Caratterizzazione e ruolo patogenico di mutazioni sconoscute del gene CFTR (ME.P05.009.004)

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  • Caratterizzazione e ruolo patogenico di mutazioni sconoscute del gene CFTR (ME.P05.009.004) (literal)
Prodotto
Codice
  • ME.P05.009.004 (literal)
Anno di chiusura previsto
  • 2012-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Istituto esecutore
Abstract
  • La fibrosi cistica, è una grave patologia multi-organo a trasmissione autosomica recessiva, per la quale non esistono cure risolutive. La sua incidenza nella popolazione caucasica è di 1/2500 nati, e la frequenza del portatore si attesta intorno al 4%. L'identificazione del portatore necessita di test genetici molecolari e, a causa della elevata eterogeneità allelica del gene CFTR, responsabile della patologia, la capacità di identificare un soggetto portatore, dipende dalle conoscenze dello spettro mutazionale regionale della malattia, quindi dall'efficienza diagnostica del test genetico utilizzato. In Sardegna lo spettro mutazionale della FC è ben definito: un pannello di 15 mutazioni permette di ottenere una efficienza diagnostica del 94%. Nonostante un accurato studio del gene un certo numero di alleli rimane però non definito. I difetti molecolari non identificati potrebbero essere localizzati in regioni non canoniche regolatrici dello splicing, non analizzate nella routine. L'identificazione di nuove mutazioni e la valutazione della loro patogenicità risulta quindi di fondamentale importanza per sviluppare nuove strategie diagnostiche e terapeutiche nella fibrosi cistica. (literal)
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  • Caratterizzazione e ruolo patogenico di mutazioni sconoscute del gene CFTR (literal)
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