EPIDEMIOLOGICAL SURVEY OF OSTEOPOROSIS IN A GENETIC ISOLATE OF OGLIASTRA AS A PREREQUISITE FOR IDENTIFICATION OF PREDISPOSING RISK FACTORS (Comunicazione a convegno)

Type
Label
  • EPIDEMIOLOGICAL SURVEY OF OSTEOPOROSIS IN A GENETIC ISOLATE OF OGLIASTRA AS A PREREQUISITE FOR IDENTIFICATION OF PREDISPOSING RISK FACTORS (Comunicazione a convegno) (literal)
Anno
  • 2006-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Alternative label
  • G Biino, L Casula, F de Terlizzi, M Adamo, D Serra, M Cosso, G Mancosu, M Francavilla, G Tuligi, F Piras, A Angius, M Pirastu (2006)
    EPIDEMIOLOGICAL SURVEY OF OSTEOPOROSIS IN A GENETIC ISOLATE OF OGLIASTRA AS A PREREQUISITE FOR IDENTIFICATION OF PREDISPOSING RISK FACTORS
    in VII Congresso Nazionale della Società Italiana dell’Osteoporosi, SIOMMMS, Pisa, 22-25 novembre2006
    (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori
  • G Biino, L Casula, F de Terlizzi, M Adamo, D Serra, M Cosso, G Mancosu, M Francavilla, G Tuligi, F Piras, A Angius, M Pirastu (literal)
Pagina inizio
  • 325 (literal)
Pagina fine
  • 326 (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#altreInformazioni
  • Premiato per l'elevato livello scientifico del lavoro (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroVolume
  • 3 (literal)
Rivista
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#pagineTotali
  • 2 (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroFascicolo
  • 3 (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni
  • Institute of Population Genetics, National Research Council of Italy, Sassari and Shardna LifeSciences, Cagliari (literal)
Titolo
  • EPIDEMIOLOGICAL SURVEY OF OSTEOPOROSIS IN A GENETIC ISOLATE OF OGLIASTRA AS A PREREQUISITE FOR IDENTIFICATION OF PREDISPOSING RISK FACTORS (literal)
Abstract
  • As part of the Ogliastra project, which focuses on the study of the genealogy, genetics and clinical features of isolated populations in this area of Sardinia, we conducted a transversal epidemiological study to estimate the prevalence, the environmental determinants and heredibility of osteoporosis in Baunei (n=3800). This village has historically been geographically isolated, and this is seen by its limited number of founders, high rate of endogamous marriages (82.04%), and low number of immigrants (3.97% before 1950). Beyond this, the population is generally attached to the traditional ways, retaining many old features of lifestyle, eating habits and behaviour. This genetic and environmental homogeneity facilitates the study of complex diseases. Participation study was voluntary: 917 women, ranging in age from 33 to 98 years old and previously informed that the study was conformed with international ethical guidelines, furnished a blood sample used for hematological and serological parameters, anthropometrical measurements, bioimpedance, Quantitative Ultrasonography (QUS) using a DBM Sonic Bone Profiler (IGEA Srl) and the structured interview to collected socio-economic, lifestyle, medical and pharmacological history and family history of osteoporosis. The main determinants of bone mass were modelled using General Linear Models. The T-score threshold for AD-SoS (Amplitude Dependent Speed of Sound) of -3.2 SD, was used to estimate the osteoporosis prevalence. The prevalence estimate was age adjusted using the general Italian population for 2005 (ISTAT). The 10 years probability of clinical vertebral fractures was calculated according to guidelines reported for diagnosis, prevention and therapy of osteoporosis (EDIMES - Pavia 2005). Using the genealogical data referred to the last 400 years and PedNavigator, a useful software able to reconstruct multigenerational pedigrres, we created 6 big families including all participants to the study; heritability estimate of QUS parameters was obtained by the variance component method implemented in the SOLAR software. The ultrasonic parameters AD-SoS and Ultrasound Bone Profile Index (UBPI) are strictly related to age and months since menopause. Multiple regression analysis detected significant association with height and alkaline phosphatase. UBPI resulted to be significantly correlated with weight, fat mass and menarche. Besides, AD-SoS and UBPI corrected for age and months since menopause, were found to be significantly associated with: hormone replacement therapy, sport activity (only AD-SoS), current or past diet (only AD-SoS), chronic use of steroids drugs, present or past chemotherapy, endocrine and gastrointestinal disorders. The prevalence of osteoporosis in baunei was 19.4 %. (95% CI: 17.0%-21.7%). The percentage of subjects with high 10 years risk of vertebrate fracture (>4%) was 4.1%. Using PedNavigator, we observed that individuals with reduced mineral bone density clustered in big families, showing that familiarity is an important risk factor for this disease. Heritability estimates of AD-SoS and UBPI, after adjusting for the associated covariates explaining more than 60% of the variability of trait variability, were found to be 30% and 64% respectively. (p<0.00001). In comparison with the other studies reported in the literature, our studied population of Baunei is similar to the general Italian population with respect to the prevalence of osteporosis and the association of the QUS parameters and the principal risk factors for this disorder. Now that this is established, and given the special characteristics of the genetic isolate, it should be the ideal population to permit the identification of the genetic factors that mediate the predisposition to this pathology. (literal)
  • Nell'ambito del progetto Ogliastra, che prevede lo studio genealogico, genetico e clinico delle popolazioni isolate di quest'area della Sardegna, è stata condotta un'indagine epidemiologica trasversale per stimare prevalenza, determinanti ambientali e ereditabilità dell'osteoporosi a Baunei (n=3800). Questo paese è caratterizzato da uno storico isolamento geografico riscontrabile in un esiguo numero di fondatori, un'alta percentuale di matrimoni endogamici (82.04%) e scarsa immigrazione (3.97% prima del 1950). Inoltre essendo molto legati alle tradizioni, conservano stili di vita, abitudini alimentari e comportamentali comuni. Tale omogeneità genetica e ambientale facilita lo studio delle malattie complesse. L'arruolamento è avvenuto su base volontaria: 917 donne di età compresa fra 33 e 98 anni, informate sulla conformità del progetto alle linee guida etiche internazionali, si sono sottoposte ad un prelievo di sangue per il dosaggio dei parametri ematochimici, misurazioni antropometriche, bioimpedenzometria, ultrasonografia ossea quantitativa (QUS) tramite DBM Sonic Bone Profiler (IGEA Srl) e alla somministrazione di un questionario atto a rilevare variabili socioeconomiche, abitudini di vita, anamnesi fisiologica, farmacologia e patologica, e familiarità per osteoporosi. I principali determinanti della massa ossea sono stati modellizzati utilizzando il Modello Lineare Generale. Mediante la soglia di T-score dell'AD-SoS (Amplitude Dependent Speed of Sound) di -3.2 SD è stata calcolata la prevalenza di osteoporosi nella nostra popolazione; la stima della prevalenza è stata aggiustata per età usando come riferimento i residenti in Italia al 2005 (ISTAT). E' stata calcolata la probabilità di frattura vertebrale clinica a 10 anni secondo quanto riportato nelle linee guida per la diagnosi, prevenzione e terapia dell'osteoporosi (EDIMES-Pavia 2005). Grazie alla disponibilità dei dati genealogici relativi agli ultimi 400 anni e di un software (PedNavigator) capace di creare grandi pedigree multigenerazionali, sono state ricostruite 6 grandi famiglie comprendenti tutte le donne partecipanti allo studio; la stima dell'ereditabilità dei parametri QUS è stata ottenuta con il metodo delle componenti di varianza implementato nel software SOLAR. I parametri ultrasonografici AD-SoS e UBPI (Ultrasound Bone Profile Index) sono strettamente correlati a età e mesi di menopausa. L'analisi di regressione multipla ha evidenziato significative associazioni anche con altezza e fosfatasi alcalina. UBPI è risultato anche significativamente correlato a peso, massa grassa e età del menarca. Inoltre AD-SoS e UBPI, corretti per età e mesi di menopausa, sono risultati significativamente associati a: terapia ormonale sostitutiva, attività sportiva (solo AD-SoS), regime di dieta attuale o passato (solo AD-SoS), utilizzo cronico di farmaci steroidei, utilizzo presente o passato di farmaci chemioterapici, patologie endocrine e gastrointestinali croniche. La prevalenza di osteoporosi a Baunei è del 19.4% (I.C. 95%: 17.0% - 21.7%). La percentuale di soggetti con elevata probabilità (superiore al 4%) di frattura vertebrale clinica a 10 anni è risultata pari al 4.1%. Tramite PedNavigator sono state create famiglie che mostrano un'alta clusterizzazione di soggetti con una riduzione della densità minerale ossea. Questo individua nella familiarità un'importante fattore di rischio della malattia. Le stime di ereditabilità di AD-SoS e UBPI, dopo aver aggiustato per le covariate associate che spiegano più del 60% della variabilità dei parametri QUS, sono risultate del 30% e 64% rispettivamente (p<0.00001). Dal confronto con altri studi pubblicati in letteratura, risulta che la popolazione oggetto d'indagine è rappresentativa della popolazione Italiana per quanto riguarda la prevalenza di osteoporosi e l'associazione dei parametri QUS con i principali fattori di rischio per osteoporosi. Questo fatto, unito alla peculiare caratteristica di isolato genetico, la rende una popolazione ideale per poter risalire a quelli che sono i fattori genetici predisponenti per la patologia in esame. (literal)
Editore
Prodotto di
Autore CNR

Incoming links:


Autore CNR di
Prodotto
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#rivistaDi
Editore di
data.CNR.it