SEQUENZIAMENTO ESTENSIVO DI ACIDI NUCLEICI DI PIATTAFORME DI ULTIMA GENERAZIONE PER LA DELUCIDAZIONE DI TRATTI E MALATTIE COMUNI E RARE (ME.P05.017.004)

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  • SEQUENZIAMENTO ESTENSIVO DI ACIDI NUCLEICI DI PIATTAFORME DI ULTIMA GENERAZIONE PER LA DELUCIDAZIONE DI TRATTI E MALATTIE COMUNI E RARE (ME.P05.017.004) (literal)
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Codice
  • ME.P05.017.004 (literal)
Anno di chiusura previsto
  • 2018-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Istituto esecutore
Abstract
  • La ricerca delle basi eziopatogenetiche di fenotipi complessi ha raggiunto negli ultimi anni dei traguardi importanti con l'identificazione di centinaia di regioni genomiche associate. Tuttavia questi studi, condotti con l'utilizzo di gene-chip arrays, si basano sullo screening di varianti comuni identificate in popolazioni di riferimento, limitando cosi lo spettro della variabilita' genetica analizzata. Questo aspetto critico è rilevante in popolazioni come quella sarda dove è probabile la presenza di varianti specifiche non presenti in altre popolazioni ma che siano significativamente coninvolte nella regolazione di fenotipi complessi. Il presente modulo si propone di sviluppare e applicare metodologie innovative che riguardano l'analisi di DNA e RNA tramite i sequenziatori di nuova generazione (NGS), che rappresentano il livello di risoluzione ultimo dell'analisi genomica attuale e consentono di analizzare l'informazione completa della sequenza del genoma. Tale approccio, che permette il seguenziamento di un genoma in alcuni giorni, ha determinato una vera e propria rivoluzione nella ricerca biomedica con l'avvio di numeri studi genomici su larga scala. (literal)
Nome
  • SEQUENZIAMENTO ESTENSIVO DI ACIDI NUCLEICI DI PIATTAFORME DI ULTIMA GENERAZIONE PER LA DELUCIDAZIONE DI TRATTI E MALATTIE COMUNI E RARE (literal)
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