Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico - (SV.P13.004.001)

Type

• Modulo (Classe)

Label

• Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico - (SV.P13.004.001) (literal)

Prodotto

• Alterations of the IKBKG locus and diseases: an update and a report of 13 novel mutations (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Microdeletion/duplication at the Xq28 IP locus causes a de novo IKBKG/NEMO/IKKgamma exon4_10 deletion in families with Incontinentia Pigmenti (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• VAMP subfamilies identified by specific R-SNARE motifs (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• 3,5-diiodo-L-thyronine regulates glucose-6-phosphate dehydrogenase activity in the rat. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• An autoregulatory loop mediated by miR-21 and PDCD4 controls the AP-1 activity in RAS transformation (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Hb Bronte or alpha93(FG5)Val>Gly: a new unstable variant of the alpha2-globin gene, associated with a mild alpha(+)-thalassemia phenotype (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Guidelines for reporting clinical features in cases with MECP2 mutations. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Lessons from two human chromatin diseases, ICF syndrome and Rett syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Origin and spread of Hb G-San Jose in Southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Glucose 6-phosphate dehydrogenase expression is less prone to variegation when driven by its own promoter. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Two cases of misinterpretation of molecular results in incontinentia pigmenti, and a PCR-based method to discriminate NEMO/IKKgamma dene deletion. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• The evidence that the tree of life is not rooted within the Archaea is unreliable: a reply to Skophammer et al. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Hb Foggia or alpha 117(GH5)Phe -> Ser: a new alpha 2 globin allele affecting the alpha Hb-AHSP interaction (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Expression profiling of MSTO-211H mesotelioma cells treated with the NSAID piroxicam (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Multiple regullatory regions and tissue-specific transcription initiations mediate the expression of NEMO/IKK gamma gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Allelic inactivation of the pseudoautosomal gene SYBL1 is controlled by epigenetic mechanisms common to the X and Y chromosomes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• The Hay Wells syndrome-derived TAp63alphaQ540L mutant has impaired transcriptional and cell growth regulatory activity (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A comparative approach for identification of genes important for follicular development and early embryogenesis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Hb G-San Jose variant levels correlate with alpha-thalassemia genotypes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Hb Southern Italy: coexistence of two missence mutations (the Hb Sun Prairie alpha2 130 Ala > Pro and Hb Caserta alpha2 26 Ala > Thr) in a single HBA2 gene (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Global gene expression profiling of human pleural mesotheliomas: identification of matrix metalloproteinase 14 (MMP-14) as potential tumour target. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• The structure of human STAT5A and B genes reveals two regions of nearly identical sequence and an alternative tissue specific STAT5B promoter (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Restoration of human beta-globin gene expression in murine and human IVS2-654 thalassemic erythroid cells by free uptake of antisense oligonucleotides (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Functional analysis of MLH1 mutations linked to hereditary nonpolyposis colon cancer. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Concordant morphologic and gene expression data show that a vaccine halts HER-2/neu preneoplastic lesions (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Differential divergence of three human pseudoautosomal genes and their mouse homologs: implications for sex chromosome evolution. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A recurrent deletion in the ubiquitously expressed NEMO (IKK-gamma) gene accounts for the vast majority of incontinentia pigmenti mutations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Incontinentia pigmenti with NEMO mutation in a Turkish family (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Functional analysis of TMLH variants and definition of domains required for catalytic activity and mitochondrial targeting (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• In vivo analysis of DNA methylation patterns recognized by specific proteins: coupling chromatin immunoprecipitation and bisulfite genomic sequencing (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Longins: a new evolutionary conserved VAMP family sharing a novel SNARE domain. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Ovarian dysfunction and FMR1 alleles in a large Italian family with POF and FRAXA disorders: case report (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Clinical diagnosis of incontinentia pigmenti in a cohort of male patients (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• IPLEX Administration Improves Motor Neuron Survival and Ameliorates Motor Functions in a Severe Mouse Model of Spinal Muscular Atrophy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• “The first lines of divergence in the Bacteria domain seem to be the hyperthermophilic organisms: a check using an outgroup of sequences from mesophiles in phylogenetic analysis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Functional characterization of the TMLH gene: promoter analysis, in situ hybridization, identification and mapping of alternative splicing variants (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Genotyping for known Mediterranean alpha-thalassemia point mutations using a multiplex amplification refractory mutation (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• MRX87 family with Aristaless X dup24bp mutation and implication for polyAlanine expansions (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Heterozygosity mapping by quantitative fluorescent PCR reveals an interstitial deletion in Xq26.2-q28 associated with ovarian dysfunction (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Multiple Regulatory Regions and Tissue Specific Transcription Initiation Mediate the Expression of NEMO/IKKg Gene (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• \"Genetic Analysis of two Italian Families with non specific X-Mental Retardation\" (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• “The DNA sequence of the human X chromosome” (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• 16° International Workshop on Fragile X & Other Early Onset Cognitive Disorders.\"A functional link between two XLID/Epilepsy genes ARX and KDM5C defines a crucial epigenetic diseases\". (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Sequence variations of the alpha-globin genes: scanning of high GC content genes with DHPLC and DG-DGGE” (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• The urokinase plasminogen activator and its receptor: role in cell growth and apoptosis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• “Molecular analysis of the genetic defect in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-kappa B activation” (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Beta+45 G --> C: a novel silent beta-thalassaemia mutation, the first in the Kozak sequence (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• The Dual Role Played by p21 may Influence the Apoptotic or Anti-Apoptotic Fate in Cancer (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Atypical X-linked SCID phenotype associated with growth hormone hyporesponsiveness. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• South-Italy beta°-thalassemia: a novel deletion not removing the gamma-globin silencing element and with 3' breakpoint in a hsRTVL-H element, associated with beta°-thalassemia and high levels of HbF. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Abnormal GH receptor signaling in children with idiopathic short stature (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• “Ancestral founder mutation of the nude (FOXN1) gene in congenital severe combined immunodeficiency associated with alopecia in southern Italy population” (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Mapping of MRX81 in Xp11.2-Xq12 suggests the presence of a new gene involved in nonspecific X-linked mental retardation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Il gene Nemo tra le cause di disturbi dell'apprendimento (Rassegne, recensioni, prefazioni) (Prodotto della ricerca)
• Physical and genetic characterization reveals a pseudogene, an evolutionary junction, and unstable loci in distal Xq28 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A highly secreted sulphamidase engineered to cross the blood-brain barrier corrects brain lesions of mice with mucopolysaccharidoses type IIIA (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A functional link between two XLID/Epilepsy genes ARX And KDM5C defines a crucial epigenetic disease path (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• a novel rearrangement associated with Incontinentia pigmenti generated by Fork Stalling and Template Switching (FOSTES)mechanis (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Whole exome sequencing approach to identify modifier genes in severe form of Incontinentia pigmenti (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Unravelling the molecular mechanisms of pathogenesis of Incontinentia pigmenti Mendelian disorder\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Whole-genome bisulfite DNA sequencing of a DNMT3B mutant patient (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Multiple binding of methyl-CpG and polycomb proteins in long-term gene silencing events (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Insight into IKBKG/NEMO locus: report of new mutations and complex genomic rearrangements leading to Incontinentia pigmenti disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Genetic and molecular analysis of a new unbalanced X;18 rearrangement: localization of the diminished ovarian reserve disease locus in the distal Xq POF1 region. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Un indizio in più per chi studia l'incontinentia pigmenti (Curatela) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1501)
• Interleukin 12 receptor deficiency in a child with recurrent bronchopneumonia and very high IgE levels. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Hyper IgM syndrome presenting as chronic suppurative lung disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• “Firthel RA. From Nonsyndromic X-linked Mental Retardation (MRX) diseases to discovery genes for cognitive circuitry in humans”. (Curatela) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1501)
• alpha-Thalassemia Associated with Hb Instability: A Tale of Two Features. The Case of Hb Rogliano or alpha1 Cod 108(G15)Thr->Asn and Hb Policoro or alpha2 Cod 124(H7)Ser->Pro. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Arx acts as a regional key selector gene in the ventral telencephalon mainly through its transcriptional repression activity. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• HbA2-Partinico or delta(A2)Pro-->Thr, a new genetic variation in the delta-globin gene in cis to the beta(+) thal IVS-I-110 G>A, and the heterogeneity of delta-globin alleles in double heterozygotes for beta- and delta-globin gene defects. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• DDX11L: a novel transcript family emerging from human subtelomeric regions (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Nuclear factor-kappa-B-inhibitor alpha (NFKBIA) is a developmental marker of NF-kappa B/p65 activation during in vitro oocyte maturation and early embryogenesis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• In vivo gene marking of rhesus macaque long-term repopulating hematopoietic cells using a VSV-G pseudotyped versus amphotropic oncoretroviral vector. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• NESCA: a new NEMO/IKKgamma and TRAF6 interacting protein (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Nuove mutazioni delta-talassemiche in famiglie dell'Italia meridionale (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Long-term Amelioration of Feline Mucopolysaccharidosis VI After AAV-mediated Liver Gene Transfer (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Functional characterization of Wiskott-Aldrich syndrome protein and scar homolog (WASH), a bi-modular nucleation-promoting factor able to interact with biogenesis of lysosome-related organelle subunit 2 (BLOS2) and gamma-tubulin (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• The serine protease HtrA1 specifically interacts and degrades the Tuberous Sclerosis Complex 2 protein (TSC2). (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• The LCR at the IKBKG locus is prone to recombine (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Biological agents involved in malignant mesothelioma: relevance as biomarkers or therapeutic targets (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• “Characterization of the human STAT5A and STAT5B promoters: evidence of a positive and negative mechanism of transcriptional regulation” (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Hb Gun Hill: a further de novo observation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Identification of traf6-dependent nemo polyubiquitination sites through analysis of a new nemo mutation causing incontinentia pigmenti (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Recurrent and non-recurrent genomic rearrangements at the IP locus imply high genome plasticity (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Unravelling the molecular mechanisms of impaired nemo function in IP pathogenesis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genetic regulation during mammalian oocyte maturation: from the gene to the disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Piroxicam and intracavitary platinum-based chemotherapy for the treatment of advanced mesothelioma in pets: preliminary observations (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Hexaprimer amplification refractory mutation system PCR for simultaneous single-tube genotyping of 2 close polymorphisms (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Molecular evidences of single mutational events followed by recurrent crossing-overs in the common delta-globin alleles in the Mediterranean area (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• From Nonsyndromic X-linked Mental Retardation (MRX) diseases to discovery genes for cognitive circuitry in humans (Monografia o trattato scientifico) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1401)
• Identification of a new NEMO/TRAF6 interface affected in incontinentia pigmenti pathology (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A91V perforin variation in healthy subjects and FHLH patients. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• “Atypical features of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis” (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Identificazione mediante tecnica MLPA di quattro nuove delezioni alfa° talassemiche in famiglie provenienti dall'Italia Meridionale (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE MEDIANTE MLPA E RT-PCR DI UNA NUOVA DELEZIONE beta° TALASSEMICA CON HB A2 NELLA NORMA: LA ITALIAN (epsilon gamma delta beta)°-THALASSEMIA (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Characterization of MPP4, a gene highly expressed in photoreceptor cells, and mutation analysis in retinitis pigmentosa. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Antiproliferative effect of Aurora kinase targeting in mesothelioma (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Survival of male patients with incontinentia pigmenti carrying a lethal mutation can be explained by somatic mosaicism or Klinefelter syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• The ABCA4 2588G>C Stargardt mutation: single origin and increasing frequency from South-West to North-East Europe. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Multiple pathogenic and benign genomic rearrangements occur at a 35 kb duplication involving the NEMO and LAGE2 genes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Characterization of the murine orthologue of a novel human subtelomeric multigene family. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Nemo, il gene che fa la differenza (Altre pubblicazioni) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1717)
• Characterization of 2 novel and 2 recurring BRCA1 germline mutations in breast and/or ovarian carcinoma patients from the area of Naples. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Characterization of the IkappaB-like gene family in polydnaviruses associated with wasps belonging to different Braconid subfamilies (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Identificazione e caratterizzazione molecolare di una nuova mutazione del gene NEMO associata ad una grave forma di Incontinentia Pigmenti (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Molecular mechanisms of a novel beta-thalassaemia mutation due to the duplication of tetranucleotide 'AGCT' at the junction IVS-II/exon 3. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Chromosome territory re-organisation in a human disease with altered DNA methylation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Association of -318 C/T and +49 A/G cytotoxic T lymphocyte antigen-4 (CTLA-4) gene polymorphisms with a clinical subset of Italian patients with systemic sclerosis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Apoptosis Induced by Piroxicam plus Cisplatin Combined Treatment Is Triggered by p21 in Mesothelioma (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel mutation in the PHF8 gene is associated with X-linked mental retardation with cleft lip/cleft palate (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Gene expression profiles of O3-treated Arabidopsis plants. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Genes regulated by hepatocyte growth factor as targets to sensitize ovarian cancer cells to cisplatin. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• “Ochratoxin A and zearalenone: a comparative study on genotoxic effects and cell death induced in bovine lymphocytes” (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Research on the origin of life. Introduction (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Formal Proof that the Split Genes of tRNAs of Nanoarchaeum equitans Are an Ancestral Character. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Piroxicam and cisplatin in a mouse model of peritoneal mesothelioma. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A methanogen hosted the origin of the genetic code. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A comparison among the models proposed to explain the origin of the tRNA molecule: A synthesis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Worsening of Cardiomyopathy Using Deflazacort in an Animal Model Rescued by Gene Therapy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• The R156H variation in IL-12R?1 is not a mutation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• FOXN1 mutation abrogates prenatal T-cell development in humans (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Long-term Amelioration of Feline Mucopolysaccharidosis VI After AAV-mediated Liver Gene Transfer. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Identification of novel mutations in NEMO in a cohort of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Polyalanine tract expansion in Aristaless-related homeobox (ARX) causes cognitive impairment in MRX87 family. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genotype-phenotype relationship of the delta-thalassemia and Hb A(2) variants: observation of 52 genotypes (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Alteration of the KBKG locus and diseases: un update of IP and EDA-ID IKBKG mutations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Similar Therapeutic Efficacy Between a Single Administration of Gene Therapy and Multiple Administrations of Recombinant Enzyme in a Mouse Model of Lysosomal Storage Disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Methylation of MSLN and CNR2 genes in blood of mesothelioma patients. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• The close relationship between the biosynthetic families of amino acids and the organisation of the genetic code (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Recurrent and non-recurrent genomic rearrangements in IKBKG locus, causing IP, are generated by different mechanisms and may involve the contigous G6PD gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• The inter-neuronopathies linked to ARX mutations: The role of Aristaless during ES differentiation into GABAergic neurons. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Gene Conversion at the Xq28 and novel non-recurrent deletions involving IKBKG/ NEMO and G6PD denote genomic instability causing incontinentia pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A rare deletion of IKBKG promoter B in incontinentia pigmenti patient reveals the role of IKBKG promoter A during embryonic development. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Deletion of the overlapping genes G6PD and NEMO causes severe form of incontinentia pigmenti associated to nervous system delayed development and learning disabilities. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A regulatory path associated with X-linked intellectual disability and epilepsy links KDM5C to the polyalanine expansions in ARX. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Incontinentia Pigmenti (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Le (nano)biotecnologie per il rilascio controllato di farmaci nella terapia del mesotelioma pleurico (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• Bisfenolo ed obesità: effetto dell'esposizione in vitro di adipociti umani differenziati (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• Dalla ricerca al femminile un aiuto contro una malattia genetica (Rassegne, recensioni, prefazioni) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1716)
• Composition and anti-inflammatory activity of extracts from three Paeonia species (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Novel class switch recombination defect reminiscent of ICV and evolving in lymphoma (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Il controllo epigenetico nelle malattie congenite del sistema nervoso e negli studi sulla mente. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• PRELIMINARY STEPS OF FIBROBLASTS REPROGRAMMING TO DEVELOP MTECS FROM CONTROL OR FOXN1(-/-) FIBROBLASTS (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• Il fenotipo clinico dei maschi affetti da Incontinentia Pigmenti è causato da alterazioni del pathway di NF-kB come nelle femmine affette da IP? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Defining new genes in Xq28 distal region as candidates for linked SNC diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Deletion of the Overlapping Genes G6pd and Nemo Causes Severe form of Incontinentia Pigmenti Associated to Nervous System Delayed Development and Learning Disability. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• \"NEMO mutations associated to Incontinentia Pigmenti: Searching for the bright side of darkness\" (Altro prodotto) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia pigmenti, an NF-kappaB linked disease: genetic and molecular studies (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• X-linked familial typical migraine: genetic and physical refinement of the locus and molecular analysis of candidate genes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Sensory-motor behavioral characterization of an animal model of Maroteaux-Lamy syndrome (or Mucopolysaccharidosis VI) (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• NEMO-dependent NF-kB activation in human Neuronal stem cell (HNSCs). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Phosphorylation of the AMPA receptor GluA1 subunit regulates memory load capacity. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Clinical Utility Gene Card for: incontinentia pigmenti. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• X-linked or autosomal rare mental retardation syndromes: phenotypic analysis in transgenic mouse models. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia Pigmenti: identificazione di nuove mutazioni nel gene NEMO nella popolazione italiana e correlazione genotipo-fenotipo. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ridefinizione del locus MRX81 (Ritardo Mentale non sindromico associato al cromosoma X forma 81) e ricerca di un nuovo gene malattia in Xper. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Sessione plenaria \"Eredità non-mendeliana\" (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Aristaless brain diseases: A class of pathologies associated with an altered GABAergic homeostasis ? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• ARX-dependent KDM5C defects are associated to X-linked intellectual disability and epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Trio-based exome sequencing approach to identify candidate genes for phenotypic variability of Incontinentia pigmenti (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia pigmenti Genetic Biobank (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A pathologic genomic rearrangement in Incontinentia Pigmenti locus reveals a transcriptional regulation of NEMO gene by p63 family proteins (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• X–linked or autosomal rare mental retardation syndromes: phenotypic analysis in transgenic mouse models (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Beta-thalassaemia-87 C > G: relationship of the Hb F modulation and polymorphisms in compound heterozygous patients (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia pigmenti, an NF-kappaB linked disease: genetic and molecular studies (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia pigmenti: eterogeneità clinica e novità della diagnosi genetica (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Whole exome sequencing approach to reveal the genetic aspects of extreme phenotypic variability of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Brain alteration in a Nude/SCID fetus carrying FOXN1 homozygous mutation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Kit Diagnostico e Metodo per la diagnosi dell'Incontinentia pigmenti (Brevetto) (Prodotto della ricerca)
• Whole exome sequencing approach to reveal the genetic aspects of extreme phenotypic variability of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• From Nonsyndromic X-linked Mental Retardation (MRX) diseases to discovery genes for cognitive circuitry in humans (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
• Erythematous eruption with linear vesciculation and eosinophilia at birth. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• mRNA anomali in due nuovi mutanti alfa talassemici: patterns in reticolociti ed in cellule eritroidi differenziate in vitro da PBSC. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia pigmenti: report on data from 2000 to 2013 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia Pigmenti: Learning Disabilities Are a Fundamental Hallmark of the Disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• The Dual Role Played by p21 May Influence the Apoptotic or Anti-Apoptotic Fate in Cancer (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Regolazione della trascrizione basale del gene umano che codifica per la proteina NEMO. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Structure/functional analysis of an Xq28 gene codifying for a new Endoplasmic Reticulum small protein. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• The extremely puzzling genomic structure of TMLH: the last but not the least gene of Xq28. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genotype-phenotype correlation in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-kB activation. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• ARX Regulates Cortical Intermediate Progenitor Cell Expansion and Upper Layer Neuron Formation Through Repression of Cdkn1c (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A human/bovine comparative approach to identify transcripts related to oocyte maturation: from fertility to aging (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Ritardo Mentale X-linked non Sindromico: Identificazione di un nuovo Locus malattia in Xp22-Xp21, una regione hot spot per disordini cognitivi. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Piroxicam and cisplatin combined treatment enhances apoptosis in mesothelioma cells via p21 nuclear shifting. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• Incontinentia pigmenti caused by NAHR in NEMO locus: a case report. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Transcript level of NF-kappa-B inhibitor alpha (IkBa) is regulated during mammalian meiosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Espansione nel polyA_II di ARX: la mutazione MRX87 e analisi evolutiva dei tratti di poli-Alanina. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Molecular Studies on FUNDC2 a candidate gene for mitochondrial diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Ontogenetic profile of innate immune related genes and their tissue-specific expression in brown trout, Salmo trutta (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Distal Xq28 region: Analysis of two peculiar cases of Incontinentia Pigmenti (IP) and search for new Genetic Markers. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genomic architecture at the Incontinentia Pigmenti locus favours de novo pathological alleles through different mechanisms (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Duplicazione de novo Xq13-q24 in una bambina con bassa statura e ritardo mentale. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A Search for Genetic Markers in Disease Linkage Loci of distal Xq28 region (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• The histone demethylase KDM5C gene is a direct target of the ARX homeobox transcription factor. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Role of the dorsal hippocampus in object memory load (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A regulatory path associated with X-Linked Intellectual Disability and Epilepsy links the histone demethylase KDM5C to the Polyalanine expansions in the transcription factor ARX (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Is NFkappa-B inhibitor alpha (IkBa) involved into oocyte-to-embryo transition? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Detection of a New Unbalanced Rearrangement leading to a partial Monosomy Xq and a partial 18q Trisomy associated with Diminished Ovarian Reserve (DOR)\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• In vitro model of stromal and epithelial immortalized endometriotic cells (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Cell-to-Cell Signaling Influences the Fate of Prostate Cancer Stem Cells and Their Potential to Generate More Aggressive Tumors (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• EMBO Workshop: The NF-kappaB Network in Development and Disease (Curatela) (Prodotto della ricerca)
• Molecular Genetics of Incontinentia Pigmenti (Altre pubblicazioni) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1717)
• “La Diagnosi Genetico-Molecolare in Neurologia” (Curatela) (Prodotto della ricerca)
• Thalassaemia intermedia in South Italy: Uncommon genotypes (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Nemo: un gene per due malattie (Rassegne, recensioni, prefazioni) (Prodotto della ricerca)
• Polyalanine tract expansion in Aristaless-related homeobox (ARX) causes cognitive impairment in MRX87 family (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Screening of mutations in NEMO in a large cohort of Incontinentia Pigmenti patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Fork Stalling and Template Switching (FoSTeS) mechanism generates a novel rearrangement associated with Incontinentia Pigmenti\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• L-Carnitine protects mammalian cells from chromosome aberrations but not from inhibition of cell proliferation induced by hydrogen peroxide” (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Fork Stalling and Template Switching (FoSTeS) mechanism generates a novel rearrangement associated with Incontinentia Pigmenti (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• \"La scienza è anche per le donne\" (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• De Novo DNMTs and DNA Methylation: Novel Insights into Disease Pathogenesis and Therapy from Epigenomics. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Descrizione di un caso di BPNH associata a Duplicatio Lentis Congress (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Novel class switch recombination defect reminiscent of ICV and evolving in lymphoma (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• Structure/function of KRAB repression domains: Structural properties of KRAB modules inferred from hydrodynamic, circular dichroism, and FTIR spectroscopic analyses (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)

Codice

• SV.P13.004.001 (literal)

Anno di chiusura previsto

• 2014-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Istituto esecutore

• Istituto di genetica e biofisica \"Adriano Buzzati Traverso\" (IGB) (Istituto)

Primo anno di attività

• 2005-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Abstract

• Questa commessa attiene alla identificazione delle alterazioni genomiche e della variabilità allelica di geni responsabili dei difetti ereditari dell'uomo già attualmente in studio nei gruppi afferenti. Obiettivo dello studio è la correlazione tra alterazione molecolare e funzione genica attraverso l'utilizzo combinato di diverse tecnologie innovative (analisi di profili di espressione, pattern di metabolismo dell'mRNA, analisi di profili di interazione proteina-proteina) oltre che di strumenti informatici quali l'interrogazione di banche dati genomiche di più recente generazione. Questo approccio combinato fornirà utili informazioni sia sull'interazione tra i geni e le correlazioni regolative sia sulla relazione causa-effetto tra le variazioni genetiche patologiche ed i processi cellulari implicati. L'analisi della variabilità allelica verrà utilizzata sia per definire regioni cromosomiche di interesse genetico utilizzando le metodologie classiche (ad esempio studi di linkage genetico) sia per definire l'epidemiologia molecolare di alcuni mutanti con frequenza elevata nella popolazione. Infine,la commessa ha tra le proprie tematiche l'identificazione di interazioni molecolare. (literal)

Nome

• Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico - (literal)

Descrizione

• Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico - (SV.P13.004.001)" (Descrizione stato avanzamento attività)
• Descrizione del modulo "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico - (SV.P13.004.001)" (Descrizione modulo)
• Descrizione collaborazioni del modulo "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico - (SV.P13.004.001)" (Descrizione collaborazioni)

Modulo di

• Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico (SV.P13.004) (Commessa)

Gestore

• MATILDE URSINI (Persona)

Incoming links:

Prodotto di

• X–linked or autosomal rare mental retardation syndromes: phenotypic analysis in transgenic mouse models (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Heterozygosity mapping by quantitative fluorescent PCR reveals an interstitial deletion in Xq26.2-q28 associated with ovarian dysfunction (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Clinical diagnosis of incontinentia pigmenti in a cohort of male patients (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Ovarian dysfunction and FMR1 alleles in a large Italian family with POF and FRAXA disorders: case report (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• “Ancestral founder mutation of the nude (FOXN1) gene in congenital severe combined immunodeficiency associated with alopecia in southern Italy population” (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Beta+45 G --> C: a novel silent beta-thalassaemia mutation, the first in the Kozak sequence (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• “Molecular analysis of the genetic defect in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-kappa B activation” (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• “Sequence variations of the alpha-globin genes: scanning of high GC content genes with DHPLC and DG-DGGE” (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• The urokinase plasminogen activator and its receptor: role in cell growth and apoptosis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• “The DNA sequence of the human X chromosome” (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Hb Foggia or alpha 117(GH5)Phe -> Ser: a new alpha 2 globin allele affecting the alpha Hb-AHSP interaction (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Lessons from two human chromatin diseases, ICF syndrome and Rett syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• An autoregulatory loop mediated by miR-21 and PDCD4 controls the AP-1 activity in RAS transformation (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Longins: a new evolutionary conserved VAMP family sharing a novel SNARE domain. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• In vivo analysis of DNA methylation patterns recognized by specific proteins: coupling chromatin immunoprecipitation and bisulfite genomic sequencing (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Concordant morphologic and gene expression data show that a vaccine halts HER-2/neu preneoplastic lesions (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia pigmenti with NEMO mutation in a Turkish family (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Hb Southern Italy: coexistence of two missence mutations (the Hb Sun Prairie alpha2 130 Ala > Pro and Hb Caserta alpha2 26 Ala > Thr) in a single HBA2 gene (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Global gene expression profiling of human pleural mesotheliomas: identification of matrix metalloproteinase 14 (MMP-14) as potential tumour target. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Research on the origin of life. Introduction (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Formal Proof that the Split Genes of tRNAs of Nanoarchaeum equitans Are an Ancestral Character. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A methanogen hosted the origin of the genetic code. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A comparison among the models proposed to explain the origin of the tRNA molecule: A synthesis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Genotype-phenotype relationship of the delta-thalassemia and Hb A(2) variants: observation of 52 genotypes (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Long-term Amelioration of Feline Mucopolysaccharidosis VI After AAV-mediated Liver Gene Transfer. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• FOXN1 mutation abrogates prenatal T-cell development in humans (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Worsening of Cardiomyopathy Using Deflazacort in an Animal Model Rescued by Gene Therapy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Hb G-San Jose variant levels correlate with alpha-thalassemia genotypes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Allelic inactivation of the pseudoautosomal gene SYBL1 is controlled by epigenetic mechanisms common to the X and Y chromosomes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Two cases of misinterpretation of molecular results in incontinentia pigmenti, and a PCR-based method to discriminate NEMO/IKKgamma dene deletion. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Hb Bronte or alpha93(FG5)Val>Gly: a new unstable variant of the alpha2-globin gene, associated with a mild alpha(+)-thalassemia phenotype (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• The ABCA4 2588G>C Stargardt mutation: single origin and increasing frequency from South-West to North-East Europe. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Multiple pathogenic and benign genomic rearrangements occur at a 35 kb duplication involving the NEMO and LAGE2 genes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Characterization of the murine orthologue of a novel human subtelomeric multigene family. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Survival of male patients with incontinentia pigmenti carrying a lethal mutation can be explained by somatic mosaicism or Klinefelter syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Characterization of MPP4, a gene highly expressed in photoreceptor cells, and mutation analysis in retinitis pigmentosa. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• “Atypical features of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis” (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A91V perforin variation in healthy subjects and FHLH patients. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Piroxicam and cisplatin in a mouse model of peritoneal mesothelioma. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Gene expression profiles of O3-treated Arabidopsis plants. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Genes regulated by hepatocyte growth factor as targets to sensitize ovarian cancer cells to cisplatin. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• “Ochratoxin A and zearalenone: a comparative study on genotoxic effects and cell death induced in bovine lymphocytes” (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A novel mutation in the PHF8 gene is associated with X-linked mental retardation with cleft lip/cleft palate (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Association of -318 C/T and +49 A/G cytotoxic T lymphocyte antigen-4 (CTLA-4) gene polymorphisms with a clinical subset of Italian patients with systemic sclerosis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Characterization of the IkappaB-like gene family in polydnaviruses associated with wasps belonging to different Braconid subfamilies (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Chromosome territory re-organisation in a human disease with altered DNA methylation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Identification of traf6-dependent nemo polyubiquitination sites through analysis of a new nemo mutation causing incontinentia pigmenti (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• “Characterization of the human STAT5A and STAT5B promoters: evidence of a positive and negative mechanism of transcriptional regulation” (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Hb Gun Hill: a further de novo observation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Molecular evidences of single mutational events followed by recurrent crossing-overs in the common delta-globin alleles in the Mediterranean area (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Hexaprimer amplification refractory mutation system PCR for simultaneous single-tube genotyping of 2 close polymorphisms (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Piroxicam and intracavitary platinum-based chemotherapy for the treatment of advanced mesothelioma in pets: preliminary observations (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• NESCA: a new NEMO/IKKgamma and TRAF6 interacting protein (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• In vivo gene marking of rhesus macaque long-term repopulating hematopoietic cells using a VSV-G pseudotyped versus amphotropic oncoretroviral vector. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• DDX11L: a novel transcript family emerging from human subtelomeric regions (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Nuclear factor-kappa-B-inhibitor alpha (NFKBIA) is a developmental marker of NF-kappa B/p65 activation during in vitro oocyte maturation and early embryogenesis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• HbA2-Partinico or delta(A2)Pro-->Thr, a new genetic variation in the delta-globin gene in cis to the beta(+) thal IVS-I-110 G>A, and the heterogeneity of delta-globin alleles in double heterozygotes for beta- and delta-globin gene defects. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Arx acts as a regional key selector gene in the ventral telencephalon mainly through its transcriptional repression activity. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Biological agents involved in malignant mesothelioma: relevance as biomarkers or therapeutic targets (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• The serine protease HtrA1 specifically interacts and degrades the Tuberous Sclerosis Complex 2 protein (TSC2). (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• The LCR at the IKBKG locus is prone to recombine (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Functional characterization of Wiskott-Aldrich syndrome protein and scar homolog (WASH), a bi-modular nucleation-promoting factor able to interact with biogenesis of lysosome-related organelle subunit 2 (BLOS2) and gamma-tubulin (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Long-term Amelioration of Feline Mucopolysaccharidosis VI After AAV-mediated Liver Gene Transfer (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Genetic and molecular analysis of a new unbalanced X;18 rearrangement: localization of the diminished ovarian reserve disease locus in the distal Xq POF1 region. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Physical and genetic characterization reveals a pseudogene, an evolutionary junction, and unstable loci in distal Xq28 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Mapping of MRX81 in Xp11.2-Xq12 suggests the presence of a new gene involved in nonspecific X-linked mental retardation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Atypical X-linked SCID phenotype associated with growth hormone hyporesponsiveness. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Abnormal GH receptor signaling in children with idiopathic short stature (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Functional analysis of MLH1 mutations linked to hereditary nonpolyposis colon cancer. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Differential divergence of three human pseudoautosomal genes and their mouse homologs: implications for sex chromosome evolution. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A recurrent deletion in the ubiquitously expressed NEMO (IKK-gamma) gene accounts for the vast majority of incontinentia pigmenti mutations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Restoration of human beta-globin gene expression in murine and human IVS2-654 thalassemic erythroid cells by free uptake of antisense oligonucleotides (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• The structure of human STAT5A and B genes reveals two regions of nearly identical sequence and an alternative tissue specific STAT5B promoter (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• The Hay Wells syndrome-derived TAp63alphaQ540L mutant has impaired transcriptional and cell growth regulatory activity (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• The evidence that the tree of life is not rooted within the Archaea is unreliable: a reply to Skophammer et al. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Genotyping for known Mediterranean alpha-thalassemia point mutations using a multiplex amplification refractory mutation (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• MRX87 family with Aristaless X dup24bp mutation and implication for polyAlanine expansions (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Functional characterization of the TMLH gene: promoter analysis, in situ hybridization, identification and mapping of alternative splicing variants (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• “The first lines of divergence in the Bacteria domain seem to be the hyperthermophilic organisms: a check using an outgroup of sequences from mesophiles in phylogenetic analysis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Functional analysis of TMLH variants and definition of domains required for catalytic activity and mitochondrial targeting (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Alterations of the IKBKG locus and diseases: an update and a report of 13 novel mutations (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Glucose 6-phosphate dehydrogenase expression is less prone to variegation when driven by its own promoter. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Guidelines for reporting clinical features in cases with MECP2 mutations. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Origin and spread of Hb G-San Jose in Southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• VAMP subfamilies identified by specific R-SNARE motifs (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• 3,5-diiodo-L-thyronine regulates glucose-6-phosphate dehydrogenase activity in the rat. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Microdeletion/duplication at the Xq28 IP locus causes a de novo IKBKG/NEMO/IKKgamma exon4_10 deletion in families with Incontinentia Pigmenti (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Antiproliferative effect of Aurora kinase targeting in mesothelioma (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Identification of a new NEMO/TRAF6 interface affected in incontinentia pigmenti pathology (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Apoptosis Induced by Piroxicam plus Cisplatin Combined Treatment Is Triggered by p21 in Mesothelioma (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia Pigmenti (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Novel class switch recombination defect reminiscent of ICV and evolving in lymphoma (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• mRNA anomali in due nuovi mutanti alfa talassemici: patterns in reticolociti ed in cellule eritroidi differenziate in vitro da PBSC. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• Descrizione di un caso di BPNH associata a Duplicatio Lentis Congress (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Polyalanine tract expansion in Aristaless-related homeobox (ARX) causes cognitive impairment in MRX87 family (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Screening of mutations in NEMO in a large cohort of Incontinentia Pigmenti patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Thalassaemia intermedia in South Italy: Uncommon genotypes (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• A comparative approach for identification of genes important for follicular development and early embryogenesis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Expression profiling of MSTO-211H mesotelioma cells treated with the NSAID piroxicam (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Multiple regullatory regions and tissue-specific transcription initiations mediate the expression of NEMO/IKK gamma gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Novel class switch recombination defect reminiscent of ICV and evolving in lymphoma (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• Erythematous eruption with linear vesciculation and eosinophilia at birth. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• “Firthel RA. From Nonsyndromic X-linked Mental Retardation (MRX) diseases to discovery genes for cognitive circuitry in humans”. (Curatela) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1501)
• Un indizio in più per chi studia l'incontinentia pigmenti (Curatela) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1501)
• Nemo, il gene che fa la differenza (Altre pubblicazioni) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1717)
• “La Diagnosi Genetico-Molecolare in Neurologia” (Curatela) (Prodotto della ricerca)
• Nemo: un gene per due malattie (Rassegne, recensioni, prefazioni) (Prodotto della ricerca)
• From Nonsyndromic X-linked Mental Retardation (MRX) diseases to discovery genes for cognitive circuitry in humans (Monografia o trattato scientifico) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1401)
• EMBO Workshop: The NF-kappaB Network in Development and Disease (Curatela) (Prodotto della ricerca)
• Dalla ricerca al femminile un aiuto contro una malattia genetica (Rassegne, recensioni, prefazioni) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1716)
• Brain alteration in a Nude/SCID fetus carrying FOXN1 homozygous mutation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Multiple binding of methyl-CpG and polycomb proteins in long-term gene silencing events (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• PRELIMINARY STEPS OF FIBROBLASTS REPROGRAMMING TO DEVELOP MTECS FROM CONTROL OR FOXN1(-/-) FIBROBLASTS (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• Clinical Utility Gene Card for: incontinentia pigmenti. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Piroxicam and cisplatin combined treatment enhances apoptosis in mesothelioma cells via p21 nuclear shifting. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• \"La scienza è anche per le donne\" (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Fork Stalling and Template Switching (FoSTeS) mechanism generates a novel rearrangement associated with Incontinentia Pigmenti (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Structure/function of KRAB repression domains: Structural properties of KRAB modules inferred from hydrodynamic, circular dichroism, and FTIR spectroscopic analyses (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Whole-genome bisulfite DNA sequencing of a DNMT3B mutant patient (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• IPLEX Administration Improves Motor Neuron Survival and Ameliorates Motor Functions in a Severe Mouse Model of Spinal Muscular Atrophy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Interleukin 12 receptor deficiency in a child with recurrent bronchopneumonia and very high IgE levels. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Hyper IgM syndrome presenting as chronic suppurative lung disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Methylation of MSLN and CNR2 genes in blood of mesothelioma patients. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• \"NEMO mutations associated to Incontinentia Pigmenti: Searching for the bright side of darkness\" (Altro prodotto) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia pigmenti, an NF-kappaB linked disease: genetic and molecular studies (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Deletion of the Overlapping Genes G6pd and Nemo Causes Severe form of Incontinentia Pigmenti Associated to Nervous System Delayed Development and Learning Disability. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• Il controllo epigenetico nelle malattie congenite del sistema nervoso e negli studi sulla mente. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• The R156H variation in IL-12R?1 is not a mutation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• L-Carnitine protects mammalian cells from chromosome aberrations but not from inhibition of cell proliferation induced by hydrogen peroxide” (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• The close relationship between the biosynthetic families of amino acids and the organisation of the genetic code (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Beta-thalassaemia-87 C > G: relationship of the Hb F modulation and polymorphisms in compound heterozygous patients (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Characterization of 2 novel and 2 recurring BRCA1 germline mutations in breast and/or ovarian carcinoma patients from the area of Naples. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• In vitro model of stromal and epithelial immortalized endometriotic cells (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Cell-to-Cell Signaling Influences the Fate of Prostate Cancer Stem Cells and Their Potential to Generate More Aggressive Tumors (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Role of the dorsal hippocampus in object memory load (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Genomic architecture at the Incontinentia Pigmenti locus favours de novo pathological alleles through different mechanisms (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Molecular Genetics of Incontinentia Pigmenti (Altre pubblicazioni) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1717)
• Bisfenolo ed obesità: effetto dell'esposizione in vitro di adipociti umani differenziati (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• Le (nano)biotecnologie per il rilascio controllato di farmaci nella terapia del mesotelioma pleurico (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• Sessione plenaria \"Eredità non-mendeliana\" (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia pigmenti: eterogeneità clinica e novità della diagnosi genetica (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia pigmenti, an NF-kappaB linked disease: genetic and molecular studies (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• A regulatory path associated with X-linked intellectual disability and epilepsy links KDM5C to the polyalanine expansions in ARX. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Deletion of the overlapping genes G6PD and NEMO causes severe form of incontinentia pigmenti associated to nervous system delayed development and learning disabilities. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• The inter-neuronopathies linked to ARX mutations: The role of Aristaless during ES differentiation into GABAergic neurons. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Gene Conversion at the Xq28 and novel non-recurrent deletions involving IKBKG/ NEMO and G6PD denote genomic instability causing incontinentia pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A rare deletion of IKBKG promoter B in incontinentia pigmenti patient reveals the role of IKBKG promoter A during embryonic development. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Recurrent and non-recurrent genomic rearrangements in IKBKG locus, causing IP, are generated by different mechanisms and may involve the contigous G6PD gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Alteration of the KBKG locus and diseases: un update of IP and EDA-ID IKBKG mutations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identification of novel mutations in NEMO in a cohort of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Polyalanine tract expansion in Aristaless-related homeobox (ARX) causes cognitive impairment in MRX87 family. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• The Dual Role Played by p21 May Influence the Apoptotic or Anti-Apoptotic Fate in Cancer (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Molecular mechanisms of a novel beta-thalassaemia mutation due to the duplication of tetranucleotide 'AGCT' at the junction IVS-II/exon 3. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• From Nonsyndromic X-linked Mental Retardation (MRX) diseases to discovery genes for cognitive circuitry in humans (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
• ARX-dependent KDM5C defects are associated to X-linked intellectual disability and epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Aristaless brain diseases: A class of pathologies associated with an altered GABAergic homeostasis ? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• X-linked or autosomal rare mental retardation syndromes: phenotypic analysis in transgenic mouse models. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• NEMO-dependent NF-kB activation in human Neuronal stem cell (HNSCs). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• X-linked familial typical migraine: genetic and physical refinement of the locus and molecular analysis of candidate genes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Il fenotipo clinico dei maschi affetti da Incontinentia Pigmenti è causato da alterazioni del pathway di NF-kB come nelle femmine affette da IP? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Defining new genes in Xq28 distal region as candidates for linked SNC diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia Pigmenti: identificazione di nuove mutazioni nel gene NEMO nella popolazione italiana e correlazione genotipo-fenotipo. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ridefinizione del locus MRX81 (Ritardo Mentale non sindromico associato al cromosoma X forma 81) e ricerca di un nuovo gene malattia in Xper. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Insight into IKBKG/NEMO locus: report of new mutations and complex genomic rearrangements leading to Incontinentia pigmenti disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Ontogenetic profile of innate immune related genes and their tissue-specific expression in brown trout, Salmo trutta (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• The histone demethylase KDM5C gene is a direct target of the ARX homeobox transcription factor. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Detection of a New Unbalanced Rearrangement leading to a partial Monosomy Xq and a partial 18q Trisomy associated with Diminished Ovarian Reserve (DOR)\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A regulatory path associated with X-Linked Intellectual Disability and Epilepsy links the histone demethylase KDM5C to the Polyalanine expansions in the transcription factor ARX (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Is NFkappa-B inhibitor alpha (IkBa) involved into oocyte-to-embryo transition? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Molecular Studies on FUNDC2 a candidate gene for mitochondrial diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Incontinentia pigmenti caused by NAHR in NEMO locus: a case report. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Transcript level of NF-kappa-B inhibitor alpha (IkBa) is regulated during mammalian meiosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Espansione nel polyA_II di ARX: la mutazione MRX87 e analisi evolutiva dei tratti di poli-Alanina. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A human/bovine comparative approach to identify transcripts related to oocyte maturation: from fertility to aging (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Ritardo Mentale X-linked non Sindromico: Identificazione di un nuovo Locus malattia in Xp22-Xp21, una regione hot spot per disordini cognitivi. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Structure/functional analysis of an Xq28 gene codifying for a new Endoplasmic Reticulum small protein. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• The extremely puzzling genomic structure of TMLH: the last but not the least gene of Xq28. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genotype-phenotype correlation in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-kB activation. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Regolazione della trascrizione basale del gene umano che codifica per la proteina NEMO. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Duplicazione de novo Xq13-q24 in una bambina con bassa statura e ritardo mentale. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A Search for Genetic Markers in Disease Linkage Loci of distal Xq28 region (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Distal Xq28 region: Analysis of two peculiar cases of Incontinentia Pigmenti (IP) and search for new Genetic Markers. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• South-Italy beta°-thalassemia: a novel deletion not removing the gamma-globin silencing element and with 3' breakpoint in a hsRTVL-H element, associated with beta°-thalassemia and high levels of HbF. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• De Novo DNMTs and DNA Methylation: Novel Insights into Disease Pathogenesis and Therapy from Epigenomics. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Phosphorylation of the AMPA receptor GluA1 subunit regulates memory load capacity. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Sensory-motor behavioral characterization of an animal model of Maroteaux-Lamy syndrome (or Mucopolysaccharidosis VI) (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Kit Diagnostico e Metodo per la diagnosi dell'Incontinentia pigmenti (Brevetto) (Prodotto della ricerca)
• ARX Regulates Cortical Intermediate Progenitor Cell Expansion and Upper Layer Neuron Formation Through Repression of Cdkn1c (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE MEDIANTE MLPA E RT-PCR DI UNA NUOVA DELEZIONE beta° TALASSEMICA CON HB A2 NELLA NORMA: LA ITALIAN (epsilon gamma delta beta)°-THALASSEMIA (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Identificazione mediante tecnica MLPA di quattro nuove delezioni alfa° talassemiche in famiglie provenienti dall'Italia Meridionale (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Fork Stalling and Template Switching (FoSTeS) mechanism generates a novel rearrangement associated with Incontinentia Pigmenti\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Multiple Regulatory Regions and Tissue Specific Transcription Initiation Mediate the Expression of NEMO/IKKg Gene (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• 16° International Workshop on Fragile X & Other Early Onset Cognitive Disorders.\"A functional link between two XLID/Epilepsy genes ARX and KDM5C defines a crucial epigenetic diseases\". (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• \"Genetic Analysis of two Italian Families with non specific X-Mental Retardation\" (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia pigmenti: report on data from 2000 to 2013 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Incontinentia Pigmenti: Learning Disabilities Are a Fundamental Hallmark of the Disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Composition and anti-inflammatory activity of extracts from three Paeonia species (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Incontinentia pigmenti Genetic Biobank (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Trio-based exome sequencing approach to identify candidate genes for phenotypic variability of Incontinentia pigmenti (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Whole exome sequencing approach to reveal the genetic aspects of extreme phenotypic variability of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Whole exome sequencing approach to reveal the genetic aspects of extreme phenotypic variability of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A highly secreted sulphamidase engineered to cross the blood-brain barrier corrects brain lesions of mice with mucopolysaccharidoses type IIIA (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Genetic regulation during mammalian oocyte maturation: from the gene to the disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identificazione e caratterizzazione molecolare di una nuova mutazione del gene NEMO associata ad una grave forma di Incontinentia Pigmenti (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Il gene Nemo tra le cause di disturbi dell'apprendimento (Rassegne, recensioni, prefazioni) (Prodotto della ricerca)
• alpha-Thalassemia Associated with Hb Instability: A Tale of Two Features. The Case of Hb Rogliano or alpha1 Cod 108(G15)Thr->Asn and Hb Policoro or alpha2 Cod 124(H7)Ser->Pro. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Similar Therapeutic Efficacy Between a Single Administration of Gene Therapy and Multiple Administrations of Recombinant Enzyme in a Mouse Model of Lysosomal Storage Disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• The Dual Role Played by p21 may Influence the Apoptotic or Anti-Apoptotic Fate in Cancer (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A pathologic genomic rearrangement in Incontinentia Pigmenti locus reveals a transcriptional regulation of NEMO gene by p63 family proteins (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Whole exome sequencing approach to identify modifier genes in severe form of Incontinentia pigmenti (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Unravelling the molecular mechanisms of pathogenesis of Incontinentia pigmenti Mendelian disorder\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A functional link between two XLID/Epilepsy genes ARX And KDM5C defines a crucial epigenetic disease path (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• a novel rearrangement associated with Incontinentia pigmenti generated by Fork Stalling and Template Switching (FOSTES)mechanis (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Nuove mutazioni delta-talassemiche in famiglie dell'Italia meridionale (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Unravelling the molecular mechanisms of impaired nemo function in IP pathogenesis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Recurrent and non-recurrent genomic rearrangements at the IP locus imply high genome plasticity (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID298204

Modulo

• Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico (SV.P13.004) (Commessa)

Istituto esecutore di

• Istituto di genetica e biofisica \"Adriano Buzzati Traverso\" (IGB) (Istituto)

Gestore di

• MATILDE URSINI (Persona)

Descrizione di

• Descrizione del modulo "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico - (SV.P13.004.001)" (Descrizione modulo)
• Descrizione collaborazioni del modulo "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico - (SV.P13.004.001)" (Descrizione collaborazioni)
• Descrizione dello stato di avanzamento delle attività del modulo "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico - (SV.P13.004.001)" (Descrizione stato avanzamento attività)