Studio enzimatico e genetico di malattie metaboliche. (ME.P01.014.008)

Type
Label
  • Studio enzimatico e genetico di malattie metaboliche. (ME.P01.014.008) (literal)
Prodotto
Codice
  • ME.P01.014.008 (literal)
Anno di chiusura previsto
  • 2017-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Istituto esecutore
Abstract
  • Cont. modulo SV.P17.008.006 La malattia di Anderson-Fabry (FD) è una malattia metabolica ereditaria causata dalla inattivazione parziale o totale di una idrolasi lisosomiale, l'enzima ±-galattosidasi A (±-GAL).L'interruzione di tale processo porta all'accumulo di Gb3 nei lisosomi danneggiando il normale funzionamento cellulare delle cellule endoteliali, epiteliali, della muscolatura liscia, miocardiche, del sistema reticolo-endoteliale, dell'epitelio corneale, dei gangli nervosi e delle cellule perineurali del sistema nervoso autonomo, ed in ogni tipo di cellula renale. L'interessamento organico procede per tappe con un deterioramento tissutale e sensoriale sistemico che porta di solito alla morte del soggetto entro i cinquanta anni. Le femmine, spesso eterozigoti, a causa dell'inattivazione random del cromosoma X, hanno sintomi meno evidenti e quindi di più difficile individuazione, ma possono comunque presentare, nelle fasi tardive, disordini cardio-e-cerebrovascolari della stessa gravità degli individui omozigoti. (literal)
Nome
  • Studio enzimatico e genetico di malattie metaboliche. (literal)
Descrizione
Modulo di
Gestore

Incoming links:


Modulo
Istituto esecutore di
Gestore di
Descrizione di
Prodotto di
data.CNR.it