Genetica delle malattie del miocardio (ME.P05.021.003)

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  • Genetica delle malattie del miocardio (ME.P05.021.003) (literal)
Prodotto
Codice
  • ME.P05.021.003 (literal)
Anno di chiusura previsto
  • 2018-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Istituto esecutore
Abstract
  • L'obiettivo principale di questo progetto è la caratterizzazione della componente genetica sconosciuta delle cardiomiopatie primitive (CMP). Precisamente l'interesse è rivolto all'individuazione e descrizione di nuovi geni malattia mediante l'utilizzo di tecnologie di ultima generazione quale il sequenziamento ultramassivo (esoma: WES). A tale scopo un gruppo di soggetti e relative famiglie, affetti da CMP sarà investigato. Il pannello di variazioni causative e modificatrici del fenotipo presenti in nuovi e noti geni malattia responsabili della genesi e progressione delle CMP verrà utilizzato per allestire una database centralizzato nel quale tutte le variazioni saranno raccolte unitamente alle informazioni cliniche dei singoli pazienti (forma pre-codificata). I nuovi dati ottenuti, unitamente a quelli già presenti in letteratura, verranno utilizzati per generare un chip di screening delle CMP realizzato mediante tecnologia Ion Torrent (100 geni). Successivamente a questo studio di individuazione di nuovi geni malattia ci proponiamo una strategia di screening delle CMP che prevede: 1- screening dei pazienti con il chip custom 2-WES:pazienti con assenza di diagnosi al punto 1 (literal)
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  • Genetica delle malattie del miocardio (literal)
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