Identificazione di fattori genetici associati a malattie multifattoriali comuni tramite un originale approccio allo studio di isolati genetici (SV.P18.001.001)
- Type
- Modulo (Classe)
- Label
- Identificazione di fattori genetici associati a malattie multifattoriali comuni tramite un originale approccio allo studio di isolati genetici (SV.P18.001.001) (literal)
- Prodotto
- Statistical tools for linkage analysis and genetic association studies. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A strategy analysis for genetic association studies with known inbreeding. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Trachoma, Health Conditions and Social Change in Sardinia (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The evolutionary conservation of the human chitotriosidase gene in rodents and primates. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- EDA2R Is Associated with Androgenetic Alopecia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Nuove indagini per lanalisi della mortalità nei primi anni di vita in Sardegna (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Meta-analysis of genome-wide linkage studies for multiple sclerosis, using an extended GSMA method. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Unravelling the genetics of complex diseases through random forest: application to genome wide Association of asthma in a genetic isolate of Ogliastra (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic analysis of 50 quantitative traits (QT) in 9 isolated villages (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- New gene functions in megakaryopoiesis and platelet formation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification of three new genes associated to serum Butyrylcholinesterase activity by GWAS in two genetically distant isolated populations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genetic and environmental determinants of hand Quantitative ultrasound in Sardinian isolated Populations (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- SNPS AND MICROSATELLITES GENOME-WIDE SCANS IDENTIFIED SEVERAL LOCI FOR OCULAR BIOMETRIC COMPONENTS IN A SARDINIAN GENETIC ISOLATE (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Patterns of Linkage Disequilibrium between SNPs on a Sardinian Population Isolate and the Selection of Markers for Association Studies (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- EPIDEMIOLOGICAL SURVEY OF OSTEOPOROSIS IN A GENETIC ISOLATE OF OGLIASTRA AS A PREREQUISITE FOR IDENTIFICATION OF PREDISPOSING RISK FACTORS (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- The Sardinian genetic park of Ogliastra: An ideal isolated population for complex traits. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Genome wide screen in Sardinian genetic isolates identifies two genomic regions linked to androgenetic alopecia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Epidemiology and Genetics of Obesity in three Sardinian Genetic Isolates (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Epidemiological and genetic survey of hypertension in a Sardinian isolated population (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Valutazione del rischio cardiovascolare in tre isolati genetici della Sardegna (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A new Androgenetic Alopecia genetic predisposing factor (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The Ogliastra project: study design and epidemiological survey progression (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Large scale international replication and meta-analysis study confirms association of the 15q14 locus with myopia. The CREAM consortium. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Studio della prevalenza e dei fattori di rischio dellipertensione in due isolati genetici della Sardegna (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Complete sequence of all mtDNA lineages in three isolated villages of Ogliastra: phylogenetic networks and comparison with other European populations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide analysis of 50 quantitative traits in an isolated village of Ogliastra (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of new nephrolithiasis loci in a genetic isolate. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Premature Ovarian Failure (POF) in isolated populations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Common Variants in Mendelian Kidney Disease Genes and Their Association with Renal Function and CKD (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A Common variant in RAB27A gene is associated with fractional exhaled nitric oxide levels in adults (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Serotonin transporter gene (5-Htt): association analysis with temporal lobe epilepsy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Patterns of linkage disequilibrium between SNPs in a Sardinian population isolate (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Data acquisition for meta-analysis of genome-wide linkage studies using the genome search meta-analysis method. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- High resolution analysis and phylogenetic network construction using complete mtDNA sequences in sardinian genetic isolates. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic heterogeneity in Italian families with IgA nephropathy: suggestive linkage for two novel IgA nephropathy loci. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Ocular refraction: heritability and genome-wide search for eye morphometry traits in an isolated Sardinian population. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Meta-analysis of genome-wide association studies in five cohorts reveals common variants in RBFOX1, a regulator of tissue-specific splicing, associated with refractive error (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Is a modest weight loss significant in the improvement of dyslipidemic patients lipid profile (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- GWAS in an isolated Sardinian population contribute to elucidate the genetic control of serum Angiotensin Converting Enzyme (ACE) level. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Epidemiology of osteoporosis in an isolated Sardinian population by using quantitative ultrasound. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Hearing function and thresholds: a genome-wide association study in European isolated populations identifies new loci and pathways. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification of a novel candidate gene, CASC2, in a region of common allelic loss at chromosome 10q26 in human endometrial cancer. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A population-based study of an Italian genetic isolate reveals that mean platelet volume is not a risk factor for thrombosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies Identifies Six New Loci for Serum Calcium Concentrations (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Inheritance of hyperbilirubinemia: evidence for a major autosomal recessive gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- MATCHCLIP: locate precise breakpoints for copy number variation using CIGAR string by matching soft clipped reads (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic architecture of hand quantitative ultrasound measures: a population-based study in a Sardinian genetic isolate (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Analysis of 12,517 inhabitants of a Sardinian geographic isolate reveals that predispositions to thrombocytopenia and thrombocytosis are inherited traits (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- History, geography and population structure influence the distribution and heritability of blood and anthropometric quantitative traits in nine Sardinian genetic isolates. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies in Myopia in Nine Populations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Browsing isolated population data. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Codice
- SV.P18.001.001 (literal)
- Anno di chiusura previsto
- 2016-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Istituto esecutore
- Istituto di genetica delle popolazioni (IGP) (Istituto)
- Primo anno di attività
- 2005-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Abstract
- L'Istituto di Genetica delle Popolazioni del CNR collabora con la società SharDNA per la realizzazione di un nuovo modello di studio per l'identificazione di geni associati a malattie comuni nell'uomo. Il modello fa perno sulla costruzione di un sistema di informazioni integrato comprendente i dati di una popolazione isolata e geneticamente omogenea che rende possibile un approccio più economico ed efficace per la ricerca di geni e varianti geniche associati a patologie e fenotipi complessi rispetto ai metodi finora utilizzati. Questo patrimonio di conoscenze strutturate è ottenuto tramite lo studio delle caratteristiche genetiche, genealogiche, epidemiologiche e comportamentali di 10-15 mila persone residenti in dieci diversi paesi della regione centro-orientale della Sardegna, caratterizzata da un millenario isolamento geografico e culturale (l'Ogliastra) che ha reso questa popolazione ideale per questo tipo di studi. Il sistema di conoscenze che verrà realizzato insieme con i tools bioinformatici e diagnostici che si svilupperanno potranno risultare particolarmente utili alle società farmaceutiche e alle imprese biotecnologiche impegnate nel campo delle scienze della vita. (literal)
- Nome
- Identificazione di fattori genetici associati a malattie multifattoriali comuni tramite un originale approccio allo studio di isolati genetici (literal)
- Descrizione
- Descrizione collaborazioni del modulo "Identificazione di fattori genetici associati a malattie multifattoriali comuni tramite un originale approccio allo studio di isolati genetici (SV.P18.001.001)" (Descrizione collaborazioni)
- Descrizione del modulo "Identificazione di fattori genetici associati a malattie multifattoriali comuni tramite un originale approccio allo studio di isolati genetici (SV.P18.001.001)" (Descrizione modulo)
- Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Identificazione di fattori genetici associati a malattie multifattoriali comuni tramite un originale approccio allo studio di isolati genetici (SV.P18.001.001)" (Descrizione stato avanzamento attività)
- Modulo di
- Gestore
- MARIO PIRASTU (Persona)
Incoming links:
- Prodotto di
- Nuove indagini per lanalisi della mortalità nei primi anni di vita in Sardegna (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
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- Inheritance of hyperbilirubinemia: evidence for a major autosomal recessive gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic architecture of hand quantitative ultrasound measures: a population-based study in a Sardinian genetic isolate (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Analysis of 12,517 inhabitants of a Sardinian geographic isolate reveals that predispositions to thrombocytopenia and thrombocytosis are inherited traits (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- History, geography and population structure influence the distribution and heritability of blood and anthropometric quantitative traits in nine Sardinian genetic isolates. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A population-based study of an Italian genetic isolate reveals that mean platelet volume is not a risk factor for thrombosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- High resolution analysis and phylogenetic network construction using complete mtDNA sequences in sardinian genetic isolates. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic heterogeneity in Italian families with IgA nephropathy: suggestive linkage for two novel IgA nephropathy loci. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Ocular refraction: heritability and genome-wide search for eye morphometry traits in an isolated Sardinian population. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Patterns of linkage disequilibrium between SNPs in a Sardinian population isolate (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Data acquisition for meta-analysis of genome-wide linkage studies using the genome search meta-analysis method. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The evolutionary conservation of the human chitotriosidase gene in rodents and primates. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- EDA2R Is Associated with Androgenetic Alopecia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Meta-analysis of genome-wide linkage studies for multiple sclerosis, using an extended GSMA method. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Statistical tools for linkage analysis and genetic association studies. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Is a modest weight loss significant in the improvement of dyslipidemic patients lipid profile (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Trachoma, Health Conditions and Social Change in Sardinia (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Studio della prevalenza e dei fattori di rischio dellipertensione in due isolati genetici della Sardegna (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Complete sequence of all mtDNA lineages in three isolated villages of Ogliastra: phylogenetic networks and comparison with other European populations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Epidemiological and genetic survey of hypertension in a Sardinian isolated population (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Valutazione del rischio cardiovascolare in tre isolati genetici della Sardegna (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A new Androgenetic Alopecia genetic predisposing factor (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The Ogliastra project: study design and epidemiological survey progression (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Unravelling the genetics of complex diseases through random forest: application to genome wide Association of asthma in a genetic isolate of Ogliastra (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic analysis of 50 quantitative traits (QT) in 9 isolated villages (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genome wide screen in Sardinian genetic isolates identifies two genomic regions linked to androgenetic alopecia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Epidemiology and Genetics of Obesity in three Sardinian Genetic Isolates (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Patterns of Linkage Disequilibrium between SNPs on a Sardinian Population Isolate and the Selection of Markers for Association Studies (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- EPIDEMIOLOGICAL SURVEY OF OSTEOPOROSIS IN A GENETIC ISOLATE OF OGLIASTRA AS A PREREQUISITE FOR IDENTIFICATION OF PREDISPOSING RISK FACTORS (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- The Sardinian genetic park of Ogliastra: An ideal isolated population for complex traits. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Genetic and environmental determinants of hand Quantitative ultrasound in Sardinian isolated Populations (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- SNPS AND MICROSATELLITES GENOME-WIDE SCANS IDENTIFIED SEVERAL LOCI FOR OCULAR BIOMETRIC COMPONENTS IN A SARDINIAN GENETIC ISOLATE (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide analysis of 50 quantitative traits in an isolated village of Ogliastra (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of new nephrolithiasis loci in a genetic isolate. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Hearing function and thresholds: a genome-wide association study in European isolated populations identifies new loci and pathways. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Serotonin transporter gene (5-Htt): association analysis with temporal lobe epilepsy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- New gene functions in megakaryopoiesis and platelet formation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Premature Ovarian Failure (POF) in isolated populations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Large scale international replication and meta-analysis study confirms association of the 15q14 locus with myopia. The CREAM consortium. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification of a novel candidate gene, CASC2, in a region of common allelic loss at chromosome 10q26 in human endometrial cancer. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Epidemiology of osteoporosis in an isolated Sardinian population by using quantitative ultrasound. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A strategy analysis for genetic association studies with known inbreeding. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies in Myopia in Nine Populations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies Identifies Six New Loci for Serum Calcium Concentrations (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- MATCHCLIP: locate precise breakpoints for copy number variation using CIGAR string by matching soft clipped reads (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- GWAS in an isolated Sardinian population contribute to elucidate the genetic control of serum Angiotensin Converting Enzyme (ACE) level. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Meta-analysis of genome-wide association studies in five cohorts reveals common variants in RBFOX1, a regulator of tissue-specific splicing, associated with refractive error (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification of three new genes associated to serum Butyrylcholinesterase activity by GWAS in two genetically distant isolated populations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Common Variants in Mendelian Kidney Disease Genes and Their Association with Renal Function and CKD (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A Common variant in RAB27A gene is associated with fractional exhaled nitric oxide levels in adults (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID329737
- Gestore di
- MARIO PIRASTU (Persona)
- Modulo
- Istituto esecutore di
- Istituto di genetica delle popolazioni (IGP) (Istituto)
- Descrizione di
- Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Identificazione di fattori genetici associati a malattie multifattoriali comuni tramite un originale approccio allo studio di isolati genetici (SV.P18.001.001)" (Descrizione stato avanzamento attività)
- Descrizione collaborazioni del modulo "Identificazione di fattori genetici associati a malattie multifattoriali comuni tramite un originale approccio allo studio di isolati genetici (SV.P18.001.001)" (Descrizione collaborazioni)
- Descrizione del modulo "Identificazione di fattori genetici associati a malattie multifattoriali comuni tramite un originale approccio allo studio di isolati genetici (SV.P18.001.001)" (Descrizione modulo)