Patogenesi delle malattie degenerative muscolo-scheletriche ed HLA correlate (ME.P05.012.001)

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  • Patogenesi delle malattie degenerative muscolo-scheletriche ed HLA correlate (ME.P05.012.001) (literal)
Prodotto
Codice
  • ME.P05.012.001 (literal)
Anno di chiusura previsto
  • 2008-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Istituto esecutore
Primo anno di attività
  • 2005-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Abstract
  • I punti chiave delle ricerche pubblicate sono riportati di seguito suddivisi per singoli sottoprogetti. A) Distrofia di Ullrich. Sono stati individuati: 1) il ruolo di splicing alternativi della catena alfa 3 del collagene VI in cellule da pazienti Ullrich; 2) l’alterazione del recettore NG2. B) Distrofie di Emery-Dreifuss. Sono stati individuati a) l’alterata fosforilazione di lamina A/C; b)l’accumulo di pre-lamina A in sindromi progeroidi e nelle lipodistrofie; c) il ruolo dell’accumulo di pre-lamina A nell’insorgenza dei difetti di organizzazione della cromatina nelle sindromi progeroidi; d) il recupero funzionale di cellule progeroidi in seguito a trattamenti farmacologici. C)Riparo di difetti cartilaginei.1)Si è ottenuto il differenziamento di cellule mesenchimali umane cresciute su Hyaff-11 in senso condroblastico; 2)il differenziamento condroblastico di cellule stromali murine. D)Studio dei polimorfismi HLA 1)Nell’ambito dello studio di gruppi etnici del Marocco, sono state analizzate le frequenze alleliche ed aplotipiche del gene MICA ed è stata completata la tipizzazione dei loci HLA-DQA1 e DQB1.2)Un nuovo allele HLA-A*02 è stato identificato in un paziente Caucasico. (literal)
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  • Patogenesi delle malattie degenerative muscolo-scheletriche ed HLA correlate (literal)
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