Identificazione Di Una Nuova Mutazione Nel Gene PMP22 In Un Paziente Affetto Da HNPP (Abstract/Poster in atti di convegno)

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  • Identificazione Di Una Nuova Mutazione Nel Gene PMP22 In Un Paziente Affetto Da HNPP (Abstract/Poster in atti di convegno) (literal)
Anno
  • 2006-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
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  • A. Patitucci, R. Rizzi, C. Ungaro, F.L. Conforti, A.L. Gabriele, A. Magariello, R. Mazzei, L. Motti, R. Saladini, T. Sprovieri, N. Marcello, M. Muglia (2006)
    Identificazione Di Una Nuova Mutazione Nel Gene PMP22 In Un Paziente Affetto Da HNPP
    in IX Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (S.I.G.U.), Lido di Venezia
    (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori
  • A. Patitucci, R. Rizzi, C. Ungaro, F.L. Conforti, A.L. Gabriele, A. Magariello, R. Mazzei, L. Motti, R. Saladini, T. Sprovieri, N. Marcello, M. Muglia (literal)
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  • Fino ad oggi sono state descritte 11 mutazioni puntiformi associate con l’HNPP. Abbiamo analizzato una paziente di 17 anni con una storia di severa ipoestesia al quarto e quinto dito della mano sinistra: mostrava, inoltre, piede cavo bilaterale, parestesie agli arti superiori e crampi agli arti inferiori. I test elettrofisiologici mostravano blocchi della conduzione del nervo ulnare sinistro al gomito e riduzione della latenza motoria distale al nervo peroneale e ulnare. Essendo stata esclusa la delezione in 17p.11.2, è stata analizzata l’intera sequenza codificante del gene PMP22. L’analisi mediante DHPLC ha mostrato un profilo variante nell’esone 2. Il sequenziamento diretto di tale esone ha rivelato la delezione in eterozigosi di una timina in posizione 11 (c.11delT). Lo stesso tipo di variazione è stata trovata nel padre della paziente mentre non è stata riscontrata in 100 cromosomi normali. Tale mutazione determina uno slittamento nell’ordine di lettura dal codone 4 con l’inserimento di uno stop al codone 6. In definitiva si ottiene un trascritto molto corto, pertanto instabile, che viene degradato. L’effetto risultante è un ridotto dosaggio della PMP22 comparabile a quello causato dalla delezione della regione in 17p11.2 nella comune HNPP. (literal)
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  • Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone, Cosenza, Italy, Unità Operativa di Neurologia, Arcispedale S. Maria Nuova, Reggio Emilia, Italy, Institute of Neurology, University “Magna Graecia”, Catanzaro, Italy (literal)
Titolo
  • Identificazione Di Una Nuova Mutazione Nel Gene PMP22 In Un Paziente Affetto Da HNPP (literal)
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