BASI GENETICO-MOLECOLARI DI MALATTIE AUTOIMMUNI COMUNI NELLA POPOLAZIONE SARDA. (ME.P05.017.005)
- Type
- Modulo (Classe)
- Label
- BASI GENETICO-MOLECOLARI DI MALATTIE AUTOIMMUNI COMUNI NELLA POPOLAZIONE SARDA. (ME.P05.017.005) (literal)
- Prodotto
- TCRBV20S1 polymorphism does not influence the susceptibility to type 1 diabetes and multiple sclerosis in the Sardinian population (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Rare and functional SIAE variants are not associated with autoimmune disease risk in up to 66,924 individuals of European ancestry (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A genome-wide association study for autoimmunity in Sardinia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Population genomic analysis of ancient and modern genomes yields new insights into the genetic ancestry of the Tyrolean Iceman and the genetic structure of Europe. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The population structure and demographic history of Sardinia in relationship to neighboring populations. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association study of multiple sclerosis confirms a novel locus at 5p13.1. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A GWAS in Sardinians revelas a novel gene associated with Multiple Sclerosis (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Rational design of new candidate compounds for multiple sclerosis treatment based on analysis of biological targets identified through genome wide association studies in Sardinia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- hole Genome Sequencing of 1000 Individuals in an Isolated Population. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Likelihood Based Deletion Analysis in a Sample of Sequenced Sardinian Individuals. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- A likelihood-based framework for variant calling and de novo mutation detection in families. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Whole genome sequencing of 3,514 individuals from the isolated population of Sardinia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Scalable data management and computable framework for large scale longitudinal studies. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A genome-wide analysis of Sardinian population structure (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Whole Genome Sequencing of 2100 Individuals in the founder Sardinian Population. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Managing Computing Resources in Large Sequencing Studies: Strategies and Lessons from Sequencing 2,120 Sardinian Genomes. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- On the Sardinian ancestry of the Tyrolean Iceman. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- The contribution of sequencing based GWAS in explaining the missing heritability of quantitative traits. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Unravelling the genetic causes of syndromic Intellectual Disability in the era of exome sequencing. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genotype calling and haplotyping in parent-offspring trios. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Using low-pass whole genome sequencing to create a reference population for genome imputation in an isolated population: Examples from the SardiNIA study (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- A trans-specific polymorphism in ZC3HAV1 is maintained by long-standing balancing selection and may confer susceptibility to multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Codice
- ME.P05.017.005 (literal)
- Anno di chiusura previsto
- 2014-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Istituto esecutore
- Abstract
- Il progetto mira alla dissezione fine delle basi eziopatogenetiche di malattie autoimmuni comuni, in particolare il diabete di tipo 1 (T1D) e la sclerosi multipla (SM), che mostrano in Sardegna una delle più alte incidenze al mondo. A tale scopo sono in corso studi di associazione su tutto il genoma che analizzano milioni di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) direttamente genotipizzati con chip Affymetrix 6.0, Illumina 1MDuo e Illumina ImmunoChip ed imputati attraverso inferenza statistica con l'impiego di pannelli di referenza derivanti dal progetto di risequenziamento low-pass sull'intero genoma di individui sardi, descritto nel modulo ME.P05.017.004, su un ampia casistica di pazienti con MS T1D e controlli di origine sarda. (literal)
- Nome
- BASI GENETICO-MOLECOLARI DI MALATTIE AUTOIMMUNI COMUNI NELLA POPOLAZIONE SARDA. (literal)
- Descrizione
- Descrizione collaborazioni del modulo "BASI GENETICO-MOLECOLARI DI MALATTIE AUTOIMMUNI COMUNI NELLA POPOLAZIONE SARDA. (ME.P05.017.005)" (Descrizione collaborazioni)
- Descrizione del modulo "BASI GENETICO-MOLECOLARI DI MALATTIE AUTOIMMUNI COMUNI NELLA POPOLAZIONE SARDA. (ME.P05.017.005)" (Descrizione modulo)
- Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "BASI GENETICO-MOLECOLARI DI MALATTIE AUTOIMMUNI COMUNI NELLA POPOLAZIONE SARDA. (ME.P05.017.005)" (Descrizione stato avanzamento attività)
- Modulo di
- Gestore
- FRANCESCO CUCCA (Unità di personale interno)
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- FRANCESCO CUCCA (Unità di personale interno)
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- Descrizione di
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- Descrizione collaborazioni del modulo "BASI GENETICO-MOLECOLARI DI MALATTIE AUTOIMMUNI COMUNI NELLA POPOLAZIONE SARDA. (ME.P05.017.005)" (Descrizione collaborazioni)
- Prodotto di
- Rare and functional SIAE variants are not associated with autoimmune disease risk in up to 66,924 individuals of European ancestry (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A genome-wide association study for autoimmunity in Sardinia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A GWAS in Sardinians revelas a novel gene associated with Multiple Sclerosis (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- A genome-wide analysis of Sardinian population structure (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Scalable data management and computable framework for large scale longitudinal studies. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- hole Genome Sequencing of 1000 Individuals in an Isolated Population. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Likelihood Based Deletion Analysis in a Sample of Sequenced Sardinian Individuals. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Using low-pass whole genome sequencing to create a reference population for genome imputation in an isolated population: Examples from the SardiNIA study (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- A trans-specific polymorphism in ZC3HAV1 is maintained by long-standing balancing selection and may confer susceptibility to multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Managing Computing Resources in Large Sequencing Studies: Strategies and Lessons from Sequencing 2,120 Sardinian Genomes. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- On the Sardinian ancestry of the Tyrolean Iceman. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- The contribution of sequencing based GWAS in explaining the missing heritability of quantitative traits. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Genotype calling and haplotyping in parent-offspring trios. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- TCRBV20S1 polymorphism does not influence the susceptibility to type 1 diabetes and multiple sclerosis in the Sardinian population (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Whole Genome Sequencing of 2100 Individuals in the founder Sardinian Population. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Unravelling the genetic causes of syndromic Intellectual Disability in the era of exome sequencing. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association study of multiple sclerosis confirms a novel locus at 5p13.1. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A likelihood-based framework for variant calling and de novo mutation detection in families. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The population structure and demographic history of Sardinia in relationship to neighboring populations. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
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- Whole genome sequencing of 3,514 individuals from the isolated population of Sardinia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)