Caratterizzazione e ruolo patogenico di mutazioni sconoscute del gene CFTR (ME.P05.009.004)
- Type
- Modulo (Classe)
- Label
- Caratterizzazione e ruolo patogenico di mutazioni sconoscute del gene CFTR (ME.P05.009.004) (literal)
- Prodotto
- SCREENING PRECONCEZIONALE DELLA FIBROSI CISTICA NELLA POPOLAZIONE SARDA: PROGETTO PILOTA (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE DI SPLICING NEL GENE CFTR (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Codice
- ME.P05.009.004 (literal)
- Anno di chiusura previsto
- 2012-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Istituto esecutore
- Abstract
- La fibrosi cistica, è una grave patologia multi-organo a trasmissione autosomica recessiva, per la quale non esistono cure risolutive. La sua incidenza nella popolazione caucasica è di 1/2500 nati, e la frequenza del portatore si attesta intorno al 4%. L'identificazione del portatore necessita di test genetici molecolari e, a causa della elevata eterogeneità allelica del gene CFTR, responsabile della patologia, la capacità di identificare un soggetto portatore, dipende dalle conoscenze dello spettro mutazionale regionale della malattia, quindi dall'efficienza diagnostica del test genetico utilizzato. In Sardegna lo spettro mutazionale della FC è ben definito: un pannello di 15 mutazioni permette di ottenere una efficienza diagnostica del 94%. Nonostante un accurato studio del gene un certo numero di alleli rimane però non definito. I difetti molecolari non identificati potrebbero essere localizzati in regioni non canoniche regolatrici dello splicing, non analizzate nella routine. L'identificazione di nuove mutazioni e la valutazione della loro patogenicità risulta quindi di fondamentale importanza per sviluppare nuove strategie diagnostiche e terapeutiche nella fibrosi cistica. (literal)
- Nome
- Caratterizzazione e ruolo patogenico di mutazioni sconoscute del gene CFTR (literal)
- Descrizione
- Descrizione del modulo "Caratterizzazione e ruolo patogenico di mutazioni sconoscute del gene CFTR (ME.P05.009.004)" (Descrizione modulo)
- Descrizione collaborazioni del modulo "Caratterizzazione e ruolo patogenico di mutazioni sconoscute del gene CFTR (ME.P05.009.004)" (Descrizione collaborazioni)
- Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Caratterizzazione e ruolo patogenico di mutazioni sconoscute del gene CFTR (ME.P05.009.004)" (Descrizione stato avanzamento attività)
- Modulo di
- Gestore
- VALERIA FAA' (Persona)
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- Descrizione di
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- Descrizione collaborazioni del modulo "Caratterizzazione e ruolo patogenico di mutazioni sconoscute del gene CFTR (ME.P05.009.004)" (Descrizione collaborazioni)
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- Prodotto di
- A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- SCREENING PRECONCEZIONALE DELLA FIBROSI CISTICA NELLA POPOLAZIONE SARDA: PROGETTO PILOTA (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)