MEDICINA TRASLAZIONALE: RUOLO DELLA COESINA NELLE PATOLOGIE GENETICHE UMANE E IN ONCOLOGIA (ME.P03.017.001)

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  • MEDICINA TRASLAZIONALE: RUOLO DELLA COESINA NELLE PATOLOGIE GENETICHE UMANE E IN ONCOLOGIA (ME.P03.017.001) (literal)
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Codice
  • ME.P03.017.001 (literal)
Anno di chiusura previsto
  • 2018-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
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Abstract
  • Il ruolo canonico della coesina è di tenere uniti i cromatidi fratelli dalla replicazione in fase S fino alla loro separazione in anafase per garantire la corretta segregazione dei cromosomi durante la mitosi. La coesina è costitita da quattro sub unità, un paio di proteine SMC, SMC1A ed SMC3, che appartengono alla famiglia delle proteine Structural Maintenance of Chromosome, e due protein non SMC, RAD21 e STAG. Oltre a questo ruolo canonico, numerose evidenze sperimentali suggeriscono che la coesina svolga un ruolo anche nella regolazione dell'espressione genica, nella stabilità del genoma, nella riparazione del DNA. Recentemente, abbiamo mostrato che mutazioni nei geni SMC1A ed SMC3 sono responsabili della sindrome di Cornelia de Lange (CdLS). La recente identificazione di mutazioni nei geni della coesina nei tumori del colon rafforza ulteriormente l'ipotesi che la coesina sia coinvolta nella stabilità del genoma e nel cancro. In questo lavoro, ci proponiamo di acquisire maggiori e nuove conoscenze sul ruolo della coesina nello sviluppo di patologie umane e nello sviluppo tumorale. (literal)
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  • MEDICINA TRASLAZIONALE: RUOLO DELLA COESINA NELLE PATOLOGIE GENETICHE UMANE E IN ONCOLOGIA (literal)
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