Studio con Array-CGH di soggetti con ritardo mentale idiopatico. (ME.P05.009.003)

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  • Studio con Array-CGH di soggetti con ritardo mentale idiopatico. (ME.P05.009.003) (literal)
Prodotto
Codice
  • ME.P05.009.003 (literal)
Anno di chiusura previsto
  • 2015-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Istituto esecutore
Abstract
  • La tecnica utilizzata per questo studio è la Genome Array-CGH. Finora i pazienti venivano indagati solo mediante FISH, con sonde painting, subtelomeriche BAC e PAC, e/o analisi di microsatelliti. E' noto che i riarrangiamenti cromosomici subtelomerici sono un importante causa di quadri malformativi, non inquadrabili in sindromi note, e di ritardo mentale idiopatico. La frequenza di tali riarrangiamenti, riportati in letteratura, e' circa il 10-15 %, ma potrebbe essere molto piu' elevata se lo screening includesse solo pazienti con storie familiari di ritardo mentale, tratti dismorfici e una valutazione clinica che suggerisca una patologia cromosomica. L' identificazione di questi riarrangiamenti rappresenta una valida opportunità per studiare i meccanismi coinvolti nella formazione di cariotipi sbilanciati e per investigare le basi molecolari dei fenotipi associati. L'array-CGH a 1 Mb di risoluzione ha permesso di rilevare sbilanciamenti cromosomici criptici, non rilevabili con le tecniche citogenetiche standard,in pazienti con ritardo mentale idiopatico, opportunamente selezionati, con cariotipo apparentemente normale e fenotipo suggestivo di aberrazione cromosomica. (literal)
Nome
  • Studio con Array-CGH di soggetti con ritardo mentale idiopatico. (literal)
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