Studio delle tireopatie autoimmuni nella popolazione sarda (ME.P07.006.003)

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  • Studio delle tireopatie autoimmuni nella popolazione sarda (ME.P07.006.003) (literal)
Prodotto
Codice
  • ME.P07.006.003 (literal)
Anno di chiusura previsto
  • 2011-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Istituto esecutore
Abstract
  • Questo modulo si propone di studiare le basi genetiche delle tireopatie autoimmuni (AITD), malattie che colpiscono più del 5% della popolazione ed hanno in Sardegna un'elevata incidenza. Le AITD includono due patologie caratterizzate da infiltrati di linfociti T autoreattivi ed autoanticorpi anti-tiroide circolanti, il morbo di Graves (GD) e la tiroidite di Hashimoto (HT). Il GD è contraddistinto dalla produzione di anticorpi contro il recettore del TSH che stimolano la tiroide causando ipertiroidismo; nella HT linfociti Th1 autoraettivi causano apoptosi delle cellule follicolari tiroidee e ipotiroidismo. Le AITD sono malattie complesse che si sviluppano nei soggetti predisposti in seguito all'esposizione a fattori di rischio, i cui geni sono ancora largamente sconosciuti. Per chiarire le basi genetiche delle AITD, condurremo uno studio d'associazione caso-controllo su tutto il genoma (GWAS), in un campione di almeno 500 individui sardi affetti da HT/GD e 1000 controlli. A tale scopo utilizzeremo la piattaforma Affymetrix 6.0, che consente di genotipizzare per ciascun individuo circa 1 milione di SNPs. Al momento è in corso la raccolta e caratterizzazione fenotipica dei casi. (literal)
Nome
  • Studio delle tireopatie autoimmuni nella popolazione sarda (literal)
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