Studio delle basi molecolari delle sindromi beta talassemiche non causate da difetti del gene beta globinico- Analisi genotipo/fenotipo (ME.P03.008.003)

Type
Label
  • Studio delle basi molecolari delle sindromi beta talassemiche non causate da difetti del gene beta globinico- Analisi genotipo/fenotipo (ME.P03.008.003) (literal)
Prodotto
Codice
  • ME.P03.008.003 (literal)
Anno di chiusura previsto
  • 2013-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Istituto esecutore
Primo anno di attività
  • 2006-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Abstract
  • L'analisi sistematica di gran parte della popolazione talassemica ha consentito l'identificazione del difetto molecolare nella quasi totalità dei casi. In un piccolo gruppo di soggetti, tuttavia l'analisi delle sequenze geniche e regolatrici risulta normale e addirittura per una parte di essi alcune evidenze suggeriscono che il difetto risieda in un cromosoma diverso dal cromosoma 11, sede del cluster globinico. Questi pazienti, pur se numericamente insignificanti, hanno una grande importanza scientifica poiché la definizione del loro difetto molecolare consentirebbe di scoprire geni regolatori o modificatori dell'espressione globinica e suscitano perciò un elevato interesse per la possibile delucidazione dei meccanismi molecolari coinvolti nella regolazione dell'espressione globinica. L'identificazione di nuovi geni non globinici cha causano talassemia risulterà essenziale per la valutazione delle implicazioni fenotipiche in individui a rischio e per lo sviluppo di nuove terapie farmacologiche e genetiche. Questo progetto avrà quindi un impatto notevole sullo sviluppo di un programma di controllo della talassemia basato sull'identificazione delle coppie a rischio, la consulenza (literal)
Nome
  • Studio delle basi molecolari delle sindromi beta talassemiche non causate da difetti del gene beta globinico- Analisi genotipo/fenotipo (literal)
Descrizione
Modulo di
Gestore

Incoming links:


Gestore di
Modulo
Istituto esecutore di
Descrizione di
Prodotto di
data.CNR.it