APECED:studi funzionali sulla proteina AIRE responsabile della poliendocrinopatia autoimmune tipo I (ME.P05.009.002)
- Type
- Modulo (Classe)
- Label
- APECED:studi funzionali sulla proteina AIRE responsabile della poliendocrinopatia autoimmune tipo I (ME.P05.009.002) (literal)
- Prodotto
- Identifying new AIRE interacting protein (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- DAXX is a new AIRE interacting protein. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- DAXX è una nuova proteina interagente con AIRE coinvolta nella patogenesi della Poliendocrinopatia Autoimmune di tipo I (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- L'importanza dell'analisi molecolare del gene AIRE nella diagnosi precoce di Poliendocrinopatia Autoimmune di tipo I (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Ricerca e isolamento di proteine interagenti con AIRE (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da fibrosi cistica (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Role of PHD fingers and COOH-terminal 30 amino acids in AIRE transactivation activity (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- Two novel mutations of the AIRE protein affecting its homodimerization properties. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Interacting proteins of Autoimmune Regulator (AIRE). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Definizione del ruolo funzionale della proteina AIRE attraverso la ricerca di proteine regolatorie interagenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
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- Uncommon pathogenetic mechanisms of CFTR gene. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- The -3440 C->A variant in the gtPBREM region of the UGT1A1 gene enhances gene expression. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Functional domains of AIRE protein (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Un caso di sindrome nefrogenica da inappropriata secrezione dellormone antidiuretico causata da mutazioni con eccesso di funzione del gene AVPR2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Codice
- ME.P05.009.002 (literal)
- Anno di chiusura previsto
- 2010-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Istituto esecutore
- Primo anno di attività
- 2006-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Abstract
- La poliendocrinopatia autoimmune di tipo I (APECED) è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da fenomeni autoimmuni diretti principalmente contro il sistema endocrino. La malattia ha una frequenza marcata negli ebrei ashkenazi, finlandesi e sardi. Il gene responsabile della malattia codifica per la proteina AIRE espressa maggiormente nel timo che presenta motivi strutturali tipici dei fattori di trascrizione. Il ruolo funzionale della proteina AIRE non è ancora noto. Essa svolge sicuramente un ruolo fondamentale nei meccanismi che causano l'insorgenza dei fenomeni autoimmuni nell'uomo. Con questo progetto di ricerca intendiamo definire il ruolo della proteina AIRE nella patogenesi dell'APECED attraverso studi funzionali che ci consentiranno di identificare i partner proteici e le sequenze del DNA riconosciute da AIRE. La definizione del ruolo della proteina AIRE potrebbe portare allo sviluppo di approcci terapeutici per l'APECED e altre malattie autoimmuni multifattoriali. Inoltre consentirebbe di sviluppare una appropriata terapia genica per queste malattie. (literal)
- Nome
- APECED:studi funzionali sulla proteina AIRE responsabile della poliendocrinopatia autoimmune tipo I (literal)
- Descrizione
- Descrizione del modulo "APECED:studi funzionali sulla proteina AIRE responsabile della poliendocrinopatia autoimmune tipo I (ME.P05.009.002)" (Descrizione modulo)
- Descrizione collaborazioni del modulo "APECED:studi funzionali sulla proteina AIRE responsabile della poliendocrinopatia autoimmune tipo I (ME.P05.009.002)" (Descrizione collaborazioni)
- Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "APECED:studi funzionali sulla proteina AIRE responsabile della poliendocrinopatia autoimmune tipo I (ME.P05.009.002)" (Descrizione stato avanzamento attività)
- Modulo di
- Gestore
- VALERIA FAA' (Unità di personale interno)
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- Modulo
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- Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "APECED:studi funzionali sulla proteina AIRE responsabile della poliendocrinopatia autoimmune tipo I (ME.P05.009.002)" (Descrizione stato avanzamento attività)
- Descrizione collaborazioni del modulo "APECED:studi funzionali sulla proteina AIRE responsabile della poliendocrinopatia autoimmune tipo I (ME.P05.009.002)" (Descrizione collaborazioni)
- Prodotto di
- Two novel mutations of the AIRE protein affecting its homodimerization properties. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Role of PHD fingers and COOH-terminal 30 amino acids in AIRE transactivation activity (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- DAXX is a new AIRE interacting protein. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Interacting proteins of Autoimmune Regulator (AIRE). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Definizione del ruolo funzionale della proteina AIRE attraverso la ricerca di proteine regolatorie interagenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The -3440 C->A variant in the gtPBREM region of the UGT1A1 gene enhances gene expression. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Functional domains of AIRE protein (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
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- A new splicing mutation in CFTR gene (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Uncommon pathogenetic mechanisms of CFTR gene. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Identifying new AIRE interacting protein (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- DAXX è una nuova proteina interagente con AIRE coinvolta nella patogenesi della Poliendocrinopatia Autoimmune di tipo I (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Ruolo dei PHD fingers e dei 30 amino acidi COOH terminali nella attività transattivante della proteina AIRE (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
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- Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ricerca e isolamento di proteine interagenti con AIRE (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da fibrosi cistica (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)