Istituto di scienze neurologiche (ISN)

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  • Istituto di scienze neurologiche (ISN) (literal)
  • Institute of neurological sciences (ISN) (literal)
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  • The Institute of Neurological Sciences (ISN) has a main location in Mangone (CS) and two research units in Roccelletta di Borgia (Catanzaro) and Catania. Its current staff includes 45 employees and 49 post-docs. The primary mission of the ISN is to advance the understanding of neurological disorders by means of a high-quality and interdisciplinary approach. The ISN is a center of excellence where clinical services and research activities thrive together. Its interdisciplinary research program spans across five major scientific fields: neuroimaging, genetics, pharmacology, functional genomics and neurobiology. The Institute incorporates a center for advanced diagnostics that is directly accredited with the Italian healthcare system and offers advanced clinical services to patients. An extensive biological, phenotypic and genotypic repository that currently counts more than 12000 DNA samples and 8000 cell lines provides an invaluable source for a wide array of follow-up studies. Core facilities in biochemistry, genetics, genomics, microscopy, neuroimaging, pharmacology and proteomics offer a multidisciplinary approach and a research environment, which can efficiently deal with the current demands of integration of basic and clinical neurological sciences. In addition to fostering innovative research and spreading of scientific knowledge, the ISN develops advanced diagnostic testing and cutting-edge biotechnologies. (literal)
  • LA STORIA Nel 1981 viene fondato l’Istituto per lo Studio delle Malattie Ereditarie e Carenziali che nel 1992 cambia denominazione e diventa Istituto di Medicina Sperimentale e Biotecnologie (IMSEB). Due anni dopo viene inaugurata la nuova sede dell’Istituto in località Piano Lago (Mangone, CS). Nel 2001, in seguito al riordino del Consiglio Nazionale delle Ricerche, è costituito l’Istituto di Scienze Neurologiche (ISN) che nasce dall’accorpamento dell’IMSEB con l’Istituto di Biotecnologie Applicate alla Farmacologia (IBAF) di Roccelletta di Borgia (CZ) e con l’Istituto di Bioimmagini e Fisiopatologia del Sistema Nervoso Centrale (IBFSNC) di Catania. LE ATTIVITÀ Ricerca L’Istituto di Scienze Neurologiche è un polo di ricerca avanzato di rilevanza nazionale ed internazionale per lo studio multidisciplinare del sistema nervoso. Le sue attività di ricerca, infatti, si avvalgono dei contributi di Genetica molecolare, Neuroradiologia, Proteomica, Biochimica, Neuropsicologia, Genomica, Farmacologia, Neurobiologia e Genetica formale. Diagnostica L’ISN è l’unico Istituto del Consiglio Nazionale delle Ricerche, presente nel sud Italia, convenzionato con il Sistema Sanitario Nazionale per l’erogazione di servizi diagnostici altamente specializzati di Genetica molecolare e di Neuroradiologia, riguardanti le malattie del sistema nervoso. Sviluppo tecnologico L’Istituto di Scienze Neurologiche vanta numerose collaborazioni con il mondo industriale nel campo farmaceutico e biotecnologico. (literal)
Istituto esecutore di
Prodotto
Ha afferente
Codice
  • ISN (literal)
Nome
  • Istituto di scienze neurologiche (ISN) (literal)
  • Institute of neurological sciences (ISN) (literal)
Parte di
Afferisce a
Collaborazioni
  • Numerose sono le collaborazioni con diversi gruppi di ricerca italiani (Università della Calabria, Università “Magna Graecia” di Catanzaro, Università di Messina, Palermo, Catania, Napoli,Sassari, Bari, Torino, MIlano, Università La Sapienza di Roma, Dipartimento di Neuroscienze IRCSS di Caltanisetta, Oasi Maria SS IRCSS di Troina) e stranieri (Clinical Brain Disorders Branch e National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH Bethesda Maryland USA; Lab. Functional and Molecular Imaging Neurogenetics Laboratory – NIH Bethesda Maryland USA; Department of Biochemistry - Antwerpen Belgio; Montreal Neurological Institute, Montreal, Canada; Department of Neurology University of Melbourne - Australia; Department of Neurology Rochester MI USA; Colombia Genome Center di New York, USA; Cornell University di New York, USA; Istituto di Genetica Umana della Kanazawa University, Giappone; Blanchette Rockefeller Neurosciences Institute, West Virginia University, USA; Emory University, Georgia, USA; Institute of Medical Genetics, University of Wales College of Medicine, Cardiff, UK; Department of Medical Genetics, Univesity of Oxford, GB, Department of Dermatology, University of Marburg, DE; Dept. Clinical Neurobiology, University of Heidelberg; Dept Neuropathology, University of Amsterdam, The Netherlands; Erasmus University Rotterdam,The Netherlands; INSERM-University of Nice, France. (literal)
Attività di formazione
  • L’Istituto di Scienze Neurologiche è localizzato in Calabria e Sicilia, due delle regioni ecnomicamente meno sviluppate in Italia, dove il tasso di disoccupazione al di sotto dei 35 anni e quello di povertà è circa il doppio di quello nazionale. Negli ultimi anni, il problema dell’emigrazione da queste regioni sta producendo il rischio di una desertificazione umana, oltre a quello industriale già presente. Sulla base di queste considerazioni, una degli obiettivi più importanti dell’ISN è quello di promuovere l’aggiornamento e la formazione di giovani ricercatori, aumentando le loro capacità professionali e facilitando il loro ingresso nel mondo del lavoro. Tra le iniziative formative più importanti dell’ISN vi è la fondazione nel 2008 della Scuola Internazionale di Genomica Funzionale. L’obiettivo di questa scuola è stato quello di offrire agli studenti un aggiornamento avanzato in un settore, quello della genomica, che dalla ricerca si trasferisce oggi al mondo medico. Questa Scuola ha finora coinvolto più di 600 giovani studenti e più di 50 professori, tra cui le più importanti personalità scientifiche internazionali: Giorgio Ascoli (George Mason University), C. Forbes Dewey, Jr. (MIT), Pietro Liò (University of Cambridge), Bud Mishra (NYU), Rita Levi Montalcini (EBRI), John Quackenbush (Harvard), Ben Oostra (Erasmus MC), Femke de Snoo (Agendia, The Netherlands), Andrew Koo (MIT, USA), Vladimir Lazar (Institut Gustave Roussy, France), Magdalena Skipper (Nature, UK), Charles De Lisi (Boston University, USA), Simon Kasif (Boston University, USA).) Negli ultimi quattro anni, principalmente nella sede di Catania, un numero di studenti universitari (29 laureandi, 4 master and 5 dottorandi) hanno completato il loro periodo di formazione presso l’ISN. Inoltre, l’ISN ha recentemente assoldato un gran numero (49) di giovani in due importanti progetti di formazione il cui ammontare supera € 1.500.000 ed il cui scopo è stato quello di orientare i giovani ricercatori verso l’uso delle più avanzate tecnologie in genomica, proteomica e bioinformatica. (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/localizzazione.owl#via
  • Località Burga - Piano Lago (literal)
Cap
  • 87050 (literal)
Città
  • Mangone (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/localizzazione.owl#provincia
  • CS (literal)
Telefono
  • 098498011 (literal)
Codice CDS
  • 081 (literal)
Servizi
  • L’ISN fornisce, presso la sede di Mangone (CS), servizi diagnostici direttamente ai pazienti o indirettamente agli ospedali in Italia. Nel 2006, l'ISN ha avviato le procedure di implementazione della norma internazionale UNI EN ISO 9001:2000 e nell’anno 2007 ha ottenuto la certificazione di qualità UNI EN ISO 9001:2008 n. ER-0246/2007 rilasciata dall’Ente di certificazione internazionale AENOR ITALIA ed IQNet. Nel corso dell’anno 2010 l’ISN ha ottenuto il rinnovo della certificazione di qualità, adeguandosi alla norma internazionale UNI EN ISO 9001:2008. Con questo riconoscimento, l’ISN si pone in posizione di eccellenza, per la sua riconosciuta attenzione e sensibilità al miglioramento continuo della qualità, anche attraverso l’orientamento ed il coinvolgimento dei propri operatori. Elenco servizi genetica: ACERULOPLASMINEMIA: gene Ceruloplasmin (CP); ARTERIOPATIA AUTOSOMICA DOMINANTE CON INFARTI SOTTOCORTICALI E LEUCOENCEFALOPATIA (CADASIL): gene NOTCH3; ATASSIE: Atassia spinocerebellare tipo 1 (SCA1): gene Ataxin 1 (ATXN1); Atassia spinocerebellare tipo 2 (SCA2): gene Ataxin 2 (ATXN2); Atassia spinocerebellare tipo 3 (SCA3), Malattia di Machado-Joseph (MJD): gene Ataxin 3 (ATXN3); Atassia spinocerebellare, tipo 6 (SCA6): gene Calcium channel, voltage-dependent (CACNA1); Atassia spinocerebellare, tipo 7 (SCA7): gene Ataxin 7 (ATXN7); Atassia spinocerebellare, tipo 8 (SCA8): gene ATXN8 opposite strand (ATXN8OS); Atassia spinocerebellare, tipo 12 (SCA12): gene Protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta (PPP2R2B); Atassia spinocerebellare, tipo 17 (SCA17): gene TATA box binding protein (TBP); Atassia spinocerebellare, tipo 14 (SCA14): gene Protein kinase C gamma (PRKCG); Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA): gene Atrophin 1 (ATN1); Atassia di Friedreich (FA-FRDA): gene Frataxin (FXN); Atassia con aprassia oculomotoria 1 (AOA1): gene Aprataxin (AOA); Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS): gene Sacsin molecular chaperone (SACS); Atassia con deficit della vitamina E (AVED): gene Tocopherol (alpha) transfer protein (TTPA); ATROFIE Atrofia bulbo spinale di Kennedy (SBMA): gene Androgen Receptor (AR); Atrofia muscolare spinale tipo I,II,III,IV (SMA): geni Survival of motor neuron 1, telomeric (SMN1) e NLR family, apoptosis inhibitory protein (NAIP); Atrofia ottica autosomica dominante (ADOA): gene Optic atrophy 1 (OPA1); CEROIDOLIPOFUSCINOSI-TIPO 1: gene Palmitoyl-protein thioesterase 1 (PPT1); COREA DI HUNTINGTON: gene Huntingtin ( IT15); DEMENZA FRONTO-TEMPORALE FAMILIARE: geni Microtubule-associated protein tau (MAPT) e Granulin (GRN); DISTROFIE: Distrofia dei cingoli tipo 1C: gene Caveolin-3 (CAV3); Distrofia dei cingoli tipo 2A: gene Calpain-3 (CAPN3); Distrofia di Steinert: gene Dystrophia myotonica-protein kinase (DMPK); Distrofia muscolare di Duchenne/Becker: gene Dystrophin (DMD); Distrofia muscolare oculofaringea- OPMD: gene Poly(A) binding protein, nuclear 1 (PABPN1); EPILESSIE: Epilessia del lobo temporale laterale: gene Leucine-rich, glioma inactivated 1 (LGI1); Epilessia frontale notturna autosomica dominante – ADFNLE: geni Cholinergic receptor, nicotinic, alpha 4 (CHR- NA4) e Cholinergic receptor, nicotinic, beta 2 (CHRNB2); Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili – PLUS+: geni Sodium channel, voltage-gated, type I, alpha subunit (SCN1A), Sodium channel, voltage-gated, type I, beta subunit (SCN1B), Gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, gamma 2 (GABRG2); Epilessia mioclonica giovanile di Janz: geni EF-hand domain (C-terminal) containing 1 (EFHC1); Epilessia mioclonica severa dell’infanzia (SMEI): gene Sodium channel, voltage-gated, type I, alpha subunit (SCN1A); Epilessia idiopatica generalizzata: gene Solute carrier family 2 (SLC2A1); Epilessia e ritardo mentale nelle femmine: gene Protocadherin 19 (PCDH19); LISSENCEFALIA LEGATA ALL’X (ETEROPATIA LAMINARE SUBCORTICALE) – SCLH: gene Doublecortin (DCX); MALATTIA DI ALZHEIMER FAMILIARE: geni Presenilin 1 (PSEN1), Presenilin 2 (PSEN2), e Amyloid beta (A4) precursor protein (APP) (esoni 16,17); gene Apolipoprotein E (ApoE); MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH: Charcot-Marie-Tooh type 1A: duplicazione del tratto 17p11.2-12, gene Peripheral Myelin Protein 22 (PMP22); Charcot-Marie-Tooh type 1B: gene Myelin Protein Zero (MPZ); Charcot-Marie-Tooh type 1C: gene Lipopolysaccharide-induced TNF Factor (LITAF); Charcot-Marie-Tooh type 1D: gene Early Growth Response 2 (EGR2); Charcot-Marie-Tooh type 2A: gene Mitofusin 2 (MFN2); Charcot-Marie-Tooh type 2E: gene Neurofilament Light (NEFL); Charcot-Marie-Tooh type 4A: gene Ganglioside Induced Differentiation Associated Protein 1 (GDAP1); Charcot-Marie-Tooh type 4B1: gene Myotubularin Related Protein 2 (MTMR2); Charcot-Marie-Tooh type 4B2: gene SET binding factor 2 (SBF2); Charcot-Marie-Tooh X-linked: gene Gap Junction Cx32 (CX32); MALATTIA DI FABRY: gene Galactosidase, alpha (GLA); MALATTIA DI PARKINSON Malattia di Parkinson, autosomica dominante-PARK1: gene Synuclein, alpha (SCNA) (mutazioni Ala30Pro, Ala53Thr, E46K); Malattia di Parkinson, autosomica recessiva-PARK2: gene Parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase (PARK2); Malattia di Parkinson, autosomica dominante-PARK5: gene Ubiquitin carboxyl-terminal esterase L1 (UCHL1) (mutazione Ile93Met); Malattia di Parkinson, autosomica recessiva-PARK6: gene PTEN induced putative kinase (PINK1); Malattia di Parkinson, autosomica recessica-PARK7: gene Parkinson protein 7 (PARK7); Malattia di Parkinson, autosomica dominante-PARK8: gene Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) (esoni 31,41); Malattia di Parkinson, autosomica dominante-PARK17: gene Vacuolar protein sorting 35 (VPS35) (esone 15); Malattia di Parkinson, gene correlato: gene Glucosidase beta acid (GBA) (mutazioni N370S, L444P); MALATTIA DI TAY SACHS: gene Hexosaminidase A (HEXA); MALATTIE MITOCONDRIALI: Sindrome da atassia mitocondriale, autosomica recessiva (MIRAS), Neuropatia atassica sensitiva – disartria-oftalmoparesi (SANDO), Atassia spinocerebellare mitocondriale con epilessia (MSCAE): gene Polymerase (DNA directed), gamma (POLG1) (esoni 7,8,13); Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica e episodi simili a ictus (MELAS): gene Transfer RNA leucine 1 (TRNAL1) (mutazioni A3243G, A3271G); Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate (MERRF): gene Mitochondrially encoded tRNA lysine (MT-TK) (mutazioni A8344G, T8356C e G8363A); Neuropatia, Atassia e Retinite Pigmentosa (NARP): gene Mitochondrially encoded ATP synthase 6 (MT-ATP6) (mutazioni T8993G e T8993C); Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON): gene Mitochondrially encoded cytochrome b (CYB) (mutazione A15257G), gene Mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 1 (ND1) (mutazione G3460A), gene Mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 4 (ND6) (mutazione T14484C), Mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 6 (ND4) (mutazione G11778A); NEUROACANTOCITOSI-MCLEOD: gene X-linked Kx blood group (XK) (esoni 1, 2, 3a, 3b) NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A DEFICIT DI PANTOTENATO CHINASI (SINDROME DI HALLERVORDEN-SPATZ): gene Pantothenate kinase 2, (PANK2); NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO DI FERRO DI TIPO 2 – NBIA2A: gene Phospholipase A2, group VI (cytosolic, calcium-independent), (PLA2G6); NEUROFIBROMATOSI: Neurofibromatosi tipo 1: gene Neurofibromin 1 (NF1); Neurofibromatosi tipo 2: gene Neurofibromin 2 (NF2); EUROPATIA AMILOIDOSICA FAMILIARE: gene Transthyretin (TTR); NEUROPATIA TOMACULARE (HNPP): delezione del tratto 17p11.2-12, gene Peripheral Myelin Protein 22 (PMP22) PARAPARESI SPASTICA EREDITARIA (HSP): Paraparesi Spastica Ereditaria autosomica dominante tipo 3: gene Atlastin GTPase 1 (SPG3A); Paraparesi Spastica Ereditaria autosomica dominante tipo 4: gene Spastin (SPAST); Paraparesi Spastica Ereditaria autosomica recessiva tipo 7: gene Paraplegin (SPG7); Paraparesi Spastica Ereditaria autosomica dominante tipo 10: gene Kinesin family member 5A (KIF5A) (esoni 1-11); SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA): Sclerosi Laterale Amiotrofica tipo1: gene Superoxide dismutase 1 (SOD1); Sclerosi Laterale Amiotrofica tipo6: gene FUS RNA binding protein (FUS) (esoni 5, 6, 12, 13, 14, 15); Sclerosi Laterale Amiotrofica tipo9: gene Angiogenin (ANG); Sclerosi Laterale Amiotrofica tipo10: gene TAR DNA binding protein (TARDBP) (esoni 4,6); Sclerosi Laterale Amiotrofica tipo SLA-FTD: gene Chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72) SINDROME DI RETT: gene Methyl CpG binding protein 2 (MECP2); SINDROME DI STARTLE (IPEREKPLEXIA EREDITARIA): gene Glycine receptor, alpha 1 (GLRA1); TROMBOFILIA FAMILIARE: gene Coagulation factor V (F5) (variante G1691A Leiden), gene prothrombin (F2) (variante G20210A), gene Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHF) (variante C677T). INDAGINI DI RISONANZA MAGNETICA NUCLEARE (RMN) STANDARD: Encefalo e midollo spinale; Rachide cervicale; Rachide Dorsale e lombo-sacrale; Rocche petrose; Ipofisi; Orbite; Massiccio facciale; Angio RMN arteriosa del circolo intra- cranico e dei vasi sovra-aortici; Angio RMN venosa; AVANZATE Perfusione; DTI – Trattografia; Spettroscopia protonica; Morfometria cerebrale. (literal)
Competenze
  • Grazie alla sua esperienza nel settore della genomica, l’ISN è attivamente coinvolto nel trasferimento tecnologico e ha intense collaborazioni con aziende del settore privato, che partecipano al Distretto Tecnologico Sicilia Micro e Nano Sistemi e al Cluster Nazionale Tecnologico “Alisei” delle Scienze della Vita. All’interno di questi progetti, l’ISN è coinvolto nello sviluppo e validazione di biosensori diagnostici innovativi per l’analisi genetica. (literal)
Email
  • sebastiano.cavallaro@cnr.it (literal)
  • mailto:sebastiano.cavallaro@cnr.it (literal)
Indirizzo
  • Località Burga - Piano Lago - 87050 Mangone (CS) (literal)
Direttore
Missione
  • La principale missione dell’Istituto di Scienze Neurologiche (ISN) del Consiglio Nazionale delle Ricerche è quella di contribuire all’avanzamento delle conoscenze sui disturbi neurologici attraverso un approccio interdisciplinare. L’ISN rappresenta un centro di eccellenza dove convivono attività di ricerca e servizi clinici. Oltre a promuovere ricerca innovativa e contribuire alla diffusione della conoscenza scientifica, l’ISN partecipa allo sviluppo di analisi diagnostiche avanzate e allo sviluppo di biotecnologie d’avanguardia. (literal)
Attività di ricerca
  • Farmacologia La sede di Roccelletta di Borgia (CZ), svolge attività di ricerca preclinica, nell’ambito delle patologie neurodegenerative, in modelli in vivo e in vitro. Per facilitare la traslazione delle scoperte scientifiche verso nuovi approcci terapeutici, l’attività dei ricercatori si concentra sulla valutazione di terapie sperimentali su colture cellulari e modelli animali di disturbi neurologici. Il personale di ricerca ha accesso ai laboratori e alle apparecchiature scientifiche della Scuola di Farmacia e Nutraceutica dell’Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro. Neuroimmagini Questa linea di ricerca è dedicata allo studio in vivo dei disturbi neurologici. Attraverso l’uso di una risonanza magnetica presso la sede di Mangone (CS), oltre che in collaborazione con partner esterni, i ricercatori dell’ISN utilizzano tecniche di Imaging per valutare e monitorare la morfologia e l’attività delle diverse aree cerebrali in condizioni patologiche, quali la Sclerosi Multipla, il morbo di Alzheimer e la malattia di Parkinson. Genetica Questa linea di ricerca è dedicata alla comprensione delle basi genetiche dei disturbi neurologici. Le attività di ricerca più recenti e produttive si concentrano sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica, il morbo di Parkinson e di Alzheimer, così come altre patologie ereditarie del sistema nervoso, quali la paraplegia spastica ereditaria, le atassie ereditarie, la malattia di Charcot-Marie Tooth e i disturbi vascolari cerebrali. Le due linee di ricerca, Neuroimmagini e Genetica, beneficiano di un servizio di diagnostica clinica presso la sede principale di Mangone (CS). A tale proposito, vale la pena di ricordare che l’ISN è l’unico istituto del CNR ad essere accreditato direttamente con il Sistema Sanitario Nazionale. La capacità di fornire servizi diagnostici di alta qualità esercita un effetto sinergico sulle attività di ricerca. Queste si avvalgono inoltre del supporto di ricercatori specialisti nel campo della Biodemografia, della Neuropsicologia e della Proteomica che contribuiscono alla caratterizzazione fenotipica e biochimica dei pazienti. La raccolta di campioni biologici dagli stessi individui ha permesso lo sviluppo presso l’ISN di una BioBanca che oggi raccoglie più di 8000 campioni di DNA e 12000 linee cellulari. Questa estesa raccolta di campioni biologici, associata ai dati fenotipici, rappresenta una fondamentale risorsa per ulteriori studi scientifici. Genomica Presso la sede di Catania, i ricercatori ISN decodificano i meccanismi che controllano la morte e la sopravvivenza delle cellule neuronali attraverso un innovativo approccio genomico. Tali meccanismi sono successivamente utilizzati per identificare farmaci neuro-protettivi in modelli preclinici di neuro-degenerazione. Gli stessi ricercatori sono attivamente coinvolti nell’applicazione clinica di test genomici e nello sviluppo di biotecnologie d’avanguardia, quali biosensori per DNA. Neurobiologia Per mezzo di modelli neuronali, microscopia avanzata e analisi biochimica, i ricercatori ISN presso la sede di Catania studiano i meccanismi molecolari e cellulari che svolgono un ruolo fondamentale nella fisiopatologia dei disturbi del sistema nervoso centrale, con una particolare attenzione ai disturbi dello sviluppo con disabilità intellettiva, differenziazione neuronale/degenerazione e oncologia. (literal)
Unità organizzativa di supporto

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