Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001)

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  • Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (literal)
Prodotto
Codice
  • ME.P05.005.001 (literal)
Anno di chiusura previsto
  • 2018-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Istituto esecutore
Primo anno di attività
  • 2005-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Abstract
  • La ricerca si propone di contribuire alla comprensione di alcune patologie ereditarie e di alcuni dei meccanismi che giocano un ruolo fondamentale nel mantenimento della struttura e della funzione del genoma. Tra queste, le malattie ereditarie con difetti nella riparazione del DNA che, seppur rare, hanno un notevole impatto medico e sociale e rappresentano un sistema modello utile per chiarire aspetti rilevanti per la carcinogenesi, le alterazioni dello sviluppo e l'invecchiamento. Obiettivi specifici sono: 1) Comprensione delle basi patogenetiche e della relazione genotipo-fenotipo nelle malattie ereditarie difettive nella riparazione per excisione di nucleotidi (NER). 2) Definizione delle funzioni e dei meccanismi molecolari implicati nella stabilità del genoma e delle loro reciproche relazioni. 3) Caratterizzazione di vie metaboliche e di trasduzione del segnale che sono compromesse nelle sindromi difettive nel NER e che potrebbero spiegare alcuni aspetti del fenotipo patologico. (literal)
Nome
  • Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (literal)
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