Nuovo approccio terapeutico per la malattia di Niemann Pick (ME.P02.006.003)
- Type
- Modulo (Classe)
- Label
- Nuovo approccio terapeutico per la malattia di Niemann Pick (ME.P02.006.003) (literal)
- Prodotto
- Mitochondrial remodeling in differentiating neuroblasts. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- EXPRESSION OF NPC1(I1061T) MUTANT IN THE NEURONAL CELL LINE HN9.10e: A CELLULAR MODEL OF NIEMANN-PICK C DISEASE (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Codice
- ME.P02.006.003 (literal)
- Anno di chiusura previsto
- 2014-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Istituto esecutore
- Istituto di neuroscienze (IN) (Istituto)
- Primo anno di attività
- 2009-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Abstract
- La malattia di Niemann Pick di tipo C è una patologia rara (1/150.000) determinata da singole mutazioni nei geni NPC1 e NPC2 che codificano per proteine essenziali al trasporto intracellulare di varie specie lipidiche. Nella maggior parte dei casi la malattia ha un esordio precoce ed è fatale. A livello cellulare, la principale caratteristica della malattia è costituita da un accumulo eccessivo di colesterolo e di sfingolipidi negli endosomi e nei lisosomi. Nel tessuto nervoso l'alterato trasporto lipidico produce notevoli disfunzioni cellulari, impedisce la mielinizzazione degli assoni e determina un grave quadro neurodegenerativo. Ad oggi le possibilità di cura della malattia sono molto limitate e pertanto c'è urgente necessità di migliorare le terapie esistenti e di sviluppare nuovi trattamenti. (literal)
- Nome
- Nuovo approccio terapeutico per la malattia di Niemann Pick (literal)
- Descrizione
- Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Nuovo approccio terapeutico per la malattia di Niemann Pick (ME.P02.006.003)" (Descrizione stato avanzamento attività)
- Descrizione del modulo "Nuovo approccio terapeutico per la malattia di Niemann Pick (ME.P02.006.003)" (Descrizione modulo)
- Descrizione collaborazioni del modulo "Nuovo approccio terapeutico per la malattia di Niemann Pick (ME.P02.006.003)" (Descrizione collaborazioni)
- Modulo di
- Gestore
- LAURA COLOMBAIONI (Persona)
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- Modulo
- Istituto esecutore di
- Istituto di neuroscienze (IN) (Istituto)
- Gestore di
- LAURA COLOMBAIONI (Persona)
- Descrizione di
- Descrizione collaborazioni del modulo "Nuovo approccio terapeutico per la malattia di Niemann Pick (ME.P02.006.003)" (Descrizione collaborazioni)
- Descrizione del modulo "Nuovo approccio terapeutico per la malattia di Niemann Pick (ME.P02.006.003)" (Descrizione modulo)
- Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Nuovo approccio terapeutico per la malattia di Niemann Pick (ME.P02.006.003)" (Descrizione stato avanzamento attività)
- Prodotto di
- Mitochondrial remodeling in differentiating neuroblasts. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- EXPRESSION OF NPC1(I1061T) MUTANT IN THE NEURONAL CELL LINE HN9.10e: A CELLULAR MODEL OF NIEMANN-PICK C DISEASE (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)