Nuovo approccio terapeutico per la malattia di Niemann Pick (ME.P02.006.003)

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  • Nuovo approccio terapeutico per la malattia di Niemann Pick (ME.P02.006.003) (literal)
Prodotto
Codice
  • ME.P02.006.003 (literal)
Anno di chiusura previsto
  • 2014-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Istituto esecutore
Primo anno di attività
  • 2009-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Abstract
  • La malattia di Niemann Pick di tipo C è una patologia rara (1/150.000) determinata da singole mutazioni nei geni NPC1 e NPC2 che codificano per proteine essenziali al trasporto intracellulare di varie specie lipidiche. Nella maggior parte dei casi la malattia ha un esordio precoce ed è fatale. A livello cellulare, la principale caratteristica della malattia è costituita da un accumulo eccessivo di colesterolo e di sfingolipidi negli endosomi e nei lisosomi. Nel tessuto nervoso l'alterato trasporto lipidico produce notevoli disfunzioni cellulari, impedisce la mielinizzazione degli assoni e determina un grave quadro neurodegenerativo. Ad oggi le possibilità di cura della malattia sono molto limitate e pertanto c'è urgente necessità di migliorare le terapie esistenti e di sviluppare nuovi trattamenti. (literal)
Nome
  • Nuovo approccio terapeutico per la malattia di Niemann Pick (literal)
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