Studio delle basi molecolari delle sindromi beta talassemiche non causate da difetti del gene beta globinico- Analisi genotipo/fenotipo (ME.P03.008.003)
- Type
- Modulo (Classe)
- Label
- Studio delle basi molecolari delle sindromi beta talassemiche non causate da difetti del gene beta globinico- Analisi genotipo/fenotipo (ME.P03.008.003) (literal)
- Prodotto
- Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene.Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Compound heterozygosity for KLF1 mutations associated with remarkable increase of fetal hemoglobin and red cell protoporphyrin (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- KLF1gene mutations cause borderline HbA2 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic Modifiers of Homozygous Beta Zero Thalassemia (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Thalassemia-like carriers not linked to the beta globin gene cluster. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A new splicing mutation in CFTR gene (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Fenotipi beta talassemici non causati da difetti del gene beta globinico (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Codice
- ME.P03.008.003 (literal)
- Anno di chiusura previsto
- 2013-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Istituto esecutore
- Primo anno di attività
- 2006-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Abstract
- L'analisi sistematica di gran parte della popolazione talassemica ha consentito l'identificazione del difetto molecolare nella quasi totalità dei casi. In un piccolo gruppo di soggetti, tuttavia l'analisi delle sequenze geniche e regolatrici risulta normale e addirittura per una parte di essi alcune evidenze suggeriscono che il difetto risieda in un cromosoma diverso dal cromosoma 11, sede del cluster globinico. Questi pazienti, pur se numericamente insignificanti, hanno una grande importanza scientifica poiché la definizione del loro difetto molecolare consentirebbe di scoprire geni regolatori o modificatori dell'espressione globinica e suscitano perciò un elevato interesse per la possibile delucidazione dei meccanismi molecolari coinvolti nella regolazione dell'espressione globinica. L'identificazione di nuovi geni non globinici cha causano talassemia risulterà essenziale per la valutazione delle implicazioni fenotipiche in individui a rischio e per lo sviluppo di nuove terapie farmacologiche e genetiche. Questo progetto avrà quindi un impatto notevole sullo sviluppo di un programma di controllo della talassemia basato sull'identificazione delle coppie a rischio, la consulenza (literal)
- Nome
- Studio delle basi molecolari delle sindromi beta talassemiche non causate da difetti del gene beta globinico- Analisi genotipo/fenotipo (literal)
- Descrizione
- Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Studio delle basi molecolari delle sindromi beta talassemiche non causate da difetti del gene beta globinico- Analisi genotipo/fenotipo (ME.P03.008.003)" (Descrizione stato avanzamento attività)
- Descrizione del modulo "Studio delle basi molecolari delle sindromi beta talassemiche non causate da difetti del gene beta globinico- Analisi genotipo/fenotipo (ME.P03.008.003)" (Descrizione modulo)
- Descrizione collaborazioni del modulo "Studio delle basi molecolari delle sindromi beta talassemiche non causate da difetti del gene beta globinico- Analisi genotipo/fenotipo (ME.P03.008.003)" (Descrizione collaborazioni)
- Modulo di
- Gestore
- VALERIA FAA' (Persona)
Incoming links:
- Gestore di
- VALERIA FAA' (Persona)
- Modulo
- Istituto esecutore di
- Descrizione di
- Descrizione del modulo "Studio delle basi molecolari delle sindromi beta talassemiche non causate da difetti del gene beta globinico- Analisi genotipo/fenotipo (ME.P03.008.003)" (Descrizione modulo)
- Descrizione collaborazioni del modulo "Studio delle basi molecolari delle sindromi beta talassemiche non causate da difetti del gene beta globinico- Analisi genotipo/fenotipo (ME.P03.008.003)" (Descrizione collaborazioni)
- Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Studio delle basi molecolari delle sindromi beta talassemiche non causate da difetti del gene beta globinico- Analisi genotipo/fenotipo (ME.P03.008.003)" (Descrizione stato avanzamento attività)
- Prodotto di
- Compound heterozygosity for KLF1 mutations associated with remarkable increase of fetal hemoglobin and red cell protoporphyrin (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- KLF1gene mutations cause borderline HbA2 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene.Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Thalassemia-like carriers not linked to the beta globin gene cluster. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic Modifiers of Homozygous Beta Zero Thalassemia (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- A new splicing mutation in CFTR gene (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Fenotipi beta talassemici non causati da difetti del gene beta globinico (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)