La Talassemia. La malattia monogenica più diffusa in sardegna: patologia molecolare, clinica e terapia. (ME.P03.008.001)
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- Modulo (Classe)
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- La Talassemia. La malattia monogenica più diffusa in sardegna: patologia molecolare, clinica e terapia. (ME.P03.008.001) (literal)
- Prodotto
- Reversible Disruption of Pre-Pulse Inhibition (PPI) in Hypomorphic-Inducible and Reversible CB1-/- Mice (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- MOLECULAR ANALYSIS OF ALPHA HEMOGLOBIN STABILIZING PROTEIN(AHSP) IN SARDINIAN PATIENTS WITH HOMOZYGOUS BETA°-THALASSEMIA. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- The proximal and distal human b globin CACCC box: a different effect in the hemoglobin switching of the -87 and -101 b thalassemia mutations. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Beta Globin haplotype frequencies and distribution in Sardinian and Corsican populations (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Differentiation of single cell derived human mesenchymal stem cells into cells with a neuronal phenotype: RNA and microRNA expression profile. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Association of alpha globin gene quadruplication and heterozygous beta thalassemia in patients with thalassemia intermedia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Systematic documentation and analysis of human genetic variation in hemoglobinopathies using the microattribution approach (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- I DIFETTI EMOGLOBINICI E LA LORO VALUTAZIONE DI LABORATORIO (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Delayed fetal hemoglobin switching in subjects with KLF1 gene mutation (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Analysis of candidate SNPs for high HbF in ² thalassemia intermedia patients. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Beta-globin cluster haplotypes in normal individuals and beta(0)39-thalassemia carriers from Sardinia, Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Caratterizzazione molecolare di eterozigoti beta-talassemici con fenotipo clinico grave (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Beta minor gene expression is preferentially reduced in EKLF Knock-out mice (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Thalassaemia-like carriers not linked to the beta-globin gene cluster. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- CLINICAL AND MOLECULAR ANALYSIS OF HAEMOGLOBIN H DISEASE IN SARDINIA: HAEMATOLOGICAL, OBSTETRIC AND CARDIAC ASPECTS IN PATIENTS WITH DIFFERENT GENOTYPES. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- No influence of chromosome y haplogroup variation in acute graft-versus-host disease in sardinia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Linkage Disequilibrium extension analysis on the Xq13 region in the island of Corsica (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The value of some Corsican sub-populations for genetic association studies. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE IN POSIZIONE -52 (G->A) DEL BETA DIRECT REPEAT ELEMENT DEL PROMOTORE DEL GENE -GLOBINICO (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Klf1 affects DNase II-alpha expression in the central macrophage of a fetal liver erythroblastic island: a non-cell-autonomous role in definitive erythropoiesis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- La regolazione dei geni globinici e le talassemie (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- ANALISI DEGLI OMOPOLIMERI NEL PROMOTER DEL GENE AHSP NELLE SINDROMI TALASSEMICHE (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- MUTATION ANALYSIS OF DELTA-GLOBIN GENE IN SARDINIA (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- New analytical tools and epidemiological data for the identification of HbA2 borderline subjects in the screening for beta-thalassemia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- AHSP PROMOTER HOMOPOLYMER IN BETA-THALASSEMIA SYNDROMES (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Cholelithiasis in thalassemia major. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- VARIABILITÀ DEL GENE DELTA GLOBINICO (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Relationship between neonatal screening results by HPLC and the number of ±-thalassaemia gene mutations; consequences for the cut-off value. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- In vivo activation of the human delta globin gene promoter (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Micro-differentation among different sub-populations in Corsica (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Codice
- ME.P03.008.001 (literal)
- Anno di chiusura previsto
- 2018-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Istituto esecutore
- Primo anno di attività
- 2005-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Abstract
- Le beta-talassemie rappresentano un difetto monogenico molto diffuso in Italia e nel mondo. Nonostante i progressi continui nella terapia emotrasfusionale e nella terapia ferrochelante abbiano migliorato la prognosi della Talassemia, la malattia impone tuttora continui sacrifici ai pazienti ed ai familiari e rappresenta un pesante fardello per la società ed il sistema di assistenza sanitaria nazionale. Questa sindrome è generalmente determinata da mutazioni o delezioni del gene beta-globinico , che determinano una assente (b0) o ridotta (b+) produzione della catena beta-globinica. L'unica terapia definitiva per questi pazienti è rappresentata dal trapianto di midollo osseo che però richiede la presenza di un donatore compatibile e non è immune da rischi. Questa commessa affronta lo studio della regolazione dei geni globinici e in vitro e in vivo e tratta di progetti volti allo sviluppo di approcci terapeutici alternativi a quelli classici. Il fine ultimo è quello di comprendere i meccanismi molecolari di base che regolano l'espressione dei geni globinici e l'eritropoiesi e di sviluppare nuovi approcci terapeutici e per il miglioramento della prevenzione e della cura. (literal)
- Nome
- La Talassemia. La malattia monogenica più diffusa in sardegna: patologia molecolare, clinica e terapia. (literal)
- Descrizione
- Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "La Talassemia. La malattia monogenica più diffusa in sardegna: patologia molecolare, clinica e terapia. (ME.P03.008.001)" (Descrizione stato avanzamento attività)
- Descrizione del modulo "La Talassemia. La malattia monogenica più diffusa in sardegna: patologia molecolare, clinica e terapia. (ME.P03.008.001)" (Descrizione modulo)
- Descrizione collaborazioni del modulo "La Talassemia. La malattia monogenica più diffusa in sardegna: patologia molecolare, clinica e terapia. (ME.P03.008.001)" (Descrizione collaborazioni)
- Modulo di
- Gestore
- MARIA SERAFINA RISTALDI (Unità di personale interno)
Incoming links:
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- Gestore di
- MARIA SERAFINA RISTALDI (Unità di personale interno)
- Descrizione di
- Descrizione del modulo "La Talassemia. La malattia monogenica più diffusa in sardegna: patologia molecolare, clinica e terapia. (ME.P03.008.001)" (Descrizione modulo)
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- Descrizione collaborazioni del modulo "La Talassemia. La malattia monogenica più diffusa in sardegna: patologia molecolare, clinica e terapia. (ME.P03.008.001)" (Descrizione collaborazioni)
- Prodotto di
- New analytical tools and epidemiological data for the identification of HbA2 borderline subjects in the screening for beta-thalassemia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Klf1 affects DNase II-alpha expression in the central macrophage of a fetal liver erythroblastic island: a non-cell-autonomous role in definitive erythropoiesis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cholelithiasis in thalassemia major. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Beta-globin cluster haplotypes in normal individuals and beta(0)39-thalassemia carriers from Sardinia, Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- No influence of chromosome y haplogroup variation in acute graft-versus-host disease in sardinia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Association of alpha globin gene quadruplication and heterozygous beta thalassemia in patients with thalassemia intermedia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Systematic documentation and analysis of human genetic variation in hemoglobinopathies using the microattribution approach (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Delayed fetal hemoglobin switching in subjects with KLF1 gene mutation (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Beta minor gene expression is preferentially reduced in EKLF Knock-out mice (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Thalassaemia-like carriers not linked to the beta-globin gene cluster. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- CLINICAL AND MOLECULAR ANALYSIS OF HAEMOGLOBIN H DISEASE IN SARDINIA: HAEMATOLOGICAL, OBSTETRIC AND CARDIAC ASPECTS IN PATIENTS WITH DIFFERENT GENOTYPES. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The value of some Corsican sub-populations for genetic association studies. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Differentiation of single cell derived human mesenchymal stem cells into cells with a neuronal phenotype: RNA and microRNA expression profile. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- I DIFETTI EMOGLOBINICI E LA LORO VALUTAZIONE DI LABORATORIO (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Relationship between neonatal screening results by HPLC and the number of ±-thalassaemia gene mutations; consequences for the cut-off value. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- In vivo activation of the human delta globin gene promoter (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Micro-differentation among different sub-populations in Corsica (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- MUTATION ANALYSIS OF DELTA-GLOBIN GENE IN SARDINIA (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- AHSP PROMOTER HOMOPOLYMER IN BETA-THALASSEMIA SYNDROMES (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- VARIABILITÀ DEL GENE DELTA GLOBINICO (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- La regolazione dei geni globinici e le talassemie (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- ANALISI DEGLI OMOPOLIMERI NEL PROMOTER DEL GENE AHSP NELLE SINDROMI TALASSEMICHE (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analysis of candidate SNPs for high HbF in ² thalassemia intermedia patients. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Caratterizzazione molecolare di eterozigoti beta-talassemici con fenotipo clinico grave (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE IN POSIZIONE -52 (G->A) DEL BETA DIRECT REPEAT ELEMENT DEL PROMOTORE DEL GENE -GLOBINICO (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- MOLECULAR ANALYSIS OF ALPHA HEMOGLOBIN STABILIZING PROTEIN(AHSP) IN SARDINIAN PATIENTS WITH HOMOZYGOUS BETA°-THALASSEMIA. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- The proximal and distal human b globin CACCC box: a different effect in the hemoglobin switching of the -87 and -101 b thalassemia mutations. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Linkage Disequilibrium extension analysis on the Xq13 region in the island of Corsica (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Reversible Disruption of Pre-Pulse Inhibition (PPI) in Hypomorphic-Inducible and Reversible CB1-/- Mice (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Beta Globin haplotype frequencies and distribution in Sardinian and Corsican populations (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)