Temperature-sensitive mutations in XPD affecting DNA repair and transcription in patients with trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno)

Type

• Abstract/Poster in atti di convegno (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• Temperature-sensitive mutations in XPD affecting DNA repair and transcription in patients with trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (literal)

Anno

• 2010-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Alternative label

• Lanzafame M, Botta E, Nardo T, Orioli D, Pantaleoni C, Stanzial F, Stefanini M (2010)
  Temperature-sensitive mutations in XPD affecting DNA repair and transcription in patients with trichothiodystrophy
  in Workshop R3 Replication, Recombination, Repair, San Miniato (Pisa), Italy
  (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori

• Lanzafame M, Botta E, Nardo T, Orioli D, Pantaleoni C, Stanzial F, Stefanini M (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#descrizioneSinteticaDelProdotto

• Nel poster sono stati presentati i risultati relativi alla caratterizzazione cellulare, biochimica e molecolare di tre pazienti italiani (appartenenti a due famiglie) affetti da tricotiodistrofia con un quadro clinico di moderata gravità. La peculiarità di questi casi è la presenza di un aggravamento transitorio di alcuni sintomi durante episodi di febbre. Lo studio ha dimostrato che i tre pazienti sono portatori di nuove mutazioni nel gene XPD che causano termoinstabilità dell’intero complesso TFIIH interferendo così in maniera più drastica ad alte temperature con la capacità riparativa e l’efficienza di trascrizione della cellula. (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni

• Lanzafame, Botta, Nardo, Oroli, Stefanini: IGM CNR Pantaleoni: Dipartimento di Neurologia Pediatrica, IRCCS Istituto Neurologico Besta, Milano Stanzial: Servizio di Genetica Clinica, Ospedale Regionale, Bolzano (literal)

Titolo

• Temperature-sensitive mutations in XPD affecting DNA repair and transcription in patients with trichothiodystrophy (literal)

Prodotto di

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (Modulo)

Autore CNR

• DONATA ORIOLI (Persona)
• MIRIA STEFANINI (Unità di personale interno)
• ELENA BOTTA (Persona)
• TIZIANA NARDO (Persona)
• MANUELA LANZAFAME (Unità di personale esterno)

Insieme di parole chiave

• Keywords of "Temperature-sensitive mutations in XPD affecting DNA repair and transcription in patients with trichothiodystrophy" (Insieme di parole chiave)

Incoming links:

Prodotto

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (Modulo)

Autore CNR di

• TIZIANA NARDO (Persona)
• ELENA BOTTA (Persona)
• MIRIA STEFANINI (Unità di personale interno)
• MANUELA LANZAFAME (Unità di personale esterno)
• DONATA ORIOLI (Persona)

Insieme di parole chiave di

• Keywords of "Temperature-sensitive mutations in XPD affecting DNA repair and transcription in patients with trichothiodystrophy" (Insieme di parole chiave)