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Meccanismi patogenetici alla base di malattie sindromiche (ME.P05.009.001)
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- Meccanismi patogenetici alla base di malattie sindromiche (ME.P05.009.001) (literal)
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- Distribuzione delle frequenze alleliche del gene TPMT in Sardegna. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by cystic fibrosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- CARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DI UNA NUOVA MUTAZIONE CHE ALTERA LO SPLICING DELLINTRONE 6b DEL GENE CFTR (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A FAMILY WITH SEGREGATION OF AN UNBALANCED TRANSLOCATION (7;13)(q36;q32) IN THREE PATIENTS WITH SEVERE MENTAL RETARDATION, MICROCEPHALY AND DYSMORPHIC FEATURES, DETECTED BY SUBTELOMERE FISH: COUNSELLING AND PRENATAL DIAGNOSIS (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A mutation in the TMPRSS6 gene, encoding a transmembrane serine protease that suppresses hepcidin production, in familial iron deficiency anemia refractory to oral iron. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Crisponi syndrome: A new case with additional features and new mutation in CRLF1. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A locus for familial skewed X chromosome inactivation maps to chromosome Xq25 in a family with a female manifesting Lowe syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Crisponi syndrome is caused by mutations in the CRLF1 gene and is allelic to cold-induced sweating syndrome type 1 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Transcriptional control of ovarian development in somatic cells (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione di un locus coinvolto in una forma ereditaria di anemia microcitica in una famiglia Sarda. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- ROLE OF THE BLEPHAROPHIMOSIS/PTOSIS/EPICANTHUS INVERSUS SYNDROME (BPES) GENE FOXL2 IN OVARIAN AND EYE DEVELOPMENT (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- La variante -3440 C->A nella regione gtPBREM del gene UGT1A1, potenzia lespressione del gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Un caso inusuale di sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba con una mutazione nel gene PTEN (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Rachitismi genetici: definizione clinica e molecolare in una casistica di 5 pazienti sardi (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- CSMD3 a candidate gene for autism found in two patients with autistic disorder and balanced translocations (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- FOXL2 expression in folliculogenesis (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation in TMPRSS6, a suppressor of hepcidin gene expression, in familial iron deficiency anemia. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- A search for TD1 genes in Sardinia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Ricerca di loci per lautoimmunità mediante unanalisi di linkage su famiglie sarde con diabete di tipo 1 e sclerosi multipla. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Analisi di linkage su famiglie diabetiche sarde per individuare geni di suscettibilità al Diabete di tipo 1 (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Crisponi Syndrome is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and is Allelic to Cold-Induced Sweating Syndrome 1 (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Identification of a gene involved in hereditary microcytic anemia due to defective iron absorption in a Sardinian family (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Identification of a gene involved in Hereditary Microcytic Anemia due to defective iron absorption in a Sardinian family (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Crisponi Syndrome and Cold-induced Sweating Type 1: two syndromes, but one genetic entity (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel interstitial deletion in Xq25, identified by array-CGH in a patient with Lowe syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- RICERCA DI LOCI PER LAUTOIMMUNITA MEDIANTE UNANALISI DI LINKAGE SU FAMIGLIE SARDE CON DIABETE DI TIPO 1 E SCLEROSI MULTIPLA (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- TRASLOCAZIONE FAMILIARE t(3;10)(p26;p12) RISULTANTE IN UNA PARZIALE TRISOMIA 10p (12àpter) E PARZIALE MONOSOMIA SUBTELOMERICA 3p( 26->pter): SEGREGAZIONE, ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE E FENOTIPO CLINICO IN QUATTRO GENERAZIONI (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Crisponi Syndrome and Cold-Induced Sweating Type 1: Two Syndromes - One Genetic Entity (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- PRENATAL DIAGNOSIS OF A MOSAIC SUPERNUMERARY MARKER ISO(8)p(TETRASOMY 8p) : DISCORDANCE BETWEEN CHORIONIC VILLI CULTURE AND AMNIOTIC FLUID KARYOTYPES (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Familial translocation t(3 ;10)(p26 ;p12) leading to partial trisomy 10p(12àpter) : segregation, molecular cytogenetics analysis and clinical phenotype in four generations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Sindrome di Turner : Un nuovo caso di mosaicismo con grande marker dicentrico: 45X/46,X+mar(derX), de novo. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The canine copper toxicosis gene MURR1 is not implicated in the pathogenesis of Wilson disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Il gene MURR1 responsabile della tossicosi idiopatica canina da rame non è implicato nella patogenesi della malattia di Wilson (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Studio di fattibilità dello screening neonatale per la prevenzione della malattia di Wilson attraverso la ricerca di mutazioni (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Twenty-four novel mutations in Wilson disease patients of predominantly Italian origin. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Sindrome di Kabuki: nuova associazione con anemia aplastica e malattia infiammatoria intestinale (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Direct diagnosis of Wilson disease by molecular genetics. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Prenatal diagnosis of a double trisomy 48, XXY, +13: Klinefelter and Patau syndromes (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A role of BRCA1 and BRCA2 germline mutations in breast cancer susceptibility within Sardinian population (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Una consulenza per evitare il dramma procreativo mediterraneo. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Molecular pathology of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- SUMOylation of the Forkhead transcription factor FOXL2 promotes its stabilization/activation through transient recruitment to PML bodies. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Novel and recurrent JAG1 mutations in patients with tetralogy of Fallot. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Red cell pyruvate Kinase deficiency in Southern Sardinia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Determination and Stability of Gonadal Sex. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Foxl2 functions in sex determination and histogenesis throughout mouse ovary development. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Crisponi syndrome in an Indian patient: a rare differential diagnosis for neonatal tetanus. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Determination and stability of sex (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Two patients with balanced translocations and autistic disorder: CSMD3 as a candidate gene for autism found in their common 8q23 breakpoint area. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Successful treatment of cold-induced sweating in Crisponi syndrome and its possible mechanism of action. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome with reactive nodular lymphoid hyperplasia and autism and a PTEN mutation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The forkhead transcription factor Foxl2 is sumoylated in both human and mouse: sumoylation affects its stability, localization, and activity. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Differential secretion of the mutated protein is a major component affecting phenotypic severity in CRLF1-associated disorders. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Loss of Wnt4 and Foxl2 leads to Female-To-Male Sex Reversal Extending to Germ Cells (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- New case of contiguous gene syndrome at chromosome 8p11.2p12 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Foxl2 is required for commitment to ovary differentiation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A new insertion/deletion of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene accounts for 3,4% of cystic fibrosis mutations in Sardinia: implications for population screening. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Direct diagnosis of Wilson disease by molecular genetics. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutazione nel gene TMPRSS6 responsabile dell'anemia sideropenica familiare refrattaria al trattamento con ferro orale (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Crisponi Syndrome is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and Shows Allelism to Cold-Induced Sweating Syndrome Type 1 (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in Sardinia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- CRI DU CHAT MOSAICISM: AN UNUSUAL CASE OF PARTIAL DELETION AND PARTIAL DELETION/DUPLICATION OF THE SHORT ARM OF CHROMOSOME 5, LEADING TO UNUSUAL CRI DU CHAT PHENOTYPE (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Expanding the mutational spectrum of CRLF1 in Crisponi Syndrome (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Sindrome di Crisponi e Sindrome della sudorazione indotta dal freddo tipo I: due sindromi un entità genetica. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Un nuovo caso di trisomia 5p (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Feasibility of neonatal Wilson disease screening by mutation analysis (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- RICERCA DI LOCI DI SUSCETTIBILITA AL DIABETE DI TIPO 1 ED IN GENERALE PER MALATTIE A CARATTERE IMMUNITARIO ATTRAVERSO ANALISI DI LINKAGE. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- FOXL2: Forkhead transcription factor and Blepharophimosis/Ptosis/Epicanthus inversus syndrome (BPES) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Sindrome di Crisponi e Sindrome della sudorazione indotta dal freddo tipo I: due sindromi un entità genetica (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Identificazione di una nuova delezione del gene CFTR in pazienti sardi affetti da fibrosi cistica. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Caratterizzazione molecolare di due pazienti affetti da Diabete Insipido Nefrogenico X-linked. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identificazione di una nuova mutazione nel gene GJB2 in un soggetto affetto da sordità neurosensoriale non sindromica. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Sindrome di Rett associata ad un difetto della catena respiratoria mitocondriale (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Codice
- Anno di chiusura previsto
- 2014-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Istituto esecutore
- Primo anno di attività
- 2005-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Abstract
- L'obiettivo di questo modulo è quello di identificare i meccanismi patogenetici alla base di malattie sindromiche. Negli ultimi anni abbiamo identificato i geni FOXL2 e CRLF1 implicati rispettivamente nelle sindromi Blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) e Crisponi (CS). Sono in corso studi funzionali sulle proteine codificate dai geni FOXL2 e CRLF1 volti a definirne il ruolo nella patogenesi delle diverse sindromi. (literal)
- Nome
- Meccanismi patogenetici alla base di malattie sindromiche (literal)
- Descrizione
- Modulo di
- Gestore
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- Prodotto di
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- Loss of Wnt4 and Foxl2 leads to Female-To-Male Sex Reversal Extending to Germ Cells (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Determination and stability of sex (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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- Determination and Stability of Gonadal Sex. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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- CSMD3 a candidate gene for autism found in two patients with autistic disorder and balanced translocations (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation in TMPRSS6, a suppressor of hepcidin gene expression, in familial iron deficiency anemia. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- A search for TD1 genes in Sardinia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
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- Identification of a gene involved in Hereditary Microcytic Anemia due to defective iron absorption in a Sardinian family (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- ROLE OF THE BLEPHAROPHIMOSIS/PTOSIS/EPICANTHUS INVERSUS SYNDROME (BPES) GENE FOXL2 IN OVARIAN AND EYE DEVELOPMENT (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
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- Un caso inusuale di sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba con una mutazione nel gene PTEN (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Rachitismi genetici: definizione clinica e molecolare in una casistica di 5 pazienti sardi (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
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- CRI DU CHAT MOSAICISM: AN UNUSUAL CASE OF PARTIAL DELETION AND PARTIAL DELETION/DUPLICATION OF THE SHORT ARM OF CHROMOSOME 5, LEADING TO UNUSUAL CRI DU CHAT PHENOTYPE (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Expanding the mutational spectrum of CRLF1 in Crisponi Syndrome (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
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- A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by cystic fibrosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
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- A role of BRCA1 and BRCA2 germline mutations in breast cancer susceptibility within Sardinian population (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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