SEQUENZIAMENTO ESTENSIVO DI ACIDI NUCLEICI DI PIATTAFORME DI ULTIMA GENERAZIONE PER LA DELUCIDAZIONE DI TRATTI E MALATTIE COMUNI E RARE (ME.P05.017.004)
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- Modulo (Classe)
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- SEQUENZIAMENTO ESTENSIVO DI ACIDI NUCLEICI DI PIATTAFORME DI ULTIMA GENERAZIONE PER LA DELUCIDAZIONE DI TRATTI E MALATTIE COMUNI E RARE (ME.P05.017.004) (literal)
- Prodotto
- Genotype calling and haplotyping in parent-offspring trios. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Whole Genome Sequencing of 500 individuals in an Isolated Population (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A genome-wide association study for autoimmunity in Sardinia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Using low-pass whole genome sequencing to create a reference population for genome imputation in an isolated population: Examples from the SardiNIA study (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- The genetics of gene expression, splicing and transcriptional efficiency through Poly-A selection and ribosomal depletion RNA sequencing in humans. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- A likelihood-based framework for variant calling and de novo mutation detection in families. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Whole Genome Sequencing of 2100 Individuals in the founder Sardinian Population. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- An automated infrastructure to support high-throughput bioinformatics (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Population genomic analysis of ancient and modern genomes yields new insights into the genetic ancestry of the Tyrolean Iceman and the genetic structure of Europe. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Post GWAS analysis of the BCL11A intronic region to define its role in regulating HbF levels. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Integrating sequence and array data to create an improved 1000 Genomes Project haplotype reference panel (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- QCTool: an efficient toolkit to automatically generate quality metrics of next-generation sequencing data (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Unravelling the genetic causes of syndromic Intellectual Disability in the era of exome sequencing. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- BAT2 AND BAT3 POLYMORPHISMS AS NOVEL GENETIC RISK FACTORS FOR REJECTION AFTER HLA-RELATED STEM CELL TRANSPLANTATION (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Managing Computing Resources in Large Sequencing Studies: Strategies and Lessons from Sequencing 2,120 Sardinian Genomes. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- On the Sardinian ancestry of the Tyrolean Iceman. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- The contribution of sequencing based GWAS in explaining the missing heritability of quantitative traits. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Genetic Associations with the Variation in Aging from the SardiNIA/Progenia Project. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A genome wide association scan on the levels of inflammatory markers in Sardinia reveals associations with genes related with malaria resistance. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Application of next generation sequencing to identify causative variant at the BCL11A locus (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- hole Genome Sequencing of 1000 Individuals in an Isolated Population. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Likelihood Based Deletion Analysis in a Sample of Sequenced Sardinian Individuals. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Scalable data management and computable framework for large scale longitudinal studies. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Codice
- ME.P05.017.004 (literal)
- Anno di chiusura previsto
- 2018-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Istituto esecutore
- Abstract
- La ricerca delle basi eziopatogenetiche di fenotipi complessi ha raggiunto negli ultimi anni dei traguardi importanti con l'identificazione di centinaia di regioni genomiche associate. Tuttavia questi studi, condotti con l'utilizzo di gene-chip arrays, si basano sullo screening di varianti comuni identificate in popolazioni di riferimento, limitando cosi lo spettro della variabilita' genetica analizzata. Questo aspetto critico è rilevante in popolazioni come quella sarda dove è probabile la presenza di varianti specifiche non presenti in altre popolazioni ma che siano significativamente coninvolte nella regolazione di fenotipi complessi. Il presente modulo si propone di sviluppare e applicare metodologie innovative che riguardano l'analisi di DNA e RNA tramite i sequenziatori di nuova generazione (NGS), che rappresentano il livello di risoluzione ultimo dell'analisi genomica attuale e consentono di analizzare l'informazione completa della sequenza del genoma. Tale approccio, che permette il seguenziamento di un genoma in alcuni giorni, ha determinato una vera e propria rivoluzione nella ricerca biomedica con l'avvio di numeri studi genomici su larga scala. (literal)
- Nome
- SEQUENZIAMENTO ESTENSIVO DI ACIDI NUCLEICI DI PIATTAFORME DI ULTIMA GENERAZIONE PER LA DELUCIDAZIONE DI TRATTI E MALATTIE COMUNI E RARE (literal)
- Descrizione
- Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "SEQUENZIAMENTO ESTENSIVO DI ACIDI NUCLEICI DI PIATTAFORME DI ULTIMA GENERAZIONE PER LA DELUCIDAZIONE DI TRATTI E MALATTIE COMUNI E RARE (ME.P05.017.004)" (Descrizione stato avanzamento attività)
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- Modulo di
- Gestore
- ANDREA ANGIUS (Persona)
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- Prodotto di
- Whole Genome Sequencing of 500 individuals in an Isolated Population (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A genome-wide association study for autoimmunity in Sardinia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Scalable data management and computable framework for large scale longitudinal studies. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genetic Associations with the Variation in Aging from the SardiNIA/Progenia Project. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A genome wide association scan on the levels of inflammatory markers in Sardinia reveals associations with genes related with malaria resistance. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- hole Genome Sequencing of 1000 Individuals in an Isolated Population. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Likelihood Based Deletion Analysis in a Sample of Sequenced Sardinian Individuals. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Using low-pass whole genome sequencing to create a reference population for genome imputation in an isolated population: Examples from the SardiNIA study (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- The genetics of gene expression, splicing and transcriptional efficiency through Poly-A selection and ribosomal depletion RNA sequencing in humans. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Post GWAS analysis of the BCL11A intronic region to define its role in regulating HbF levels. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Managing Computing Resources in Large Sequencing Studies: Strategies and Lessons from Sequencing 2,120 Sardinian Genomes. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- On the Sardinian ancestry of the Tyrolean Iceman. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- The contribution of sequencing based GWAS in explaining the missing heritability of quantitative traits. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Application of next generation sequencing to identify causative variant at the BCL11A locus (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genotype calling and haplotyping in parent-offspring trios. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Whole Genome Sequencing of 2100 Individuals in the founder Sardinian Population. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- QCTool: an efficient toolkit to automatically generate quality metrics of next-generation sequencing data (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Unravelling the genetic causes of syndromic Intellectual Disability in the era of exome sequencing. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- A likelihood-based framework for variant calling and de novo mutation detection in families. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Integrating sequence and array data to create an improved 1000 Genomes Project haplotype reference panel (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- An automated infrastructure to support high-throughput bioinformatics (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Population genomic analysis of ancient and modern genomes yields new insights into the genetic ancestry of the Tyrolean Iceman and the genetic structure of Europe. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- BAT2 AND BAT3 POLYMORPHISMS AS NOVEL GENETIC RISK FACTORS FOR REJECTION AFTER HLA-RELATED STEM CELL TRANSPLANTATION (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID295080