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					<div id="navpath"><strong>http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/modulo/ID2704</strong> </div>
					<div class="scheda"><h1>Genomica Funzionale: individuazione delle basi molecolari di difetti delle cellule T e B e dell'osso (ME.P05.011.001)</h1>
<dl><dt>Type</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/retescientifica.owl#Modulo' class = 'external' >Modulo</a> (Classe)</li></ul></dd><dt>Label</dt><dd><ul><li>Genomica Funzionale: individuazione delle basi molecolari di difetti delle cellule T e B e dell'osso (ME.P05.011.001) (literal)</li></ul></dd><dt>Prodotto</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55772'>Association between a polymorphism affecting an AP1 binding site in the promoter of the TCIRG1 gene and bone mass in women. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55774'>In Vitro Differentiation of CD14 Cells From Osteopetrotic Subjects: Contrasting Phenotypes With TCIRG1, CLCN7, and Attachment Defects. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55781'>Grey-lethal mutation induces severe malignant autosomal recessive osteopetrosis in mouse and human. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55753'>Inhibition of BUB1 results in genomic instability and anchorage-independent growth of normal human fibroblasts. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55770'>Vacuolar H+-ATPase d2 Subunit: Molecular Characterization, Developmental Regulation, and Localization to Specialized Proton Pumps in Kidney and Bone. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID170912'>SMC1 involvement in fragile site expression (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID72371'>Molecular study of six families originating from the Middle-East and presenting with autosomal recessive osteopetrosis. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55897'>Involvement of PLEKHM1 in osteoclastic vesicular transport and osteopetrosis in incisors absent rats and humans. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55892'>WASP regulates suppressor activity of human and murine CD4(+)CD25(+)FOXP3(+) natural regulatory T cells (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55893'>A hypomorphic R229Q Rag2 mouse mutant recapitulates human Omenn syndrome. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55896'>Expansion cranioplasty with jackscrew distracters for craniosynostosis and intracranial hypertension in transplanted osteopetrosis. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID152283'>Diagnosi molecolare di malattie genetiche (Risultati di valorizzazione applicativa)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1724)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID56047'>Revertant T lymphocytes in a patient with Wiskott-Aldrich syndrome: Analysis of function and distribution in lymphoid organs. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID56048'>Analysis of mutations from SCID and Omenn syndrome patients reveals the central role of the Rag2 PHD domain in regulating V(D)J recombination (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID56049'>A new familial sclerosing bone dysplasia. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID56025'>Genetically determined lymphopenia and autoimmune manifestations. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID56023'>Of Omenn and mice. Trends Immunol. 29:133-140, 2008. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID56024'>Human osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia due to TNFRSF11A (RANK) mutations. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID56050'>Human peripheral lymphoid tissues contain autoimmune regulator-expressing dendritic cells. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID56051'>Homeostatic expansion of autoreactive immunoglobulin-secreting cells in the Rag2 mouse model of Omenn syndrome. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID168488'>Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55779'>Genotype-Phenotype Relationship in Human ATP6i-Dependent Autosomal Recessive Osteopetrosis. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55767'>Polymorphisms of the CLCN7 Gene Are Associated With BMD in Women. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55771'>Ataxia-telangiectasia-mutated dependent phosphorylation of Artemis in response to DNA damage. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55765'>Omenn's syndrome occurring in patients without mutations in recombination activating genes. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55766'>Rescue of ATPa3-deficient Murine Malignant Osteopetrosis by Hematopoietic Stem Cell Transplantation In Utero. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55775'>TCIRG1-dependent recessive osteopetrosis: Mutation analysis, functional identification of the splicing defects, and in vitro rescue by U1 snRNA. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55773'>Severe Malignant Osteopetrosis Caused by a GL Gene Mutation. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55755'>Chloride channel ClCN7 mutations are responsible for severe recessive, dominant, and intermediate osteopetrosis (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55763'>AIRE deficiency in thymus of 2 patients with Omenn syndrome. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55764'>Damaging-agent sensitivity of Artemis-deficient cell lines. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55752'>Osteoclast morphology in autosomal recessive malignant osteopetrosis due to a TCIRG1 gene mutation. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55738'>Recapitulation of the Roberts syndrome cellular phenotype by inhibition of INCENP, ZWINT-1 and ZW10 genes (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID56046'>Defect of regulatory T cells in patients with Omenn syndrome. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID56029'>Omenn syndrome: Inflammation in leaky severe combined immunodeficiency. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID56021'>Lack of iNKT cells in patients with combined immune deficiency due to hypomorphic RAG mutations. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55903'>Electron microscopic findings in skin biopsies from patients with infantile osteopetrosis and neuronal storage disease. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55894'>Osteoclast-poor human osteopetrosis due to mutations in the gene encoding RANKL. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55898'>GvHD-associated cytokine polymorphisms do not associate with Omenn syndrome rather than T-B- SCID in patients with defects in RAG genes. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55899'>The Dissection of Human Autosomal Recessive Osteopetrosis Identifies an Osteoclast-Poor Form due to RANKL Deficiency. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li></ul></dd><dt>Codice</dt><dd><ul><li>ME.P05.011.001 (literal)</li></ul></dd><dt>Anno di chiusura previsto</dt><dd><ul><li>2008-01-01T00:00:00+01:00 (literal)</li></ul></dd><dt>Istituto esecutore</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/istituto/CDS100'>Istituto di tecnologie biomediche (ITB)</a> (Istituto)</li></ul></dd><dt>Primo anno di attività</dt><dd><ul><li>2005-01-01T00:00:00+01:00 (literal)</li></ul></dd><dt>Abstract</dt><dd><ul><li>Nella presente commessa ci siamo proposti  di investigare modelli di malattia che affettano il sistema immunitario con particolare riguardo alle immunodeficienze. Inoltre abbiamo  analizzati modelli di malattia di metabolismo osseo determinati da un difetto nell'attività osteoclastica.
Difetti del sistema immunitario
In particolare, abbiamo approfondito un'immunodeficienza severa combinata grave, chiamata Sindrome di Omenn, caratterizzata dalla presenza di T autoreattivi, over produzione di IgE nonostante la completa assenza di linfociti B. A tale scopo, abbiamo generato un modello murino portante una mutazione presente nei pazienti affetti da Sindrome di Omenn. Parallelamente alla creazione e alla caratterizzazione di tale modello, abbiamo analizzato nuovi pazienti Omenn e T-B-SCID.
 
Difetti dell'osteoclasta
Abbiamo analizzato i difetti molecolari causanti alterazioni nella funzione osteoclasta determinanti un'aumentata densità ossea. In particolare ci siamo concentrati sullo studio i geni coinvolti nella patogenesi della Osteopetrosi maligna infantile. (literal)</li></ul></dd><dt>Nome</dt><dd><ul><li>Genomica Funzionale: individuazione delle basi molecolari di difetti delle cellule T e B e dell'osso (literal)</li></ul></dd><dt>Descrizione</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionemodulo-descrizionemodulo/ID2704'>Descrizione del modulo "Genomica Funzionale: individuazione delle basi molecolari di difetti delle cellule T e B e dell'osso (ME.P05.011.001)"</a> (Descrizione modulo)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionecommessa-descrizionestatoavanzamentoattivita/MODULO-ID2704'>Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Genomica Funzionale: individuazione delle basi molecolari di difetti delle cellule T e B e dell'osso (ME.P05.011.001)"</a> (Descrizione stato avanzamento attività)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionecommessa-descrizionecollaborazioni/MODULO-ID2704'>Descrizione collaborazioni del modulo "Genomica Funzionale: individuazione delle basi molecolari di difetti delle cellule T e B e dell'osso (ME.P05.011.001)"</a> (Descrizione collaborazioni)</li></ul></dd><dt>Modulo di</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/commessa/ID1144'>Genomica Funzionale: Studio di geni responsabili di malattie del sistema immune e dell osso. (ME.P05.011)</a> (Commessa)</li></ul></dd><dt>Gestore</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA22428'>ANNA VILLA</a> (Persona)</li></ul></dd>

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<br/><h4>Incoming links:</h4><br/><dl><dt>Gestore di</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA22428'>ANNA VILLA</a> (Persona)</li></ul></dd><dt>Prodotto di</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID72371'>Molecular study of six families originating from the Middle-East and presenting with autosomal recessive osteopetrosis. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55763'>AIRE deficiency in thymus of 2 patients with Omenn syndrome. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55767'>Polymorphisms of the CLCN7 Gene Are Associated With BMD in Women. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55771'>Ataxia-telangiectasia-mutated dependent phosphorylation of Artemis in response to DNA damage. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55775'>TCIRG1-dependent recessive osteopetrosis: Mutation analysis, functional identification of the splicing defects, and in vitro rescue by U1 snRNA. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55779'>Genotype-Phenotype Relationship in Human ATP6i-Dependent Autosomal Recessive Osteopetrosis. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55892'>WASP regulates suppressor activity of human and murine CD4(+)CD25(+)FOXP3(+) natural regulatory T cells (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55893'>A hypomorphic R229Q Rag2 mouse mutant recapitulates human Omenn syndrome. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55896'>Expansion cranioplasty with jackscrew distracters for craniosynostosis and intracranial hypertension in transplanted osteopetrosis. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55897'>Involvement of PLEKHM1 in osteoclastic vesicular transport and osteopetrosis in incisors absent rats and humans. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55753'>Inhibition of BUB1 results in genomic instability and anchorage-independent growth of normal human fibroblasts. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55770'>Vacuolar H+-ATPase d2 Subunit: Molecular Characterization, Developmental Regulation, and Localization to Specialized Proton Pumps in Kidney and Bone. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55772'>Association between a polymorphism affecting an AP1 binding site in the promoter of the TCIRG1 gene and bone mass in women. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55774'>In Vitro Differentiation of CD14 Cells From Osteopetrotic Subjects: Contrasting Phenotypes With TCIRG1, CLCN7, and Attachment Defects. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55781'>Grey-lethal mutation induces severe malignant autosomal recessive osteopetrosis in mouse and human. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55894'>Osteoclast-poor human osteopetrosis due to mutations in the gene encoding RANKL. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55898'>GvHD-associated cytokine polymorphisms do not associate with Omenn syndrome rather than T-B- SCID in patients with defects in RAG genes. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55899'>The Dissection of Human Autosomal Recessive Osteopetrosis Identifies an Osteoclast-Poor Form due to RANKL Deficiency. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55903'>Electron microscopic findings in skin biopsies from patients with infantile osteopetrosis and neuronal storage disease. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID56021'>Lack of iNKT cells in patients with combined immune deficiency due to hypomorphic RAG mutations. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID56029'>Omenn syndrome: Inflammation in leaky severe combined immunodeficiency. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID56046'>Defect of regulatory T cells in patients with Omenn syndrome. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55738'>Recapitulation of the Roberts syndrome cellular phenotype by inhibition of INCENP, ZWINT-1 and ZW10 genes (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55752'>Osteoclast morphology in autosomal recessive malignant osteopetrosis due to a TCIRG1 gene mutation. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55755'>Chloride channel ClCN7 mutations are responsible for severe recessive, dominant, and intermediate osteopetrosis (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55764'>Damaging-agent sensitivity of Artemis-deficient cell lines. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55765'>Omenn's syndrome occurring in patients without mutations in recombination activating genes. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55766'>Rescue of ATPa3-deficient Murine Malignant Osteopetrosis by Hematopoietic Stem Cell Transplantation In Utero. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55773'>Severe Malignant Osteopetrosis Caused by a GL Gene Mutation. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID56023'>Of Omenn and mice. Trends Immunol. 29:133-140, 2008. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID56024'>Human osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia due to TNFRSF11A (RANK) mutations. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID56025'>Genetically determined lymphopenia and autoimmune manifestations. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID56047'>Revertant T lymphocytes in a patient with Wiskott-Aldrich syndrome: Analysis of function and distribution in lymphoid organs. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID56048'>Analysis of mutations from SCID and Omenn syndrome patients reveals the central role of the Rag2 PHD domain in regulating V(D)J recombination (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID56049'>A new familial sclerosing bone dysplasia. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID56050'>Human peripheral lymphoid tissues contain autoimmune regulator-expressing dendritic cells. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID56051'>Homeostatic expansion of autoreactive immunoglobulin-secreting cells in the Rag2 mouse model of Omenn syndrome. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID152283'>Diagnosi molecolare di malattie genetiche (Risultati di valorizzazione applicativa)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1724)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID168488'>Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID170912'>SMC1 involvement in fragile site expression (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li></ul></dd><dt>Istituto esecutore di</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/istituto/CDS100'>Istituto di tecnologie biomediche (ITB)</a> (Istituto)</li></ul></dd><dt>Modulo</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/commessa/ID1144'>Genomica Funzionale: Studio di geni responsabili di malattie del sistema immune e dell osso. (ME.P05.011)</a> (Commessa)</li></ul></dd><dt>Descrizione di</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionemodulo-descrizionemodulo/ID2704'>Descrizione del modulo "Genomica Funzionale: individuazione delle basi molecolari di difetti delle cellule T e B e dell'osso (ME.P05.011.001)"</a> (Descrizione modulo)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionecommessa-descrizionestatoavanzamentoattivita/MODULO-ID2704'>Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Genomica Funzionale: individuazione delle basi molecolari di difetti delle cellule T e B e dell'osso (ME.P05.011.001)"</a> (Descrizione stato avanzamento attività)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/descrizionecommessa-descrizionecollaborazioni/MODULO-ID2704'>Descrizione collaborazioni del modulo "Genomica Funzionale: individuazione delle basi molecolari di difetti delle cellule T e B e dell'osso (ME.P05.011.001)"</a> (Descrizione collaborazioni)</li></ul></dd>

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					data.CNR.it
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				<p>Copyright &copy; 2010 <a href="http://www.cnr.it" class="lang-dyn">Italian National Research Council</a> <br/> <br/>
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