Genetica delle malattie del miocardio (ME.P05.021.003)
- Type
- Modulo (Classe)
- Label
- Genetica delle malattie del miocardio (ME.P05.021.003) (literal)
- Prodotto
- \"Routine Assessment Of On-Clopidogrel Platelet Reactivity And Gene Polymorphisms In Predicting Clinical Outcome Following Drug-Eluting Stent Implantation In Patients With Stable Coronary Artery Disease\" JACC: Cardiovascular Interventions, (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- \"Doubly heterozygous LMNA and TTN Mutations Revealed by Exome Sequencing in a Severe Form of Dilated Cardiomyopathy\". (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Codice
- ME.P05.021.003 (literal)
- Anno di chiusura previsto
- 2018-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Istituto esecutore
- Abstract
- L'obiettivo principale di questo progetto è la caratterizzazione della componente genetica sconosciuta delle cardiomiopatie primitive (CMP). Precisamente l'interesse è rivolto all'individuazione e descrizione di nuovi geni malattia mediante l'utilizzo di tecnologie di ultima generazione quale il sequenziamento ultramassivo (esoma: WES). A tale scopo un gruppo di soggetti e relative famiglie, affetti da CMP sarà investigato. Il pannello di variazioni causative e modificatrici del fenotipo presenti in nuovi e noti geni malattia responsabili della genesi e progressione delle CMP verrà utilizzato per allestire una database centralizzato nel quale tutte le variazioni saranno raccolte unitamente alle informazioni cliniche dei singoli pazienti (forma pre-codificata). I nuovi dati ottenuti, unitamente a quelli già presenti in letteratura, verranno utilizzati per generare un chip di screening delle CMP realizzato mediante tecnologia Ion Torrent (100 geni). Successivamente a questo studio di individuazione di nuovi geni malattia ci proponiamo una strategia di screening delle CMP che prevede: 1- screening dei pazienti con il chip custom 2-WES:pazienti con assenza di diagnosi al punto 1 (literal)
- Nome
- Genetica delle malattie del miocardio (literal)
- Descrizione
- Descrizione collaborazioni del modulo "Genetica delle malattie del miocardio (ME.P05.021.003)" (Descrizione collaborazioni)
- Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Genetica delle malattie del miocardio (ME.P05.021.003)" (Descrizione stato avanzamento attività)
- Descrizione del modulo "Genetica delle malattie del miocardio (ME.P05.021.003)" (Descrizione modulo)
- Modulo di
- CARDIOLOGIA MOLECOLARE (ME.P05.021) (Commessa)
- Gestore
- ROBERTA RONCARATI (Unità di personale interno)
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- Istituto esecutore di
- Modulo
- CARDIOLOGIA MOLECOLARE (ME.P05.021) (Commessa)
- Descrizione di
- Descrizione collaborazioni del modulo "Genetica delle malattie del miocardio (ME.P05.021.003)" (Descrizione collaborazioni)
- Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Genetica delle malattie del miocardio (ME.P05.021.003)" (Descrizione stato avanzamento attività)
- Descrizione del modulo "Genetica delle malattie del miocardio (ME.P05.021.003)" (Descrizione modulo)
- Gestore di
- ROBERTA RONCARATI (Unità di personale interno)
- Prodotto di
- \"Doubly heterozygous LMNA and TTN Mutations Revealed by Exome Sequencing in a Severe Form of Dilated Cardiomyopathy\". (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- \"Routine Assessment Of On-Clopidogrel Platelet Reactivity And Gene Polymorphisms In Predicting Clinical Outcome Following Drug-Eluting Stent Implantation In Patients With Stable Coronary Artery Disease\" JACC: Cardiovascular Interventions, (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)