Genetica delle neuropatie periferiche ereditarie (ME.P02.012.004)
- Type
- Modulo (Classe)
- Label
- Genetica delle neuropatie periferiche ereditarie (ME.P02.012.004) (literal)
- Prodotto
- c.1392+2T>C mutation in MFN2 gene affects splicing in Charcot-Marie-Tooth (CMT) 2A family (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- HNPP due to a novel frameshift mutation of PMP22 gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- HNPP Due To A Novel Frameshift Mutation Of The PMP22 Gene (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
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- DISTINGUISHING APPARENTLY SPORADIC CADASIL FROM OTHER LEUCOENCEPHALOPATHIES:THE ROLE OF MAGNETIC RESONANCE IMAGING IN THE NOTCH3 GENE SCREENING (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Novel MFN2 mutations and phenotypic variability in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 2A (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Novel MFN2 mutations and phenotypic variability in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 2A (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
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- SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Codice
- ME.P02.012.004 (literal)
- Anno di chiusura previsto
- 2011-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Istituto esecutore
- Istituto di scienze neurologiche (ISN) (Istituto)
- Primo anno di attività
- 2006-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Abstract
- Il modulo riguarda lo studio delle malattie ereditarie del sistema nervoso che viene affrontato sia nell'ambito diagnostico che terapeutico con approccio multidisiplinare. La commessa prevede linee di attività finalizzate a studi di genetica di popolazione e di genetica molecolare delle malattie neurologiche ereditarie che hanno come obiettivi principali l'identificazione di nuovi geni patogeni e/o di nuove mutazioni in geni patogeni noti. Linee altrettanto rilevanti sono gli studi di associazione genetica finalizzati all'identificazione di geni di suscettibilità in malattie multifattoriali e studi di farmacogenetica tesi a individuare fattori di rischio individuali importanti per la comparsa di effetti indesiderati legati all'uso di farmaci. In particolare quest'ultimo punto potrebbe consentire la programmazione di strategie terapeutiche innovative. Infine, altre linee di attività hanno riguardato studi di marcatori biochimici in malattie neurologiche multifattoriali e la messa a punto di nuove tecniche diagnostiche di genetica molecolare per screening di larghe dimensioni. (literal)
- Nome
- Genetica delle neuropatie periferiche ereditarie (literal)
- Descrizione
- Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Genetica delle neuropatie periferiche ereditarie (ME.P02.012.004)" (Descrizione stato avanzamento attività)
- Descrizione collaborazioni del modulo "Genetica delle neuropatie periferiche ereditarie (ME.P02.012.004)" (Descrizione collaborazioni)
- Descrizione del modulo "Genetica delle neuropatie periferiche ereditarie (ME.P02.012.004)" (Descrizione modulo)
- Modulo di
- Gestore
- MARIA MUGLIA (Unità di personale interno)
Incoming links:
- Gestore di
- MARIA MUGLIA (Unità di personale interno)
- Istituto esecutore di
- Istituto di scienze neurologiche (ISN) (Istituto)
- Modulo
- Descrizione di
- Descrizione collaborazioni del modulo "Genetica delle neuropatie periferiche ereditarie (ME.P02.012.004)" (Descrizione collaborazioni)
- Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Genetica delle neuropatie periferiche ereditarie (ME.P02.012.004)" (Descrizione stato avanzamento attività)
- Descrizione del modulo "Genetica delle neuropatie periferiche ereditarie (ME.P02.012.004)" (Descrizione modulo)
- Prodotto di
- Genetic screening for familial amyloid polyneuropathy in patients with idiopathic carpal tunnel syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel point mutation in PMP22 gene in an Italian family with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1B: marked phenotypic variation of the Ser78Leu mutation in five Italian families. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Charcot-Marie-Tooth type X: unusual phenotype of a novel CX32 mutation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Motor-sensory neuropathy without minifascicles in a patient with 46XY gonadal dysgenesis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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