Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso (ME.P02.012.001)

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• Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso (ME.P02.012.001) (literal)

Prodotto

• Sporadic ALS and VAPB gene mutations in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Five novel mutations in CX32 gene detected by DHPLC mutation analysis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• New spastin (SPG4) mutations in patients with Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• La malattia di Charcot-Marie-Tooth recessiva (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Three novel mutations in CX32 gene detected by DHPLC mutation analysis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Assenza di correlazione tra sclerosi multipla familiare (SM) e mutazioni nel gene eIF2B5. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Tre nuove mutazioni nel gene SPG4 identificate in pazienti affetti da paraparesi spastica ereditaria (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Molecular testing in Neurofibromatosis type 1 (NF1): Mutational spectrum, patterns of recurrence and correlation with clinical features in Italy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Novel spastin mutations in two Italian patients with hereditary spastic paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Ataxin-1 and ataxin-2 intermediate-length PolyQ expansions in amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Nuove Mutazioni Del Gene Mecp2 Identificate In Pazienti Affetti Da Sindrome Di Rett Provenienti Dall’italia Meridionale (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Novel Mecp2 Mutations Identified In Patients From Southern Italy With Rett syndrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Mutations in PRRT2 result in familial infantile seizures with heterogeneous phenotypes including febrile convulsions and probable SUDEP. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A large family with pure autosomal dominant hereditary spastic paraplegia from southern Italy mapping to chromosome 14q11.2-q24.3. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Identificazione di una nuova mutazione nel gene OPA1 in una famiglia affetta da atrofia ottica e sordità. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Fabry disease: rapid and simple enzimatic diagnosis in dried blood spots on filter paper (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Phenotypic Variation of the Ser78Leu P0 Mutation in Five Sicilian Families (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• BRAIN-DERIVED NEUROTROPHIC FACTOR (BDNF) GENE IN RELAPSING-REMITTING MULTIPLE SCLEROSIS (RRMS): LONGITUDINAL EVALUATION (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Serum levels of interleukin-6 and interleukin-8 are elevated in patients with partial epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Measurement of the middle cerebellar peduncle width on mri differentiates multiple system atrophy from parkinson's disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• NOTCH3 gene mutations in twins with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• NOTCH3 mutations and mtDNA variations (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• The frequency of Limb Girdle Muscular Dystrophy 1C in southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Dentatorubral pallidoluysian atrophy: clinical and genetic analysis of a Sicilian pedigree (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Association study between G-protein-coupled receptor kinase 5 gene and Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• LRRK2 mutation analysis in a cohort of Parkinson’s Disease patients with a dominant pattern of inheritance from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Huntington disease like 2 in Southern Italy: screening of JPH3 and other genes involved in huntington like phenotypes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• FUS gene analysis in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• NOTCH3 gene mutations and mtDNA variations (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
• TARDBP gene mutations in south Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Age-related disability in multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• PYRIDOSTIGMINE FOR ORTHOSTATIC AND MEAL-RELATED HYPOTENSION IN A PATIENT WITH FXTAS (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• A novel mutation in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene associated with a severe Rett phenotype. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Molecular studies of the PANK2 gene in patients with PKAN (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Conventional MRI and NOTCH3 gene screening in sporadic CADASIL. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Further evidence that D90A-SOD1 mutation is recessively inherited in ALS patients in Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Brain-derived neurotrophic factor and risk for primary adult-onset cranial-cervical dystonia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Screening of genes causing Huntington disease like phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• ASSOCIATION STUDY BETWEEN THE LINGO1 GENE AND PARKINSON’S DISEASE IN THE ITALIAN POPULATION (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• The association of the regulatory region of the PS-2 gene with Alzheimer‘s disease. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Spastic paraplegia with thinning of the corpus callosum and white matter abnormalities: further mutations and relative frequency in ZFYVE26/SPG15 in the Italian population. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Neurofibromatosis type 1 and infantile spasms. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• First mutation in the nuclear localization signal sequence of spastin protein identified in a patient with hereditary spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Presenilin-2 gene mutation presenting as Lewy Body dementia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Disruption of thiol homeostasis and nitrosative stress in the cerebrospinal fluid of patients with active multiple sclerosis: evidence for a protective role of acetylcarnitine. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Neuropatia ottica ereditaria di Leber’s e Sclerosi Multipla: Harding’s syndrome. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A mutation screening of PSEN2: genetic study of Italian patients with familial Alzheimer's disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutation analysis of the CAPN3 gene in Italian patients with suspected LGMD type 2. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
• The p.Arg416Cys mutation in SPG3a gene associated with a pure form of spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel mutation in FKRP gene in Italian patient with LGMD. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Mutation analysis of the SPG4 gene in Italian patients with pure and complicated forms of spastic paraplegia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic analysis of a four-generation family with autosomal dominant cerebellar ataxia (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Potential involvement of GRIN2B encoding the NMDA receptor subunit NR2B in the spectrum of Alzheimer's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Knockdown of the type 2 and 3 inositol 1,4,5-trisphosphate receptors suppresses muscarinic antinociception in mice. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Monomorphism of human cytochrome c. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Amygdala dysplasia with temporal lobe epilepsy and obsessive-compulsive disorder: an fMRI/EEG study (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Tramadol and new-onset seizures. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Early-onset SCA17 with 43 TBP repeats: expanding the phenotype? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Alteration of the in vivo nicotinic receptor density in ADNFLE patients: a PET study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• “Linkage and mutational study in two families with familial hemiplegic migraine”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A NOVEL MISSENSE MUTATION OF THE NF2 GENE IN A SEVERELY AFFECTED BOY AND HIS HEALTHY FATHER (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Suppressive efficacy by a commercially available blue lens on PPR in 610 photosensitive epilepsy patients. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Heme oxygenase overexpression attenuates glucose-mediated oxidative stress in quiescent cell phase: linking heme to hyperglycemia complications. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Mutations and polymorphisms of the CLCN2 gene in idiopathic epilepsy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Parkinsonism and essential tremor in a family with pseudominant inheritance of PARK2. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Normal sleep-wake and circadian rhythms in a case of Gerstmann-Sträussler-Sheinker (GSS) disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Temporal lobe dysembryoplastic neuroepithelial tumour: significance of discordant interictal spikes. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Monotherapy for partial epilepsy: focus on levetiracetam. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Worldwide distribution and broader clinical spectrum of muscle-eye-brain disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• COMT inhibition with tolcapone in the treatment algorithm of patients with Parkinson's disease (PD): relevance for motor and non-motor features. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• SUNCT and high nocturnal prolactin levels: some new unusual characteristics (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Myocardial (123)Metaiodobenzylguanidine uptake in genetic Parkinson's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Homer1 promoter analysis in Parkinson’s disease: association study with psycotic symptoms. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Reliability of clinical outcome measures in Charcot-Marie-Tooth disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Limited chronic focal encephalitis: another variant of Rasmussen syndrome? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Correlation between clinical/neurophysiological findings and quality of life in Charcot-Marie-Tooth type 1A. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Spontaneous obliteration of MRI-silent cerebral angiomatosis revealed by CT angiography in a patient with Sturge-Weber syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Pseudohypoparathyroidism Ia with Evans syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Low prevalence of neurologic and psychiatric manifestations in children with gluten sensitivity. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• L-2-Hydroxyglutaric aciduria: a case report. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• SIL1 and SARA2 mutations in Marinesco-Sjögren and chylomicron retention diseases. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Clinical, genetic and MRI findings in a patient affected by L-2-Hydroxyglutaric aciduria (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Usefulness of a morning routine EEG recording in patients with juvenile myoclonic epilepsy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Voluntary selective big toe dorsal flection: pseudo-Babinski phenomenon? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Two siblings with a homozygous MTHFR C677T (G80A-RFC1) mutation and stroke. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Cardiac MIBG scintigraphy in Primary Progressive Freezing Gait. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Bilateral transverse sinus stenosis and idiopathic intracranial hypertension without papilledema in chronic tension-type headache. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Gene dosage influences the age at onset of SCA2 in a family from southern Italy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Hepatonecrosis and cholangitis related to long-term phenobarbital therapy: an autopsy report of two patients. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• LRRK2 G6055A mutation in Italian patients with familial or sporadic Parkinson's disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Increased risk of depressive and anxiety disorders in relatives of patients with Parkinson disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Cataracts in the setting of a neurocutaneous malformation syndrome with cutis tricolor (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Heme oxygenase-1 expression levels are cell cycle dependent. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Interferon beta in relapsing-remitting multiple sclerosis: an independent postmarketing study in southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• CSF opening pressure: reference interval and the effect of body mass index (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Linkage analysis and disease models in benign familial infantile seizures: a study of 16 families. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Open label, long-term, pragmatic study on levetiracetam in the treatment of juvenile myoclonic epilepsy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Benign familial neonatal-infantile seizures: characterization of a new sodium channelopathy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic findings in 26 Italian patients with Lafora disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Tolerability and improved protective action of idebenone-loaded pegylated liposomes on ethanol-induced injury in primary cortical astrocytes. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Empty sella and bilateral transverse sinus stenosis predict raised intracranial pressure in the absence of papilloedema: a preliminary study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Bilateral transverse sinus stenosis predicts IIH without papilledema in patients with migraine (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Unusual phenotypes in Septo-optic dysplasia complex (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Lack of replication of thirteen single-nucleotide polymorphisms implicated in Parkinson's disease: a large-scale international study (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Non-convulsive status epilepticus during lithium treatment at therapeutic doses (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Suggestive evidence for linkage to chromosome 13qter for autosomal dominant type 1 porencephaly (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• : UCHL1 is a Parkinson's disease susceptibility gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Congenital lymphedema-lymphangiectasia associated with scrotal angiokeratoma (Fordyce Type) and hearing impairment. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Linkage disequilibrium screening for multiple sclerosis implicates JAG1 and POU2AF1 as susceptibility genes in Europeans. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• HLA-multiple sclerosis association in continental Italy and correlation with disease prevalence in Europe. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Somatosensory evoked potentials reflect the upper limb motor performance in multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Typical childhood absence seizures are associated with thalamic activation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• : Posture-related cough headache and orthostatic drop in lumbar CSF pressure. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Continuous dopaminergic stimulation: is it the answer to the motor complications of levodopa? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• From Aldrovandi's Homuncio (1592) to Buffon’s girl (1749) and the Wart Man of Tilesisus (1793): antique illustrations of mosaicism in neurofibromatosis ? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• RPGRIP1L mutations are mainly associated with the cerebello-renal phenotype of Joubert syndrome-related disorders. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• The spectrum of Notch3 mutations in 28 Italian CADASIL families (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Delineation of a newly recognised neurocutaneous malformation syndrome with “cutis tricolor” (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Multiple Sclerosis Severity Score: using disability and disease duration to rate disease severity. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Sex differences in clinical and genetic determinants of levodopa peak-dose dyskinesias in Parkinson disease: an exploratory study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Orolingual tremor as unusual presentation of anti-Hu paraneoplastic syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Infantile spasms in the setting of Sturge-Weber syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Reflex periodic spasms induced by eating (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Is language lateralization in temporal lobe epilepsy patients related to the nature of the epileptogenic lesion? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Scimitar vein anomaly with multiple cardiac malformations, craniofacial and central nervous system abnormalities in a brother and sister: familial scimitar anomaly or new syndrome? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• APOE epsilon variation in multiple sclerosis susceptibility and disease severity: some answers (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Levetiracetam in patients with generalised epilepsy and myoclonic seizures: an open label study (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Septo-optic dysplasia complex: a heterogeneous malformation syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Genetic heterogeneity in patients with pantothenate kinase-associated neurodegeneration and classic magnetic resonance imaging eye-of-the-tiger pattern. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Clinical heterogeneity in familial congenital ptosis: analysis of fourteen cases in one family over five generations (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Oxidative stress in myotonic dystrophy type 1. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Variables influencing quality of life and disability in Charcot Marie Tooth (CMT) patients: Italian multicentre study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• First evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causing CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Brachial amyotrophic diplegia associated with a novel SOD1 mutation (L106P) (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Clinical and muscle magnetic resonance imaging study of an Italian family with autosomal dominant inclusion body myopathy not linked to known genetic loci (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Characterization of the somatic mutational spectrum of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in neurofibromatosis patients with benign and malignant tumors (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Molecular characterization of the Presenilin-2 gene in Italian patients with familial Alzheimer Disease. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• ADULT ONSET TAY-SACHS ASSOCIATED WITH ’-HEXOSAMINIDASE A DEFICIENCY: A CASE REPORT FROM SOUTH ITALY (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• MUTATION AND PHENOTYPE SPECTRUM IN SPORADIC AND FAMILIAL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian family with Autosomal Recessive Spastic Paraplegia associated with dysarthria and hearing loss. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic analysis of FUS gene in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• DENTATO-RUBRAL PALLIDOLUYSIAN ATROPHY: CLINICAL AND GENETIC ANALYSIS OF A SICILIAN PEDIGREE (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A comprehensive mutation analysis of the PINK1 gene in Southern Italian patients with early- and late-onset parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• FUS gene analysis in Amyotrophic Lateral Sclerosis in South Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• A Novel Mutation in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinaselike 5 (CDKL5) Gene Associated with a Severe Rett Phenotype (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Rare pathogenic CADASIL-causing mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed for the first time in an Italian patient (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• CADASIL: molecular screening of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• ANALISI CLINICO-GENETICA IN UNA FAMIGLIA ITALIANA CON ATASSIA SPINOCEREBELLARE AUTOSOMICO-DOMINANTE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• L-2-Hydroxyglutaric aciduria: clinical, genetic and neuroradiological findings in an Italian patient (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel mutation in the 3’ UTR of SPG4 gene identified in an apparently sporadic patient affected by spastic paraplegia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Clinical and molecular investigation in an unusual Rett Syndrome case (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Mutational screening of the CAPN3 in LGMD patients from Southern Italy. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
• IDENTIFICATION OF A NOVEL HOMOZYGOUS MUTATION IN THE SIL1 GENE IN MARINESCO-SJOGREN SYNDROME (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for MELAS mutations in Italian patients having stroke-like episodes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Parkinsonism and essential tremor in a family with pseudo-dominant inheritance of PARK2: an FP-CIT SPECT study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Description of a four-generation family with autosomal dominant cerebellar ataxia: clinical and genetic analysis. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• Fetal cells in maternal blood: a six-fold increase in women who have undergone amniocentesis and carry a fetus with Down syndrome: a multicenter study (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel SPG3 mutation in an Italian patient with hereditary spastic paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genetic analysis of TARDBP gene in a color of South Italian ALS patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Multiple sclerosis: polymorphism ILE587VAL in the eIF2B5 gene as susceptibility factor (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• La sindrome di Marinesco-Sjögren (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• The first evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causino CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “LRRK2 Gly2019Ser mutation and Parkinson’s disease in Italian population” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Molecular Testing in Neurofibromatosis type 1 (NF1) mutational spectrum, patterns of reccurrence and correlation with clinical features in Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Neurofibromatosis Type 2 (Nf2) In Children Under 1 Year Of Age: A Clinical And Molecular Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A Misdiagnosed case of myasthenia gravis with head drop (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Leber’s hereditary optic neuropathy associated with multiple sclerosis like picture in a man. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A case of probable sporadic Creutzfeldt-Jacob disease with unusual presentation (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Clinic and genetic study in a family with a clinical picture of pantothenase kinase-associated neurodegeneration”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinson’s disease”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Origine da un fondatore comune della mutazione g6055a (gly2019ser) nel gene LRRK2 in pazienti affetti da malattia di Parkinson provenienti dall’Italia Meridionale.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Screening for PINK1 mutations in patients with early-and late-onset Parkinson’s disease” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Parkin mutations in patients with early-onset parkinsonism”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Alpha synuclein in familial parkinson’s disease and lewy body dementia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE AFFECTED BY NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (NF2) IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE: A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkin mutations analysis in patients with sporadic early-onset Parkinson’s disease (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• DJ-1 gene confers susceptibility to Parkinson’s disease. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• A novel Angiogenin mutation a sporadic patient Amyotrophic Lateral Sclerosis from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• The role of mri in the NOTCH3 gene screening of apparently sporadic CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Two novel NOTCH3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Sca17 as cause of early-onset dementia in sothern Italy: report of a new family. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson’s disease in a population from Souther Italy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Rhomboencephalosynapsis plus associated with hand abnormalities (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• An Italian case of CADASIL with mutation CGC-TCG in codon 1006, exon 19 Notch3 gene (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Primary lateral sclerosis mimicking atypical parkinsonism. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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• Photosensitive benign myoclonic epilepsy in infancy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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• Gene symbol: NOTCH3. Disease CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Gene symbol: NOTCH3. Disease: CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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• Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL): a proteiform neurological disease of expanding importance. Reasons for establishing an Italian Registry. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• [Deep brain stimulation in the treatment of Parkinson's disease. Our experience] (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Cognitive dysfunction in patients with relapsing-remitting multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Reliability of quantitative and qualitative tests to identify heterozygotes carrying severe or mild G6PD deficiency (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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• Apparent diffusion coefficient measurements of the middle cerebellar peduncle differentiate the Parkinson variant of MSA from Parkinson's disease and progressive supranuclear palsy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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• Hyperhomocysteinemia is associated with cognitive impairment in multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Comparison of different techniques for detecting 17p12 duplication in CMT1A. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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• DJ-1 mutations and parkinsonism-dementia-amyotrophic lateral sclerosis complex. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Congenital insensitivity to pain with Anhidrosis (NTRK1 mutation) and early onset renal disease: clinical report on three sibs with a 25-year follow-up in one of them (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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• Movement time and aging: a normative study in healthy subjects with the (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Brain atrophy and lesion load in a large population of patients with multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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• “Parkin mutations in patients with early onset parkinsonism”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
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• The Tau haplotype contributes to susceptibility to Parkinson’s disease in a Souther Italy population. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Pink1 mutations and the risk of Parkinson’s disease in family members of Southern Italy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• A family with dominant optic atrophy and deafness due to a novel Opa1 mutation. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Riscontro di nuova mutazione sul gene NOTCH 3 della CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
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• A novel missense mutation of the NF2 gene in a severely affected boy and his healthy father (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Angiogenin Gene And Amyotrophic Lateral Sclerosis In Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• First Evidence of a Pathogenic Insertion in the NOTCH3 Gene Causing CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Angiogenin Gene and Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A Novel Notch3 Gene Mutation In A Patient With Cadasil From Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Could the expression of Jagged1 gene mutations play a role in modulating a CADASIL-like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for PINK1 mutations in patients with early and late-onset Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Ricerca di mutazioni nel gene PINK1 in pazienti con esordio precoce e tardivo della malattia di Parkinson.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Association between DJ-1 gene polymorphism and PD.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Gly2019Ser Mutation in the LRRK2 gene and Parkinson’s disease in the Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Relationship between SCN1A mutations and Severe Myoclonic Epilepsy in infancy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analisi mutazionale del gene parkina in pazienti affetti da malattia a insorgenza giovanile: identificazione di nuove varianti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Frequenza della mutazione Gly2019Ser del gene LRRK2 in pazienti italiani affetti da malattia di Parkinson.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for DJ-1 mutations in early onset Parkinson’s disease.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel Sod1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Il dosaggio genico influenza l'età di esordio di SCA2 in una famiglia del Sud Italia.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Cinque nuove mutazioni nel gene Cx32 rivelate mediante DHPLC. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Absence of heart abnormalities in subjects not carryng large NF1 gene deletions (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• CMT-X disease: clinical and electrophisyological study of two novel Cx32 mutations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Hereditary spastic paraplegias in Caldera, north west Tuscani:an epydemiological and clinical study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Correlazione fra scale di disabilità e variabili psicologiche in donne con lesione del midollo spinale (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for DJ-1 mutations in early onset PD.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening mutazionale del DJ-1 in pazienti con malattia di Parkinson ad esordio precoce.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis in NF1 patients screened for heart abnormalities (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis in NF1 patients screened for heart abnormalities (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• SLA sporadica e mutazioni del gene VAPB nell’Italia meridionale (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Notch3 screening in patients with sporadic leucoencephalopathy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Gene-dosage influences the age at onset of SCA2 in a family from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for PINK1 mutations in patients with early- and late-onset Parkinson disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Association between DJ-1 gene polymorphism and Parkinson disease (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Predicting MS clinical course. (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
• The Problem of Alternative Therapies in Autism (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
• Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Molecular studies of the PANK2 gene in patients with PKAN (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analysis of the NOTCH3 gene in two couples of twin affected by CADASIL. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Apparently sporadic motor neuron disease in a family with a novel G61R gene mutation: uncompleted penetrance or a chance association? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analisi molecolare del promotore del gene PSEN-2 nella Malattia di Alzheimer: uno studio di associazione nella popolazione calabrese (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Presenilin Enhancer-2 Gene mutations and Familial Alzheimer’s Disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• NOTCH3 gene analysis in two couples of twins (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian family linked to SPG26 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Novel progranulin mutations : screening for PGRN mutations in a series of fronto-temporal lobar degeneration cases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• LRRK2 exons 31, 34, 35, 38 and 48 mutation analysis in a cohort of PD patients with a dominant pattern of inheritance from South Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Neurocutaneous Disorders. Phakomatoses & Hamartoneoplastic Syndromes (Monografia o trattato scientifico) (Prodotto della ricerca)
• Hypomelanosis of Ito (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
• Identification of a novel mutation homozygous mutation in the SIL1 gene in Marinesco-Sjögren syndrome (MSS). (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
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Codice

• ME.P02.012.001 (literal)

Anno di chiusura previsto

• 2014-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Istituto esecutore

• Istituto di scienze neurologiche (ISN) (Istituto)

Primo anno di attività

• 2005-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Abstract

• Attraverso un approccio multidisciplinare nel settore delle Neuroscienze, il modulo analizza le malattie ereditarie del sistema nervoso con metodiche morfologiche, biochimiche e molecolari. Il presupposto di base consiste nella necessità di individuare mutazioni note e identificare nuovi geni patogeni, responsabili di malattie neurodegenerative con ereditarietà mendeliana e/o legate al sesso. La ricerca viene affiancata da studi di associazione, volti ad identificare geni di suscettibilità che indicheranno potenziali future direzioni per la ricerca e marcatori biochimici di malattie multifattoriali complesse. Inoltre lo studio farmacogenetico, volto ad esplicitare l'eziopatogenesi di tali malattie o il meccanismo d'azione di una molecola terapeutica, consentirà dal punto di vista dell'applicabilità futura di usare tali informazioni per fornire nuove prospettive terapeutiche finalizzate alla personalizzazione del paziente. L'attività del modulo, infine, mira alla codificazione di protocolli diagnostici di avanguardia, mediante l'uso di sofisticate tecniche di genetica molecolare altamente innovative, che permetteranno di estendere lo screening su una vasta scala di utenza. (literal)

Nome

• Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso (literal)

Descrizione

• Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso (ME.P02.012.001)" (Descrizione stato avanzamento attività)
• Descrizione del modulo "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso (ME.P02.012.001)" (Descrizione modulo)
• Descrizione collaborazioni del modulo "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso (ME.P02.012.001)" (Descrizione collaborazioni)

Modulo di

• Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso (ME.P02.012) (Commessa)

Gestore

• SEBASTIANO CAVALLARO (Persona)

Incoming links:

Prodotto di

• Sporadic ALS is not associated with VAPB gene mutations in Southern Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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• Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection: Sydenham chorea, PANDAS, and PANDAS variants. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Putative role of specific JAG1 gene exons in modulating clinical features in patients with leukoencephalopathy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Hormonal replacement therapy in women with Parkinson disease and levodopa-induced dyskinesia: a crossover trial. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Quality of life is not impaired in patients with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Reply to (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• The entity of young onset primary cervical dystonia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Charcot-Marie-Tooth and pain: correlations with neurophysiological, clinical, and disability findings. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Relationship between clinical examination, quality of life, disability and depression in CMT patients: Italian multicenter study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A phenotyphic variation of dominant optic atrophy and deafness (ADOAD) due to a novel OPA1 mutation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Gene symbol: PSEN2. Disease: Alzheimer disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Newly characterised 5' and 3' regions of CACNA1A gene harbour mutations associated with Familial Hemiplegic Migraine and Episodic Ataxia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel locus for dHMN with pyramidal features maps to chromosome 4q34.3-q35.2. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Gene symbol: NOTCH3. Disease CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Gene symbol: NOTCH3. Disease: CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Gene Symbol: MECP2. Disease: Rett Syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Neonatal onset of hot water reflex seizures in monozygotic twins subsequently manifesting episodes of alternating hemiplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• An Italian case of CADASIL with mutation CGC-TCG in codon 1006, exon 19 Notch3 gene (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Rhomboencephalosynapsis plus associated with hand abnormalities (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• How reliable are fMRI-EEG studies of epilepsy? A nonparametric approach to analysis validation and optimization. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Quetiapine and clozapine in parkinsonian patients with dopaminergic psychosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A whole genome screen for linkage disequilibrium in multiple sclerosis performed in a continental Italian population. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Primary lateral sclerosis mimicking atypical parkinsonism. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Prolactin and prolactin receptor gene polymorphisms in multiple sclerosis and systemic lupus erythematosus. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Photosensitive benign myoclonic epilepsy in infancy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Redox regulation of heat shock protein expression in aging and neurodegenerative disorders associated with oxidative stress: a nutritional approach. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Human heme oxygenase: cell cycle-dependent expression and DNA microarray identification of multiple gene responses after transduction of endothelial cells. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Newly characterised 5' and 3' regions of CACNA1A gene harbour mutations associated with Familial Hemiplegic Migraine and Episodic Ataxia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Cysteine-sparing notch3 mutations: cadasil or cadasil variants? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A pathogenic rare mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed in an Italian patient affected by CADASIL (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• CADASIL: extended polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Voluptuary habits and clinical subtypes of Parkinson's disease: the FRAGAMP case-control study (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Clinical, genetic and magnetic resonance findings in an Italian patient affected by L: -2-hydroxyglutaric aciduria. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Prospective study of multiple sclerosis with early onset. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Association of LRRK2 exonic variants with susceptibility to Parkinson's disease: a case-control study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Delineation of a newly recognised neurocutaneous malformation syndrome with “cutis tricolor” (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• From Aldrovandi's Homuncio (1592) to Buffon’s girl (1749) and the Wart Man of Tilesisus (1793): antique illustrations of mosaicism in neurofibromatosis ? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• The spectrum of Notch3 mutations in 28 Italian CADASIL families (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Multiple Sclerosis Severity Score: using disability and disease duration to rate disease severity. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Sex differences in clinical and genetic determinants of levodopa peak-dose dyskinesias in Parkinson disease: an exploratory study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Clinical heterogeneity in familial congenital ptosis: analysis of fourteen cases in one family over five generations (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• First evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causing CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Variables influencing quality of life and disability in Charcot Marie Tooth (CMT) patients: Italian multicentre study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• APOE epsilon variation in multiple sclerosis susceptibility and disease severity: some answers (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Levetiracetam in patients with generalised epilepsy and myoclonic seizures: an open label study (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Reflex periodic spasms induced by eating (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Is language lateralization in temporal lobe epilepsy patients related to the nature of the epileptogenic lesion? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Genetic heterogeneity in patients with pantothenate kinase-associated neurodegeneration and classic magnetic resonance imaging eye-of-the-tiger pattern. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Septo-optic dysplasia complex: a heterogeneous malformation syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Voluntary selective big toe dorsal flection: pseudo-Babinski phenomenon? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• SIL1 and SARA2 mutations in Marinesco-Sjögren and chylomicron retention diseases. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Usefulness of a morning routine EEG recording in patients with juvenile myoclonic epilepsy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Hepatonecrosis and cholangitis related to long-term phenobarbital therapy: an autopsy report of two patients. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Increased risk of depressive and anxiety disorders in relatives of patients with Parkinson disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Cataracts in the setting of a neurocutaneous malformation syndrome with cutis tricolor (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Two siblings with a homozygous MTHFR C677T (G80A-RFC1) mutation and stroke. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Cardiac MIBG scintigraphy in Primary Progressive Freezing Gait. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Bilateral transverse sinus stenosis and idiopathic intracranial hypertension without papilledema in chronic tension-type headache. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Correlation between clinical/neurophysiological findings and quality of life in Charcot-Marie-Tooth type 1A. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Spontaneous obliteration of MRI-silent cerebral angiomatosis revealed by CT angiography in a patient with Sturge-Weber syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Pseudohypoparathyroidism Ia with Evans syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Low prevalence of neurologic and psychiatric manifestations in children with gluten sensitivity. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Reliability of clinical outcome measures in Charcot-Marie-Tooth disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Limited chronic focal encephalitis: another variant of Rasmussen syndrome? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Unusual phenotypes in Septo-optic dysplasia complex (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Typical childhood absence seizures are associated with thalamic activation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• : Posture-related cough headache and orthostatic drop in lumbar CSF pressure. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Suggestive evidence for linkage to chromosome 13qter for autosomal dominant type 1 porencephaly (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• : UCHL1 is a Parkinson's disease susceptibility gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Linkage disequilibrium screening for multiple sclerosis implicates JAG1 and POU2AF1 as susceptibility genes in Europeans. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• HLA-multiple sclerosis association in continental Italy and correlation with disease prevalence in Europe. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Interferon beta in relapsing-remitting multiple sclerosis: an independent postmarketing study in southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Linkage analysis and disease models in benign familial infantile seizures: a study of 16 families. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Open label, long-term, pragmatic study on levetiracetam in the treatment of juvenile myoclonic epilepsy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Benign familial neonatal-infantile seizures: characterization of a new sodium channelopathy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Heme oxygenase-1 expression levels are cell cycle dependent. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Tolerability and improved protective action of idebenone-loaded pegylated liposomes on ethanol-induced injury in primary cortical astrocytes. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel mutation in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene associated with a severe Rett phenotype. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Conventional MRI and NOTCH3 gene screening in sporadic CADASIL. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Further evidence that D90A-SOD1 mutation is recessively inherited in ALS patients in Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Brain-derived neurotrophic factor and risk for primary adult-onset cranial-cervical dystonia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Spastic paraplegia with thinning of the corpus callosum and white matter abnormalities: further mutations and relative frequency in ZFYVE26/SPG15 in the Italian population. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Neurofibromatosis type 1 and infantile spasms. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• TARDBP gene mutations in south Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Age-related disability in multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Early-onset SCA17 with 43 TBP repeats: expanding the phenotype? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Scimitar vein anomaly with multiple cardiac malformations, craniofacial and central nervous system abnormalities in a brother and sister: familial scimitar anomaly or new syndrome? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Brachial amyotrophic diplegia associated with a novel SOD1 mutation (L106P) (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Clinical and muscle magnetic resonance imaging study of an Italian family with autosomal dominant inclusion body myopathy not linked to known genetic loci (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Oxidative stress in myotonic dystrophy type 1. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Characterization of the somatic mutational spectrum of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in neurofibromatosis patients with benign and malignant tumors (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Bilateral transverse sinus stenosis predicts IIH without papilledema in patients with migraine (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Clinical and genetic findings in 26 Italian patients with Lafora disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Empty sella and bilateral transverse sinus stenosis predict raised intracranial pressure in the absence of papilloedema: a preliminary study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Lack of replication of thirteen single-nucleotide polymorphisms implicated in Parkinson's disease: a large-scale international study (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Non-convulsive status epilepticus during lithium treatment at therapeutic doses (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Gene dosage influences the age at onset of SCA2 in a family from southern Italy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• LRRK2 G6055A mutation in Italian patients with familial or sporadic Parkinson's disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• CSF opening pressure: reference interval and the effect of body mass index (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Infantile spasms in the setting of Sturge-Weber syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Orolingual tremor as unusual presentation of anti-Hu paraneoplastic syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Somatosensory evoked potentials reflect the upper limb motor performance in multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Continuous dopaminergic stimulation: is it the answer to the motor complications of levodopa? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• RPGRIP1L mutations are mainly associated with the cerebello-renal phenotype of Joubert syndrome-related disorders. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Congenital lymphedema-lymphangiectasia associated with scrotal angiokeratoma (Fordyce Type) and hearing impairment. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Knockdown of the type 2 and 3 inositol 1,4,5-trisphosphate receptors suppresses muscarinic antinociception in mice. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Monomorphism of human cytochrome c. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Amygdala dysplasia with temporal lobe epilepsy and obsessive-compulsive disorder: an fMRI/EEG study (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Tramadol and new-onset seizures. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Normal sleep-wake and circadian rhythms in a case of Gerstmann-Sträussler-Sheinker (GSS) disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Temporal lobe dysembryoplastic neuroepithelial tumour: significance of discordant interictal spikes. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Worldwide distribution and broader clinical spectrum of muscle-eye-brain disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Alteration of the in vivo nicotinic receptor density in ADNFLE patients: a PET study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Suppressive efficacy by a commercially available blue lens on PPR in 610 photosensitive epilepsy patients. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Heme oxygenase overexpression attenuates glucose-mediated oxidative stress in quiescent cell phase: linking heme to hyperglycemia complications. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Mutations and polymorphisms of the CLCN2 gene in idiopathic epilepsy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Disruption of thiol homeostasis and nitrosative stress in the cerebrospinal fluid of patients with active multiple sclerosis: evidence for a protective role of acetylcarnitine. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Mutation analysis of the SPG4 gene in Italian patients with pure and complicated forms of spastic paraplegia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Monotherapy for partial epilepsy: focus on levetiracetam. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• COMT inhibition with tolcapone in the treatment algorithm of patients with Parkinson's disease (PD): relevance for motor and non-motor features. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• SUNCT and high nocturnal prolactin levels: some new unusual characteristics (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Mutational analysis in NF1 patients screened for heart abnormalities (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis in NF1 patients screened for heart abnormalities (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• SLA sporadica e mutazioni del gene VAPB nell’Italia meridionale (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Notch3 screening in patients with sporadic leucoencephalopathy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for DJ-1 mutations in early onset PD.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening mutazionale del DJ-1 in pazienti con malattia di Parkinson ad esordio precoce.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Gene-dosage influences the age at onset of SCA2 in a family from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for PINK1 mutations in patients with early- and late-onset Parkinson disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Association between DJ-1 gene polymorphism and Parkinson disease (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Correlazione fra scale di disabilità e variabili psicologiche in donne con lesione del midollo spinale (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Neurofibromatosis type2 (NF2) in children under 1 year of age: a clinical and molecular study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Nuove mutazioni identificate nel gene della spastina in soggetti affetti da Paraplegia Spastica Ereditaria (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A Clinical And Molecular Study In Children Under 1 Year Of Age Affected By Neurofibromatosis Type 2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Parkin mutations in patients with early-onset parkinsonism”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinson’s disease”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “A common founder for the Lrrk2 Gly2019Ser mutation in Italian PD patients”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Parkin mutations in patients with early onset parkinsonism”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “ I geni SIL1 e SARA2 mutati responsabili della Sindrome di Marinesco-Sjögren e della malattia di ritenzione dei chilomicroni in una famiglia proveniente dal Sud Italia.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Aplotipi del promotore dell’Alfa-sinucleina e Demenza nella malattia di Parkinson.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Studio del gene Parkina in due famiglie provenienti dal Sud-Italia.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel missense mutation of the NF2 gene in a severely affected boy and his healthy father (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Riscontro di nuova mutazione sul gene NOTCH 3 della CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Emorragia intraparenchimale spontanea in pz con diagnosi di CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A Novel Notch3 Gene Mutation In A Patient With Cadasil From Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Could the expression of Jagged1 gene mutations play a role in modulating a CADASIL-like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Angiogenin Gene And Amyotrophic Lateral Sclerosis In Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• First Evidence of a Pathogenic Insertion in the NOTCH3 Gene Causing CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Angiogenin Gene and Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• The Tau haplotype contributes to susceptibility to Parkinson’s disease in a Souther Italy population. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Pink1 mutations and the risk of Parkinson’s disease in family members of Southern Italy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• A family with dominant optic atrophy and deafness due to a novel Opa1 mutation. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A NOVEL MISSENSE MUTATION OF THE NF2 GENE IN A SEVERELY AFFECTED BOY AND HIS HEALTHY FATHER (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Myocardial (123)Metaiodobenzylguanidine uptake in genetic Parkinson's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Homer1 promoter analysis in Parkinson’s disease: association study with psycotic symptoms. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkinsonism and essential tremor in a family with pseudominant inheritance of PARK2. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A mutation screening of PSEN2: genetic study of Italian patients with familial Alzheimer's disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutation analysis of the CAPN3 gene in Italian patients with suspected LGMD type 2. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel mutation in FKRP gene in Italian patient with LGMD. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Presenilin-2 gene mutation presenting as Lewy Body dementia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Neuropatia ottica ereditaria di Leber’s e Sclerosi Multipla: Harding’s syndrome. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic analysis of a four-generation family with autosomal dominant cerebellar ataxia (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Clinical, genetic and MRI findings in a patient affected by L-2-Hydroxyglutaric aciduria (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• L-2-Hydroxyglutaric aciduria: a case report. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• NOTCH3 gene mutations and mtDNA variations (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
• NOTCH3 gene mutations in twins with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• NOTCH3 mutations and mtDNA variations (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• The frequency of Limb Girdle Muscular Dystrophy 1C in southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Huntington disease like 2 in Southern Italy: screening of JPH3 and other genes involved in huntington like phenotypes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• FUS gene analysis in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Dentatorubral pallidoluysian atrophy: clinical and genetic analysis of a Sicilian pedigree (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Association study between G-protein-coupled receptor kinase 5 gene and Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• LRRK2 mutation analysis in a cohort of Parkinson’s Disease patients with a dominant pattern of inheritance from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Molecular studies of the PANK2 gene in patients with PKAN (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Screening of genes causing Huntington disease like phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• PYRIDOSTIGMINE FOR ORTHOSTATIC AND MEAL-RELATED HYPOTENSION IN A PATIENT WITH FXTAS (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• ASSOCIATION STUDY BETWEEN THE LINGO1 GENE AND PARKINSON’S DISEASE IN THE ITALIAN POPULATION (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• The association of the regulatory region of the PS-2 gene with Alzheimer‘s disease. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel Sod1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Cinque nuove mutazioni nel gene Cx32 rivelate mediante DHPLC. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Absence of heart abnormalities in subjects not carryng large NF1 gene deletions (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• CMT-X disease: clinical and electrophisyological study of two novel Cx32 mutations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Hereditary spastic paraplegias in Caldera, north west Tuscani:an epydemiological and clinical study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Il dosaggio genico influenza l'età di esordio di SCA2 in una famiglia del Sud Italia.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Association between DJ-1 gene polymorphism and PD.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for PINK1 mutations in patients with early and late-onset Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Ricerca di mutazioni nel gene PINK1 in pazienti con esordio precoce e tardivo della malattia di Parkinson.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analisi mutazionale del gene parkina in pazienti affetti da malattia a insorgenza giovanile: identificazione di nuove varianti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Frequenza della mutazione Gly2019Ser del gene LRRK2 in pazienti italiani affetti da malattia di Parkinson.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for DJ-1 mutations in early onset Parkinson’s disease.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Gly2019Ser Mutation in the LRRK2 gene and Parkinson’s disease in the Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Relationship between SCN1A mutations and Severe Myoclonic Epilepsy in infancy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Screening for DJ-1 mutations in early onset Parkinson’s disease (PD)” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Clinic and genetic study in a family with a clinical picture of pantothenate kinase-associated neurodegeneration”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “SIL1 and SARA2 mutations in a family with Marinesco-S¼ogren and Chylomicron Retention Diseases”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Linkage and mutational study in two families with Familial Hemiplegic Migraine”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Polymorphisms of dopamine D1 and D2 receptor genes influence penetrance in dopa-responsive dystonia”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Studio clinico-genetico in una famiglia con quadro clinico di neurodegenerazione associata alla Pantotenato Chinasi.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Studi di analisi mutazionale e di linkage in due famiglie con Emicrania Emiplegica Familiare.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• BRAIN-DERIVED NEUROTROPHIC FACTOR: A GENETIC RISK FACTOR FOR DYSTONIA? (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Clinical and genetic analysis of a four-generation family with autosomal dominant cerebellar ataxia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• G-463A myeloperoxidase polymorphism and parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identification of Pen-2 gene mutations in Italian patients with Familial Alzheimer’s Disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• DESCRIPTION OF A FOUR-GENERATION FAMILY WITH AUTOSOMAL DOMINANT CEREBELLAR ATAXIA: CLINICAL AND GENETIC ANALYSIS (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• FRAGILE X PREMUTATION ALLELES IN MOVEMENT DISORDERS (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identification of a novel mutation homozygous mutation in the SIL1 gene in Marinesco-Sjögren syndrome (MSS). (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• A Novel Mutation In The X-Linked Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Gene Associated With A Severe Rett Phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian family linked to SPG26 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• NOTCH3 gene analysis in two couples of twins (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Novel progranulin mutations : screening for PGRN mutations in a series of fronto-temporal lobar degeneration cases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analysis of the NOTCH3 gene in two couples of twin affected by CADASIL. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Apparently sporadic motor neuron disease in a family with a novel G61R gene mutation: uncompleted penetrance or a chance association? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Molecular studies of the PANK2 gene in patients with PKAN (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analisi molecolare del promotore del gene PSEN-2 nella Malattia di Alzheimer: uno studio di associazione nella popolazione calabrese (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Presenilin Enhancer-2 Gene mutations and Familial Alzheimer’s Disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Novel spastin mutations in two Italian patients with hereditary spastic paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Three novel mutations in CX32 gene detected by DHPLC mutation analysis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Assenza di correlazione tra sclerosi multipla familiare (SM) e mutazioni nel gene eIF2B5. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Tre nuove mutazioni nel gene SPG4 identificate in pazienti affetti da paraparesi spastica ereditaria (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Molecular testing in Neurofibromatosis type 1 (NF1): Mutational spectrum, patterns of recurrence and correlation with clinical features in Italy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Sporadic ALS and VAPB gene mutations in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Five novel mutations in CX32 gene detected by DHPLC mutation analysis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• New spastin (SPG4) mutations in patients with Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• La malattia di Charcot-Marie-Tooth recessiva (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Phenotypic Variation of the Ser78Leu P0 Mutation in Five Sicilian Families (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Fabry disease: rapid and simple enzimatic diagnosis in dried blood spots on filter paper (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Serum levels of interleukin-6 and interleukin-8 are elevated in patients with partial epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Measurement of the middle cerebellar peduncle width on mri differentiates multiple system atrophy from parkinson's disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• BRAIN-DERIVED NEUROTROPHIC FACTOR (BDNF) GENE IN RELAPSING-REMITTING MULTIPLE SCLEROSIS (RRMS): LONGITUDINAL EVALUATION (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Novel Mecp2 Mutations Identified In Patients From Southern Italy With Rett syndrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Nuove Mutazioni Del Gene Mecp2 Identificate In Pazienti Affetti Da Sindrome Di Rett Provenienti Dall’italia Meridionale (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Identificazione di una nuova mutazione nel gene OPA1 in una famiglia affetta da atrofia ottica e sordità. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Molecular Testing in Neurofibromatosis type 1 (NF1) mutational spectrum, patterns of reccurrence and correlation with clinical features in Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Neurofibromatosis Type 2 (Nf2) In Children Under 1 Year Of Age: A Clinical And Molecular Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A Misdiagnosed case of myasthenia gravis with head drop (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A case of probable sporadic Creutzfeldt-Jacob disease with unusual presentation (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “LRRK2 Gly2019Ser mutation and Parkinson’s disease in Italian population” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Screening for PINK1 mutations in patients with early-and late-onset Parkinson’s disease” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Parkin mutations in patients with early-onset parkinsonism”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Clinic and genetic study in a family with a clinical picture of pantothenase kinase-associated neurodegeneration”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinson’s disease”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Origine da un fondatore comune della mutazione g6055a (gly2019ser) nel gene LRRK2 in pazienti affetti da malattia di Parkinson provenienti dall’Italia Meridionale.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• La sindrome di Marinesco-Sjögren (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• The first evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causino CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel Angiogenin mutation a sporadic patient Amyotrophic Lateral Sclerosis from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• The role of mri in the NOTCH3 gene screening of apparently sporadic CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Two novel NOTCH3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkin mutations analysis in patients with sporadic early-onset Parkinson’s disease (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• DJ-1 gene confers susceptibility to Parkinson’s disease. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson’s disease in a population from Souther Italy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Sca17 as cause of early-onset dementia in sothern Italy: report of a new family. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE AFFECTED BY NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (NF2) IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE: A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Alpha synuclein in familial parkinson’s disease and lewy body dementia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for MELAS mutations in Italian patients having stroke-like episodes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Mutational screening of the CAPN3 in LGMD patients from Southern Italy. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
• IDENTIFICATION OF A NOVEL HOMOZYGOUS MUTATION IN THE SIL1 GENE IN MARINESCO-SJOGREN SYNDROME (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• Description of a four-generation family with autosomal dominant cerebellar ataxia: clinical and genetic analysis. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• ANALISI CLINICO-GENETICA IN UNA FAMIGLIA ITALIANA CON ATASSIA SPINOCEREBELLARE AUTOSOMICO-DOMINANTE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• A Novel Mutation in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinaselike 5 (CDKL5) Gene Associated with a Severe Rett Phenotype (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Rare pathogenic CADASIL-causing mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed for the first time in an Italian patient (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• CADASIL: molecular screening of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• L-2-Hydroxyglutaric aciduria: clinical, genetic and neuroradiological findings in an Italian patient (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel mutation in the 3’ UTR of SPG4 gene identified in an apparently sporadic patient affected by spastic paraplegia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Clinical and molecular investigation in an unusual Rett Syndrome case (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel SPG3 mutation in an Italian patient with hereditary spastic paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genetic analysis of TARDBP gene in a color of South Italian ALS patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Multiple sclerosis: polymorphism ILE587VAL in the eIF2B5 gene as susceptibility factor (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• MUTATION AND PHENOTYPE SPECTRUM IN SPORADIC AND FAMILIAL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A comprehensive mutation analysis of the PINK1 gene in Southern Italian patients with early- and late-onset parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• FUS gene analysis in Amyotrophic Lateral Sclerosis in South Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian family with Autosomal Recessive Spastic Paraplegia associated with dysarthria and hearing loss. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic analysis of FUS gene in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• DENTATO-RUBRAL PALLIDOLUYSIAN ATROPHY: CLINICAL AND GENETIC ANALYSIS OF A SICILIAN PEDIGREE (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• ADULT ONSET TAY-SACHS ASSOCIATED WITH ’-HEXOSAMINIDASE A DEFICIENCY: A CASE REPORT FROM SOUTH ITALY (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Molecular characterization of the Presenilin-2 gene in Italian patients with familial Alzheimer Disease. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• The Problem of Alternative Therapies in Autism (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
• Predicting MS clinical course. (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
• Neurologia Pediatrica (Monografia o trattato scientifico) (Prodotto della ricerca)
• Neurocutaneous Disorders: Phakomatoses & Hamartoneoplastic syndromes (Monografia o trattato scientifico) (Prodotto della ricerca)
• The Neurofibromatoses (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
• The Neurofibromatoses: clinical manifestations, diagnosis and natural history (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
• Sclerosi Tuberosa (Monografia o trattato scientifico) (Prodotto della ricerca)
• Hypomelanosis of Ito (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
• Neurocutaneous Disorders. Phakomatoses & Hamartoneoplastic Syndromes (Monografia o trattato scientifico) (Prodotto della ricerca)
• Brain atrophy and lesion load in a large population of patients with multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Brain atrophy evolution and lesion load accrual in multiple sclerosis: a 2-year follow-up study (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• LRRK2 exons 31, 34, 35, 38 and 48 mutation analysis in a cohort of PD patients with a dominant pattern of inheritance from South Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Lack of association between G-protein coupled receptor kinase 5 gene and Parkinson's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Fetal cells in maternal blood: a six-fold increase in women who have undergone amniocentesis and carry a fetus with Down syndrome: a multicenter study (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Leber’s hereditary optic neuropathy associated with multiple sclerosis like picture in a man. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Linkage and mutational study in two families with familial hemiplegic migraine”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkinsonism and essential tremor in a family with pseudo-dominant inheritance of PARK2: an FP-CIT SPECT study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Correlation between fatigue and brain atrophy and lesion load in multiple sclerosis patients independent of disability. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Mutational screening of the eIF2B5 gene in sib pairs affected by multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Gene symbol: NOTCH3. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Ataxin-1 and ataxin-2 intermediate-length PolyQ expansions in amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• FUS mutations in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: clinical and genetic analysis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Sacsin-Related Spastic Ataxia Caused by a Novel Missense Mutation p.Arg272His in a Patient from Sicily, Southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• The p.Arg416Cys mutation in SPG3a gene associated with a pure form of spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• First mutation in the nuclear localization signal sequence of spastin protein identified in a patient with hereditary spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A large family with pure autosomal dominant hereditary spastic paraplegia from southern Italy mapping to chromosome 14q11.2-q24.3. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Mutations in PRRT2 result in familial infantile seizures with heterogeneous phenotypes including febrile convulsions and probable SUDEP. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Potential involvement of GRIN2B encoding the NMDA receptor subunit NR2B in the spectrum of Alzheimer's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID225358

Gestore di

• SEBASTIANO CAVALLARO (Persona)

Istituto esecutore di

• Istituto di scienze neurologiche (ISN) (Istituto)

Modulo

• Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso (ME.P02.012) (Commessa)

Descrizione di

• Descrizione del modulo "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso (ME.P02.012.001)" (Descrizione modulo)
• Descrizione collaborazioni del modulo "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso (ME.P02.012.001)" (Descrizione collaborazioni)
• Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso (ME.P02.012.001)" (Descrizione stato avanzamento attività)