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CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DELLA VARIABILITA' GENETICA (ME.P05.017.008)
- Type
- Label
- CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DELLA VARIABILITA' GENETICA (ME.P05.017.008) (literal)
- Codice
- Anno di chiusura previsto
- 2018-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Istituto esecutore
- Abstract
- Negli ultimi anni progetti come HapMap e 1000 Genomes Project hanno rilevato una quota importante della variabilità del genoma umano. Il nostro progetto di sequenziamento del genoma Sardo completa questi dati identificando varianti fondatrici e varianti rare. Le sequenze genomiche permettono la generazione di pannelli di riferimento attraverso i quali è possibile inferire (imputare) varianti presenti nella popolazione in esame ma assenti negli array commerciali comunemente impiegati per caratterizzare la variabilità genetica. In base alla frequenza e tipologia delle varianti imputate è poi fondamentale classificare la variabilità genetica rilevata in base alle sue potenziali conseguenze sulla variabilità fenotipica. Nel presente Modulo i dati generati dal nostro gruppo vengono validati e catalogati in base alla loro funzione predetta. Tale lavoro consentirà di supportare gli studi di associazione effettuati dal nostro gruppo per numerosi fenotipi, e generare un catalogo di varianti polimorfiche informative in grado di guidare futuri screening genetici, inclusi quelli neonatali. (literal)
- Nome
- CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DELLA VARIABILITA' GENETICA (literal)
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