Neurogenetica e basi molecolari delle atassie spinocerebellari (SCA), atassie episodiche (EA), corea ereditaria benigna (BHC) e demenze associate a depressione e/o a disturbi psico-comportamentali. (ME.P02.026.001)
- Type
- Modulo (Classe)
- Label
- Neurogenetica e basi molecolari delle atassie spinocerebellari (SCA), atassie episodiche (EA), corea ereditaria benigna (BHC) e demenze associate a depressione e/o a disturbi psico-comportamentali. (ME.P02.026.001) (literal)
- Prodotto
- Population stratification may bias analysis of PGC-1? as a modifier of age at Huntington disease motor onset. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The C-terminus of P/Q type voltage gated calcium channel Alpha1A subunit (Cav2.1) modulates the transcription of the other neuronal genes. (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Use of the highly polymorphic marker M27-beta for carrier detection in the Wiskott-Aldrich syndrome (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Is the Oxidant/Antioxidant Status Altered in CADASIL Patients? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A Novel De Novo Mutation of the TITF1/NKX2-1 Gene Causing Ataxia, Benign Hereditary Chorea, Hypothyroidism and a Pituitary Mass in a UK Family and Review of the Literature (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel mutation in SLC1A3 gene associated with episodic ataxia (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Identificazione e caratterizzazione funzionale di nuovi alleli nel promotore del gene del trasportatore della serotonina (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and molecular characterization of a large cohort of patients with novel and recurrent CACNA1A gene mutations. (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Erratum: EMQN Best Practice Guidelines for molecular genetic testing of SCAs (European Journal of Human Genetics) (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Localization and genomic structure of human deoxyhypusine synthase gene on chromosome 19p13.2-distal 19p13.1. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Population stratification may bias analysis of PGC-1alpha as amodifiewr of age at Huntington disease motor onset (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Selection on codon bias in yeast: a transcriptional hypothesis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification and functional characterization of novel alleles in the promoter region of the serotonin transporter gene. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Mutation analysis by a non-radioactive single-strand conformation polymorphism assay in nine families with X-linked severe combined immunodeficiency (SCIDX1) (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Suicidal ideation in a European Huntington's disease population (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Impaired vasoreactivity in mildly disabled CADASIL patients (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Ruolo del polimorfismo rs4795541 nella regolazione dell'attività trascrizionale del gene del trasportatore della serotonina (SLC6A4): caratterizzazione funzionale di nuovi alleli e implicazioni nelle patologie da deficit serotoninergico (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Discrepancies in reporting the CAG repeat lengths for Huntington's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- On the Normalization of the Minimum Free Energy of RNAs by Sequence Length (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- TAA repeat variation in the GRIK2 gene does not influence age at onset in Huntington's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Recommendations for the predictive genetic test in Huntington's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Common SNP-based haplotype analysis of the 4p16.3 Huntington disease gene region. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione e caratterizzazione funzionale di nuovi alleli nel promotore del gene del trasportatore della serotonina (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Candidate glutamatergic and dopaminergic pathway gene variants do not influence Huntington's disease motor onset (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Another patient with 12q13 microduplication (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The serotonin transporter gene-linked polymorphic region: identification and functional characterization of novel alleles (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Riluzole in cerebellar ataxia:a randomized, doubleblind, placebo-controlled pilot trial. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGIATRY (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- EMQN Best Practice Guidelines for molecular genetic testing of SCAs (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Fractal analysis reveals reduced complexity of retinal vessels in CADASIL (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- APPLICATION OF MOLECULAR ANALYSIS TO GENETIC-COUNSELING IN THE WISKOTT-ALDRICH SYNDROME (WAS) (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- COHORT study of the HSG. CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A shared haplotype for dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) in Italian families testifies of the recent introduction of the mutation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- CHARACTERIZATION OF 9 NOVEL MUTATIONS IN THE CD40 LIGAND GENE IN PATIENTS WITH X-LINKED HYPER IGM SYNDROME OF VARIOUS ANCESTRY (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- NOVEL DE NOVO MUTATION CAUSING BENIGN HEREDITARY CHOREA WITH HYPOTHRYOIDISM AND A PITUITARY MASS (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- NMDA receptor gene variations as modifiers in Huntington disease: a replication study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A fine physical map of the CACNA1A gene region on 19p13.1-p13.2 chromosome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- \"Identification and functional characterization of novel alleles in the promoter region of the serotonin transporter gene\" (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Corea Ereditaria familiare: update clinico e genetico (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Observing Huntington' s Disease Network's REGISTRY (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Early self-reproduction, the emrgenze of division mechanisms in protocells (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Codice
- ME.P02.026.001 (literal)
- Anno di chiusura previsto
- 2017-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Istituto esecutore
- Istituto di Farmacologia Traslazionale (IFT) (Istituto)
- Abstract
- L'attività di ricerca del modulo è rivolta allo studio di malattie neurodegenerative ad insorgenza tardiva, quali la Malattia di Huntington (HD), le Atassie Spinocerebellari (SCA) autosomiche dominanti e le Atassie Episodiche (EA), e malattie neurologiche ad insorgenza infantile, come la Corea Ereditaria Benigna (BHC). Queste malattie, clinicamente e geneticamente eterogenee, pongono problemi di inquadramento diagnostico e terapeutico che il nostro gruppo affronta da un punto di vista genetico-molecolare e clinico. Vengono inoltre trattati aspetti di genomica della malattia di Alzheimer e di altre forme di demenza associate a depressione e/o a disturbi psico-comportamentali Gli obiettivi del modulo riguardano: 1)comprensione dei meccanismi molecolari della SCA6 e identificazione di nuovi geni della Atassia Episodica 2)studio del meccanismo patogenetico della BHC 3)studio dei determinanti genetici della malattia di Alzheimer e di altre forme di demenza associate a depressione e/o a disturbi psico-comportamentali 4)studi bioinformatici della struttura e della funzione degli acidi nucleici (literal)
- Nome
- Neurogenetica e basi molecolari delle atassie spinocerebellari (SCA), atassie episodiche (EA), corea ereditaria benigna (BHC) e demenze associate a depressione e/o a disturbi psico-comportamentali. (literal)
- Descrizione
- Descrizione collaborazioni del modulo "Neurogenetica e basi molecolari delle atassie spinocerebellari (SCA), atassie episodiche (EA), corea ereditaria benigna (BHC) e demenze associate a depressione e/o a disturbi psico-comportamentali. (ME.P02.026.001)" (Descrizione collaborazioni)
- Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Neurogenetica e basi molecolari delle atassie spinocerebellari (SCA), atassie episodiche (EA), corea ereditaria benigna (BHC) e demenze associate a depressione e/o a disturbi psico-comportamentali. (ME.P02.026.001)" (Descrizione stato avanzamento attività)
- Descrizione del modulo "Neurogenetica e basi molecolari delle atassie spinocerebellari (SCA), atassie episodiche (EA), corea ereditaria benigna (BHC) e demenze associate a depressione e/o a disturbi psico-comportamentali. (ME.P02.026.001)" (Descrizione modulo)
- Modulo di
- Gestore
- ELIDE MANTUANO (Unità di personale interno)
Incoming links:
- Istituto esecutore di
- Istituto di Farmacologia Traslazionale (IFT) (Istituto)
- Modulo
- Prodotto di
- NMDA receptor gene variations as modifiers in Huntington disease: a replication study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The C-terminus of P/Q type voltage gated calcium channel Alpha1A subunit (Cav2.1) modulates the transcription of the other neuronal genes. (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Fractal analysis reveals reduced complexity of retinal vessels in CADASIL (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Observing Huntington' s Disease Network's REGISTRY (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Impaired vasoreactivity in mildly disabled CADASIL patients (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Corea Ereditaria familiare: update clinico e genetico (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- A fine physical map of the CACNA1A gene region on 19p13.1-p13.2 chromosome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutation analysis by a non-radioactive single-strand conformation polymorphism assay in nine families with X-linked severe combined immunodeficiency (SCIDX1) (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- APPLICATION OF MOLECULAR ANALYSIS TO GENETIC-COUNSELING IN THE WISKOTT-ALDRICH SYNDROME (WAS) (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification and functional characterization of novel alleles in the promoter region of the serotonin transporter gene. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- COHORT study of the HSG. CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- TAA repeat variation in the GRIK2 gene does not influence age at onset in Huntington's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Recommendations for the predictive genetic test in Huntington's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Common SNP-based haplotype analysis of the 4p16.3 Huntington disease gene region. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione e caratterizzazione funzionale di nuovi alleli nel promotore del gene del trasportatore della serotonina (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Localization and genomic structure of human deoxyhypusine synthase gene on chromosome 19p13.2-distal 19p13.1. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Population stratification may bias analysis of PGC-1? as a modifier of age at Huntington disease motor onset. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Early self-reproduction, the emrgenze of division mechanisms in protocells (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Selection on codon bias in yeast: a transcriptional hypothesis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A shared haplotype for dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) in Italian families testifies of the recent introduction of the mutation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- CHARACTERIZATION OF 9 NOVEL MUTATIONS IN THE CD40 LIGAND GENE IN PATIENTS WITH X-LINKED HYPER IGM SYNDROME OF VARIOUS ANCESTRY (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- NOVEL DE NOVO MUTATION CAUSING BENIGN HEREDITARY CHOREA WITH HYPOTHRYOIDISM AND A PITUITARY MASS (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Riluzole in cerebellar ataxia:a randomized, doubleblind, placebo-controlled pilot trial. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Erratum: EMQN Best Practice Guidelines for molecular genetic testing of SCAs (European Journal of Human Genetics) (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Population stratification may bias analysis of PGC-1alpha as amodifiewr of age at Huntington disease motor onset (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- On the Normalization of the Minimum Free Energy of RNAs by Sequence Length (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Ruolo del polimorfismo rs4795541 nella regolazione dell'attività trascrizionale del gene del trasportatore della serotonina (SLC6A4): caratterizzazione funzionale di nuovi alleli e implicazioni nelle patologie da deficit serotoninergico (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Use of the highly polymorphic marker M27-beta for carrier detection in the Wiskott-Aldrich syndrome (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- A Novel De Novo Mutation of the TITF1/NKX2-1 Gene Causing Ataxia, Benign Hereditary Chorea, Hypothyroidism and a Pituitary Mass in a UK Family and Review of the Literature (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel mutation in SLC1A3 gene associated with episodic ataxia (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Clinical and molecular characterization of a large cohort of patients with novel and recurrent CACNA1A gene mutations. (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Is the Oxidant/Antioxidant Status Altered in CADASIL Patients? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGIATRY (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- EMQN Best Practice Guidelines for molecular genetic testing of SCAs (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Candidate glutamatergic and dopaminergic pathway gene variants do not influence Huntington's disease motor onset (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Another patient with 12q13 microduplication (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The serotonin transporter gene-linked polymorphic region: identification and functional characterization of novel alleles (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- \"Identification and functional characterization of novel alleles in the promoter region of the serotonin transporter gene\" (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Suicidal ideation in a European Huntington's disease population (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Discrepancies in reporting the CAG repeat lengths for Huntington's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione e caratterizzazione funzionale di nuovi alleli nel promotore del gene del trasportatore della serotonina (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gestore di
- ELIDE MANTUANO (Unità di personale interno)
- Descrizione di
- Descrizione collaborazioni del modulo "Neurogenetica e basi molecolari delle atassie spinocerebellari (SCA), atassie episodiche (EA), corea ereditaria benigna (BHC) e demenze associate a depressione e/o a disturbi psico-comportamentali. (ME.P02.026.001)" (Descrizione collaborazioni)
- Descrizione del modulo "Neurogenetica e basi molecolari delle atassie spinocerebellari (SCA), atassie episodiche (EA), corea ereditaria benigna (BHC) e demenze associate a depressione e/o a disturbi psico-comportamentali. (ME.P02.026.001)" (Descrizione modulo)
- Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Neurogenetica e basi molecolari delle atassie spinocerebellari (SCA), atassie episodiche (EA), corea ereditaria benigna (BHC) e demenze associate a depressione e/o a disturbi psico-comportamentali. (ME.P02.026.001)" (Descrizione stato avanzamento attività)