Identificazione e caratterizzazione molecolare di geni implicati in malattie sindromiche. (ME.P05.009.005)

Type

• Modulo (Classe)

Label

• Identificazione e caratterizzazione molecolare di geni implicati in malattie sindromiche. (ME.P05.009.005) (literal)

Codice

• ME.P05.009.005 (literal)

Anno di chiusura previsto

• 2017-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Istituto esecutore

• Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) (Istituto)

Abstract

• L'obiettivo di questo modulo è quello di identificare e caratterizzare le basi genetico-molecolari di diverse malattie sindromiche attraverso l'utilizzo di tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing - NGS). In particolare ci proponiamo di effettuare studi genetici estesi a tutto il genoma sfruttando gli approcci di Whole Exome Sequencing (WES) e Whole Genome Sequencing (WGS). Le malattie in studio riguardano forme di disabilità intellettiva (DI) sindromica e non, di paraparesi spastica ereditaria (HSP), di sindrome di Crisponi/sudorazione indotta da freddo tipo I (CS/CISS1) non legate ai geni già noti e l'obiettivo è identificarne di nuovi che contribuiscono alla loro eterogeneità. (literal)

Nome

• Identificazione e caratterizzazione molecolare di geni implicati in malattie sindromiche. (literal)

Descrizione

• Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Identificazione e caratterizzazione molecolare di geni implicati in malattie sindromiche. (ME.P05.009.005)" (Descrizione stato avanzamento attività)
• Descrizione del modulo "Identificazione e caratterizzazione molecolare di geni implicati in malattie sindromiche. (ME.P05.009.005)" (Descrizione modulo)
• Descrizione collaborazioni del modulo "Identificazione e caratterizzazione molecolare di geni implicati in malattie sindromiche. (ME.P05.009.005)" (Descrizione collaborazioni)

Modulo di

• Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia. (ME.P05.009) (Commessa)

Gestore

• LAURA CRISPONI (Unità di personale interno)

Incoming links:

Istituto esecutore di

• Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) (Istituto)

Modulo

• Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia. (ME.P05.009) (Commessa)

Gestore di

• LAURA CRISPONI (Unità di personale interno)

Descrizione di

• Descrizione del modulo "Identificazione e caratterizzazione molecolare di geni implicati in malattie sindromiche. (ME.P05.009.005)" (Descrizione modulo)
• Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Identificazione e caratterizzazione molecolare di geni implicati in malattie sindromiche. (ME.P05.009.005)" (Descrizione stato avanzamento attività)
• Descrizione collaborazioni del modulo "Identificazione e caratterizzazione molecolare di geni implicati in malattie sindromiche. (ME.P05.009.005)" (Descrizione collaborazioni)