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								<li><a href="2.1.3.1">Voce 2.1.3.7</a></li>
						</ul>
					</li>
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				<div class="content">
					<div id="navpath"><strong>http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/modulo/ID8700</strong> </div>
					<div class="scheda"><h1>Neurogenetica e basi molecolari delle atassie spinocerebellari (SCA), atassie episodiche (EA),  corea ereditaria benigna (BHC) e demenze associate a depressione e/o a disturbi psico-comportamentali. (ME.P02.026.001)</h1>
<dl><dt>Type</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/retescientifica.owl#Modulo' class = 'external' >Modulo</a> (Classe)</li></ul></dd><dt>Label</dt><dd><ul><li>Neurogenetica e basi molecolari delle atassie spinocerebellari (SCA), atassie episodiche (EA),  corea ereditaria benigna (BHC) e demenze associate a depressione e/o a disturbi psico-comportamentali. (ME.P02.026.001) (literal)</li></ul></dd><dt>Prodotto</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID194889'>Population stratification may bias analysis of PGC-1? as a modifier of age at Huntington disease motor onset. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID98654'>The C-terminus of P/Q type voltage gated calcium channel Alpha1A subunit (Cav2.1) modulates the transcription of the other neuronal genes. (Contributo in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID281404'>Use of the highly polymorphic marker M27-beta for carrier detection in the Wiskott-Aldrich syndrome (Contributo in volume (capitolo o saggio))</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285652'>Is the Oxidant/Antioxidant Status Altered in CADASIL Patients? (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID281405'>A Novel De Novo Mutation of the TITF1/NKX2-1 Gene Causing Ataxia, Benign Hereditary Chorea, Hypothyroidism and a Pituitary Mass in a UK Family and Review of the Literature (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID281408'>A novel mutation in SLC1A3 gene associated with episodic ataxia (Contributo in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID316779'>Identificazione e caratterizzazione funzionale di nuovi alleli nel promotore del gene del trasportatore della serotonina (Abstract in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID281414'>Clinical and molecular characterization of a large cohort of patients with novel and recurrent CACNA1A gene mutations. (Contributo in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285924'>Erratum: EMQN Best Practice Guidelines for molecular genetic testing of SCAs (European Journal of Human Genetics) (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID178030'>Localization and  genomic structure of human deoxyhypusine synthase gene on chromosome 19p13.2-distal 19p13.1. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285930'>Population stratification may bias analysis of PGC-1alpha  as amodifiewr of age at Huntington disease motor onset (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID251571'>Selection on codon bias in yeast: a transcriptional hypothesis (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID191896'>Identification and functional characterization of novel alleles in the promoter region of the serotonin transporter gene. (Abstract/Poster in convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID178178'>Mutation analysis by a non-radioactive single-strand conformation polymorphism assay in nine families with X-linked severe combined immunodeficiency (SCIDX1) (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285842'>Suicidal ideation in a European Huntington's disease population (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285844'>Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID59264'>Impaired vasoreactivity in mildly disabled CADASIL patients (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID309475'>Ruolo del polimorfismo rs4795541 nella regolazione dell'attività trascrizionale del gene del trasportatore della serotonina (SLC6A4): caratterizzazione funzionale di nuovi alleli e implicazioni nelle patologie da deficit serotoninergico (Abstract in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285951'>Discrepancies in reporting the CAG repeat lengths for Huntington's disease. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID288042'>On the Normalization of the Minimum Free Energy of RNAs by Sequence Length (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID194892'>TAA repeat variation in the GRIK2 gene does not influence age at onset in Huntington's disease (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID194894'>Recommendations for the predictive genetic test in Huntington's disease. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID194897'>Common SNP-based haplotype analysis of the 4p16.3 Huntington disease gene region. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID194913'>Identificazione e caratterizzazione funzionale di nuovi alleli nel promotore del gene del trasportatore della serotonina (Abstract/Poster in convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285949'>Candidate glutamatergic and dopaminergic pathway gene variants do not influence Huntington's disease motor onset (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285950'>Another patient with 12q13 microduplication (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID309445'>The serotonin transporter gene-linked polymorphic region: identification and functional characterization of novel alleles (Abstract in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285953'>CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285646'>Riluzole in cerebellar ataxia:a randomized, doubleblind, placebo-controlled pilot trial. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285917'>Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGIATRY (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285921'>EMQN Best Practice Guidelines for molecular genetic testing of SCAs (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID59261'>Fractal analysis reveals reduced complexity of retinal vessels in CADASIL (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID185926'>APPLICATION OF MOLECULAR ANALYSIS TO GENETIC-COUNSELING IN THE WISKOTT-ALDRICH SYNDROME (WAS) (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID194899'>COHORT study of the HSG. CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID281399'>A shared haplotype for dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) in Italian families testifies of the recent introduction of the mutation (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID281403'>CHARACTERIZATION OF 9 NOVEL MUTATIONS IN THE CD40 LIGAND GENE IN PATIENTS WITH X-LINKED HYPER IGM SYNDROME OF VARIOUS ANCESTRY (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID281412'>NOVEL DE NOVO MUTATION CAUSING BENIGN HEREDITARY CHOREA WITH HYPOTHRYOIDISM AND A PITUITARY MASS (Contributo in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID74352'>NMDA receptor gene variations as modifiers in Huntington disease: a replication study. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID177561'>A fine physical map of the CACNA1A gene region on 19p13.1-p13.2 chromosome (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID316801'>\"Identification and functional characterization of novel alleles in the promoter region of the serotonin transporter gene\" (Abstract in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID98655'>Corea Ereditaria familiare: update clinico e genetico (Contributo in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID59263'>Observing Huntington' s Disease Network's REGISTRY (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID196504'>Early self-reproduction, the emrgenze of division mechanisms in protocells (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li></ul></dd><dt>Codice</dt><dd><ul><li>ME.P02.026.001 (literal)</li></ul></dd><dt>Anno di chiusura previsto</dt><dd><ul><li>2017-01-01T00:00:00+01:00 (literal)</li></ul></dd><dt>Istituto esecutore</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/istituto/CDS116'>Istituto di Farmacologia Traslazionale (IFT)</a> (Istituto)</li></ul></dd><dt>Abstract</dt><dd><ul><li>L'attività di ricerca del modulo è rivolta allo studio di malattie neurodegenerative ad insorgenza tardiva, quali la Malattia di Huntington (HD), le Atassie Spinocerebellari (SCA) autosomiche dominanti e le Atassie Episodiche (EA), e malattie neurologiche ad insorgenza infantile, come la Corea Ereditaria Benigna (BHC). Queste malattie, clinicamente e geneticamente eterogenee, pongono problemi di inquadramento diagnostico e terapeutico che il nostro gruppo affronta da un punto di vista genetico-molecolare e clinico. Vengono inoltre trattati aspetti di genomica della malattia di Alzheimer e di altre forme di demenza associate a depressione e/o a disturbi psico-comportamentali
Gli obiettivi del modulo riguardano:
1)comprensione dei meccanismi molecolari della SCA6 e identificazione di nuovi geni della Atassia Episodica 
2)studio del meccanismo patogenetico della BHC
3)studio dei determinanti genetici della malattia di Alzheimer e di altre forme di demenza associate a depressione e/o a disturbi psico-comportamentali
4)studi bioinformatici della struttura e della funzione degli acidi nucleici (literal)</li></ul></dd><dt>Nome</dt><dd><ul><li>Neurogenetica e basi molecolari delle atassie spinocerebellari (SCA), atassie episodiche (EA),  corea ereditaria benigna (BHC) e demenze associate a depressione e/o a disturbi psico-comportamentali. (literal)</li></ul></dd><dt>Descrizione</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionecommessa-descrizionecollaborazioni/MODULO-ID8700'>Descrizione collaborazioni del modulo "Neurogenetica e basi molecolari delle atassie spinocerebellari (SCA), atassie episodiche (EA),  corea ereditaria benigna (BHC) e demenze associate a depressione e/o a disturbi psico-comportamentali. (ME.P02.026.001)"</a> (Descrizione collaborazioni)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionecommessa-descrizionestatoavanzamentoattivita/MODULO-ID8700'>Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Neurogenetica e basi molecolari delle atassie spinocerebellari (SCA), atassie episodiche (EA),  corea ereditaria benigna (BHC) e demenze associate a depressione e/o a disturbi psico-comportamentali. (ME.P02.026.001)"</a> (Descrizione stato avanzamento attività)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionemodulo-descrizionemodulo/ID8700'>Descrizione del modulo "Neurogenetica e basi molecolari delle atassie spinocerebellari (SCA), atassie episodiche (EA),  corea ereditaria benigna (BHC) e demenze associate a depressione e/o a disturbi psico-comportamentali. (ME.P02.026.001)"</a> (Descrizione modulo)</li></ul></dd><dt>Modulo di</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/commessa/ID8694'>Neurogenetica e basi molecolari della neurodegenerazione: individuazione di nuovi target terapeutici. (ME.P02.026)</a> (Commessa)</li></ul></dd><dt>Gestore</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA39440'>ELIDE MANTUANO</a> (Unità di personale interno)</li></ul></dd>

</dl>

<br/><h4>Incoming links:</h4><br/><dl><dt>Istituto esecutore di</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/istituto/CDS116'>Istituto di Farmacologia Traslazionale (IFT)</a> (Istituto)</li></ul></dd><dt>Modulo</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/commessa/ID8694'>Neurogenetica e basi molecolari della neurodegenerazione: individuazione di nuovi target terapeutici. (ME.P02.026)</a> (Commessa)</li></ul></dd><dt>Prodotto di</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID74352'>NMDA receptor gene variations as modifiers in Huntington disease: a replication study. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID98654'>The C-terminus of P/Q type voltage gated calcium channel Alpha1A subunit (Cav2.1) modulates the transcription of the other neuronal genes. (Contributo in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID59261'>Fractal analysis reveals reduced complexity of retinal vessels in CADASIL (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID59263'>Observing Huntington' s Disease Network's REGISTRY (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID59264'>Impaired vasoreactivity in mildly disabled CADASIL patients (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID98655'>Corea Ereditaria familiare: update clinico e genetico (Contributo in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID177561'>A fine physical map of the CACNA1A gene region on 19p13.1-p13.2 chromosome (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID178178'>Mutation analysis by a non-radioactive single-strand conformation polymorphism assay in nine families with X-linked severe combined immunodeficiency (SCIDX1) (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID185926'>APPLICATION OF MOLECULAR ANALYSIS TO GENETIC-COUNSELING IN THE WISKOTT-ALDRICH SYNDROME (WAS) (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID191896'>Identification and functional characterization of novel alleles in the promoter region of the serotonin transporter gene. (Abstract/Poster in convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID194899'>COHORT study of the HSG. CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID194892'>TAA repeat variation in the GRIK2 gene does not influence age at onset in Huntington's disease (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID194894'>Recommendations for the predictive genetic test in Huntington's disease. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID194897'>Common SNP-based haplotype analysis of the 4p16.3 Huntington disease gene region. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID194913'>Identificazione e caratterizzazione funzionale di nuovi alleli nel promotore del gene del trasportatore della serotonina (Abstract/Poster in convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID178030'>Localization and  genomic structure of human deoxyhypusine synthase gene on chromosome 19p13.2-distal 19p13.1. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID194889'>Population stratification may bias analysis of PGC-1? as a modifier of age at Huntington disease motor onset. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID196504'>Early self-reproduction, the emrgenze of division mechanisms in protocells (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID251571'>Selection on codon bias in yeast: a transcriptional hypothesis (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID281399'>A shared haplotype for dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) in Italian families testifies of the recent introduction of the mutation (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID281403'>CHARACTERIZATION OF 9 NOVEL MUTATIONS IN THE CD40 LIGAND GENE IN PATIENTS WITH X-LINKED HYPER IGM SYNDROME OF VARIOUS ANCESTRY (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID281412'>NOVEL DE NOVO MUTATION CAUSING BENIGN HEREDITARY CHOREA WITH HYPOTHRYOIDISM AND A PITUITARY MASS (Contributo in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285646'>Riluzole in cerebellar ataxia:a randomized, doubleblind, placebo-controlled pilot trial. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285924'>Erratum: EMQN Best Practice Guidelines for molecular genetic testing of SCAs (European Journal of Human Genetics) (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285930'>Population stratification may bias analysis of PGC-1alpha  as amodifiewr of age at Huntington disease motor onset (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID288042'>On the Normalization of the Minimum Free Energy of RNAs by Sequence Length (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID309475'>Ruolo del polimorfismo rs4795541 nella regolazione dell'attività trascrizionale del gene del trasportatore della serotonina (SLC6A4): caratterizzazione funzionale di nuovi alleli e implicazioni nelle patologie da deficit serotoninergico (Abstract in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID281404'>Use of the highly polymorphic marker M27-beta for carrier detection in the Wiskott-Aldrich syndrome (Contributo in volume (capitolo o saggio))</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID281405'>A Novel De Novo Mutation of the TITF1/NKX2-1 Gene Causing Ataxia, Benign Hereditary Chorea, Hypothyroidism and a Pituitary Mass in a UK Family and Review of the Literature (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID281408'>A novel mutation in SLC1A3 gene associated with episodic ataxia (Contributo in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID281414'>Clinical and molecular characterization of a large cohort of patients with novel and recurrent CACNA1A gene mutations. (Contributo in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285652'>Is the Oxidant/Antioxidant Status Altered in CADASIL Patients? (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285917'>Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGIATRY (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285921'>EMQN Best Practice Guidelines for molecular genetic testing of SCAs (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285949'>Candidate glutamatergic and dopaminergic pathway gene variants do not influence Huntington's disease motor onset (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285950'>Another patient with 12q13 microduplication (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285953'>CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID309445'>The serotonin transporter gene-linked polymorphic region: identification and functional characterization of novel alleles (Abstract in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID316801'>\"Identification and functional characterization of novel alleles in the promoter region of the serotonin transporter gene\" (Abstract in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285842'>Suicidal ideation in a European Huntington's disease population (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285844'>Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID285951'>Discrepancies in reporting the CAG repeat lengths for Huntington's disease. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID316779'>Identificazione e caratterizzazione funzionale di nuovi alleli nel promotore del gene del trasportatore della serotonina (Abstract in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li></ul></dd><dt>Gestore di</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA39440'>ELIDE MANTUANO</a> (Unità di personale interno)</li></ul></dd><dt>Descrizione di</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionecommessa-descrizionecollaborazioni/MODULO-ID8700'>Descrizione collaborazioni del modulo "Neurogenetica e basi molecolari delle atassie spinocerebellari (SCA), atassie episodiche (EA),  corea ereditaria benigna (BHC) e demenze associate a depressione e/o a disturbi psico-comportamentali. (ME.P02.026.001)"</a> (Descrizione collaborazioni)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionemodulo-descrizionemodulo/ID8700'>Descrizione del modulo "Neurogenetica e basi molecolari delle atassie spinocerebellari (SCA), atassie episodiche (EA),  corea ereditaria benigna (BHC) e demenze associate a depressione e/o a disturbi psico-comportamentali. (ME.P02.026.001)"</a> (Descrizione modulo)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionecommessa-descrizionestatoavanzamentoattivita/MODULO-ID8700'>Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Neurogenetica e basi molecolari delle atassie spinocerebellari (SCA), atassie episodiche (EA),  corea ereditaria benigna (BHC) e demenze associate a depressione e/o a disturbi psico-comportamentali. (ME.P02.026.001)"</a> (Descrizione stato avanzamento attività)</li></ul></dd>

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