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					<div id="navpath"><strong>http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/modulo/ID5483</strong> </div>
					<div class="scheda"><h1>Genetica delle epilessie (ME.P02.012.005)</h1>
<dl><dt>Type</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/retescientifica.owl#Modulo' class = 'external' >Modulo</a> (Classe)</li></ul></dd><dt>Label</dt><dd><ul><li>Genetica delle epilessie (ME.P02.012.005) (literal)</li></ul></dd><dt>Prodotto</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124684'>Genome wide linkage of a large serbian family with GEFS+. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID49865'>GABA(B) receptor 1 polymorphism (G1465A) is associated with temporal lobe epilepsy. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID170061'>Serotonin transporter gene (5-Htt): association analysis with temporal lobe epilepsy. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50295'>Electroclinical characterization of epileptic seizures in leucine-rich, glioma-inactivated 1-deficient mice. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID170520'>Analysis of LGI1 promoter sequence, PDYN and GABBR1 polymorphisms in  sporadic and familial lateral temporal lobe epilepsy. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID169149'>Familial mesial temporal lobe epilepsy (FMTLE): a clinical and genetic study of 15 Italian families. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124591'>Mutational analysis of SCN2A gene in Italian families with Benign Neonatal-Infantile Seizures (BFNIS) (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124593'>Mutational analysis of SCN2A gene in Italian families with Benign Neonatal-Infantile Seizures (BFNIS). (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124599'>Linkage study in three Italian families with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124614'>Analisi di linkage in tre famiglie con Epilessia Frontale Notturna autosomica dominante. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124586'>Mutational analysis of EFHC1 gene in Italy families with Juvenile Myoclonic Epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124608'>Linkage analysis in three families from southern Italy with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124462'>Mutational and linkage analysis in three families from southern Italy with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124464'>Relationship between SCN1A mutations and Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124881'>Studio di associazione tra un polimorfismo funzionale del promotore del gene della prodinorfina e l'epilessia del lobo temporale. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50074'>Novel human pathological mutations. Gene symbol: SCN1A. Disease: severe myoclonic epilepsy of infancy. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124776'>GENETIC STUDY OF SCN1A-RELATED EPILEPSIES IN SOUTHERN ITALY (Abstract/Poster in convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50136'>Autosomal dominant lateral temporal epilepsy: absence of mutations in ADAM22 and Kv1 channel genes encoding LGI1-associated proteins. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50137'>Health-related quality of life in epilepsy: findings obtained with a new Italian instrument. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50140'>Effects of levetiracetam on EEG abnormalities in juvenile myoclonic epilepsy. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50139'>Ictal impending danger--\"sixth sense seizures\"--in patients with benign focal epileptic seizures of adolescence. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124978'>Genetic variation of serotonin receptor 2a gene may influence age at onset but not cognitive performance in patients with temporal lobe epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124998'>MOLECULAR ANALYSIS OF THE SCN1A GENE IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY OF INFANCY. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124441'>N-methyl-D-aspartate receptor subunit NR1 gene (GRIN1) and temporal lobe epilepsy: no evidence of association analysis for genetic variant in promoter region of the gene. (Abstract/Poster in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124444'>Associazione genetica tra un polimorfismo funzionale nel promotore del gene trasportatore della serotonina (5-HTT) e lepilessia del lobo temoprale: risultati di uno studio caso-controllo. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50035'>Modulatory proteins can rescue a trafficking defective epileptogenic Nav1.1 Na+ channel mutant. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50044'>Electroclinical features of a family with simple febrile seizures and temporal lobe epilepsy associated with SCN1A loss-of-function mutation. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50046'>Further evidence of genetic heterogeneity in families with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125014'>TWO NOVEL PCDH19 MUTATIONS IN DRAVET SYNDROME (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125017'>Mutational Analysis of the DCX, LIS1, FLNA genes in patients with neuronal migration disorders from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125020'>LGI1-NULL MICE: SEIZURES CAN INDUCE BRAIN DAMAGE? (Comunicazione a convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID49900'>Prodynorphin gene promoter polymorphism and temporal lobe epilepsy (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125022'>MOLECULAR ANALYSIS OF THE SCN1A GENE IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY OF INFANCY (Abstract/Comunicazione in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124590'>Relationship between SCN1A mutations and SMEI (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124600'>Mutational analysis of SCN2A gene in italian families with benign familial neonatal-infantile seizures (BFNIS). (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124615'>Analisi mutazionale del gene SCN2A in famiglie italiane con Convulsioni Neonatali-Infantili Familiari Benigne (BFINS). (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124996'>Mutational Analysis of the DCX, LIS1 and FLNA genes in patients with neuronal migration disorder from Southern Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125004'>Mutational analysis of the DCX and LIS1 genes in patients with Lissencephaly and Subcortical band heterotopia from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID49920'>ApoE epsilon4 allele and disease duration affect verbal learning in mild temporal lobe epilepsy. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124734'>Frequency analysis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (AD-SCA) in the patients from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50039'>Mutational analysis of EFHC1 gene in Italian families with juvenile myoclonic epilepsy. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50049'>Association between the M129V variant allele of PRNP gene andmild temporal lobe epilepsy in women (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124876'>APOE-4 allele and disease duration affect verbal memory in mild temporal lobe epilepsy. (Abstract/Poster in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124791'>Genetic study of SCN1A-related epilepsies in southern Italy. (Abstract/Poster in convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124459'>Mutational analysis of EFHC1 gene in families with JME (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124465'>Studio di linkage in tre famiglie calabresi con epilessia frontale notturna autosomica dominante (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124466'>Relazione tra mutazioni nel gene SCN1A ed Epilessia Mioclonica Severa dell'Infanzia (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124470'>Analisi mutazionale del gene EFHC1 in famiglie provenienti dal sud-Italia con Epilessia Mioclonica Giovanile. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124475'>Mutational and linkage analysis in three calabrian families with Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID70078'>[Generalized epilepsy with febrile seizures plus: clinical and genetic analysis of three Serbian families (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124975'>BK channel b4 subunit gene (KCNMB4) and Temporal Lobe Epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124478'>Mutational analysis of EFHC1 gene in southern Italy families with Juvenile Myoclonic Epilepsy. (Comunicazione a convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124980'>Serotonin receptor 2a gene variant influences age at onset but not cognitive performance in patients with temporal lobe epilepsy. (Comunicazione a convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124981'>No role of BDNF genetic variation on cognitive functions in patients with temporal lobe epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125007'>Molecular analysis of the SCN1A gene in patients with Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID49927'>Identification of an Nav1.1 sodium channel (SCN1A) loss-of-function mutation associated with familial simple febrile seizures. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li></ul></dd><dt>Codice</dt><dd><ul><li>ME.P02.012.005 (literal)</li></ul></dd><dt>Anno di chiusura previsto</dt><dd><ul><li>2011-01-01T00:00:00+01:00 (literal)</li></ul></dd><dt>Istituto esecutore</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/istituto/CDS081'>Istituto di scienze neurologiche (ISN)</a> (Istituto)</li></ul></dd><dt>Primo anno di attività</dt><dd><ul><li>2006-01-01T00:00:00+01:00 (literal)</li></ul></dd><dt>Abstract</dt><dd><ul><li>Il modulo riguarda lo studio delle malattie ereditarie del sistema nervoso  che viene affrontato sia nell'ambito diagnostico che terapeutico con approccio multidisiplinare. 
La commessa prevede linee di attività finalizzate a studi di genetica di popolazione e di genetica molecolare delle malattie neurologiche ereditarie che hanno come obiettivi principali l'identificazione di nuovi geni patogeni e/o di nuove mutazioni in geni patogeni noti. Linee altrettanto rilevanti sono gli studi di associazione genetica finalizzati all'identificazione di geni di suscettibilità in malattie multifattoriali e studi di farmacogenetica tesi a individuare fattori di rischio individuali importanti per la comparsa di effetti indesiderati legati all'uso di farmaci. In particolare quest'ultimo punto potrebbe consentire la programmazione di strategie terapeutiche innovative. 
Infine, altre linee di attività hanno riguardato studi di marcatori biochimici in malattie neurologiche multifattoriali e la messa a punto di nuove tecniche diagnostiche di genetica molecolare per screening di larghe dimensioni. (literal)</li></ul></dd><dt>Nome</dt><dd><ul><li>Genetica delle epilessie (literal)</li></ul></dd><dt>Descrizione</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionecommessa-descrizionecollaborazioni/MODULO-ID5483'>Descrizione collaborazioni del modulo "Genetica delle epilessie (ME.P02.012.005)"</a> (Descrizione collaborazioni)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionecommessa-descrizionestatoavanzamentoattivita/MODULO-ID5483'>Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Genetica delle epilessie (ME.P02.012.005)"</a> (Descrizione stato avanzamento attività)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionemodulo-descrizionemodulo/ID5483'>Descrizione del modulo "Genetica delle epilessie (ME.P02.012.005)"</a> (Descrizione modulo)</li></ul></dd><dt>Modulo di</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/commessa/ID1092'>Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso (ME.P02.012)</a> (Commessa)</li></ul></dd><dt>Gestore</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA1492'>GRAZIA ANNESI</a> (Unità di personale interno)</li></ul></dd>

</dl>

<br/><h4>Incoming links:</h4><br/><dl><dt>Prodotto di</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID70078'>[Generalized epilepsy with febrile seizures plus: clinical and genetic analysis of three Serbian families (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID49865'>GABA(B) receptor 1 polymorphism (G1465A) is associated with temporal lobe epilepsy. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID49927'>Identification of an Nav1.1 sodium channel (SCN1A) loss-of-function mutation associated with familial simple febrile seizures. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50039'>Mutational analysis of EFHC1 gene in Italian families with juvenile myoclonic epilepsy. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50049'>Association between the M129V variant allele of PRNP gene andmild temporal lobe epilepsy in women (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50136'>Autosomal dominant lateral temporal epilepsy: absence of mutations in ADAM22 and Kv1 channel genes encoding LGI1-associated proteins. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50140'>Effects of levetiracetam on EEG abnormalities in juvenile myoclonic epilepsy. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID49920'>ApoE epsilon4 allele and disease duration affect verbal learning in mild temporal lobe epilepsy. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50035'>Modulatory proteins can rescue a trafficking defective epileptogenic Nav1.1 Na+ channel mutant. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50044'>Electroclinical features of a family with simple febrile seizures and temporal lobe epilepsy associated with SCN1A loss-of-function mutation. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50295'>Electroclinical characterization of epileptic seizures in leucine-rich, glioma-inactivated 1-deficient mice. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID49900'>Prodynorphin gene promoter polymorphism and temporal lobe epilepsy (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50046'>Further evidence of genetic heterogeneity in families with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50074'>Novel human pathological mutations. Gene symbol: SCN1A. Disease: severe myoclonic epilepsy of infancy. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50137'>Health-related quality of life in epilepsy: findings obtained with a new Italian instrument. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50139'>Ictal impending danger--\"sixth sense seizures\"--in patients with benign focal epileptic seizures of adolescence. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124462'>Mutational and linkage analysis in three families from southern Italy with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124464'>Relationship between SCN1A mutations and Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124591'>Mutational analysis of SCN2A gene in Italian families with Benign Neonatal-Infantile Seizures (BFNIS) (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124593'>Mutational analysis of SCN2A gene in Italian families with Benign Neonatal-Infantile Seizures (BFNIS). (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124599'>Linkage study in three Italian families with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124614'>Analisi di linkage in tre famiglie con Epilessia Frontale Notturna autosomica dominante. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124734'>Frequency analysis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (AD-SCA) in the patients from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124791'>Genetic study of SCN1A-related epilepsies in southern Italy. (Abstract/Poster in convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124996'>Mutational Analysis of the DCX, LIS1 and FLNA genes in patients with neuronal migration disorder from Southern Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125004'>Mutational analysis of the DCX and LIS1 genes in patients with Lissencephaly and Subcortical band heterotopia from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125014'>TWO NOVEL PCDH19 MUTATIONS IN DRAVET SYNDROME (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125017'>Mutational Analysis of the DCX, LIS1, FLNA genes in patients with neuronal migration disorders from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125020'>LGI1-NULL MICE: SEIZURES CAN INDUCE BRAIN DAMAGE? 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(Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124684'>Genome wide linkage of a large serbian family with GEFS+. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124876'>APOE-4 allele and disease duration affect verbal memory in mild temporal lobe epilepsy. (Abstract/Poster in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124978'>Genetic variation of serotonin receptor 2a gene may influence age at onset but not cognitive performance in patients with temporal lobe epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124998'>MOLECULAR ANALYSIS OF THE SCN1A GENE IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY OF INFANCY. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124441'>N-methyl-D-aspartate receptor subunit NR1 gene (GRIN1) and temporal lobe epilepsy: no evidence of association analysis for genetic variant in promoter region of the gene. (Abstract/Poster in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124444'>Associazione genetica tra un polimorfismo funzionale nel promotore del gene trasportatore della serotonina (5-HTT) e lepilessia del lobo temoprale: risultati di uno studio caso-controllo. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124590'>Relationship between SCN1A mutations and SMEI (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124600'>Mutational analysis of SCN2A gene in italian families with benign familial neonatal-infantile seizures (BFNIS). (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124615'>Analisi mutazionale del gene SCN2A in famiglie italiane con Convulsioni Neonatali-Infantili Familiari Benigne (BFINS). (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124776'>GENETIC STUDY OF SCN1A-RELATED EPILEPSIES IN SOUTHERN ITALY (Abstract/Poster in convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124881'>Studio di associazione tra un polimorfismo funzionale del promotore del gene della prodinorfina e l'epilessia del lobo temporale. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124975'>BK channel b4 subunit gene (KCNMB4) and Temporal Lobe Epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124980'>Serotonin receptor 2a gene variant influences age at onset but not cognitive performance in patients with temporal lobe epilepsy. (Comunicazione a convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124981'>No role of BDNF genetic variation on cognitive functions in patients with temporal lobe epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125007'>Molecular analysis of the SCN1A gene in patients with Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID170061'>Serotonin transporter gene (5-Htt): association analysis with temporal lobe epilepsy. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID170520'>Analysis of LGI1 promoter sequence, PDYN and GABBR1 polymorphisms in  sporadic and familial lateral temporal lobe epilepsy. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID169149'>Familial mesial temporal lobe epilepsy (FMTLE): a clinical and genetic study of 15 Italian families. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li></ul></dd><dt>Gestore di</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA1492'>GRAZIA ANNESI</a> (Unità di personale interno)</li></ul></dd><dt>Istituto esecutore di</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/istituto/CDS081'>Istituto di scienze neurologiche (ISN)</a> (Istituto)</li></ul></dd><dt>Modulo</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/commessa/ID1092'>Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso (ME.P02.012)</a> (Commessa)</li></ul></dd><dt>Descrizione di</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionecommessa-descrizionecollaborazioni/MODULO-ID5483'>Descrizione collaborazioni del modulo "Genetica delle epilessie (ME.P02.012.005)"</a> (Descrizione collaborazioni)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionemodulo-descrizionemodulo/ID5483'>Descrizione del modulo "Genetica delle epilessie (ME.P02.012.005)"</a> (Descrizione modulo)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionecommessa-descrizionestatoavanzamentoattivita/MODULO-ID5483'>Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Genetica delle epilessie (ME.P02.012.005)"</a> (Descrizione stato avanzamento attività)</li></ul></dd>

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