APECED:studi funzionali sulla proteina AIRE responsabile della poliendocrinopatia autoimmune tipo I (ME.P05.009.002)

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  • APECED:studi funzionali sulla proteina AIRE responsabile della poliendocrinopatia autoimmune tipo I (ME.P05.009.002) (literal)
Prodotto
Codice
  • ME.P05.009.002 (literal)
Anno di chiusura previsto
  • 2010-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Istituto esecutore
Primo anno di attività
  • 2006-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Abstract
  • La poliendocrinopatia autoimmune di tipo I (APECED) è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da fenomeni autoimmuni diretti principalmente contro il sistema endocrino. La malattia ha una frequenza marcata negli ebrei ashkenazi, finlandesi e sardi. Il gene responsabile della malattia codifica per la proteina AIRE espressa maggiormente nel timo che presenta motivi strutturali tipici dei fattori di trascrizione. Il ruolo funzionale della proteina AIRE non è ancora noto. Essa svolge sicuramente un ruolo fondamentale nei meccanismi che causano l'insorgenza dei fenomeni autoimmuni nell'uomo. Con questo progetto di ricerca intendiamo definire il ruolo della proteina AIRE nella patogenesi dell'APECED attraverso studi funzionali che ci consentiranno di identificare i partner proteici e le sequenze del DNA riconosciute da AIRE. La definizione del ruolo della proteina AIRE potrebbe portare allo sviluppo di approcci terapeutici per l'APECED e altre malattie autoimmuni multifattoriali. Inoltre consentirebbe di sviluppare una appropriata terapia genica per queste malattie. (literal)
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  • APECED:studi funzionali sulla proteina AIRE responsabile della poliendocrinopatia autoimmune tipo I (literal)
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