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Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB)
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- Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) (literal)
- Institute of neurogenetics and neuropharmacology (IRGB) (literal)
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- L'Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) già Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia (INN) è costituito dalla sua sede principale in Sardegna, con un'unità a Cagliari e un'altra a Lanusei (Ogliastra) e da una Sede Secondaria a Milano.
Attualmente lattività preminente della sede dellIRGB si svolge nel campo della Genetica e della Biologia Molecolare e gli interessi scientifici vertono essenzialmente su studi di malattie monogeniche e poligeniche in una popolazione come quella Sarda che è geneticamente omogenea e sono raggruppabili in 4 grandi linee di ricerca:
1. Il progetto ProgeNIA: \"Genetica ed Epidemiologia di tratti associati all'invecchiamento nella popolazione Sarda\" che tramite le caratteristiche peculiari della popolazione Sarda studia oltre 300 tratti quantitativi e fenotipici di interesse biomedico. Con questo obbiettivo ha avuto inizio nel 2001 il progetto ProgeNIA, uno studio longitudinale di ricerca clinica in collaborazione con il National Health Institute (NIH) degli Stati Uniti e che si svolge soprattutto nella sezione dell' Istituto di Lanusei in provincia di Nuoro.
2. Le Basi genetiche e meccanismi alla base di malattie complesse e modelli animali di malattia. Questa ricerca comprende una serie di attività integrate e sequenziali: queste prevedono inizialmente studi genetici di malattie multifattoriali per le quali l'Istituto ha raccolto ampie casistiche con adeguato potere statistico, in particolare patologie autoimmuni, quali il diabete di tipo 1 (T1D) e la sclerosi multipla (SM) che mostrano in Sardegna una delle più alte incidenze al mondo. Le associazioni rilevate attraverso le analisi statistiche che includono moderne strategie di trattamento di dati ad alto flusso, generano quindi le ipotesi primarie che vengono poi testate con adeguati studi funzionali effettuati sulle cellule primarie di individui con genotipo noto e su idonei modelli animali, generati o acquisiti e quindi mantenuti nello stabulario dell'Istituto.
3. La Talassemia. Questa è la malattia monogenica più diffusa in sardegna; il progetto affronta lo studio della regolazione dei geni globinici e in vitro e in vivo, lo sviluppo di progetti volti alla terapia genica e lo studio di cellule staminali adulte. Il fine ultimo è quello di comprendere i meccanismi molecolari di base che regolano l'espressione dei geni globinici e l'eritropoiesi e di sviluppare nuovi approcci terapeutici.
4. Le Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda. L'obiettivo di questo studio è quello di identificare i meccanismi patogenetici alla base di alcune malattie monogeniche affrontando problematiche di genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo, clinica e terapia.
Il personale di ruolo appartenente alla Sede è costituito da 29 persone:
1 Primo Ricercatore, 16 Ricercatori, 8 Collaboratori tecnici enti di ricerca e 4 Collaboratori di Amministrazione.
A questi vanno aggiunti un folto gruppo di precari oltre ad alcuni volontari che affiancando il personale di ruolo dellIstituto permette da anni il regolare svolgimento delle attività scientifiche.
Dal punto di vista logistico la Sede dellIRGB si compone di 3 strutture localizzate a Cagliari, Lanusei e Pula, organizzate per permettere una efficiente ed integrata distribuzione del lavoro.
Il centro di Cagliari, ubicato presso la Cittadella Universitaria di Monserrato, è la struttura principale dellIstituto, si estende in unarea di 1000 mq ed include lamministrazione e 4 ampi laboratori ben equipaggiati per studi di biologia molecolare e cellulare oltre alla presenza di un ampio stabulario. Inoltre vi è un team di 8 statistici che porta avanti le analisi per tutto lIstituto.
Nel Centro di Lanusei si sviluppa il progetto ProgeNIA, uno studio longitudinale di 6000 volontari provenienti da quattro paesi della provincia dell'Ogliastra. Il personale include un coordinatore che contatta i volontari, 6 medici e 4 infermieri che conducono le visite mediche e raccolgono i campioni di sangue, 14 biologi che conducono le analisi genetiche e funzionali ed un bioinformatico che raccoglie i dati. Questo centro include una sala medica per le visite e 5 laboratori che possono ospitare grandi strumentazioni (2 sistemi GeneChip 7G Affymetrics e 2 FACS Excalibur Canto 2 Becton Dickinson) e fino a 14 postazioni di lavoro, dove si effettuano le analisi del sangue, lestrazione di DNA ed RNA, la genotipizzazione, le colture cellulari e la citofluorimetria.
Il terzo centro è localizzato a Pula nel Bioparco di Sardegna Ricerche, dove in stretta collaborazione con il CRS4 (Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna) abbiamo organizzato unampia infrastruttura per il sequencing parallelo.
Il laboratorio di sequenziamento possiede 3 nuovi sequenziatori Illumina-HighSeq 2000, ognuno dei quali è capace di produrre fino a 300 Gb di dati di sequenze per run e 2 sequenziatori Illumina- Genome Analyzer GA Iix, capaci di produrre più di 80 Gb di dati di sequenze per run.
Adiacente al laboratorio per il sequenziamento high-throughput, vi è il rinnovato centro multi-teraflops del CRS4 (con un potere di computerizzazione di 40 Teraflops ed una capacità di immagazinamento di 0.75 PetaBytes) che rappresenta linfrastruttura necessaria per utilizzare e conservare i dati.
LUnità Operativa di Milano (UOS) trae origine dallattività svolta da alcuni ricercatori nellambito del Progetto Genoma Umano coordinato dal prof Renato Dulbecco. Negli ultimi anni, lattività di ricerca si è sviluppata lungo i grandi filoni della genomica e delle sue applicazioni alla salute umana e può essere giustamente compresa nellambito della Genomica Traslazionale.
In particolare i temi che vengono attualmente perseguiti sono:
La Genetica delle malattie monogeniche, con particolare attenzione alle patologie del sistema immune, del sistema cardiaco, del sistema scheletrico e di alcune sindromi dello sviluppo, come la sindrome di Cornelia de Lange.
La Genetica delle malattie poligeniche, con particolare attenzione alle malattie cardiologiche.
La Medicina Rigenerativa. In particolare, lUOS rivolge la sua attenzione a modelli animali di malattie dellosso e di malattie cardiache che vengono usati per testare nuovi approcci di terapia cellulare. Inoltre persegue lo studio e lutilizzo della nuova tecnologia legata alle cellule pluripotenti indotte (iPS).
L'Oncologia, con studi sulla stabilità genomica ed epigenetica, di grande rilevanza nello studio della patogenesi del cancro.
Lo studio di antibiotici innovativi, grazie alla collaborazione con aziende esperte nel settore e grazie ad un finanziamento congiunto con la regione Lombardia.
Il ruolo delle proteine sarcomeriche nello studio della funzione e delle malattie cardiache e muscolari, come la cardiomiopatia dilatata e ipertrofica, la distrofia scapolo omerale e la miopatia nemalinica.
La Bioinformatica e Biologia Computazionale, per integrare e supportare lo studio di geni e proteine coinvolte in processi patologici.
Lo staff permanente dell' UOS è rappresentato da 2 Dirigenti di ricerca, 10 Ricercatori e 2 CTER.
La sede ufficiale dellUOS è a Milano. Tale sede andrà attrezzata in modo da consentire una completa operatività. Attualmente alcuni gruppi lavorano presso il LITA di Segrate mentre altri lavorano presso lIstituto Clinico Humanitas (ICH) di Rozzano, sulla base di una convenzione scientifica tra CNR e ICH.
(literal)
- The Institute of Genetics and Biomedic Research (IRGB), formerly Institute of Neurogenetics and Neuropharmacology (INN) consists of the main Institute in Cagliari with a secondary section in Lanusei (Ogliastra,Sardinia) and a research unit in Milan.
At the time being, IRGBs leading activity in the main Institute is in Genetics and Molecular Biology.
IRGBs scientific interests focus primarily on monogenetic and polygenetic studies in a population as the Sardinian one, that is genetically homogeneous, and can be assembled in four wide ranges in research:
A. ProgeNIA project, a longitudinal study of a large cohort of Sardinian subjects
1) Study on quantitative traits of specific aspects of aging: mainly Cardiovascular component and Personality component
2) Study on about 300 quantitative traits and phenotypes of general biomedical interest
B. Complex diseases
1) Identification of the genes involved in pathogenesis of Type I Diabetes (TD1)
2) Identification of the genes involved in pathogenesis of Multiple Sclerosis (MS)
3) Next generation sequencing in Sardinian population for the identification of rare variants in MS and TD1
5) Research on genes involved in breast cancer.
6) Identification of the genes involved in the pathogenesis of the most common autoimmune diseases in Sardinia.
7) Functional studies on immunologic diseases.
C. Thalassemia, the most frequent monogenic disease in Sardinia
1) Genotype - phenotype relationship studies.
2) Identification of beta- thalassemia modifier genes.
3) Definition of thalassemia with intact globin gene.
4) Gene therapy.
5) Transcriptional regulation of globin genes.
6) Genes involved in Mesenchimal Staminal cells differentiation.
D. Monogenic diseases
1) Functional on the protein CRLF1 responsible for Crisponis Syndrom
2) Functional studies on the protein AIRE responsible for autoimmune poliendocrinopathy type I (APECED).
3) Functional studies on FOXL2 gene, crucial for eye and ovary development.
4) Identification of the genes involved in overgrowth and dismorphic syndromes.
Long term research personnel belonging to the main Institute are 29:
1 Senior Researcher ,
16 Researchers,
8 Research Technicians,
4 Administrative Assistant.
To these we must add the temporary employees and many volunteers that permanently cooperate in the Institutes Research activity. This is a vast group of people that have been sustaining the long term personnel for years allowing a steady development in the scientific field.
The main Institute of Genetics and Biomedical Research (IRGB) of the CNR has three locations in Sardinia. The three Sardinian sites are located in Cagliari, Lanusei and Pula have been built based on the main research activities and future plans of the Institute and are organized to ensure an efficient and integrated distribution of the work.
The Center in Cagliari is the main site of the Institute and it is spread over an area of ~1000 mq and includes the administration of the Institite and four large laboratories well equipped to carry out molecular and cell biology studies. There is also a team of 8 statisticians to perform all the statistical analyses of our Institute.
In the Center in Lanusei we run the SardiNIA project, a longitudinal study of 6000 volunteers enrolled from 4 nearby villages. The personnel include a recruitment coordinator who contacts the participants, 6 physicians and 4 nurses who perform medical examinations and take samples, 14 biologists who conduct genetic and functional analysis and one bioinformatician who manages the data. This site includes a medical clinic for the visits and sample collection, and five laboratories with more than 14 locations and large instruments (including 2 Affymetrix 7G GeneChip systems and 2 FACS Excalibur Canto 2 Becton Dickinson) where we carry out: blood tests, extraction DNA and RNA, genotyping, cell culture and cytofluorometry
The third site is located in Pula in the a Biopark named Sardegna Ricerche where, in close collaboration with the CRS4 (Center for Advanced Studies, Research and Development in Sardinia), we have set up a large infrastructure for massively parallel sequencing, taking also advantage of an existing major computing facility.
The sequencing laboratory has 3 new Illumina-HighSeq 2000 sequencers, each able to produce up to 300 Gb of raw sequencing data per run and 2 Illumina- Genome Analyzer GA IIx sequencers, able to produced more than 80 Gb of raw data sequencing per run. Attached to the high throughput sequencing lab there is a newly re-tooled multi-teraflop computing centre of CRS4 (currently, 40 Teraflops and a storage capacity of 0.75 PetaBytes) that provides the computational infrastructure necessary to utilize and store the data.
The Milan Unit originates from the activity performed by some researchers in the framework of the Human Genome Project coordinated in the 90s by Prof. Renato Dulbecco. In the last few years, the research activity has developed along the genomics field with particular attention to the applications to human health. Therefore the Milan activity can be characterized as Translational Genomics.
The following themes are pursued:
· Genetics of monogenic diseases, focussing on the pathologies of immune, cardiac and bone systems, as well as on some developmental syndromes such as Cornelia de Lange.
· Genetics of polygenic diseases, with focus on cardiac pathologies.
· Regenerative medicine. Animal models of bone and heart diseases are used to test novel approaches of cell therapy. In addition, the technologies needed to use induced pluripotent stem cells (iPSC) have been set up.
· Oncology, genome stability and epigenetics that play a fundamental role both in cell differentiation and tumor pathogenesis.
· New antibiotics. This research has recently been implemented, thanks to the collaboration with the private sector, in a joint project sponsored by the Regione Lombardia.
· Role of sarcomeric proteins in cardiac and skeletal muscle function and disease such as dilated and hypertrophic cardiomyopathy, limb girdle muscular dystrophy, and nemaline myopathy.
· Bioinformatics to integrate and support the study of genes and proteins involved in pathologic processes.
Permanent staff of UOS are 2 Chief of research, 10 Researchers and 2 technicians.
The UOS is located in Milan. This location will be equipped with all the necessary instrumentation to ensure full operations. So far, some research groups work at the LITA Institution in Segrate, while others work at the Istituto Clinico Humanitas (ICH) in Rozzano (Milan), in the framework of a scientific collaboration between the CNR and ICH.
(literal)
- Istituto esecutore di
- Sviluppo e caratterizzazione di nuovi modelli animali di schizofrenia (ME.P06.013.002) (Modulo)
- Drug design, drug delivery e valutazione preclinica di nuove entità chimiche. (ME.P06.013.001) (Modulo)
- ANALISI DI GENOMI TRAMITE SEQUENZIAMENTO DI NUOVA GENERAZIONE (ME.P05.017.009) (Modulo)
- CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DELLA VARIABILITA' GENETICA (ME.P05.017.008) (Modulo)
- La Talassemia. La malattia monogenica più diffusa in sardegna: patologia molecolare, clinica e terapia. (ME.P03.008.001) (Modulo)
- Identificazione e caratterizzazione di fattori di trascrizione del gene gamma globinico, prospettive di terapia/ Sviluppo di vettori lentivirali per la terapia genica della thalassemia (ME.P03.008.005) (Modulo)
- Studio delle basi molecolari delle sindromi beta talassemiche non causate da difetti del gene beta globinico- Analisi genotipo/fenotipo (ME.P03.008.003) (Modulo)
- fattori intrinseci ed estrinseci della immunità mucosale (ME.P05.020.004) (Modulo)
- Tecnologie di trasferimento cromosomico in medicina rigenerativa (SV.P16.010.002) (Modulo)
- Identificazione e caratterizzazione molecolare di geni implicati in malattie sindromiche. (ME.P05.009.005) (Modulo)
- Diagnosi e terapia dell'Osteopetrosi Autosomica Recessiva e di altre patologie scheletriche rare: Cellule staminali mesenchimali e farmaci innovativi (SV.P16.010.003) (Modulo)
- Analisi Statistica di tratti complessi (ME.P05.017.001) (Modulo)
- Studi funzionali dei meccanismi alla base di patologie e tratti di interesse immunologico (ME.P05.017.002) (Modulo)
- BASI GENETICO-MOLECOLARI DI MALATTIE AUTOIMMUNI COMUNI NELLA POPOLAZIONE SARDA. (ME.P05.017.005) (Modulo)
- Biodiversità del patrimonio caprino in Sardegna (SV.P18.001.008) (Modulo)
- Tortrix viridana & Quercus: indagini genetiche sull'associazione lepidottero-querce in Sardegna (SV.P18.001.010) (Modulo)
- Utilizzo della popolazione sarda, per la sua omogeneità, per lo studio delle basi genetiche dell'asma allergico (ME.P07.006.002) (Modulo)
- BASI MOLECOLARI DELLA PATOGENESI TUMORALE (ME.P03.017.002) (Modulo)
- Identificazione di geni-malattia mediante genotipizzazione ad alta densità di popolazioni. (SV.P18.001.007) (Modulo)
- Identificazione di fattori genetici associati a malattie multifattoriali comuni tramite un originale approccio allo studio di isolati genetici (SV.P18.001.006) (Modulo)
- Drug design, drug delivery e valutazione preclinica di nuove entità chimiche. (ME.P06.013) (Commessa)
- cellule staminali ematopoietiche: differenziazione e potenziale terapeutico (ME.P05.020.005) (Modulo)
- Studi di espressione in modelli animali dei geni globinici (ME.P03.008.004) (Modulo)
- Cellule staminali pluripotenti indotte per la terapia di malattie genetiche (ME.P05.020.001) (Modulo)
- Genetica delle malattie del miocardio (ME.P05.021.003) (Modulo)
- Struttura e funzione dele proteine sarcomeriche nelle patologie del muscolo cardiaco e scheletrico (ME.P05.021.002) (Modulo)
- Progetto Invecchiamento- CdS 060 (PI.P02.001.012) (Modulo)
- MEDICINA TRASLAZIONALE: RUOLO DELLA COESINA NELLE PATOLOGIE GENETICHE UMANE E IN ONCOLOGIA (ME.P03.017.001) (Modulo)
- Caratterizzazione e ruolo patogenico di mutazioni sconoscute del gene CFTR (ME.P05.009.004) (Modulo)
- EPIGENETICA DI TRATTI MONOGENICI E COMPLESSI . (ME.P07.006.005) (Modulo)
- SEQUENZIAMENTO ESTENSIVO DI ACIDI NUCLEICI DI PIATTAFORME DI ULTIMA GENERAZIONE PER LA DELUCIDAZIONE DI TRATTI E MALATTIE COMUNI E RARE (ME.P05.017.004) (Modulo)
- STUDIO DELL'INTERO TRASCRITTOMA E SUA CORRELAZIONE CON L'ASSETTO GENETICO E FENOTIPICO (ME.P07.006.007) (Modulo)
- APECED:studi funzionali sulla proteina AIRE responsabile della poliendocrinopatia autoimmune tipo I (ME.P05.009.002) (Modulo)
- Sviluppo e caratterizzazione di nuovi saggi biologici (ME.P06.013.003) (Modulo)
- Medicina traslazionale: ruolo della coesina e altri geni nelle patologie genetiche umane e in oncologia (ME.P05.020.003) (Modulo)
- CELLULE STAMINALI APPLICATE ALLE PATOLOGIE CARDIACHE (ME.P05.021.005) (Modulo)
- modulo gestionale-CdS060-ME (ME.P00.000.013) (Modulo)
- Cellule staminali mesenchimali e farmaci innovativi per la terapia dellosteopetrosi (ME.P05.020.002) (Modulo)
- Utilizzo della popolazionedell'Ogliastra per lo studio dei tratti fenotipici complessi legati all'invecchiamento (ME.P07.006.001) (Modulo)
- il ruolo della senescenza nella risposta immunitaria (ME.P05.020.006) (Modulo)
- CARATTERIZZAZIONE IMMUNOFENOTIPICA ATTRAVERSO ANALISI CITOFLUORIMETRICA DEI PRINCIPALI TIPI CELLULARI DEL SISTEMA IMMUNE. (ME.P07.006.006) (Modulo)
- STUDI DI ESPRESSIONE DI GENI IMPLICATI IN TRATTI SEMPLICI E COMPLESSI (ME.P05.017.006) (Modulo)
- UTILIZZO DELLA TECNOLOGIA DEI MINIGENI PER LO STUDIO QUALITATIVO DEI PROFILI TRASCRIZIONALI DI GENI DI INTERESSE (ME.P05.017.007) (Modulo)
- Meccanismi patogenetici alla base di malattie sindromiche (ME.P05.009.001) (Modulo)
- Individuazione dei geni coinvolti nella uscita dal ciclo cellulare delle cellule staminali del midollo osseo e implicati nella loro differenziazione. (ME.P03.008.002) (Modulo)
- Studio con Array-CGH di soggetti con ritardo mentale idiopatico. (ME.P05.009.003) (Modulo)
- Unità di produzione e mantenimento di modelli murini di malattia e loro analisi (ME.P05.017.003) (Modulo)
- FOLLOW UP FUNZIONALE DI VARIANTI INDICATE NELLA REGOLAZIONE DELL'EMOGLOBINA FETALE ED ALTRI PARAMETRI EMATOLOGICI CON EFFETTI MODIFICATORI SU EMOGLOBINOPATIE (ME.P07.006.008) (Modulo)
- MEDICINA PERSONALIZZATA (PP.P01.001.001) (Modulo)
- Iniziativa MERIT- (SV.P18.001.009) (Modulo)
- Signaling e microRNA nelle malattie cardiovascolari (ME.P05.021.001) (Modulo)
- STUDIO DEI FATTORI DI TRASCRIZIONE REGOLATORI DEI GENI GLOBINICI (ME.P03.008.007) (Modulo)
- Cellule staminali embrionali murine come modelli di terapie cellulari (SV.P16.010.001) (Modulo)
- EPIGENETICA DELLE MALATTIE CARDIOVASCOLARI (ME.P05.021.004) (Modulo)
- Intesa di Programma MIUR/CNR (ME.P07.006.004) (Modulo)
- Studio delle tireopatie autoimmuni nella popolazione sarda (ME.P07.006.003) (Modulo)
- Unità di produzione e mantenimento di topi modificati geneticamente (ME.P03.008.006) (Modulo)
- CELLULE PER MEDICINA RIGENERATIVA: IMMUNODEFICIENZE E OSTEOPETROSI (ME.P05.020) (Commessa)
- BASI GENETICHE E MECCANISMI MOLECOLARI DELLO SVILUPPO TUMORALE (ME.P03.017) (Commessa)
- Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia. (ME.P05.009) (Commessa)
- Utilizzo delle caratteristiche peculiari della popolazione Sarda per lo studio dei tratti quantitativi e fenotipici di interesse biomedico (ME.P07.006) (Commessa)
- CARDIOLOGIA MOLECOLARE (ME.P05.021) (Commessa)
- Identificazione di fattori genetici associati a malattie multifattoriali comuni tramite un originale approccio allo studio di isolati genetici (SV.P18.001) (Commessa)
- La Talassemia. La malattia monogenica più diffusa in sardegna: patologia molecolare, clinica e terapia. (ME.P03.008) (Commessa)
- Basi genetiche e meccanismi alla base di malattie complesse e modelli animali di malattia (ME.P05.017) (Commessa)
- Commessa per la gestione delle attività del Progetto Premiale Medicina Personalizzata (PP.P01.001) (Commessa)
- CELLULE STAMINALI PER LA CORREZIONE DI MALATTIE GENETICHE (SV.P16.010) (Commessa)
- Prodotto
- The Mammary Gland and the Homeobox Gene Otx1 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Epicardial fat thickness: threshold values and lifestyle association in male adolescents. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Detection of Autoantibodies against Enterocyte Actin Filaments as Serological Predictive Test tot Intestinal Villous Atrophy in Celiac Disease: Results of a Polycentric Study (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Age related hearing loss and level of education: An epidemiological study on a large cohort of isolated populations (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Seventy-five genetic loci influencing the human red blood cell (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Exome sequencing reveals a mutation in DMP1 in a family with familial sclerosing bone dysplasia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Severe combined immunodeficiency in Serbia and Montenegro between years 1986 and 2010: A single-center experience (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A non-synonymous TNFRSF11A variation increases NFkB activity and the severity of Paget's disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Extent of linkage disequilibrium in Sardinian population (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Studies on linkage and association of asthma with the Interleukin 4-Receptor alpha chain gene (IL-4Ra) in Sardinian population (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Glypican 3 and glypican 4 are juxtaposed in Xq26.1 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Systematic assessment of the immune system by genetic mapping of its quantitative dimensions (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- SNX10 mutations define a subgroup of human autosomal recessive osteopetrosis with variable clinical severity. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Expanding the Mutational Spectrum of CRLF1 in Crisponi/CISS1 Syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Recombination-activating gene 1 (Rag1)-deficient mice with severe combined immunodeficiency treated with lentiviral gene therapy demonstrate autoimmune Omenn-like syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- As little as needed: The extraordinary case of a mild recessive osteopetrosis owing to a novel splicing hypomorphic mutation in the TCIRG1 gene (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Development of central nervous system autoimmunity is impaired in the absence of wiskott-aldrich syndrome protein (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Wiskott-Aldrich Syndrome protein deficiency perturbs the homeostasis of B-cell compartment in humans (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Wiskott-Aldrich syndrome protein deficiency in natural killer and dendritic cells affects antitumor immunity (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Delayed Embryonic to Adult Globin Switching in HMGB2 Knock Out Mice (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Delayed Embryonic to Adult Globin Switching in HMGB2 Knock Out Mice (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Regulation of the Human Alpha-Globin Genes by GKLF (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Rag defects and thymic stroma: Lessons from animal models (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- \"Routine Assessment Of On-Clopidogrel Platelet Reactivity And Gene Polymorphisms In Predicting Clinical Outcome Following Drug-Eluting Stent Implantation In Patients With Stable Coronary Artery Disease\" JACC: Cardiovascular Interventions, (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- T-cell receptor repertoire analysis in monozygotic twins concordant and discordant for type 1 diabetes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A trans-specific polymorphism in ZC3HAV1 is maintained by long-standing balancing selection and may confer susceptibility to multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The fundamental role of bone morphogenetic protein15 in ovarian function and its involvement in female fertility disorders (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Unique X-linked familial FSGS with co-segregating heart block disorder is associated with a mutation in the NXF5 gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A comparative MudPIT analysis identifies different expression profiles in heart compartments. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- CaMKII inhibition rectifies arrhythmic phenotype in a patient-specific model of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Generation of human cardiomyocytes: a differentiation protocol from feeder-free human induced pluripotent stem cells. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Effects of aging and sex difference on immune-related phenotypes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Generation of iPSC-based cardiomyocytes for investigating mechanisms of dilated cardiomyopathy due to Lamin A/C mutations (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Causal relationship between obesity and vitamin D status: bi-directional Mendelian randomization analysis of multiple cohorts (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Defects in the TCIRG1-encoded 116kD subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The nebulin SH3 domain is dispensable for normal skeletal muscle structure but is required for effective active load bearing in mouse. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide analysis of BMI in adolescents and young adults reveals additional insight into the effects of genetic loci over the life course. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Multiethnic meta-analysis of genome-wide association studies in >100 000 subjects identifies 23 fibrinogen-associated Loci but no strong evidence of a causal association between circulating fibrinogen and cardiovascular disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A meta-analysis of thyroid-related traits reveals novel loci and gender-specific differences in the regulation of thyroid function. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Common Variants in Mendelian Kidney Disease Genes and Their Association with Renal Function and CKD (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A transgenic mouse model for the detection of cellular stress induced by toxic inorganic compounds. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Inhibition of BUB1 results in genomic instability and anchorage-independent growth of normal human fibroblasts. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutations of JAK3 gene in patients with autosomal severe combined immunodeficiency (SCID). (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Impulsivity is Associated with Uric Acid: Evidence from Humans and Mice (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide association and longitudinal analyses reveal genetic loci linking pubertal height growth, pubertal timing and childhood adiposity. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies Identifies Six New Loci for Serum Calcium Concentrations (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- MATCHCLIP: locate precise breakpoints for copy number variation using CIGAR string by matching soft clipped reads (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- SEL1L Regulates Adhesion, Proliferation and Secretion of Insulin by Affecting Integrin Signaling. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Down-modulation of SEL1L, an unfolded protein response and endoplasmic reticulum associated degradation protein, sensitizes glioma stem cells to the cytotoxic effect of valproic acid. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic analysis of congenital stationary night blindness Sardinian families. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Linkage Disequilibrium extension analysis on the Xq13 region in the island of Corsica (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Characterization of the molecular defect in the ATP7B gene in Wilson disease patients from Yugoslavia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide analysis of histone marks identifying an epigenetic signature of promoters and enhancers underlying cardiac hypertrophy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Adult c-kit(pos) cardiac stem cells are necessary and sufficient for functional cardiac regeneration and repair. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Epigenetics: a new mechanism of regulation of heart failure? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A GWAS sequence variant for platelet volume marks an alternative DNM3 promoter in megakaryocytes near a MEIS1 binding site. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic factors associated with levels of immune cell types. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Enhancing Sequencing Lab Workflows in the SardiNIA Project. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- The genetics of gene expression, splicing and transcriptional efficiency through Poly-A selection and ribosomal depletion RNA sequencing in humans. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Using low-pass whole genome sequencing to create a reference population for genome imputation in an isolated population: Examples from the SardiNIA study (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Beta Globin haplotype frequencies and distribution in Sardinian and Corsican populations (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Role of candidate regions for asthma susceptibility on Sardinian population (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Emozioni e Malattia. Dall'evoluzione del pensiero biologico al tramonto del pensiero psicosomatico (Monografia o trattato scientifico) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1401)
- Post-natal cardiomyocytes can generate iPS cells with an enhanced capacity toward cardiomyogenic re-differentation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Osteopetrosis rescue upon RANKL administration to Rankl -/- mice: A new therapy for human RANKL-dependent ARO (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Prediction model for rheumatoid arthritis: modelling 46 genetic risk variants with smoking (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- X-linked thrombocytopenia and Wiskott-Aldrich syndrome are allelic diseases with mutations in the WASP gene (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Meta-analyses identify 13 loci associated with age at menopause and highlight DNA repair and immune pathways. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- THERAPY OF HBSag NEGATIVE CHRONIC ACTIVE HEPATITIS IN TRANFUSION DEPENDENT THALASSEMIA MAJOR. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Insights From Cerebellar Transcriptomic Analysis Into the Pathogenesis of Ataxia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Reversible Disruption of Pre-Pulse Inhibition (PPI) in Hypomorphic-Inducible and Reversible CB1-/- Mice (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A Novel Null Homozygous Mutation ConfirmsCACNA2D2 as a Gene Mutated in Epileptic Encephalopathy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association study of multiple sclerosis confirms a novel locus at 5p13.1. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The metabochip, a custom genotyping array for genetic studies of metabolic, cardiovascular, and anthropometric traits. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Association of adiposity genetic variants with menarche timing in 92,105 women of European descent. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Reproductive aging-associated common genetic variants and the risk of breast cancer. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Crisponi syndrome: a new mutation in CRLF1 gene associated with moderate outcome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Post GWAS analysis of a BCL11A intronic region to define its role in regulating HbF levels (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A likelihood-based framework for variant calling and de novo mutation detection in families. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- SHAVE: shrinkage estimator measured for multiple visits increases power in GWAS of quantitative traits. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Large-scale association analyses identify new loci influencing glycemic traits and provide insight into the underlying biological pathways. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A genome-wide association scan on the levels of markers of inflammation in Sardinians reveals associations that underpin its complex regulation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Application of next generation sequencing to identify causative variant at the BCL11A locus (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association for abdominal subcutaneous and visceral adipose reveals a novel locus for visceral fat in women. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- X- LINKED MENTAL RETARDATION AND CHARACTERISTIC PHYSICAL FEATURES IN TWO BROTHERS WITH DUPLICATION Xp22>pter. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cryptic chromosome rearrangements in five patients, with normal and/or abnormal karyotype... (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- PRENATAL-DIAGNOSIS OF WILSONS-DISEASE BY ANALYSIS OF DNA POLYMORPHISM (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA IN A CHILD WITH CONSTITUTIONAL RING CHROMOSOME 21 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Proteolytically cleaved MLL subunits are susceptible to distinct degradation pathways (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Molecular purging of multiple myeloma cells by ex-vivo culture and retroviral transduction of mobilized-blood CD34+ cells. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Ring 20 syndrome mosaicism and epilepsy: a case with duplication of two Bac clones in 2oq11.21-q11.22 defined by genome array- CGH. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Pbx1 regulates self-renewal of long-term hematopoietic stem cells by maintaining their quiescence (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- IRON OVERLOAD AND DESFERROXIAMINE CHELATION THERAPY IN BETA THALASSEMIA INTERMEDIA. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Optimisation of retroviral supernatant production conditions for the genetic modification of human CD34+ cells. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Mobilized blood CD34+ cells transduced and selected with a clinically applicable protocol reconstitute lymphopoiesis in SCID-Hu mice. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A T-cell epitope encoded by a subset of HLA-DPB1 alleles determines nonpermissive mismatches for hematologic stem cell transplantation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Developmental expression of the T-box transcription factor T-bet/Tbx21 during mouse embryogenesis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Efficient gene transfer into primitive hematopoietic progenitors using a bone marrow microenvironment cell line engineered to produce retroviral vectors. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Molecular dynamics and docking simulation of a natural variant of Activated Protein C with impaired protease activity: implications for integrin-mediated antiseptic function. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- \"Doubly heterozygous LMNA and TTN Mutations Revealed by Exome Sequencing in a Severe Form of Dilated Cardiomyopathy\". (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Routine Assessment Of On-Clopidogrel Platelet Reactivity And Gene Polymorphisms In Predicting Clinical Outcome Following Drug-Eluting Stent Implantation In Patients With Stable Coronary Artery Disease\" (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Complete sequence and characterization of mitochondrial and chloroplast genome of Chlorella variabilis NC64A. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The role of 9p21.3 locus in severity of coronary artery disease in present and absence of diabetes mellitus. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- An SRF/miR-1 axis regulates NCX1 and annexin A5 protein levels in the normal and failing heart. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Relationship between downregulation of miRNAs and increase of oxidative stress in the development of diabetic cardiac dysfunction: junctin as a target protein of miR-1. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- MicroRNA-1 downregulation increases connexin 43 displacement and induces ventricular tachyarrhythmias in rodent hypertrophic hearts. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- NF-kB mediated miR-26a regulation in cardiac fibrosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The Molecular Genetic Architecture of Self-Employment (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mining the Human Phenome Using Allelic Scores That Index Biological Intermediates (Traduzione in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1102)
- The genetic association between personality and major depression or bipolar disorder. A polygenic score analysis using genome-wide association data (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- FTO genotype is associated with phenotypic variability of body mass index. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genotype calling and haplotyping in parent-offspring trios. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Reduced aerobic capacity causes leaky ryanodine receptors that trigger arrhythmia in a rat strain artificially selected and bred for low aerobic running capacity (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Atrogin-1 deficiency promotes cardiomyopathy and premature death via impaired autophagy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- APJ acts as a dual receptor in cardiac hypertrophy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Single-Cell Analysis of Ploidy and Centrosomes Underscores the Peculiarity of Normal Hepatocytes (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Craniometaphyseal dysplasia with severe craniofacial involvement shows homozygosity at 6q21-22.1 locus. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Altered ß-adrenergic response in mice lacking myotonic dystrophy protein kinase (DMPK). (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- SMC1A codon 496 mutations affect the cellular response to genotoxic treatments (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Artemis C-terminal region facilitates V(D)J recombination through its interactions with DNA Ligase IV and DNA-PKcs. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Homozygous Contiguous Gene Deletion in Chromosome 16p13.3 Leads to Autosomal Recessive Osteopetrosis in a Jordanian Patient. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Osteopetrosis mimicking juvenile myelomonocytic leukemia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Sphingosine-1-phosphate receptors control B-cell migration through signaling components associated with primary immunodeficiencies, chronic lymphocytic leukemia, and multiple sclerosis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Exome sequencing identifies CTSK mutations in patients originally diagnosed as intermediate osteopetrosis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- TCRBV20S1 polymorphism does not influence the susceptibility to type 1 diabetes and multiple sclerosis in the Sardinian population (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide association analyses identify 18 new loci associated with serum urate concentrations (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Autosomal recessive osteopetrosis: report of 41 novel mutations in the TCIRG1 gene and diagnostic implications (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gene therapy for primary immunodeficiencies: Part 2 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Autofluorescence properties of murine embryonic stem cells during spontaneous differentiation phases. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Pbx1 restrains myeloid maturation while preserving lymphoid potential in hematopoietic progenitors. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Lentiviral Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy in Patients with Wiskott-Aldrich Syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification of Novel Genetic Loci Associated with Thyroid Peroxidase Antibodies and Clinical Thyroid Disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Il profilo farmacologico degli antipsicotici atipici: similitudini e differenze (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- The science of stem cell biobanking: investing in the future. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Myocilin Gln368stop mutation and advanced age as risk factors for late-onset primary open-angle glaucoma. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Glucose-6-phoshate dehydrogenase variants from Southern Sardinia: biochemical data and clinical rilevance (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Esiste una predisposizione genetica per l'espansione infartuale? Valutazione dei polimorfismi genetici del sistema renina-angiotensina (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Molecular pathology and haplotype analysis of Wilson's disease in Mediterranean populations. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Integrating sequence and array data to create an improved 1000 Genomes Project haplotype reference panel (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Hypomorphic mutation in the RAG2 gene affects dendritic cell distribution and migration. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Partial V(D)J recombination activity leads to Omenn syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Environmental and Genetic Contribution to Hypertension Prevalence: Data from an Epidemiological Survey on Sardinian Genetic Isolates (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Red blood cell sorbitol and glucose-phosphate dehydrogenase deficiency in diabetes mellitus (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic mapping of autosomal dominant primary open-angle glaucoma (POAG) in Sardinia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-Wide Meta-Analysis of Myopia and Hyperopia Provides Evidence for Replication of 11 Loci (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel mutation in the GLC1A gene causes juvenile open-angle glaucoma in 4 families from the Italian region of Puglia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- System and pathway analysis of variants associated with immune cell levels (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- The population structure and demographic history of Sardinia in relationship to neighboring populations. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Rational design of new candidate compounds for multiple sclerosis treatment based on analysis of biological targets identified through genome wide association studies in Sardinia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular chaperons as therapeutic targets to counteract proteostasis defects (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Differential Modulation of the ß-Like Globin Genes by KLFs Isolated with a g-Globin CACCC Bait. (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- A role of BRCA1 and BRCA2 germline mutations in breast cancer susceptibility within Sardinian population (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Sequencing-based GWAS on peripheral blood monocyte counts in the SardiNIA cohort (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- STUDIO PRELIMINARE DEL GENE MTHFR IN PAZIENTI SARDI CON IBD. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- L'importanza dell'analisi molecolare del gene AIRE nella diagnosi precoce di Poliendocrinopatia Autoimmune di tipo I (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- DUPLICAZIONE TANDEM DELLA BANDA TERMINALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 7 : UN NUOVO CASO . (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- SINDROME DA RING 20: DESCRIZIONE DI UN CASO DI MOSAICISMO CON AMPLIFICAZIONE DI DUE CLONI BAC IN 20q11.21-q22, DEFINITO MEDIANTE GENOME ARRAY- CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- RING CHROMOSOME 14 MOSAICISM: AN UNUSUAL CASE ASSOCIATED WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND EPILEPSY CHARACTERIZED BY GENOME ARRAY-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- UTILITA DELLA GENOME ARRAY-CGH NELLINDIVIDUAZIONE DI RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI CRIPTICI NEI RITARDI MENTALI IDIOPATICI. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- UN INSOLITO CASO DI MOSAICISMO CROMOSOMICO RING 14 ASSOCIATO A RITARDO MENTALE ED EPILESSIA, CARATTERIZZATO MEDIANTE GENOME ARRAY-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- CARCINOMA SQUAMOCELLULARE DEL CAVO ORALE : TIPIZZAZIONE DEL HPV NEI PAZIENTI AFFETTI. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Common variants at ten loci influence glycated hemoglobin levels via glycemic and non-glycemic pathways (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Common variants at ten loci modulate the QT interval duration in individuals of European ancestry: the QTSCD consortium (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- GWAS in Sardinians reveals novel loci for levels of inflammatory biomarkers. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Fine mapping of common and rare variants associated with low-densitylipoprotein cholesterol (LDL-C) via sequencing candidate loci following genome-wide scans. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Analisi dei polimorfismi associati ad aumento di HbF in pazienti sardi con talassemia intermedia (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Sviluppo di appropriate strategie e metodi per lanalisi mutazionale nel gene ATP7B. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- The development appropriate strategies and methods for mutation analysis in the ATP7B gene. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Genome-wide association scan for bilirubin levels in a Sardinian population (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Comparison of two strategies for genotype calling using Birdseed algorithm. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- DUPLICAZIONE 17p11.2 IN DUE PAZIENTI CON ENCEFALOPATIA EPILETTICA: VARIANTE DELLA SINDROME DI POTOCKI-LUPSKI O NUOVA ENTITA SINDROMICA? (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Mutation and functional analysis of the IRAK-M gene in asthmatic patients. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE DI SPLICING NEL GENE CFTR (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Whole Genome Sequencing of 500 individuals in an Isolated Population (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A genome-wide association study for autoimmunity in Sardinia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- METHYLENTETRAHYDROFOLATE REDUCTASE (MTHFR) C677T POLYMORPHISMS IN SARDINIAN AND SICILIAN CROHNS DISEASE PATIENTS: EVIDENCE FOR GENETIC HETEROGENEITY WITHIN MEDITERRANEAN AREAS? (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Variants within the CBLB gene are associated with multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Fine mapping of loci associated with low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) via candidate gene sequencing and large scale genotyping. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Harnessing hidden relatedness to incorporate missing heritability into genetic risk prediction (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Interactions of dietary whole-grain intake with fasting glucose- and insulin-related genetic loci in individuals of European descent: a meta-analysis of 14 cohort studies. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Maps of open chromatin highlight cell type-restricted patterns of regulatory sequence variation at hematological trait loci (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Association analyses of 249,796 individuals reveal 18 new loci associated with body mass index (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Osteopetrosis: genetics, treatment and new insights into osteoclast function. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide search for asthma susceptibility loci in Sardinian population (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- AHSP expression in Beta-Thalassemia carriers with Thalassemia Intermedia Phenotype (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Fine mapping of balanced translocation breakpoints in 4 patients with non syndromic mental retardation. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Microarray and functional analyses of primordial follicles formation and the etiology of premature ovarian failure. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Diagnosi genetica preimpianto in coppie a rischio per beta talassemia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Meccanismi molecolari della plasticità neuronale: implicazioni terapeutiche (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Role of the microinvionement in neural distribution of bone marrow stem cells (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identification of a gene involved in Hereditary Microcytic Anemia due to defective iron absorption in a Sardinian family (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Micro-differentation among different sub-populations in Corsica (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Il gene MURR1 responsabile della tossicosi idiopatica canina da rame non è implicato nella patogenesi della malattia di Wilson (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Studio di fattibilità dello screening neonatale per la prevenzione della malattia di Wilson attraverso la ricerca di mutazioni (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Sindrome di Kabuki: nuova associazione con anemia aplastica e malattia infiammatoria intestinale (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Studio delle mutazioni nel gene ATP7B in pazienti con la malattia di Wilson provenienti dalla Yugoslavia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Familial translocation t(3 ;10)(p26 ;p12) leading to partial trisomy 10p(12àpter) : segregation, molecular cytogenetics analysis and clinical phenotype in four generations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Sindrome di Turner : Un nuovo caso di mosaicismo con grande marker dicentrico: 45X/46,X+mar(derX), de novo. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- In vivo activation of the human delta globin gene promoter (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- La sicurezza nell?uso degli psicofarmaci e la Drug-Drug interaction (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Gli antipsicotici atipici nella terapia dei disturbi cognitivi dell?anziano (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- The distal b-globin CACC box is required for maximal stimulation of the b-globin gene by EKLF (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Impaired LKLF Binding and b-Globin Transactivation in the Thalassemia Mutants of the b-Globin CACCC Box (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Diagniosi molecolare con DHPLC in soggetti con HbA2 borderline (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Farmacologia transnosografica: l?esempio degli antipsicotici atipici (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Pharmacology of atypical antipsychotics in mania (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Meccanismi di plasticità neuronale dopamino-correlati (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Functional domains of AIRE protein (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Temporal and tissue specific inducible KnockOut mice : Generation and behavioral characterization. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- VARIABILITÀ DEL GENE DELTA GLOBINICO (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Crisponi Syndrome and Cold-induced Sweating Type 1: two syndromes, but one genetic entity (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mutation and functional analysis of the IRAK-M gene in Sardinian asthmatic patients (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Crisponi Syndrome is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and is Allelic to Cold-Induced Sweating Syndrome 1 (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of a gene involved in hereditary microcytic anemia due to defective iron absorption in a Sardinian family (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- The -3440 C->A variant in the gtPBREM region of the UGT1A1 gene enhances gene expression. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- TRASLOCAZIONE FAMILIARE t(3;10)(p26;p12) RISULTANTE IN UNA PARZIALE TRISOMIA 10p (12àpter) E PARZIALE MONOSOMIA SUBTELOMERICA 3p( 26->pter): SEGREGAZIONE, ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE E FENOTIPO CLINICO IN QUATTRO GENERAZIONI (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- AHSP PROMOTER HOMOPOLYMER IN BETA-THALASSEMIA SYNDROMES (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Crisponi Syndrome and Cold-Induced Sweating Type 1: Two Syndromes - One Genetic Entity (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- First results of a genome-wide association using jointly 10k and 500k Affymetrix chips in a Sardinian cohort (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- MUTATION ANALYSIS OF DELTA-GLOBIN GENE IN SARDINIA (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Interacting proteins of Autoimmune Regulator (AIRE). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Definizione del ruolo funzionale della proteina AIRE attraverso la ricerca di proteine regolatorie interagenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- RICERCA DI LOCI PER LAUTOIMMUNITA MEDIANTE UNANALISI DI LINKAGE SU FAMIGLIE SARDE CON DIABETE DI TIPO 1 E SCLEROSI MULTIPLA (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Different pattern of Linkage disequilibrium (LD) among Corsica sub-populations (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Identificazione di una nuova mutazione localizzata nel CACCC box distale del gene beta-globinico: studi di espressione in vivo e in vitro (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Segregazione in tre generazioni di una traslocazione sbilanciata ( 7;13 )( q36;q32 ) di origine materna in tre pazienti con grave ritardo mentale e dismorfismi (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Ricerca di loci per lautoimmunita mediante unanalisi di linkage su famiglie sarde con diabete di tipo 1 e sclerosi multipla. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Genetic Modifiers of Homozygous Beta Zero Thalassemia (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Genome-wide association scan for the five major dimensions of personality. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Regulation of the Human alpha-Globin Genes by GKLF (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Studio del gene AHSP in portatori di beta Talassemia con fenotipo di Talassemia intermedia (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Definizione e caratterizzazione , mediante ARRAY-CGH, di una traslocazione familiare t(3;10)(p26;p12) risultante in una parziale trisomia 10p(12-pter) e in una parziale monosomia subtelomerica 3p(26-pter): segregazione, analisi citogenetica e fenotipo cli (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Studio di pazienti con ritardo mentale idiopatico mediante genome array-CGH:individuazione di riarrangiamenti cromosomici criptici. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Possibile correlazione tra segni clinici ed espressione del gene hla aplotipo- dqb1 in pazienti celiaci. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Genome-wide association scan for serum bilirubin levels in a Sardinian cohort. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- CSMD3 a candidate gene for autism found in two patients with autistic disorder and balanced translocations (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Mutation in TMPRSS6, a suppressor of hepcidin gene expression, in familial iron deficiency anemia. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Varianti del gene PDE8B sono associate con la variazione dei livelli di TSH presenti nel siero e con la funzionalità tiroidea. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- An unusual case of ring chromosome 14 with epilepsy and developmental delay. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Genetic loci for retinal arteriolar microcirculation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A common biological basis of obesity and nicotine addiction. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identificazione di una nuova delezione del gene CFTR in pazienti sardi affetti da fibrosi cistica. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Caratterizzazione molecolare di due pazienti affetti da Diabete Insipido Nefrogenico X-linked. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione di una nuova mutazione nel gene GJB2 in un soggetto affetto da sordità neurosensoriale non sindromica. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Sindrome di Rett associata ad un difetto della catena respiratoria mitocondriale (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Patologie dei processi decisionali: dagli aspetti molecolari a quelli circuitali. Una nuova frontiera per la psicofarmacologia? (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Microbial changes in subgigival plaque and polymicrobial intracellular flora in buccal cells after fixed orthodontic appliance therapy: a preliminary study (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Evidence for functional CB1 cannabinoid receptor expressed in the rat thyroid. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- I nuovi fattori dello sviluppo urbano: La ricerca biotecnologica (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- A new case of dup/del 8p associated with autism and epilepsy detected by genome array- CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Prenatal diagnosis of a double trisomy 48,XXY,+13( Klinefelter/Patau Syndrome ) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi citogenetica e molecolare in un paziente con leucoencefalopatia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Globin gene expression is preferentially reduced in EKLF KO mice (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Linkage disequilibrium extension analysis in Corsica. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutazioni localizzate nel dominio HSR del gene AIRE alterano il processo di omodimerizzazione della proteina (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Studio del gene dell'Aquaporina in un paziente affetto da Diabete Insipido Nefrogenico non X -linked (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular Diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy Type I (APSI) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Antidepressants as a class of non-homogeneous substances: from theoretical background to practical outcomes (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- CRI DU CHAT MOSAICISM: AN UNUSUAL CASE OF PARTIAL DELETION AND PARTIAL DELETION/DUPLICATION OF THE SHORT ARM OF CHROMOSOME 5, LEADING TO UNUSUAL CRI DU CHAT PHENOTYPE (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Expanding the mutational spectrum of CRLF1 in Crisponi Syndrome (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Sindrome di Crisponi e Sindrome della sudorazione indotta dal freddo tipo I: due sindromi un entità genetica. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Understanding the role of IRAK-M in allergic asthma: replication in European children and functional analysis (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Crisponi Syndrome is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and Shows Allelism to Cold-Induced Sweating Syndrome Type 1 (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Ruolo dei PHD fingers e dei 30 amino acidi COOH terminali nella attività transattivante della proteina AIRE (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Studio del gene dellacquaporina (AQP2) in pazienti affetti da Diabete Insipido Nefrogenico non X-linked (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- FOXL2: Forkhead transcription factor and Blepharophimosis/Ptosis/Epicanthus inversus syndrome (BPES) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Genome-wide association scan for height in 6,671 individuals from Finland and Sardinia. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Sindrome di Crisponi e Sindrome della sudorazione indotta dal freddo tipo I: due sindromi un entità genetica (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Progenia: primi risultati di un genome-wide scan con i gene-chip arrays Affymetrix 10K e 500K nella popolazione sarda (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Un nuovo caso di trisomia 5p (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Feasibility of neonatal Wilson disease screening by mutation analysis (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- MOLECULAR ANALYSIS OF ALPHA HEMOGLOBIN STABILIZING PROTEIN(AHSP) IN SARDINIAN PATIENTS WITH HOMOZYGOUS BETA°-THALASSEMIA. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- RICERCA DI LOCI DI SUSCETTIBILITA AL DIABETE DI TIPO 1 ED IN GENERALE PER MALATTIE A CARATTERE IMMUNITARIO ATTRAVERSO ANALISI DI LINKAGE. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Finemapping, Interaction Analyis and Rare Variant Patient Resequencing Results in novel QT interval loci identified by the QTSCD consortium (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDY OF GLYCATED HEMOGLOBIN IDENTIFIES TEN COMMON VARIANTS IN GLYCEMIC AND NON-GLYCEMIC PATHWAYS (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- A large genome-wide association study of glycated hemoglobin identifies ten common variants not mediated through BMI (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Fine mapping of common and rare variants associated with low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) via sequencing candidate loci following genome-wide scans (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Variability of Linkage Disequilibrium (LD) among Corsican populations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Studio della regione enhancer gtPBREM del gene UGT1A1 in un soggetto caucasico omozigote per lallele A(TA)8TAA (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi di linkage su famiglie diabetiche sarde per individuare geni di suscettibilita al diabete di tipo 1 . (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association scan for bilirubin levels in a Sardinian population (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Autismo ed epilessia in un paziente di sesso maschile con contemporanea duplicazione e delezione 8p ( studio ARRAY--CGH). (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Aplotipo HLA-DQB1 e segni orali in pazienti affetti da malattia celiaca: possibile correlazione? (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- The proximal and distal human b globin CACCC box: a different effect in the hemoglobin switching of the -87 and -101 b thalassemia mutations. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association scan for serum TSH levels in 2375 Sardinian. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutazione nel gene TMPRSS6 responsabile dell'anemia sideropenica familiare refrattaria al trattamento con ferro orale (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ricerca e isolamento di proteine interagenti con AIRE (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da fibrosi cistica (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Cri Du Chat mosaicism: a new case with partial deletion and partial deletion/duplication of the short arm of chromosome 5, leading to an unusual phenotype. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- PREVALENZA E SCOMPARSA A LIVELLO ORALE DEL PAPILLOMA VIRUS UMANO AD ALTO RISCHIO (HR-HPV) IN UNA POPOLAZIONE SANA PRESSO LA COMUNITA DI RECUPERO DI SAN PATRIGNANO (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Paraplegia spastica progressiva come segno associato di tetrasomia 18p. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Polimorfismi C677T nel gene MTHFR in pazienti sardi e siciliani con malattia di Crohn: evidenza di variabilità genetica nel bacino del Mediterraneo? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- SCREENING PRECONCEZIONALE DELLA FIBROSI CISTICA NELLA POPOLAZIONE SARDA: PROGETTO PILOTA (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A GWAS in Sardinians revelas a novel gene associated with Multiple Sclerosis (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- The therapeutic potential of delta globin gene in Th3/+ mouse (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- RING 20 SYNDROME MOSAICISM: A NEW CASE WITH AMPLIFICATION OF TWO BAC CLONES AT 20q11.21-q22 WITHOUT DELETION OF TELOMERIC REGIONS, DETECTED BY GENOME ARRAY-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- POLIMORFISMI DEL GENE MTHFR SU PAZIENTI SARDI CON IDB: STUDIO PRELIMINARE. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- CARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DI UNA NUOVA MUTAZIONE CHE ALTERA LO SPLICING DELLINTRONE 6b DEL GENE CFTR (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The asthma associated G-protein coupled receptor NPSR1 affect downstream signalling in a splice variant specific manner. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- DELEZIONE INTERSTIZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 8 IN UN PAZIENTE CON SFEROCITOSI EREDITARIA . (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- RING DEL CROMOSOMA 18 CON DUPLICAZIONE DIRETTA q21.1-q22.1 . L (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- COMMON VARIANTS AT TEN LOCI INFLUENCE GLYCATED HEMOGLOBIN LEVELS VIA GLYCEMIC AND NON-GLYCEMIC PATHWAYS (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- RING CHROMOSOME 20 SYNDROME: A NEW CASE WITH DUPLICATIONS OF TWO CONTIGUOUS BAC CLONES IN 20q11.22 WITHOUT DELETIONS OF THE TELOMERIC REGIONS, STUDIES BY GENOME ARRAY-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Common variants associated with plasma triglycerides and risk for coronary artery disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- UTILIZZI CLINICO-DIAGNOSTICI DI UNA DETERMINAZIONE RAPIDA DELLAPLOTIPO HLA DA BRUSHING DELLA MUCOSA ORALE. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Discovery and refinement of loci associated with lipid levels. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by cystic fibrosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- hole Genome Sequencing of 1000 Individuals in an Isolated Population. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Likelihood Based Deletion Analysis in a Sample of Sequenced Sardinian Individuals. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Genome-wide meta-analysis identifies 11 new loci for anthropometric traits and provides insights into genetic architecture. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification of heart rate-associated loci and their effects on cardiac conduction and rhythm disorders. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- An Empirical Approach for Inferring Polygenic Contributions in Genome-wide Case-Control studies. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genotype imputation in genome-wide association studies. (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Genetic Associations with the Variation in Aging from the SardiNIA/Progenia Project. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A genome wide association scan on the levels of inflammatory markers in Sardinia reveals associations with genes related with malaria resistance. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Heritability and genetic mapping of hundreds of immune-related quantitative traits measured in a large Sardinian cohort. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Detection of a BAC clone duplication in 17p11.2 in two unrelated patients, affected by severe epileptic encephalopathy, by Genome Array-CGH: a new variant of Potocky- Lupsky syndrome? (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- Large-scale transcriptome study in the Sardinian founder population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Efficient computing of genotype calling for GWAS. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Scalable data management and computable framework for large scale longitudinal studies. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Encefalopatia epilettica da duplicazione 17p11.2: due pazienti con variante della sindrome di Potocki-Lupski o una nuova entità sindromica? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A new variant of Potocky- Lupsky syndrome in two unrelated patients affected by severe epileptic encephalopathy, detected by Genome Array-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A meta-analysis of thyroid-related traits reveals novel loci in the regulation of thyroid stimulating hormone and thyroxin circulating levels. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A genome-wide analysis of Sardinian population structure (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Positive selection in bone morphogenetic protein 15 targets a natural mutation associated with primary ovarian insufficiency in human. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutual antagonism between IP3RII and miRNA-133a regulates calcium signals and cardiac hypertrophy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The Circulating Level of FABP3 Is an Indirect Biomarker of MicroRNA-1 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- DOT1L-mediated H3K79me2 modification critically regulates gene expression during cardiomyocyte differentiation (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- PTX3 Is an Extrinsic Oncosuppressor Regulating Complement-Dependent Inflammation in Cancer. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic landscape of the red blood cell. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- A genome-wide association scan on the levels of markers of inflammation in Sardinians reveals associations that underpin its complex regulation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Whole Genome Sequencing of 2100 Individuals in the founder Sardinian Population. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Unravelling the genetic causes of syndromic Intellectual Disability in the era of exome sequencing. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- QCTool: an efficient toolkit to automatically generate quality metrics of next-generation sequencing data (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- SHAVE - Shrinkage Estimator Measured for Multiple Visits Increases Power in GWAS of Quantitative Traits. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Meta-analysis of genome-wide association studies in five cohorts reveals common variants in RBFOX1, a regulator of tissue-specific splicing, associated with refractive error (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Imputation quality thresholds for rare and common variants. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Post GWAS analysis of the BCL11A intronic region to define its role in regulating HbF levels. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Age- and sex-related variations in platelet count in Italy: a proposal of reference ranges based on 40987 subjects' data. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Managing Computing Resources in Large Sequencing Studies: Strategies and Lessons from Sequencing 2,120 Sardinian Genomes. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Heritability of the Variation in Aging in Two Longitudinal Family Cohort Studies: SardiNIA/Progenia Study and Framingham Heart Study. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- On the Sardinian ancestry of the Tyrolean Iceman. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- The contribution of sequencing based GWAS in explaining the missing heritability of quantitative traits. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Immune reconstitution in ADA-SCID after PBL gene therapy and discontinuation of enzyme replacement. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A comprehensive phenotypic and genetic analysis of centenarians from 13 Villages located in the Sardinian region of Barbagia-Mandrolisai (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Recovery of hematopoietic activity in bone marrow from human immunodeficiency virus type 1-infected patients during highly active antiretroviral therapy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes in studies of inherited arrhythmias. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- HEXIM1: a new player in myocardial hypertrophy? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Variant on chromosome 9p is associated with left ventricular mass: results from two cohorts of essential hypertensive individuals. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Gene e proteina associati alla sindrome Blefarofimosi Ptosi Epicanto Inverso (BPES) e usi di essi (Brevetto) (Prodotto della ricerca)
- Uso di agonisti GABAb per la terapia di mantenimento dell'astinenza da nicotina in soggetti nicotino dipendenti (Brevetto) (Prodotto della ricerca)
- Polimorfismi a singolo nucleotide nel gene IRAK-M, relativi metodi, usi e kit per la diagnosi dellAsma allergico. (Brevetto) (Prodotto della ricerca)
- Longevity candidate genes and their association with personality traits in the elderly. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Long Noncoding RNA: a New Player of Heart Failure? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- New gene functions in megakaryopoiesis and platelet formation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- HLA DRB1*0301-DQA1*0501-DQB1*0201 haplotype in Sardinian patients with primary biliary cirrhosis (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Derivati dell'acido pirazolico affini per i recettori CB1 e/o CB2 e composizioni farmaceutiche che li contengono (Brevetto) (Brevetto)
- Cytogenetic and molecular characterization of a variant translocation associated with acute promyelocytic leukemia and involving chromosomes 11, 15 and 17 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- METHYL- PREDNISOLONE TREATEMENT OF SERUM HbsAg NEGATIVE CHRONIC ACTIVE HEPATITIS OCCURRING IN THALASSEMIA MAJOR. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association analysis identifies variants associated with nonalcoholic fatty liver disease that have distinct effects on metabolic traits (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Novel loci for adiponectin levels and their influence on type 2 diabetes and metabolic traits: a multi-ethnic meta-analysis of 45,891 individuals (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Impulsivity is Associated with Uric Acid: Evidence from Humans and Mice. Biol Psychiatry (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Meta-analysis of genome-wide association studies identifies common variants in CTNNA2 associated with excitement-seeking (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gpc3 expression correlates with the phenotype of the Simpson-Golabi-Behmel syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Relationship between neonatal screening results by HPLC and the number of ±-thalassaemia gene mutations; consequences for the cut-off value. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Jagged-1 mutation analysis in italian Alagille syndrome patients (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- BAT2 AND BAT3 POLYMORPHISMS AS NOVEL GENETIC RISK FACTORS FOR REJECTION AFTER HLA-RELATED STEM CELL TRANSPLANTATION (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Increased genetic vulnerability to smoking at CHRNA5 in early-onset smokers (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Variants in MNTR1B influence fasting glucose levels (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The knockout of miR-143 and -145 alters smooth muscle cell maintenance and vascular homeostasis in mice: correlates with human disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Correlations between progression of coronary artery disease and circulating endothelial progenitor cells. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- MicroRNA control of podosome formation in vascular smooth muscle cells in vivo and in vitro. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Insights into TREM2 biology by network analysis of human brain gene expression data (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- MicroRNA-133 controls cardiac myocyte hypertrophy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- An automated infrastructure to support high-throughput bioinformatics (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- MTORC1 regulates cardiac function and myocyte survival through 4E-BP1 inhibition in mice. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- MicroRNA-133a protects against myocardial fibrosis and modulates electrical repolarization without affecting hypertrophy in pressure-overloaded adult hearts. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Complete genome sequence of mitochondrial DNA (mtDNA) of Chlorella sorokiniana. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- INFERTILITY IN CARRIERS OF SUPERNUMERARY MARKER CHROMOSOMES: COINCIDENCE OR RELATIONSHIP? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Complete genome sequence of chloroplast DNA (cpDNA) of Chlorella sorokiniana. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Refining genome-wide linkage intervals using a meta-analysis of genome-wide association studies identifies loci influencing personality dimensions. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A genome-wide association search for type 2 diabetes genes in African Americans (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Impaired Osteoblastogenesis in a Murine Model of Dominant Osteogenesis Imperfecta (OI), A New Target for OI Pharmacological Therapy. Stem Cells 30:1465-1476, 2012 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Effect of subcutaneous desferrioxamine on iron balance in young thalassemia major patients. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Hundreds of variants clustered in genomic loci and biological pathways affect human height. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic variants influencing circulating lipid levels and risk of coronary artery disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Meta-analysis of genome-wide association studies for personality. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Chromosome 8p23.2-pter: a critical region for mental retardation, autism and epilepsy? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- PepT1 oligopeptide transporter (SLC15A1) gene polymorphism in inflammatory bowel disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Progressive spastic paraplegia as a feature of tetrasomy 18p (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Association analyses of 249,796 individuals reveal 18 new loci associated with body mass index. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Thirty new loci for age at menarche identified by a meta-analysis of genome-wide association studies. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- New genetic loci implicated in fasting glucose homeostasis and their impact on type 2 diabetes risk (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- RING CHROMOSOME 14 MOSAICISM: AN UNUSUAL CASE ASSOCIATED WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND EPILEPSY, CHARACTERIZED BY GENOME ARRAY-CGH (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- BDNF Val66Met is Associated with Introversion and Interacts with 5-HTTLPR to Influence Neuroticism. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The central arterial burden of the metabolic syndrome is similar in men and women: the SardiNIA Study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Meta-Analysis of 28,141 Individuals Identifies Common Variants within Five New Loci That Influence Uric Acid Concentrations (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- COL4A1 Is Associated With Arterial Stiffness by Genome-Wide Association scan (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association scan meta-analysis identifies three Loci influencing adiposity and fat distribution. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Variants in MTNR1B influence fasting glucose levels (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Differential secretion of the mutated protein is a major component affecting phenotypic severity in CRLF1-associated disorders. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetics of serum BDNF: Meta-analysis of the Val66Met and genome-wide association study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Independent and additive effects of cytokine patterns and the metabolic syndrome on arterial aging in the SardiNIA Study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Personality traits prospectively predict verbal fluency in a lifespan sample. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Successful treatment of cold-induced sweating in Crisponi syndrome and its possible mechanism of action. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The forkhead transcription factor Foxl2 is sumoylated in both human and mouse: sumoylation affects its stability, localization, and activity. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Personality and metabolic syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Trait antagonism and the progression of arterial thickening: women with antagonistic traits have similar carotid arterial thickness as men. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Meta-analysis identifies 13 new loci associated with waist-hip ratio and reveals sexual dimorphism in the genetic basis of fat distribution. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Common Genetic Variation in the 3-BCL11B Gene Desert Is Associated with Carotid-Femoral Pulse Wave Velocity and Excess Cardiovascular Disease Risk: The AortaGen Consortium. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Differentiation of single cell derived human mesenchymal stem cells into cells with a neuronal phenotype: RNA and microRNA expression profile. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Variations in the G6PC2/ABCB11 genomic region are associated with fasting glucose levels (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Isolation rearing-induced reduction of brain 5±-reductase expression: Relevance to dopaminergic impairments. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Serum IgE reactivity profiling in an asthma affected cohort. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Fine mapping of five Loci associated with low-density lipoprotein cholesterol detects variants that double the explained heritability. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic variants in novel pathways influence blood pressure and cardiovascular disease risk. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Impulsivity-related traits are associated with higher white blood cell counts. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Rare and functional SIAE variants are not associated with autoimmune disease risk in up to 66,924 individuals of European ancestry (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Efficient strategy for molecular diagnosis of Wilson disease in the sardinian population. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Thalassemia minor, the Gilbert mutation, and the risk of gallstones. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Co-release of noradrenaline and dopamine from neuroadrenergic neurons in the cerebral cortex induced by clozapine, the prototype atypical antipsychotic. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Haloperidol, but not clozapine, produces dramatic catalepsy in Delta9-THC-treated rats: possible clinical implications (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- White matter involvement may explain phenotypic pleiotropy amongst genes involved in episodic movement disorders (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Synthesis and biological evaluation of 1,8-naphthyridin-4(1H)-on-3-carboxamide derivatives as new ligands of cannabinoid receptors. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Role of the -50 gamma globin region in haemoglobin switching. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Beta-min Globin gene expression is preferentially reduced in EKLF KO mice. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Lack of progressive hepatic fibrosos during long-term therapy with deferiprone in subjects with transfusion-dependent-thalassemia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Regulation of the globin genes (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Effect of amisulpride isomers on rat prolactinemia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cholelithiasis in thalassemia major. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Clinical implications of dopamine research in schizophrenia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The substituted benzamides and their clinical potential on dysthymia and on the negative symptoms of schizophrenia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification and functional characterization of a new hemoglobin variant in Sardinia:Hb Muravera B47 GAT->GTT, (CD6) ASP->VAL (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Homozygosity for non-deletion delta-beta0 thalassemia resulting in a silent clinical phenotype (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Ritanserin counteracts both rat vacuous chewing movements and nigro-striatal tyrosine hydroxylase-immunostaining alterations induced by haloperidol. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Loss of Wnt4 and Foxl2 leads to Female-To-Male Sex Reversal Extending to Germ Cells (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The GLUT9 Gene is Associated with Serum Uric Acid Levels in Sardinia and Chianti Cohorts. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Common variants in the GDF5-BFZB region are associated with variation in human height. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome with reactive nodular lymphoid hyperplasia and autism and a PTEN mutation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- No influence of chromosome y haplogroup variation in acute graft-versus-host disease in sardinia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Role of PHD fingers and COOH-terminal 30 amino acids in AIRE transactivation activity (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- IRAK-M Is Involved in the Pathogenesis of Early-Onset Persistent Asthma (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A new insertion/deletion of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene accounts for 3,4% of cystic fibrosis mutations in Sardinia: implications for population screening. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Differentiation of human bone marrow stem cells into neural cells: diverse effects of two specific treatments . (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Differentiation of human adult CD34+ stem cells into cells wih a neural phenotype: role of astrocytes (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Direct diagnosis of Wilson disease by molecular genetics. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic variability in the regulation of gene expression in ten regions of the human brain (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Beta-globin cluster haplotypes in normal individuals and beta(0)39-thalassemia carriers from Sardinia, Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- New case of contiguous gene syndrome at chromosome 8p11.2p12 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Foxl2 is required for commitment to ovary differentiation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Heritability of cardiovascular and personality traits in 6,148 Sardinians. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Consensus on the use of substituted benzamides in psychiatric patients. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Blockade of neurotensin receptors affects differently hypo-locomotion and catalepsy induced by haloperidol in mice. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Common variants at ten loci modulate the QT interval duration in the QTSCD Study (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Common variants in the SLCO1B3 locus are associated with bilirubin levels and unconjugated hyperbilirubinemia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic isolates in Corsica (France): linkage disequilibrium extension analysis on the Xq13 region. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel silent beta-thalassemia mutation in the distal CACCC box affects the binding and responsiveness to EKLF. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Lentiviral-mediated gene therapy leads to improvement of B-cell functionality in a murine model of Wiskott-Aldrich syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Quality of life and survival of patients with beta-thalassemia major. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- INFEZIONE DA VIRUS EPATITE B NEL PERSONALE DI ASSISTENZA DI UN COMPLESSO PEDIATRICO. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The atypical antipsychotic quetiapine increases both noradrenaline and dopamine release in the rat prefrontal cortex. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Megalencephaly, polymicrogyria, and hydrocephalus (MPPH) syndrome: a new case with syndactyly (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Two patients with balanced translocations and autistic disorder: CSMD3 as a candidate gene for autism found in their common 8q23 breakpoint area. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Neonatal onset of nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Foxl2 disruption causes mouse ovarian failure by pervasive blockage of follicle development. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Towards the genetic treatment of beta-thalassemia: new disease models, new vectors, new cells. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Determination and stability of sex (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Common variants near MC4R are associated with fat mass, weight and risk of obesity (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- DNA polymorphisms at the BCL11A, HBS1L-MYB, and {beta}-globin loci associate with fetal hemoglobin levels and pain crises in sickle cell disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Analysis of neuropeptide S receptor gene (NPSR1) polymorphism in rheumatoid arthritis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Variants within the immunoregulatory CBLB gene are associated with multiple sclerosis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- LocusZoom: Regional visualization of genome-wide association scan results (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Predicting the Risk of Rheumatoid Arthritis and Its Age of Onset through Modelling Genetic Risk Variants with Smoking (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A rapid method for HLA haplotype typization. A preliminary study on celiac disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Determination and Stability of Gonadal Sex. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Using new tools to define the genetic underpinnings of risky traits associated with coronary artery disease: the SardiNIA study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Facets of personality linked to underweight and overweight. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide association study identifies eight loci associated with blood pressure (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Variants of the Serotonin Transporter Gene and NEO-PI-R Neuroticism: No Association in the BLSA and SardiNIA Samples (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Six new loci associated with body mass index highlight a neuronal influence on body weight regulation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Common variants at 30 loci contribute to polygenic dyslipidemia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Common Genetic Variation Near the Phospholamban Gene Is Associated with Cardiac Repolarisation: Meta- Analysis of Three Genome-Wide Association Studies (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genomewide association study of PR interval (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Amelioration of Sardinian beta-0 thalassemia by genetic modifiers (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Drug-sensitized zebrafish screen identifies multiple genes, including GINS3, as regulators of myocardial repolarization (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Novel and recurrent JAG1 mutations in patients with tetralogy of Fallot. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Delayed fetal hemoglobin switching in subjects with KLF1 gene mutation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Associations of large artery structure and function with adiposity: Effects of age, gender, and hypertension. The SardiNIA Study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene.Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide association analysis identifies multiple loci related to resting heart rate. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Neuroticism, depressive symptoms, and serum BDNF. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- SUMOylation of the Forkhead transcription factor FOXL2 promotes its stabilization/activation through transient recruitment to PML bodies. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Personality traits and leptin (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- 22. Meta-analysis of genome-wide association studies in >80 000 subjects identifies multiple loci for C-reactive protein levels. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Red cell pyruvate Kinase deficiency in Southern Sardinia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- Meta-analysis of genome-wide association studies from the CHARGE consortium identifies common variants associated with carotid intima media thickness and plaque. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide association study of vitamin B6, vitamin B12, folate, and homocysteine blood concentrations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- DAXX is a new AIRE interacting protein. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- The distal beta-globin CACCC box is required for maximal stimulation of the beta-globin gene by EKLF. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- MicroRNA-133 Controls Vascular Smooth Muscle Cell Phenotypic Switch In Vitro and Vascular Remodeling In Vivo (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Somatic deletion of the normal beta-globin gene leading to thalassaemia intermedia in heterozygous beta-thalassaemic patients. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A mutation in the TMPRSS6 gene, encoding a transmembrane serine protease that suppresses hepcidin production, in familial iron deficiency anemia refractory to oral iron. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The value of some Corsican sub-populations for genetic association studies. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Familial translocation t(3;10) (p26.3;p12.31) leading to trisomy 10p12.31 --> pter and monosomy 3p26.3 --> pter in seven members (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Crisponi syndrome: A new case with additional features and new mutation in CRLF1. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A FAMILY WITH SEGREGATION OF AN UNBALANCED TRANSLOCATION (7;13)(q36;q32) IN THREE PATIENTS WITH SEVERE MENTAL RETARDATION, MICROCEPHALY AND DYSMORPHIC FEATURES, DETECTED BY SUBTELOMERE FISH: COUNSELLING AND PRENATAL DIAGNOSIS (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association study shows BCL11A associated with persistent fetal hemoglobin and amelioration of the phenotype of beta-thalassemia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Newly identified loci that influence lipid concentrations and risk of coronary artery disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association scan for five major dimensions of personality. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Lifestyle and normal hearing function in Italy and Central Asia: The potential role of coffee (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Phylogeny and Patterns of Diversity of Goat mtDNA Haplogroup A Revealed by Resequencing Complete Mitogenomes. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Molecular and biochemical data on some Glucose-6-phosphate dehydrogenase variants from Southern Sardinia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Correction of Murine Rag2 Severe Combined Immunodeficiency by Lentiviral Gene Therapy Using a Codon-optimized RAG2 Therapeutic Transgene (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Immune reaction against the cytoskeleton in coeliac disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Severe combined immunodeficiency in Greek children over a 20-year period: rarity of ?c-chain deficiency (X-linked) type. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification of the first deletion in the LRP5 gene in a patient with Autosomal Dominant Osteopetrosis type I (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Chromosome transfer via cell fusion. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Whole genome sequencing of 3,514 individuals from the isolated population of Sardinia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- MUSCLE: FUNDAMENTAL BIOLOGY MECHANISMS OF DIDEASE -EPIGENETICS IN CARDIOVASCULAR BIOLOGY- (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- The Coffin-Siris syndrome: a proposed diagnostic approach and assessment of 15 overlapping cases. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Claspin as a biomarker of human papillomavirus-related high grade lesions of uterine cervix. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification of a common variant in the TFR2 gene implicated in the physiological regulation of serum iron levels (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- mSEL-1L (Suppressor/Enhancer Lin12-like) Protein Levels Influence Murine Neural Stem Cell Self-renewal and Lineage Commitment. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Characterization of the molecular defect and genotype-phenotype analysis in Wilson disease patients from Yugoslavia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Analysis of the Linkage Disequilibrium (LD) extension in three sub-isolated population of Corsica. (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Neural tube defects in the offspring of thalassemia carriers. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- I DIFETTI EMOGLOBINICI E LA LORO VALUTAZIONE DI LABORATORIO (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- RANKL Cytokine: From Pioneer of the Osteoimmunology Era to Cure for a Rare Disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Etude genetique des beta thalassemies en Corse: aspects anthropologiques. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Lentiviral gene transfer of TCIRG1 into peripheral blood CD34+ cells restores osteoclast function in infantile malignant osteopetrosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Wiskott-Aldrich syndrome protein-mediated actin dynamics control type-I interferon production in plasmacytoid dendritic cells. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Preclinical Safety and Efficacy of Human CD34(+) Cells Transduced With Lentiviral Vector for the Treatment of Wiskott-Aldrich Syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- 2. Mégarbané A, Pangrazio A, Villa A, Chouery E, Maarawi J, Sabbagh S, Lefranc G, Sobacchi C. Homozygous stop mutation in the SNX10 gene in a consanguineous Iraqi boy with osteopetrosis and corpus callosum hypoplasia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Stark Z, Pangrazio A, McGillivray G, Fink AM. Association of severe autosomal recessive osteopetrosis and structural brain abnormalities: A case report and review of the literature. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel interstitial deletion in Xq25, identified by array-CGH in a patient with Lowe syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- HLA-DQB1 HAPLOTYPES AND THEIR RELATION TO ORAL SIGNS LINKED TO CELIAC DISEASE DIAGNOSIS. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- MLL Becomes Functional through Intra-Molecular Interaction Not by Proteolytic Processing. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Reduced DAT- and DBH-immunostaining in the limbic system of Sardinian alcohol-preferring rats (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- BRCA1 point mutations in premenopausal breast cancer patients from Central Sudan (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Synthesis and characterization of NESS 0327: a novel putative antagonist of the CB1 cannabinoid receptor. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Molecular characterization of alpha-thalassemia in Pakistan. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Evaluation of tamsulosin and alfuzosin activity in the rat vas deferens: relevance to ejaculation delays. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Prenatal diagnosis of a double trisomy 48, XXY, +13: Klinefelter and Patau syndromes (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Beta-Globin gene cluster haplotypes in the Corsican and Sardinian populations (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Trisomy 8 mosaicism in a patient born to a mother with 47,XXX. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Duration and Stability of the Rapid-Cycling Course: A Long-term Personal Follow-Up of 109 Patients (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Differential distribution of functional cannabinoid CB1 receptors in the mouse gastroenteric tract. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genes and translocations involved in POF. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cholelithiasis and Gilbert's syndrome in homozygous beta thalassaemia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Overgrowth of a mouse model of the Simpson-Golabi-Behmel syndrome is independent of IGF signaling. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Nuclear factor-erythroid 2 (NF-E2) expression in normal and malignant megakaryocytopoies (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The safety and effectiveness of deferiprone in a large-scale, 3-year study in italian patients (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Evidence for functional CB1 Cannabinoid receptor expressed in the rat thyroid (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Screening for thalassemia: a model of success (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- New analytical tools and epidemiological data for the identification of HbA2 borderline subjects in the screening for beta-thalassemia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Immunocytochemical study of the forebrain serotonergic innervation in Sardinian alcohol-preferring rats. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Twenty-four novel mutations in Wilson disease patients of predominantly Italian origin. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-Wide Association Scan Shows Genetic Variants in the FTO Gene Are Associated with Obesity-Related Traits (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification of ten loci associated with height highlights new biological pathways in human growth (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- PRENATAL DIAGNOSIS OF A MOSAIC SUPERNUMERARY MARKER ISO(8)p(TETRASOMY 8p) : DISCORDANCE BETWEEN CHORIONIC VILLI CULTURE AND AMNIOTIC FLUID KARYOTYPES (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- FREQUENCY OF THE THIOPURINE S-METHYLTRANSFERASE ALLELES IN THE ANCIENT GENETIC POPULATION ISOLATE OF SARDINIA. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The canine copper toxicosis gene MURR1 is not implicated in the pathogenesis of Wilson disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Haloperidol versus risperidone on rat (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Effect of 1-butanol on the microstructure of lecithin/water/tripalmitin system. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Effect of delta9-tetrahydrocannabinol on phosphorylated CREB in rat cerebellum: an immunohistochemical study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Differentiation of human bone marrow stem cells into cells with a neural phenotype: diverse effects of two specific treatments. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Direct diagnosis of Wilson disease by molecular genetics. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Two novel mutations of the AIRE protein affecting its homodimerization properties. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Tricyclic pyrazoles. 3. Synthesis, biological evaluation, and molecular modeling of analogues of the cannabinoid antagonist 8-chloro-1-(2',4'-dichlorophenyl)-N-piperidin-1-yl-1,4,5,6-tetrahydrobenzo[6,7]cyclohepta[1,2-c]pyrazole-3-carboxamide. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Modulation of ATP-mediated contractions of the rat vas deferens through presynaptic cannabinoid receptors. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Five mutations in the GABA A alpha6 gene 5' flanking region are associated with a reduced basal and ethanol-induced alpha6 upregulation in mutated Sardinian alcohol non-pr (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Sex-Specific Correlates of Walking Speed in a Wide Age-Ranged Population. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cholesterol, triglycerides, and the five-factor model of personality. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic loci influencing kidney function and chronic kidney disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide association analysis identifies multiple loci related with resting heart rate (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Aging of oocyte, ovary, and human reproduction. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Preimplantation genetic diagnosis for beta-thalassaemia: the Sardinian experience. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Duplication of the terminal band of the long arm of chromosome 7: a new case (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Foxl2 functions in sex determination and histogenesis throughout mouse ovary development. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cri Du Chat Mosaicism: An Unusual Case Of Partial Deletion And Partial Deletion/Duplication Of The Short Arm Of Chromosome 5,Leading To An Unusual Cri Du Chat Phenotype (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Turner syndrome mosaicism: an unusual case with a de novo large dicentric marker chromosome: mos 45,X/46,X, ter rea(X;X)(p22.3;p22.3) (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Stem cell engineering for the treatment of severe hemoglobinopathies (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Enterocyte actin autoantibody detection: a new diagnostic tool in celiac disease diagnosis: results of a multicenter study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Ineffective erythropoiesis in beta-thalassemia is characterized by increased iron absorption mediated by down-regulation of hepcidin and up-regulation of ferroportin (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Phosphodiesterase 8B Gene Variants Are Associated with Serum TSH Levels and Thyroid Function. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic loci linked to type 1 diabetes and multiple sclerosis families in Sardinia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Crisponi syndrome in an Indian patient: a rare differential diagnosis for neonatal tetanus. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Association of genetic variation with systolic and diastolic blood pressure among African Americans: the Candidate Gene Association Resource study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide association study identifies six new loci influencing pulse pressure and mean arterial pressure. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Klf1 affects DNase II-alpha expression in the central macrophage of a fetal liver erythroblastic island: a non-cell-autonomous role in definitive erythropoiesis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Age- and gender-specific awareness, treatment, and control of cardiovascular risk factors and subclinical vascular lesions in a founder population: the SardiNIA Study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- High neuroticism and low conscientiousness are associated with interleukin-6. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Meta-analysis and imputation refines the association of 15q25 with smoking quantity. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Regulation of the human HBA genes by KLF4 in erythroid cell lines. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Compound heterozygosity for KLF1 mutations associated with remarkable increase of fetal hemoglobin and red cell protoporphyrin (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- KLF1gene mutations cause borderline HbA2 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide association study identifies loci influencing concentrations of liver enzymes in plasma. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Meta-analysis identifies 13 new loci associated with waist-hip ratio and reveals sexual dimorphism in the genetic basis of fat distribution (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Common variants at ten genomic loci influence hemoglobin A1C levels via glycemic and non-glycemic pathways. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-Wide Association Scan of Trait Depression (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cytogenetic analysis of human cells reveals specific patterns of DNA damage in replicative and oncogene-induced senescence (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Low-pass DNA sequencing of 1200 Sardinians reconstructs European Y-chromosome phylogeny (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- DeltaN133p53 expression levels in relation to haplotypes of the TP53 internal promoter region (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Generation of Cardiomyocytes from Pluripotent Stem Cells (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- No Evidence for Genome-Wide Interactions on Plasma Fibrinogen by Smoking, Alcohol Consumption and Body Mass Index: Results from Meta-Analyses of 80,607 Subjects (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Distribuzione delle frequenze alleliche del gene TPMT in Sardegna. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Cloning maff by Recognition Site Screening with the NFE2 Tandem Repeat of HS2: Analysis of Its Role in Globin and gcsl Genes Regulation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Meta-Analysis of 28,141 Individuals Identifies Common Variants within Five New Loci that Influence Uric Acid Concentrations (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Genome-wide Association Analysis Of 25,330 Individuals Identifies Multiple Loci Associated With Resting Heart Rate. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- A CASE OF PARTIAL TRISOMY/MONOSOMY OF CHROMOSOME 8p ASSOCIATED WITH AUTISM AND EPILEPSY DEFINED BY GENOME-ARRAY-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- PRESENZA DELL HPV NELLA MUCOSA ORALE IN PAZIENTI SARDI AFFETTI DA CARCINOMA SQUAMO CELLULARE DEL CAVO ORALE: UNO STUDIO PRELIMINARE. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Diagnosi prenatale citogenetica di un marker sovrannumerario iso(8)p ( tetrasomia 8 p ) a mosaico : discordanza tra il cariotipo da coltura di villi e liquido ammniotico . (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Analisi molecolare del difetto di piruvatochinasi (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Mutation analysis of ATP7B gene in Wilson disease patients of Turkish origin. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Genome-wide association using jointly 10k and 500k Affymetrix chip in a Sardinia cohort (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- BCL11A is associated with persistent HbF and ameliorates the ²-thalassemia phenotype. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Fetal globin gene activation by Klf6. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in Sardinia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Subtelomeric duplication 7q36-qter and monosomy 13q32-qter detected by fish in two brothers with severe mental retardation. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Temporal and tissue-specific inducible CB1 knockout mice: generation and behavioral characterization. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Analysis of candidate SNPs for high HbF in ² thalassemia intermedia patients. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Caratterizzazione molecolare di eterozigoti beta-talassemici con fenotipo clinico grave (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- COL4A1 Polymorphism Is Associated With Pulse Wave Velocity By Genome Wide Association Scan. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Draft sequencing of 1,000 genomes to study the genetics of quantitative traits: data production. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE IN POSIZIONE -52 (G->A) DEL BETA DIRECT REPEAT ELEMENT DEL PROMOTORE DEL GENE -GLOBINICO (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- NPSR1 polymorphisms affect neuropeptide S receptor function and expression (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- INTERSTITIAL 8p11 DELETION IN A PATIENT WITH CONGENITAL SPHEROCYTOSIS R . (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Software for Generating Linkage-disequilibrium Aware Genotype Calls From Next Generation Sequence Data (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- LocusZoom: Regional visualization of genome-wide association scan results. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- MOSAICISMO r20: DESCRIZIONE DI UN CASO CON AMPLIFICAZIONE DI DUE CLONI BAC CONTIGUI IN 20q11.22, DEFINITO MEDIANTE GENOME ARRAY-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- PROFILO GENETICO DELLA POPOLAZIONE SARDA ATTRAVERSO LO STUDIO DI 15 LOCI STR (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identifying new AIRE interacting protein (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- DAXX è una nuova proteina interagente con AIRE coinvolta nella patogenesi della Poliendocrinopatia Autoimmune di tipo I (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genetic variants regulating immune cell levels in health and disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Parent-of-origin-specific allelic associations among 106 genomic loci for age at menarche. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Gene-age interactions in blood pressure regulation: A large-scale investigation with the CHARGE, global BPgen, and ICBP consortia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic association study of QT interval highlights role for calcium signaling pathways in myocardial repolarization (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Population genomic analysis of ancient and modern genomes yields new insights into the genetic ancestry of the Tyrolean Iceman and the genetic structure of Europe. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Rare variant genotype imputation with thousands of study-specific whole-genome sequences: implications for cost-effective study designs (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Clinical utility gene card for: Cornelia de Lange syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Insulin-like growth factor 1 (IGF-1) expression is up-regulated in lymphoblastoid cell lines of lithium responsive bipolar disorder patients (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Una consulenza per evitare il dramma procreativo mediterraneo. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Molecular pathology of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Coinvolgimento del miocardio remoto nel corso di infarto miocardico acuto con sopralivellamento del tratto ST: le alterazioni ischemiche eterozonali all'elettrocardiogramma (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Frequency of hemochromatosis C282Y and H63D mutations in Sardinia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Gli studi di associazione dell'intero genoma (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Neurodoping o psicodoping? Gli Stimolanti. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Psicofarmaci: trame storiche, prospettive farmacologiche, implicazioni cliniche (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Le Imprese e i Centri di Ricerca della sede centrale di Polaris: Neuroscienze (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Cosa gli studi sull?abuso di sostanze insegnano alla Psichiatria? (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Razionale farmacologico dell?utilizzo di un atipico long-acting nel trattamento dei pazienti a bassa adesione (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Rachitismi genetici: definizione clinica e molecolare in una casistica di 5 pazienti sardi (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- FOXL2 expression in folliculogenesis (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- ANALISI DEGLI OMOPOLIMERI NEL PROMOTER DEL GENE AHSP NELLE SINDROMI TALASSEMICHE (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Un caso di sindrome nefrogenica da inappropriata secrezione dellormone antidiuretico causata da mutazioni con eccesso di funzione del gene AVPR2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- ROLE OF THE BLEPHAROPHIMOSIS/PTOSIS/EPICANTHUS INVERSUS SYNDROME (BPES) GENE FOXL2 IN OVARIAN AND EYE DEVELOPMENT (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- La variante -3440 C->A nella regione gtPBREM del gene UGT1A1, potenzia lespressione del gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Un caso inusuale di sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba con una mutazione nel gene PTEN (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- La regolazione dei geni globinici e le talassemie (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- A search for TD1 genes in Sardinia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Ricerca di loci per lautoimmunità mediante unanalisi di linkage su famiglie sarde con diabete di tipo 1 e sclerosi multipla. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Analisi di linkage su famiglie diabetiche sarde per individuare geni di suscettibilità al Diabete di tipo 1 (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identification of a gene involved in Hereditary Microcytic Anemia due to defective iron absorption in a Sardinian family (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Rimodellare gli obiettivi del trattamento antipsicotico (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Isolation and characterization of embryonic and fetal globin regulators (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- An ATP binding motif within EKLF is required for transactivation (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Role of the Blepharophimosis/Ptosis/Epicanthus Inversus syndrome (BPES) gene FOXL2 in ovarian and eye development. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Fenotipi beta talassemici non causati da difetti del gene beta globinico (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Ricerca di riarrangiamenti cromosomici criptici in pazienti con ritardo mentale idiopatico mediante genome ARRAY-CGH. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Megalencefalia, polimicrogiria e idrocefalo (MPPH SYNDROME): un nuovo caso con sindattilia. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Definizione, mediante array-cgh, di una duplicazione/delezione 8p in un paziente con autismo associato ad epilessia. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- A new splicing mutation in CFTR gene (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Uncommon pathogenetic mechanisms of CFTR gene. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Different Hemoglobin switching pattern of beta-thalassemia mutations at the proximal and distal human beta globin CACCC box. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Ruolo del gene IRAK-M nella suscettibilità dellasma allergico: studio mutazionale e funzionale e replica dellassociazione in popolazioni Europee (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Detection of cryptic chromosome rearrangements by Bac Genome Array- CGH in five patients with normal and/or abnormal karyotype... (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association scan for HDL cholesterol, LDL cholesterol and triglyceride levels in 9,000 individuals (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Individuazione di riarrangiamenti cromosomici criptici in 5 pazienti con RM associato ad autismo e/o epilessia mediante Array-CGH.... (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The GLUT9 gene is associated with serum uric acid levels in Sardinia and Chianti cohorts (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Studio delle basi genetiche delle tireopatie autoimmuni nella popolazione sarda (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Identificazione di IRAK-M come gene di suscettibilità per lasma persistente ad esordio precoce (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Individuazione di loci di suscettibilità in un campione di famiglie con asma allergico di origine Sarda (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Generation and characterization of temporal tissue-specific inducible CB1 knockout mice (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identificazione di un locus coinvolto in una forma ereditaria di anemia microcitica in una famiglia Sarda. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genome-wide association scans in cohorts from Sardinia and Finland identify a locus for fasting glucose levels. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Novel loci affecting iron homeostasis and their effects in individuals at risk for hemochromatosis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- GSK-3 promotes conditional association of CREB and its coactivators with MEIS1 to facilitate HOX-mediated transcription and oncogenesis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The association of thyroid peroxidase antibody risk loci with susceptibility to and phenotype of Graves' disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The miR-17-92 microRNA polycistron regulates MLL leukemia stem cell potential by modulating p21 expression. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic factors regulating the levels of immune system cells in health and disease (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- The down-up bone bridge approach for cochlear and middle ear implants: our experience in 34 patients. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- IL-3 or IL-7 increases ex vivo gene transfer efficiency in ADA-SCID BM CD34+ cells while maintaining in vivo lymphoid potential. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- MicroRNA-133 modulates the b1-adrenergic receptor transduction cascade (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Correction of ADA-SCID by stem cell gene therapy combined with nonmyeloablative conditioning. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Expression of CXCR4, the receptor for stromal cell-derived factor-1 on fetal and adult human lympho-hematopoietic progenitors. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A Common variant in RAB27A gene is associated with fractional exhaled nitric oxide levels in adults (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Interleukin-6 receptor pathways in coronary heart disease: a collaborative meta-analysis of 82 studies. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Ha afferente
- Codice
- Nome
- Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) (literal)
- Institute of neurogenetics and neuropharmacology (IRGB) (literal)
- Parte di
- Afferisce a
- Collaborazioni
- - Prof. David Schlessinger. National Institute on Aging (NIA) del National Institute of Health (NIH) degli Stati Uniti dAmerica (Genetica dei tratti complessi legati allinvecchiamento, Creazione di modelli murini della BPES).
- Prof. Goncalo Abecasis, Center for Statistical Genetics, University of Michigan (Statistical and computational models for genetic analyses of large data sets)
- Prof. Stefano Mariotti. Clinica Endocrinologica dellUniversita di Cagliari (Genetica delle Tireopatie autoimmuni in Sardegna).
- Dott. Francesco Cucca . Lab. Immunogenetica , Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie dell Universita di Cagliari. Collaborazione al progetto di ricerca Basi genetiche del Diabete tipo 1,
- European XLMR Consortium (Basi molecolari di Ritardi mentali non sindromici).
- Dr.ssa Boccone e Dr.Loudianous, Ospedale Microcitemico, ASL 8 di Cagliari (Genetica delle patologie mono e poligeniche in Sardegna).
- Ospedale Oncologico, ASL 8 di Cagliari (Genetica del carcinoma della mammella).
- Ospedale Regionale Lanusei, ASL 4 di Lanusei (Genetica dei tratti fenotipici legati allinvecchiamento).
- Prof. Stefano De Virgiliis. Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie Universita di Cagliari.
- Prof. Frank Grosveld, Department of Cell Biology and Genetic, Erasmus University, Rotterdam, The Netherland. La collaborazione riguarda studi di espressione dei geni globinici e di fattori di trascrizione eritroide specifici utilizzando animali transgenici o Knock Out.
- Dott Nikos Yannoutsous, Rockefeller University, New York, NY, USA Trasferimento di Know How per la produzione di animali transgenici.
- Prof Laurent Varesi, Università di Corte, Corsica, Francia La collaborazione riguarda lo studio di isolati genetici in Corsica.
- Prof Giuseppe Vona, Dipartimento di Biologia Sperimentale, Sezione di Scienze Antropologiche, Università di Cagliari. La collaborazione riguarda lo studio di isolati genetici in Corsica e lo studio popolazionistico della Corsica e della Sardegna.
- Prof Biagio Saitta, Corriel Institute for Medical Reseach, Laboratoy of Cell and Matrix Biology, Camden, New Jersey, USA La collaborazione riguarda lo studio della transdifferenziazione delle - cellule staminali.
- Prof . Valeria Sogos, Dipartimento di Citomorfologia, Facoltà di Medicina, Università di Cagliari
La collaborazione riguarda lo studio della transdifferenziazione delle cellule staminali.
- Prof. Walter Fratta, Dipartimento di Neurofarmacologia Facoltà di Medicina, Università di Cagliari. La collaborazione riguarda un progetto di ricerca che prevede la produzione e lo studio di un Knock Out inducibele per un recettore del Sistema Nervoso Centrale.
- Dott.Francesco Galimi, Università di Sassari/ laboratory of Genetics, The Salk institute for Biological Studies, La jolla , CA, USA La collaborazione riguarda:
L uso di vettori lentivirali per la produzione di animali transgenici. L uso di vettori lentivirali per la terapia genica delle beta thalassemie.
- Prof F Argiolas/ dr.ssa Adele Sanna. Centro di trapianto del midollo osseo, Ospedale regionale per le microcitemie, Cagliari. La collaborazione riguarda lo studio della transdifferenziazione delle cellule staminali. L uso di vettori lentivirali per la terapia genica delle beta thalassemie.
- Dr. Frank Rutsch University of Muenster, Germany, Prof. Peter Nuernberg, Cologne Center for Genomics, Colonia, Germania
-Dr. Giuseppe Palmieri Istituto di Chimica Biomolecolare CNR Sassari
- Prof. Carlo Cianchetti, Dipartimento di Neuroscienze, Neuropsichiatria infantile, Università degli Studi di Cagliari
- Stefano Rivella, Department of Pediatric Hematology-Oncology, Weill Medical College of Cornell University, New York
- Prof. Pierfranco Pignatti, Università degli Studi di Verona.
-Prof. Sadelain, Memorial Sloan Kettering Cancer Center a New York. La collaborazione consiste nello sviluppo di nuovi vettori lentivirali per lo studio della terapia genica delle beta thalassemie. (literal)
- Attività di formazione
- - Formazione di personale tecnico e laureato nel settore delle biotecnologie.
- Dottorati di ricerca attraverso l'Università di Cagliari nel settore biomedico.
- Tesi di laurea.
- Attività formativa nell'ambito di tirocini pratici.
(literal)
- Http://www.cnr.it/ontology/cnr/localizzazione.owl#via
- Cittadella Universitaria di Cagliari (literal)
- Cap
- Città
- Http://www.cnr.it/ontology/cnr/localizzazione.owl#provincia
- Telefono
- Codice CDS
- Servizi
- - Servizio di analisi mutazionale per conto Azienda Sanitaria Locale n. 8 per le seguenti patologie: sindromi BPES, SGBS, BWS, Alagille, LCHAD. Estrazione di acidi nucleici per successive indagini molecolari. Referente: Dott. ssa Laura Crisponi, tel. 070/6754591 ; e-mail: laura.crisponi@irgb.cnr.it
- Servizio di colture cellulari, citogenetica molecolare (FISH) e Genome Array-CGH. Referente :Dott. ssa Anna Lisa Nucaro tel:070/6754654;
e-mail: a.nucaro@irgb.cnr.it
- Servizio di statistica medica per conto del Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie dell'Università di Cagliari. Referente:Dott.ssa Gabriella Sole, tel:070/6754593;
e-mail: g.sole@irgb.cnr.it
- Servizio di analisi mutazionale per conto della ASL n 8 per le seguenti patologie: Diabete insipido nefrogenico, acondroplasia, craniosinostosi, Sindromi di Angelman e di Prader-Willi, Sindrome di Crigler Najjar tipo I e II, Sindrome poliendocrina autoimmune tipo I (APECED),Ipoplasia surrenale congenita (DAX-I), Adrenoleucodistrofia. Referente: Dott.ssa Valeria Faa', tel: 070/6754592 -
e-mail:valeria.faa@irgb.cnr.it
(literal)
- Competenze
- L'Istituto possiede tecnologie, competenze ed esperienza necessarie:
- Per lo studio del genoma umano nei suoi aspetti strutturali (mappa fisica) al fine di identificarne il contenuto genico e le sue varianti coinvolte nelle diverse patologie umane (genomica).
- Per lo studio dell'espressione genica nei diversi tessuti, organi e stadi di sviluppo (trascrittomica).
- Per lo studio della funzione dei geni e dei loro prodotti al fine di elucidare le vie metaboliche e patogenetiche nelle diverse patologie (proteomica).
- Per la raccolta di dati fenotipici pertinenti a diversi tratti e condizioni e loro archiviazione in apposite banche dati (database development and management).
- Per la creazione di banche di linee cellulari linfoblastoidi; per la definizione e caratterizzazione citogenetica delle aberrazioni cromosomiche mediante FISH (Fluorescent in situ Hybridization ) e Genome Array-CGH.
- Per l'analisi statistica genetica, in particolar modo per quanto attiene
all'analisi di linkage e di associazione di dati familiari e popolazionistici.
- Per l'analisi statistica di variabili quantitative e qualitative per ricerche in ambito biologico-medico.
- Per la produzione e mantenimento topi transgenici.
- Per la manipolazione in vitro di DNA.
(literal)
- Email
- segreteria@irgb.cnr.it (literal)
- mailto:segreteria@irgb.cnr.it (literal)
- Indirizzo
- Cittadella Universitaria di Cagliari - 09042 Monserrato (CA) (literal)
- Direttore
- Missione
- L'istituto si occupa dell'identificazione e studio della funzione dei geni implicati nelle malattie monogeniche e nelle malattie complesse L'Istituto nasce come Istituto di Ricerca sulle Talassemie e Anemie Mediterranee. Ancora oggi una delle principali missioni riguardano lo studio della regolazione dei geni globinici e della ematopoiesi, il miglioramento della prevenzione e della cura di questa malattia e lo sviluppo della terapia genica. (literal)
- Attività di ricerca
- Lattività scientifica della Sede dellistituto è focalizzata sulle seguenti linee di ricerca:
1) BASI MOLECOLARI DI PATOLOGIE E TRATTI POLIGENICI IN SARDEGNA
2) STUDI INERENTI ALLE TALASSEMIE
3) BASI MOLECOLARI DI PATOLOGIE EREDITARIE MONOGENICHE.
LIstituto ha approfondito queste tematiche utilizzando differenti approcci multidisciplinari in genetica, citogenetica, biologia molecolare e cellulare ed analisi statistica, acquisendo le più moderne metodologie, nonché le necessarie apparecchiature d'avanguardia.
BASI MOLECOLARI DI PATOLOGIE E TRATTI POLIGENICI IN SARDEGNA
La genetica ha attraversato negli ultimi anni un periodo di forte evoluzione, che ha visto il raggiungimento di numerosissime scoperte grazie all'integrazione con la statistica e l'informatica, richiesti per la gestione e l'analisi di esperimenti ad alto flusso di dati, come i gene-chip arrays e i sequenziatori di nuova generazione. Questo tipo di dati risulta ormai necessario per una comprensione e uno studio sempre piu accurati del genoma, ma richiede approcci di analisi adeguati.
E per questo che uno degli obbiettivi primari del nostro Istituto è quella di sviluppare e applicare metodologie innovative ed efficienti per l'analisi, in supporto dei numerosi progetti dell'Istituto. Gli scopi principali sono l'identificazione e il mappaggio fine di regioni genomiche coinvolte nella suscettibilità a malattie complesse o nella variabilità di tratti quantitativi, la comprensione dei meccanismi che regolano questi effetti tramite studio e analisi di effetti epigenetici, nonché la comprensione della struttura genetica della popolazione sarda tramite studi di evoluzione. Una delle attività di ricerca in questo contesto riguarda lo studio genetico ed epidemiologico di tratti associati all'invecchiamento, e di più generale interesse biomedico, nella popolazione Sarda: Progetto ProgeNIA. L'identificazione dei geni e delle loro varianti coinvolte nel processo dell'invecchiamento è lo scopo di questo progetto. Al fine di ridurre al minimo la variabilità genetica abbiamo focalizzato lo studio sulla popolazione di quattro paesi dell'Ogliastra dove più di 6000 volontari prendono parte al progetto ProgeNIA. Ciascun volontario è stato ben caratterizzato per oltre 150 tratti quantitativi e genotipizzato con microchip contenti SNPs distribuiti a bassa, media ed alta densità sull'intero genoma. Gli studi di associazione (GWAS) condotti su questa coorte hanno identificato numerose varianti geniche implicate nella regolazione della maggior parte dei tratti esaminati. Questi studi permetteranno una maggiore comprensione dei meccanismi fisio-patologici alla base dei fenotipi analizzati e delle diverse condizioni e malattie, comuni nella popolazione, ad essi correlate. Uno degli obiettivi principali che questo progetto recentemente si è proposto di raggiungere consisteva nel mappaggio fine di loci selezionati per identificare i geni/varianti geniche alla base del loro contributo alla variabilità dei tratti in esame. Con questa prospettiva, all'interno della nostra collaborazione con i consorzi internazionali, abbiamo genotipizzato l'intera coorte con un microchip Illumina personalizzato chiamato cardio-metabochip. Questo chip contiene circa 200000 marcatori, selezionati per la replica e mappatura fine di loci individuati attraverso GWAS da diversi consorzi per i caratteri legati ai profili cardiovascolari e metabolici.
Unaltro progetto mira alla fine dissezione delle basi eziopatogenetiche di malattie autoimmuni comuni, in particolare il diabete di tipo 1 (T1D) e la sclerosi multipla (SM) che mostrano in Sardegna una delle più alte incidenze al mondo. Recentemente nel nostro Istituto è stato identificato un nuovo gene di suscettibilità alla sclerosi multipla, CBL-B, attraverso uno studio di associazione su tutto il genoma (GWAS).
La ricerca delle basi eziopatogenetiche di fenotipi complessi ha raggiunto negli ultimi anni dei traguardi importanti con l'identificazione di centinaia di regioni genomiche associate. Tuttavia questi studi, condotti con l'utilizzo di gene-chip arrays, si basano sullo screening di varianti comuni identificate in popolazioni di riferimento, limitando cosi lo spettro della variabilita' genetica analizzata. Questo aspetto critico è rilevante in popolazioni come quella sarda dove è probabile la presenza di varianti specifiche non presenti in altre popolazioni ma che siano significativamente coninvolte nella regolazione di fenotipi complessi.
Un aspetto importante in rapporto alle patologie complesse è quello di sviluppare e applicare metodologie innovative che riguardano l'analisi di DNA e RNA tramite i sequenziatori di nuova generazione (NGS), che rappresentano il livello di risoluzione ultimo dell'analisi genomica attuale e consentono di analizzare l'informazione completa della sequenza del genoma. Tale approccio, che permette il seguenziamento di un genoma in alcuni giorni, ha determinato una vera e propria rivoluzione nella ricerca biomedica con l'avvio di numeri studi genomici su larga scala.
La produzione dei dati di sequenza e la possibilità di utilizzare gli ultimi modelli di strumentazione ha permesso di avere a disposizione un primo database di sequenze sarde di numerosità sufficiente per intraprendere tutta una serie di analisi sulle varianti comuni e rare e sulla struttura della popolazione sarda. In questo quadro si prevede uno studio di associazione su tutto il genoma interrogando milioni di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) direttamente genotipizzati con chip Genome Wide SNP Array 6.0 di Affymetrix, Illumina 1MDuo, Illumina Immunochip e imputati attraverso inferenza statistica con l'impiego di pannelli di referenza afferenti al progetto Hap Map, sequenze del progetto 1000 genomi e sequenze sarde generate nell'ambito del presente progetto, su un' ampia casistica di pazienti con MS, T1D e controlli di origine sarda.
Infine un altro progetto è volto a studiare i meccanismi funzionali alla base di patologie e tratti di interesse immunologico, comprese le risposte ai patogeni, le malattie allergiche, autoimmuni e tumorali. Queste comprendono malattie autoimmuni comuni nella popolazione sarda (diabete di tipo1, sclerosi multipla, tireopatie autoimmuni, poliendocrinopatia autoimmune di tipo I (APECED), e malattie complesse quali asma allergico e carcinoma della mammella. A queste patologie vanno aggiunti diversi tratti complessi quantitativi, tra cui i livelli ematici di citochine e marcatori dell'infiammazione, autoanticorpi, IgE, etc. Per chiarire il ruolo dei geni identificati e confermati tramite studi genetici nella patogenesi delle malattie di cui sopra e nella fisiologia del sistema immunitario vengono condotti studi funzionali ad hoc che prevedono l'utilizzo di sistemi in vivo ed in vitro.
STUDI INERENTI ALLE TALASSEMIE
Lo studio si articola in più moduli che affrontano diversi aspetti della talassemia con l'intento di migliorare la prevenzione e la cura di questa malattia e di capire i meccanismi molecolari di base dell'espressione dei geni globinici. In particolare sono in corso studi che mirano all'individuazione di geni, al di fuori del cluster beta globinico, che sono causa di talassemia. Infatti le beta-talassemie potrebbero essere guarite se si comprendesse e potesse manipolare il fenomeno dello switching globinico per aumentare la sintesi dei geni fetali o modificare lo sbilanciamento della sintesi delle catene globiniche riducendo la produzione di alfa-globine. In base a tale ipotesi abbiamo sviluppato una linea di ricerca che ci ha consentito d'identificare fattori di trascrizione con capacità regolatorie sia del gene gamma- che alfa-globinico ed è in corso l'analisi di geni candidati modulatori dell'emoglobina fetale. Sono in via di perfezionamento dei vettori lentivirali contenenti il gene beta globinico che verranno saggiati successivamente per la loro capacità di esprimere il gene per approcci di terapia genica. Si stanno portando a termine degli studi in vivo utilizzando modelli murini transgenici per chiarire il ruolo di alcuni elementi nello switching emoglobinico e di verificare la possibile attivazione del gene delta globinico umano come possibile strategia alternativa per la cura della talassemia.
A questo studio si affianca anche un progetto di ricerca che si prefigge di individuare i geni coinvolti nella plasticità delle cellule staminali adulte. Il progetto utilizza cellule staminali mesenchimali (SM) da midollo osseo di donatori per il trapianto. Sono stati messi a punto protocolli per l'espansione clonale delle SM e per la loro differenziazione neurale. Sono stati individuati un numero notevole di geni differenzialmente espressi. Alcuni geni sono risultati particolarmente interessanti nel mantenere la cellula nel suo stato di staminalità, altri geni sono invece particolarmente espressi nella cellula transdifferenziata e risultano legati allo sviluppo del sistema nervoso. Abbiamo validato l'espressione, nelle cellule mesenchimali indifferenziate, di alcuni fattori di trascrizione recentemente utilizzati per la riprogrammazione cellulare (Induced Pluripotent Stem cells, IPS).
Lo studio della regolazione dell'espressione dei geni globinici così come dello switching emoglobinico e dei fattori di trascrizione ad essi connessi richiedono, in maniera indispensabile, esperimenti in vivo mediante l'utilizzo di modelli animali e in particolare di modelli murini. I modelli murini sono inoltre indispensabili per lo svolgimento di progetti di ricerca volti a una possibile terapia genica e/o farmacologica della beta talassemia. Per questi motivi nel corso degli ultimi anni abbiamo attrezzato una unità nella quale sono mantenute e prodotte linee transgeniche importanti per lo studio dell'espressione dei geni globinici umani. Le ricerche in svolgimento riguardano lo studio della regolazione dei geni globinici, dello switching emoglobinico e dell'eritropoiesi in generale. Gli studi vengono condotti utilizzando modelli murini knock out per fattori di trascrizione coinvolti nell'eritropoiesi e nella regolazione dell'espressione dei geni globinici.
BASI MOLECOLARI DI PATOLOGIE EREDITARIE MONOGENICHE
Le attività di ricerca sono dirette all'identificazione delle basi genetico-molecolari di malattie monogeniche attraverso lo studio di pazienti prevalentemente sardi ed allo studio funzionale delle proteine implicate nella loro patogenesi. Gli studi funzionali attualmente in corso riguardano le proteine FOXL2 e CRLF1 coinvolte rispettivamente nella Sindrome Blefarofimosi Ptosi Epicanto inverso (BPES) e nella sindrome di Crisponi (CS), e la generazione e caratterizzazione di topi geneticamente modificati per queste due proteine. Questi studi prevedono l'utilizzo di sistemi in vivo ed in vitro e sono volti a definire il ruolo di queste proteine nella patogenesi delle varie sindromi. Le patologie in studio dal punto di vista genetico sono varie e si tratta prevalentemente di malattie geneticamente eterogenee, tra cui Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), ritardo mentale (RM) sindromico e non, paraparesi spastica ereditaria (HSP). Gli approcci utilizzati per l'identificazione di nuovi geni sono diversi ed includono il clonaggio per posizione (studi di linkage/mappaggio per omozigosi e analisi di traslocazioni bilanciate in pazienti), quello del gene candidato, identificazione di copy number variants tramite array-CGH e gene-chip arrays, exome sequencing.
Un discorso a parte merita la fibrosi cistica, una grave patologia multi-organo a trasmissione autosomica recessiva, per la quale non esistono cure risolutive. In Sardegna lo spettro mutazionale della FC è ben definito: un pannello di 15 mutazioni permette di ottenere una efficienza diagnostica del 94%. Nonostante un accurato studio del gene un certo numero di alleli rimane però non definito. I difetti molecolari non identificati potrebbero essere localizzati in regioni non canoniche regolatrici dello splicing, non analizzate nella routine. L'identificazione di nuove mutazioni e la valutazione della loro patogenicità risulta quindi di fondamentale importanza per sviluppare nuove strategie diagnostiche e terapeutiche nella fibrosi cistica.
Infine in questo ambito uno studio si occupa di riarrangiamenti cromosomici subtelomerici che sono un importante causa di quadri malformativi, non inquadrabili in sindromi note, e di ritardo mentale idiopatico. L' identificazione di questi riarrangiamenti rappresenta una valida opportunità per studiare i meccanismi coinvolti nella formazione di cariotipi sbilanciati e per investigare le basi molecolari dei fenotipi associati.
Lunità di Milano trae origine dallattività svolta da alcuni ricercatori nellambito del Progetto Genoma Umano coordinato dal prof Renato Dulbecco. Negli ultimi anni, lattività di ricerca si è sviluppata lungo i grandi filoni della genomica e delle sue applicazioni alla salute umana e può essere giustamente compresa nellambito della Genomica Traslazionale. In particolare, i temi che vengono attualmente perseguiti sono:
Genetica delle malattie monogeniche
Questa attività è la prosecuzione diretta della ricerca tradizionale sul genoma umano. Essa si rivolge da un lato allidentificazione dei geni responsabili di malattie monogeniche, con particolare attenzione alle patologie del sistema immune, del sistema cardiaco, del sistema scheletrico e di alcune sindromi dello sviluppo, come la sindrome di Cornelia de Lange. Dallaltro lato, lidentificazione del gene apre la strada allo studio dei meccanismi patogenetici della malattia e a possibili interventi di terapia sia tradizionale che innovativa, inclusa la terapia genica e la terapia cellulare.
Genetica delle malattie poligeniche, con particolare attenzione alle malattie cardiologiche
Il sequenziamento massivo del genoma fornisce oggi un metodo estremamente dettagliato per lo studio della malattie complesse, alla cui patogenesi contribuiscono varianti polimorfiche di numerosi geni. Il focus in questo caso é sulle malattie cardiologiche ed in particolare sullo scompenso cardiaco e sulle malattie da insufficienza coronarica. Questa ricerca viene supportata anche da personale competente nel settore bioinformatica. L'attività sincentra inoltre sulla comprensione dei meccanismi molecolari dello scompenso cardiaco, con particolare attenzione al ruolo degli RNA non coding, determinando il ruolo patogenetico, lidentificazione di molecole del segnale che regolano la contrattilità e lomeostasi del cardiomiocita ed eventualmente la loro applicazione terapeutica nella patogenesi dello scompenso cardiaco.
Medicina Rigenerativa
Si tratta di unattività intrapresa negli ultimi anni che prende origine dagli studi su animali transgenici e manipolazione dellembrione murino che è stata portata avanti inizialmente per la produzione di modelli animali di malattie umane. La capacità di manipolare cellule staminali embrionali murine ha permesso di inserirsi facilmente nel contesto internazionale che utilizza cellule staminali riprogrammate e delladulto per la terapia di malattie genetiche umane. In particolare, lUOS rivolge la sua attenzione a modelli animali di malattie dellosso e di malattie cardiache che vengono usati per testare nuovi approcci di terapia cellulare. Inoltre persegue lo studio e lutilizzo della nuova tecnologia legata alle cellule pluripotenti indotte (iPS) che potrebbero rappresentare il futuro della medicina rigenerativa. Per queste ricerche assumono un ruolo sempre più importanti le biobanche, settore nel quale è stata acquisita una notevole esperienza.
Oncologia, stabilità genomica ed epigenetica
Lo studio del genoma e delle sue modificazioni durante la trasformazione tumorale è una delle più rilevanti applicazioni del progetto genoma. La stabilità del genoma viene oggi riconosciuta come una condizione indispensabile per evitare la trasformazione tumorale. Ma la sequenza del DNA non è la sola fonte di informazione a venir trasmessa e oggi i meccanismi epigenetici, che ampliano il potenziale dell informazione del codice genetico, sono ritenuti di grande rilevanza nello studio della patogenesi del cancro.
Studio di antibiotici innovativi
Questa linea è stata implementata di recente, grazie alla collaborazione con aziende esperte nel settore e grazie ad un finanziamento congiunto con la regione Lombardia.
Ruolo delle proteine sarcomeriche nello studio della funzione e delle malattie cardiache e muscolari
Utilizzando tecniche di analisi su modelli knockout e transgenici murini, questa attività si focalizza sullo studio dei meccanismi che partendo da specifiche mutazioni conducono a malattie come la cardiomiopatia dilatata e ipertrofica, la distrofia scapolo omerale e la miopatia nemalinica.
Bioinformatica e Biologia Computazionale
In questo contesto, e trasversalmente ai temi indicati, si inseriscono specifiche competenze in Bioinformatica e Biologia Computazionale, che possono integrare e supportare lo studio di geni e proteine coinvolte in processi patologici, incluse le varianti polimorfiche, con metodi di analisi e predizione 'in silico' e con simulazioni di docking per il disegno di farmaci.
(literal)
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- Distribuzione delle frequenze alleliche del gene TPMT in Sardegna. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Reduced DAT- and DBH-immunostaining in the limbic system of Sardinian alcohol-preferring rats (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The safety and effectiveness of deferiprone in a large-scale, 3-year study in italian patients (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Evidence for functional CB1 Cannabinoid receptor expressed in the rat thyroid (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Screening for thalassemia: a model of success (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- New analytical tools and epidemiological data for the identification of HbA2 borderline subjects in the screening for beta-thalassemia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genes and translocations involved in POF. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cholelithiasis and Gilbert's syndrome in homozygous beta thalassaemia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Overgrowth of a mouse model of the Simpson-Golabi-Behmel syndrome is independent of IGF signaling. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Nuclear factor-erythroid 2 (NF-E2) expression in normal and malignant megakaryocytopoies (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Beta-Globin gene cluster haplotypes in the Corsican and Sardinian populations (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Trisomy 8 mosaicism in a patient born to a mother with 47,XXX. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Duration and Stability of the Rapid-Cycling Course: A Long-term Personal Follow-Up of 109 Patients (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Differential distribution of functional cannabinoid CB1 receptors in the mouse gastroenteric tract. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Synthesis and characterization of NESS 0327: a novel putative antagonist of the CB1 cannabinoid receptor. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Molecular characterization of alpha-thalassemia in Pakistan. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Evaluation of tamsulosin and alfuzosin activity in the rat vas deferens: relevance to ejaculation delays. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Prenatal diagnosis of a double trisomy 48, XXY, +13: Klinefelter and Patau syndromes (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Two novel mutations of the AIRE protein affecting its homodimerization properties. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Tricyclic pyrazoles. 3. Synthesis, biological evaluation, and molecular modeling of analogues of the cannabinoid antagonist 8-chloro-1-(2',4'-dichlorophenyl)-N-piperidin-1-yl-1,4,5,6-tetrahydrobenzo[6,7]cyclohepta[1,2-c]pyrazole-3-carboxamide. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Modulation of ATP-mediated contractions of the rat vas deferens through presynaptic cannabinoid receptors. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Five mutations in the GABA A alpha6 gene 5' flanking region are associated with a reduced basal and ethanol-induced alpha6 upregulation in mutated Sardinian alcohol non-pr (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Effect of 1-butanol on the microstructure of lecithin/water/tripalmitin system. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Effect of delta9-tetrahydrocannabinol on phosphorylated CREB in rat cerebellum: an immunohistochemical study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Differentiation of human bone marrow stem cells into cells with a neural phenotype: diverse effects of two specific treatments. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Direct diagnosis of Wilson disease by molecular genetics. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- PRENATAL DIAGNOSIS OF A MOSAIC SUPERNUMERARY MARKER ISO(8)p(TETRASOMY 8p) : DISCORDANCE BETWEEN CHORIONIC VILLI CULTURE AND AMNIOTIC FLUID KARYOTYPES (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- FREQUENCY OF THE THIOPURINE S-METHYLTRANSFERASE ALLELES IN THE ANCIENT GENETIC POPULATION ISOLATE OF SARDINIA. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The canine copper toxicosis gene MURR1 is not implicated in the pathogenesis of Wilson disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Haloperidol versus risperidone on rat (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Immunocytochemical study of the forebrain serotonergic innervation in Sardinian alcohol-preferring rats. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Twenty-four novel mutations in Wilson disease patients of predominantly Italian origin. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-Wide Association Scan Shows Genetic Variants in the FTO Gene Are Associated with Obesity-Related Traits (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification of ten loci associated with height highlights new biological pathways in human growth (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Ineffective erythropoiesis in beta-thalassemia is characterized by increased iron absorption mediated by down-regulation of hepcidin and up-regulation of ferroportin (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Phosphodiesterase 8B Gene Variants Are Associated with Serum TSH Levels and Thyroid Function. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic loci linked to type 1 diabetes and multiple sclerosis families in Sardinia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Crisponi syndrome in an Indian patient: a rare differential diagnosis for neonatal tetanus. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cri Du Chat Mosaicism: An Unusual Case Of Partial Deletion And Partial Deletion/Duplication Of The Short Arm Of Chromosome 5,Leading To An Unusual Cri Du Chat Phenotype (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Turner syndrome mosaicism: an unusual case with a de novo large dicentric marker chromosome: mos 45,X/46,X, ter rea(X;X)(p22.3;p22.3) (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Stem cell engineering for the treatment of severe hemoglobinopathies (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Enterocyte actin autoantibody detection: a new diagnostic tool in celiac disease diagnosis: results of a multicenter study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Aging of oocyte, ovary, and human reproduction. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Preimplantation genetic diagnosis for beta-thalassaemia: the Sardinian experience. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Duplication of the terminal band of the long arm of chromosome 7: a new case (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Foxl2 functions in sex determination and histogenesis throughout mouse ovary development. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Sex-Specific Correlates of Walking Speed in a Wide Age-Ranged Population. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cholesterol, triglycerides, and the five-factor model of personality. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic loci influencing kidney function and chronic kidney disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide association analysis identifies multiple loci related with resting heart rate (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Meta-analysis identifies 13 new loci associated with waist-hip ratio and reveals sexual dimorphism in the genetic basis of fat distribution (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Common variants at ten genomic loci influence hemoglobin A1C levels via glycemic and non-glycemic pathways. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-Wide Association Scan of Trait Depression (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Regulation of the human HBA genes by KLF4 in erythroid cell lines. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Compound heterozygosity for KLF1 mutations associated with remarkable increase of fetal hemoglobin and red cell protoporphyrin (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- KLF1gene mutations cause borderline HbA2 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide association study identifies loci influencing concentrations of liver enzymes in plasma. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Klf1 affects DNase II-alpha expression in the central macrophage of a fetal liver erythroblastic island: a non-cell-autonomous role in definitive erythropoiesis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Age- and gender-specific awareness, treatment, and control of cardiovascular risk factors and subclinical vascular lesions in a founder population: the SardiNIA Study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- High neuroticism and low conscientiousness are associated with interleukin-6. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Meta-analysis and imputation refines the association of 15q25 with smoking quantity. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Association of genetic variation with systolic and diastolic blood pressure among African Americans: the Candidate Gene Association Resource study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide association study identifies six new loci influencing pulse pressure and mean arterial pressure. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Clinical implications of dopamine research in schizophrenia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The substituted benzamides and their clinical potential on dysthymia and on the negative symptoms of schizophrenia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification and functional characterization of a new hemoglobin variant in Sardinia:Hb Muravera B47 GAT->GTT, (CD6) ASP->VAL (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Homozygosity for non-deletion delta-beta0 thalassemia resulting in a silent clinical phenotype (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Lack of progressive hepatic fibrosos during long-term therapy with deferiprone in subjects with transfusion-dependent-thalassemia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Regulation of the globin genes (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Effect of amisulpride isomers on rat prolactinemia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cholelithiasis in thalassemia major. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Synthesis and biological evaluation of 1,8-naphthyridin-4(1H)-on-3-carboxamide derivatives as new ligands of cannabinoid receptors. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Role of the -50 gamma globin region in haemoglobin switching. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Beta-min Globin gene expression is preferentially reduced in EKLF KO mice. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Efficient strategy for molecular diagnosis of Wilson disease in the sardinian population. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Thalassemia minor, the Gilbert mutation, and the risk of gallstones. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Co-release of noradrenaline and dopamine from neuroadrenergic neurons in the cerebral cortex induced by clozapine, the prototype atypical antipsychotic. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Haloperidol, but not clozapine, produces dramatic catalepsy in Delta9-THC-treated rats: possible clinical implications (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Beta-globin cluster haplotypes in normal individuals and beta(0)39-thalassemia carriers from Sardinia, Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- New case of contiguous gene syndrome at chromosome 8p11.2p12 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Foxl2 is required for commitment to ovary differentiation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Heritability of cardiovascular and personality traits in 6,148 Sardinians. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A new insertion/deletion of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene accounts for 3,4% of cystic fibrosis mutations in Sardinia: implications for population screening. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Differentiation of human bone marrow stem cells into neural cells: diverse effects of two specific treatments . (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Differentiation of human adult CD34+ stem cells into cells wih a neural phenotype: role of astrocytes (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Direct diagnosis of Wilson disease by molecular genetics. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome with reactive nodular lymphoid hyperplasia and autism and a PTEN mutation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- No influence of chromosome y haplogroup variation in acute graft-versus-host disease in sardinia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Role of PHD fingers and COOH-terminal 30 amino acids in AIRE transactivation activity (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- IRAK-M Is Involved in the Pathogenesis of Early-Onset Persistent Asthma (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Ritanserin counteracts both rat vacuous chewing movements and nigro-striatal tyrosine hydroxylase-immunostaining alterations induced by haloperidol. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Loss of Wnt4 and Foxl2 leads to Female-To-Male Sex Reversal Extending to Germ Cells (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The GLUT9 Gene is Associated with Serum Uric Acid Levels in Sardinia and Chianti Cohorts. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Common variants in the GDF5-BFZB region are associated with variation in human height. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Towards the genetic treatment of beta-thalassemia: new disease models, new vectors, new cells. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Determination and stability of sex (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Common variants near MC4R are associated with fat mass, weight and risk of obesity (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- DNA polymorphisms at the BCL11A, HBS1L-MYB, and {beta}-globin loci associate with fetal hemoglobin levels and pain crises in sickle cell disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Megalencephaly, polymicrogyria, and hydrocephalus (MPPH) syndrome: a new case with syndactyly (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Two patients with balanced translocations and autistic disorder: CSMD3 as a candidate gene for autism found in their common 8q23 breakpoint area. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Neonatal onset of nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Foxl2 disruption causes mouse ovarian failure by pervasive blockage of follicle development. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic isolates in Corsica (France): linkage disequilibrium extension analysis on the Xq13 region. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel silent beta-thalassemia mutation in the distal CACCC box affects the binding and responsiveness to EKLF. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Quality of life and survival of patients with beta-thalassemia major. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The atypical antipsychotic quetiapine increases both noradrenaline and dopamine release in the rat prefrontal cortex. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Consensus on the use of substituted benzamides in psychiatric patients. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Blockade of neurotensin receptors affects differently hypo-locomotion and catalepsy induced by haloperidol in mice. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Common variants at ten loci modulate the QT interval duration in the QTSCD Study (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Common variants in the SLCO1B3 locus are associated with bilirubin levels and unconjugated hyperbilirubinemia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Common Genetic Variation Near the Phospholamban Gene Is Associated with Cardiac Repolarisation: Meta- Analysis of Three Genome-Wide Association Studies (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genomewide association study of PR interval (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Amelioration of Sardinian beta-0 thalassemia by genetic modifiers (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Drug-sensitized zebrafish screen identifies multiple genes, including GINS3, as regulators of myocardial repolarization (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide association study identifies eight loci associated with blood pressure (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Variants of the Serotonin Transporter Gene and NEO-PI-R Neuroticism: No Association in the BLSA and SardiNIA Samples (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Six new loci associated with body mass index highlight a neuronal influence on body weight regulation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Common variants at 30 loci contribute to polygenic dyslipidemia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Determination and Stability of Gonadal Sex. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Using new tools to define the genetic underpinnings of risky traits associated with coronary artery disease: the SardiNIA study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Facets of personality linked to underweight and overweight. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Analysis of neuropeptide S receptor gene (NPSR1) polymorphism in rheumatoid arthritis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Variants within the immunoregulatory CBLB gene are associated with multiple sclerosis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- LocusZoom: Regional visualization of genome-wide association scan results (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A rapid method for HLA haplotype typization. A preliminary study on celiac disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Biological, clinical and population relevance of 95 loci for blood lipids (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- DAXX is a new AIRE interacting protein. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel missense mutation (C84R) in a patient with type II vitamin d-dependent rickets. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Association of alpha globin gene quadruplication and heterozygous beta thalassemia in patients with thalassemia intermedia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Red cell pyruvate Kinase deficiency in Southern Sardinia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Systematic documentation and analysis of human genetic variation in hemoglobinopathies using the microattribution approach (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Meta-analysis of genome-wide association studies from the CHARGE consortium identifies common variants associated with carotid intima media thickness and plaque. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide association study of vitamin B6, vitamin B12, folate, and homocysteine blood concentrations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide association analysis identifies multiple loci related to resting heart rate. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Neuroticism, depressive symptoms, and serum BDNF. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- SUMOylation of the Forkhead transcription factor FOXL2 promotes its stabilization/activation through transient recruitment to PML bodies. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- 22. Meta-analysis of genome-wide association studies in >80 000 subjects identifies multiple loci for C-reactive protein levels. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Novel and recurrent JAG1 mutations in patients with tetralogy of Fallot. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Delayed fetal hemoglobin switching in subjects with KLF1 gene mutation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Associations of large artery structure and function with adiposity: Effects of age, gender, and hypertension. The SardiNIA Study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene.Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Longevity candidate genes and their association with personality traits in the elderly. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Partial proximal trisomy 10q syndrome: a new case. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Reduced TH-immunoreactive fibers in the limbic system of Sardinian alcohol-preferring rats (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Reliable detection of beta -thalassemia and G6PD mutations by a DNA microarray (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel splicing defect in a patient with pseudovitamin D deficiency rickets (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Effect of consanguinity on screening for thalassemia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- H63D mutation in the HFE gene increases iron overload in beta-thalassemia carriers (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Carmoxirole is able to reduce amisulpride-induced hyperprolactinemia without affecting its central effect. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Fetal HLA typing in beta thalassemia: implications for haemopoietic stem-cell transplantation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The cerebellar GABAA alpha6 subunit is differentially modulated by chronic ethanol exposure in normal (R100R) and mutated (Q100Q) sNP rats. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Delineation of the molecular defects in the AIRE gene in Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy patients from Southern Italy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Abnormal m RNA splicing resulting from consensus sequence splicing mutations of ATP7B. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Delta-globin gene structure and expression in K562 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- In vitro evidence for the presence of [3H]-haloperidol uptake in rat brain. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Molecular characterization of new polymorphisms at the b2, a1, g2 GABAA receptor subunit genes associated to a rat non-preferring ethanol phenotype (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Characterization of wild-type (R100R) and mutated (Q100Q) GABAA a6 subunit in Sardinian alcohol non-preferring rats (sNP). (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Ritanserin counteracts both rat vacuous chewing movements and nigro-striatal tyrosine hydroxylase-immunostaining alterations induced by haloperidol (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Tricyclic pyrazoles. Part 2: Synthesis and biological evaluation of novel 4,5-dihydro-1H-benzo[g]indazole-based ligands for cannabinoid receptors. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Beta minor gene expression is preferentially reduced in EKLF Knock-out mice (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Thalassaemia-like carriers not linked to the beta-globin gene cluster. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Personality Traits in Sardinia: Testing Founder Population Effects on Trait Means and Variances (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- CLINICAL AND MOLECULAR ANALYSIS OF HAEMOGLOBIN H DISEASE IN SARDINIA: HAEMATOLOGICAL, OBSTETRIC AND CARDIAC ASPECTS IN PATIENTS WITH DIFFERENT GENOTYPES. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Thalassemia-like carriers not linked to the beta globin gene cluster. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A locus for familial skewed X chromosome inactivation maps to chromosome Xq25 in a family with a female manifesting Lowe syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Crisponi syndrome is caused by mutations in the CRLF1 gene and is allelic to cold-induced sweating syndrome type 1 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Transcriptional control of ovarian development in somatic cells (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A FAMILY WITH SEGREGATION OF AN UNBALANCED TRANSLOCATION (7;13)(q36;q32) IN THREE PATIENTS WITH SEVERE MENTAL RETARDATION, MICROCEPHALY AND DYSMORPHIC FEATURES, DETECTED BY SUBTELOMERE FISH: COUNSELLING AND PRENATAL DIAGNOSIS (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association study shows BCL11A associated with persistent fetal hemoglobin and amelioration of the phenotype of beta-thalassemia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Newly identified loci that influence lipid concentrations and risk of coronary artery disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association scan for five major dimensions of personality. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A mutation in the TMPRSS6 gene, encoding a transmembrane serine protease that suppresses hepcidin production, in familial iron deficiency anemia refractory to oral iron. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The value of some Corsican sub-populations for genetic association studies. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Familial translocation t(3;10) (p26.3;p12.31) leading to trisomy 10p12.31 --> pter and monosomy 3p26.3 --> pter in seven members (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Crisponi syndrome: A new case with additional features and new mutation in CRLF1. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A family with segregation of an unbalanced translocation (7;13) (q36;q32) in three patients with severe mental retardation, microcephaly and dysmorphic features, detected by subtelomere FISH: genetic counselling and prenatal diagnosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- FOXL2 inactivation by a translocation 171 kb away: analysis of 500 kb of chromosome 3 for candidate long-range regulatory sequences. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The distal beta-globin CACCC box is required for maximal stimulation of the beta-globin gene by EKLF. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Somatic deletion of the normal beta-globin gene leading to thalassaemia intermedia in heterozygous beta-thalassaemic patients. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Hb Belfast [beta15(A12)Trp-->Arg]: definition of the clinical and hematological phenotype. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Quality assessment in cytogenetic and molecular genetic testing: the experience of the Italian Project on Standardisation and Quality Assurance. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Practical application of pharmacotherapy with long-acting risperidone for patients with schizophrenia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genotype Imputation (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Meta-Analysis of 28,141 Individuals Identifies Common Variants within Five New Loci That Influence Uric Acid Concentrations (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- COL4A1 Is Associated With Arterial Stiffness by Genome-Wide Association scan (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association scan meta-analysis identifies three Loci influencing adiposity and fat distribution. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Variants in MTNR1B influence fasting glucose levels (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- New genetic loci implicated in fasting glucose homeostasis and their impact on type 2 diabetes risk (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- RING CHROMOSOME 14 MOSAICISM: AN UNUSUAL CASE ASSOCIATED WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND EPILEPSY, CHARACTERIZED BY GENOME ARRAY-CGH (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- BDNF Val66Met is Associated with Introversion and Interacts with 5-HTTLPR to Influence Neuroticism. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The central arterial burden of the metabolic syndrome is similar in men and women: the SardiNIA Study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- PepT1 oligopeptide transporter (SLC15A1) gene polymorphism in inflammatory bowel disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Progressive spastic paraplegia as a feature of tetrasomy 18p (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Association analyses of 249,796 individuals reveal 18 new loci associated with body mass index. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Thirty new loci for age at menarche identified by a meta-analysis of genome-wide association studies. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Hundreds of variants clustered in genomic loci and biological pathways affect human height. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic variants influencing circulating lipid levels and risk of coronary artery disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Meta-analysis of genome-wide association studies for personality. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Chromosome 8p23.2-pter: a critical region for mental retardation, autism and epilepsy? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Isolation rearing-induced reduction of brain 5±-reductase expression: Relevance to dopaminergic impairments. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Serum IgE reactivity profiling in an asthma affected cohort. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Fine mapping of five Loci associated with low-density lipoprotein cholesterol detects variants that double the explained heritability. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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- Meta-analysis identifies 13 new loci associated with waist-hip ratio and reveals sexual dimorphism in the genetic basis of fat distribution. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Common Genetic Variation in the 3-BCL11B Gene Desert Is Associated with Carotid-Femoral Pulse Wave Velocity and Excess Cardiovascular Disease Risk: The AortaGen Consortium. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Differentiation of single cell derived human mesenchymal stem cells into cells with a neuronal phenotype: RNA and microRNA expression profile. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Variations in the G6PC2/ABCB11 genomic region are associated with fasting glucose levels (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Successful treatment of cold-induced sweating in Crisponi syndrome and its possible mechanism of action. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The forkhead transcription factor Foxl2 is sumoylated in both human and mouse: sumoylation affects its stability, localization, and activity. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Personality and metabolic syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Trait antagonism and the progression of arterial thickening: women with antagonistic traits have similar carotid arterial thickness as men. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Differential secretion of the mutated protein is a major component affecting phenotypic severity in CRLF1-associated disorders. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetics of serum BDNF: Meta-analysis of the Val66Met and genome-wide association study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Independent and additive effects of cytokine patterns and the metabolic syndrome on arterial aging in the SardiNIA Study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Personality traits prospectively predict verbal fluency in a lifespan sample. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Impulsivity-related traits are associated with higher white blood cell counts. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Rare and functional SIAE variants are not associated with autoimmune disease risk in up to 66,924 individuals of European ancestry (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The Mammary Gland and the Homeobox Gene Otx1 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Etude genetique des beta thalassemies en Corse: aspects anthropologiques. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Characterization of the molecular defect and genotype-phenotype analysis in Wilson disease patients from Yugoslavia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Analysis of the Linkage Disequilibrium (LD) extension in three sub-isolated population of Corsica. (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Neural tube defects in the offspring of thalassemia carriers. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- I DIFETTI EMOGLOBINICI E LA LORO VALUTAZIONE DI LABORATORIO (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel interstitial deletion in Xq25, identified by array-CGH in a patient with Lowe syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- HLA-DQB1 HAPLOTYPES AND THEIR RELATION TO ORAL SIGNS LINKED TO CELIAC DISEASE DIAGNOSIS. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Relationship between neonatal screening results by HPLC and the number of ±-thalassaemia gene mutations; consequences for the cut-off value. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A comparative MudPIT analysis identifies different expression profiles in heart compartments. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Post-natal cardiomyocytes can generate iPS cells with an enhanced capacity toward cardiomyogenic re-differentation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Frequency of hemochromatosis C282Y and H63D mutations in Sardinia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Una consulenza per evitare il dramma procreativo mediterraneo. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Molecular pathology of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Coinvolgimento del miocardio remoto nel corso di infarto miocardico acuto con sopralivellamento del tratto ST: le alterazioni ischemiche eterozonali all'elettrocardiogramma (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Gli studi di associazione dell'intero genoma (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Diagnosi genetica preimpianto in coppie a rischio per beta talassemia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Meccanismi molecolari della plasticità neuronale: implicazioni terapeutiche (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Role of the microinvionement in neural distribution of bone marrow stem cells (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identification of a gene involved in Hereditary Microcytic Anemia due to defective iron absorption in a Sardinian family (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genome-wide search for asthma susceptibility loci in Sardinian population (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- AHSP expression in Beta-Thalassemia carriers with Thalassemia Intermedia Phenotype (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Fine mapping of balanced translocation breakpoints in 4 patients with non syndromic mental retardation. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Microarray and functional analyses of primordial follicles formation and the etiology of premature ovarian failure. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Diagniosi molecolare con DHPLC in soggetti con HbA2 borderline (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Farmacologia transnosografica: l?esempio degli antipsicotici atipici (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Pharmacology of atypical antipsychotics in mania (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Meccanismi di plasticità neuronale dopamino-correlati (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- La sicurezza nell?uso degli psicofarmaci e la Drug-Drug interaction (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Gli antipsicotici atipici nella terapia dei disturbi cognitivi dell?anziano (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- The distal b-globin CACC box is required for maximal stimulation of the b-globin gene by EKLF (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Impaired LKLF Binding and b-Globin Transactivation in the Thalassemia Mutants of the b-Globin CACCC Box (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Studio delle mutazioni nel gene ATP7B in pazienti con la malattia di Wilson provenienti dalla Yugoslavia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Familial translocation t(3 ;10)(p26 ;p12) leading to partial trisomy 10p(12àpter) : segregation, molecular cytogenetics analysis and clinical phenotype in four generations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Sindrome di Turner : Un nuovo caso di mosaicismo con grande marker dicentrico: 45X/46,X+mar(derX), de novo. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- In vivo activation of the human delta globin gene promoter (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Micro-differentation among different sub-populations in Corsica (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Il gene MURR1 responsabile della tossicosi idiopatica canina da rame non è implicato nella patogenesi della malattia di Wilson (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Studio di fattibilità dello screening neonatale per la prevenzione della malattia di Wilson attraverso la ricerca di mutazioni (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Sindrome di Kabuki: nuova associazione con anemia aplastica e malattia infiammatoria intestinale (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- MUTATION ANALYSIS OF DELTA-GLOBIN GENE IN SARDINIA (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Interacting proteins of Autoimmune Regulator (AIRE). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Definizione del ruolo funzionale della proteina AIRE attraverso la ricerca di proteine regolatorie interagenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- RICERCA DI LOCI PER LAUTOIMMUNITA MEDIANTE UNANALISI DI LINKAGE SU FAMIGLIE SARDE CON DIABETE DI TIPO 1 E SCLEROSI MULTIPLA (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- TRASLOCAZIONE FAMILIARE t(3;10)(p26;p12) RISULTANTE IN UNA PARZIALE TRISOMIA 10p (12àpter) E PARZIALE MONOSOMIA SUBTELOMERICA 3p( 26->pter): SEGREGAZIONE, ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE E FENOTIPO CLINICO IN QUATTRO GENERAZIONI (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- AHSP PROMOTER HOMOPOLYMER IN BETA-THALASSEMIA SYNDROMES (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Crisponi Syndrome and Cold-Induced Sweating Type 1: Two Syndromes - One Genetic Entity (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- First results of a genome-wide association using jointly 10k and 500k Affymetrix chips in a Sardinian cohort (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Mutation and functional analysis of the IRAK-M gene in Sardinian asthmatic patients (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Crisponi Syndrome is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and is Allelic to Cold-Induced Sweating Syndrome 1 (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of a gene involved in hereditary microcytic anemia due to defective iron absorption in a Sardinian family (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- The -3440 C->A variant in the gtPBREM region of the UGT1A1 gene enhances gene expression. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Functional domains of AIRE protein (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Temporal and tissue specific inducible KnockOut mice : Generation and behavioral characterization. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- VARIABILITÀ DEL GENE DELTA GLOBINICO (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Crisponi Syndrome and Cold-induced Sweating Type 1: two syndromes, but one genetic entity (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
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- Mutation in TMPRSS6, a suppressor of hepcidin gene expression, in familial iron deficiency anemia. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Varianti del gene PDE8B sono associate con la variazione dei livelli di TSH presenti nel siero e con la funzionalità tiroidea. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- An unusual case of ring chromosome 14 with epilepsy and developmental delay. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Definizione e caratterizzazione , mediante ARRAY-CGH, di una traslocazione familiare t(3;10)(p26;p12) risultante in una parziale trisomia 10p(12-pter) e in una parziale monosomia subtelomerica 3p(26-pter): segregazione, analisi citogenetica e fenotipo cli (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Studio di pazienti con ritardo mentale idiopatico mediante genome array-CGH:individuazione di riarrangiamenti cromosomici criptici. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Possibile correlazione tra segni clinici ed espressione del gene hla aplotipo- dqb1 in pazienti celiaci. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Genome-wide association scan for serum bilirubin levels in a Sardinian cohort. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Genetic Modifiers of Homozygous Beta Zero Thalassemia (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Genome-wide association scan for the five major dimensions of personality. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Regulation of the Human alpha-Globin Genes by GKLF (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Studio del gene AHSP in portatori di beta Talassemia con fenotipo di Talassemia intermedia (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Different pattern of Linkage disequilibrium (LD) among Corsica sub-populations (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Identificazione di una nuova mutazione localizzata nel CACCC box distale del gene beta-globinico: studi di espressione in vivo e in vitro (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Segregazione in tre generazioni di una traslocazione sbilanciata ( 7;13 )( q36;q32 ) di origine materna in tre pazienti con grave ritardo mentale e dismorfismi (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Ricerca di loci per lautoimmunita mediante unanalisi di linkage su famiglie sarde con diabete di tipo 1 e sclerosi multipla. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Analisi dei polimorfismi associati ad aumento di HbF in pazienti sardi con talassemia intermedia (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Sviluppo di appropriate strategie e metodi per lanalisi mutazionale nel gene ATP7B. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- The development appropriate strategies and methods for mutation analysis in the ATP7B gene. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Genome-wide association scan for bilirubin levels in a Sardinian population (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Common variants at ten loci influence glycated hemoglobin levels via glycemic and non-glycemic pathways (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Common variants at ten loci modulate the QT interval duration in individuals of European ancestry: the QTSCD consortium (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- GWAS in Sardinians reveals novel loci for levels of inflammatory biomarkers. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Fine mapping of common and rare variants associated with low-densitylipoprotein cholesterol (LDL-C) via sequencing candidate loci following genome-wide scans. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- RING CHROMOSOME 14 MOSAICISM: AN UNUSUAL CASE ASSOCIATED WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND EPILEPSY CHARACTERIZED BY GENOME ARRAY-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- UTILITA DELLA GENOME ARRAY-CGH NELLINDIVIDUAZIONE DI RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI CRIPTICI NEI RITARDI MENTALI IDIOPATICI. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- UN INSOLITO CASO DI MOSAICISMO CROMOSOMICO RING 14 ASSOCIATO A RITARDO MENTALE ED EPILESSIA, CARATTERIZZATO MEDIANTE GENOME ARRAY-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- CARCINOMA SQUAMOCELLULARE DEL CAVO ORALE : TIPIZZAZIONE DEL HPV NEI PAZIENTI AFFETTI. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- STUDIO PRELIMINARE DEL GENE MTHFR IN PAZIENTI SARDI CON IBD. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- L'importanza dell'analisi molecolare del gene AIRE nella diagnosi precoce di Poliendocrinopatia Autoimmune di tipo I (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- DUPLICAZIONE TANDEM DELLA BANDA TERMINALE DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 7 : UN NUOVO CASO . (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- SINDROME DA RING 20: DESCRIZIONE DI UN CASO DI MOSAICISMO CON AMPLIFICAZIONE DI DUE CLONI BAC IN 20q11.21-q22, DEFINITO MEDIANTE GENOME ARRAY- CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- METHYLENTETRAHYDROFOLATE REDUCTASE (MTHFR) C677T POLYMORPHISMS IN SARDINIAN AND SICILIAN CROHNS DISEASE PATIENTS: EVIDENCE FOR GENETIC HETEROGENEITY WITHIN MEDITERRANEAN AREAS? (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Variants within the CBLB gene are associated with multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Fine mapping of loci associated with low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) via candidate gene sequencing and large scale genotyping. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Harnessing hidden relatedness to incorporate missing heritability into genetic risk prediction (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mutation and functional analysis of the IRAK-M gene in asthmatic patients. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE DI SPLICING NEL GENE CFTR (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Whole Genome Sequencing of 500 individuals in an Isolated Population (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A genome-wide association study for autoimmunity in Sardinia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Comparison of two strategies for genotype calling using Birdseed algorithm. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- DUPLICAZIONE 17p11.2 IN DUE PAZIENTI CON ENCEFALOPATIA EPILETTICA: VARIANTE DELLA SINDROME DI POTOCKI-LUPSKI O NUOVA ENTITA SINDROMICA? (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Razionale farmacologico dell?utilizzo di un atipico long-acting nel trattamento dei pazienti a bassa adesione (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Neurodoping o psicodoping? Gli Stimolanti. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Psicofarmaci: trame storiche, prospettive farmacologiche, implicazioni cliniche (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Le Imprese e i Centri di Ricerca della sede centrale di Polaris: Neuroscienze (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Cosa gli studi sull?abuso di sostanze insegnano alla Psichiatria? (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Rimodellare gli obiettivi del trattamento antipsicotico (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Isolation and characterization of embryonic and fetal globin regulators (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- An ATP binding motif within EKLF is required for transactivation (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Role of the Blepharophimosis/Ptosis/Epicanthus Inversus syndrome (BPES) gene FOXL2 in ovarian and eye development. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A search for TD1 genes in Sardinia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Ricerca di loci per lautoimmunità mediante unanalisi di linkage su famiglie sarde con diabete di tipo 1 e sclerosi multipla. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Analisi di linkage su famiglie diabetiche sarde per individuare geni di suscettibilità al Diabete di tipo 1 (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identification of a gene involved in Hereditary Microcytic Anemia due to defective iron absorption in a Sardinian family (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- ROLE OF THE BLEPHAROPHIMOSIS/PTOSIS/EPICANTHUS INVERSUS SYNDROME (BPES) GENE FOXL2 IN OVARIAN AND EYE DEVELOPMENT (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- La variante -3440 C->A nella regione gtPBREM del gene UGT1A1, potenzia lespressione del gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Un caso inusuale di sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba con una mutazione nel gene PTEN (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- La regolazione dei geni globinici e le talassemie (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Rachitismi genetici: definizione clinica e molecolare in una casistica di 5 pazienti sardi (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- FOXL2 expression in folliculogenesis (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- ANALISI DEGLI OMOPOLIMERI NEL PROMOTER DEL GENE AHSP NELLE SINDROMI TALASSEMICHE (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Un caso di sindrome nefrogenica da inappropriata secrezione dellormone antidiuretico causata da mutazioni con eccesso di funzione del gene AVPR2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Individuazione di loci di suscettibilità in un campione di famiglie con asma allergico di origine Sarda (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Generation and characterization of temporal tissue-specific inducible CB1 knockout mice (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identificazione di un locus coinvolto in una forma ereditaria di anemia microcitica in una famiglia Sarda. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genome-wide association scans in cohorts from Sardinia and Finland identify a locus for fasting glucose levels. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Genome-wide association scan for HDL cholesterol, LDL cholesterol and triglyceride levels in 9,000 individuals (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- The GLUT9 gene is associated with serum uric acid levels in Sardinia and Chianti cohorts (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Studio delle basi genetiche delle tireopatie autoimmuni nella popolazione sarda (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Identificazione di IRAK-M come gene di suscettibilità per lasma persistente ad esordio precoce (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- A new splicing mutation in CFTR gene (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Uncommon pathogenetic mechanisms of CFTR gene. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Different Hemoglobin switching pattern of beta-thalassemia mutations at the proximal and distal human beta globin CACCC box. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Ruolo del gene IRAK-M nella suscettibilità dellasma allergico: studio mutazionale e funzionale e replica dellassociazione in popolazioni Europee (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Fenotipi beta talassemici non causati da difetti del gene beta globinico (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Ricerca di riarrangiamenti cromosomici criptici in pazienti con ritardo mentale idiopatico mediante genome ARRAY-CGH. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Megalencefalia, polimicrogiria e idrocefalo (MPPH SYNDROME): un nuovo caso con sindattilia. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Definizione, mediante array-cgh, di una duplicazione/delezione 8p in un paziente con autismo associato ad epilessia. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Temporal and tissue-specific inducible CB1 knockout mice: generation and behavioral characterization. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Analysis of candidate SNPs for high HbF in ² thalassemia intermedia patients. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Caratterizzazione molecolare di eterozigoti beta-talassemici con fenotipo clinico grave (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- COL4A1 Polymorphism Is Associated With Pulse Wave Velocity By Genome Wide Association Scan. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- BCL11A is associated with persistent HbF and ameliorates the ²-thalassemia phenotype. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Fetal globin gene activation by Klf6. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in Sardinia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Subtelomeric duplication 7q36-qter and monosomy 13q32-qter detected by fish in two brothers with severe mental retardation. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Diagnosi prenatale citogenetica di un marker sovrannumerario iso(8)p ( tetrasomia 8 p ) a mosaico : discordanza tra il cariotipo da coltura di villi e liquido ammniotico . (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Analisi molecolare del difetto di piruvatochinasi (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Mutation analysis of ATP7B gene in Wilson disease patients of Turkish origin. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Genome-wide association using jointly 10k and 500k Affymetrix chip in a Sardinia cohort (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Meta-Analysis of 28,141 Individuals Identifies Common Variants within Five New Loci that Influence Uric Acid Concentrations (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Genome-wide Association Analysis Of 25,330 Individuals Identifies Multiple Loci Associated With Resting Heart Rate. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- A CASE OF PARTIAL TRISOMY/MONOSOMY OF CHROMOSOME 8p ASSOCIATED WITH AUTISM AND EPILEPSY DEFINED BY GENOME-ARRAY-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- PRESENZA DELL HPV NELLA MUCOSA ORALE IN PAZIENTI SARDI AFFETTI DA CARCINOMA SQUAMO CELLULARE DEL CAVO ORALE: UNO STUDIO PRELIMINARE. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- MOSAICISMO r20: DESCRIZIONE DI UN CASO CON AMPLIFICAZIONE DI DUE CLONI BAC CONTIGUI IN 20q11.22, DEFINITO MEDIANTE GENOME ARRAY-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- PROFILO GENETICO DELLA POPOLAZIONE SARDA ATTRAVERSO LO STUDIO DI 15 LOCI STR (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identifying new AIRE interacting protein (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- DAXX è una nuova proteina interagente con AIRE coinvolta nella patogenesi della Poliendocrinopatia Autoimmune di tipo I (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- NPSR1 polymorphisms affect neuropeptide S receptor function and expression (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- INTERSTITIAL 8p11 DELETION IN A PATIENT WITH CONGENITAL SPHEROCYTOSIS R . (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Software for Generating Linkage-disequilibrium Aware Genotype Calls From Next Generation Sequence Data (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- LocusZoom: Regional visualization of genome-wide association scan results. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Draft sequencing of 1,000 genomes to study the genetics of quantitative traits: data production. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE IN POSIZIONE -52 (G->A) DEL BETA DIRECT REPEAT ELEMENT DEL PROMOTORE DEL GENE -GLOBINICO (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mutazioni localizzate nel dominio HSR del gene AIRE alterano il processo di omodimerizzazione della proteina (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Studio del gene dell'Aquaporina in un paziente affetto da Diabete Insipido Nefrogenico non X -linked (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular Diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy Type I (APSI) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Antidepressants as a class of non-homogeneous substances: from theoretical background to practical outcomes (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Prenatal diagnosis of a double trisomy 48,XXY,+13( Klinefelter/Patau Syndrome ) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi citogenetica e molecolare in un paziente con leucoencefalopatia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Globin gene expression is preferentially reduced in EKLF KO mice (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Linkage disequilibrium extension analysis in Corsica. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Patologie dei processi decisionali: dagli aspetti molecolari a quelli circuitali. Una nuova frontiera per la psicofarmacologia? (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Evidence for functional CB1 cannabinoid receptor expressed in the rat thyroid. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- I nuovi fattori dello sviluppo urbano: La ricerca biotecnologica (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- A new case of dup/del 8p associated with autism and epilepsy detected by genome array- CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione di una nuova delezione del gene CFTR in pazienti sardi affetti da fibrosi cistica. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Caratterizzazione molecolare di due pazienti affetti da Diabete Insipido Nefrogenico X-linked. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione di una nuova mutazione nel gene GJB2 in un soggetto affetto da sordità neurosensoriale non sindromica. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Sindrome di Rett associata ad un difetto della catena respiratoria mitocondriale (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Un nuovo caso di trisomia 5p (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Feasibility of neonatal Wilson disease screening by mutation analysis (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- MOLECULAR ANALYSIS OF ALPHA HEMOGLOBIN STABILIZING PROTEIN(AHSP) IN SARDINIAN PATIENTS WITH HOMOZYGOUS BETA°-THALASSEMIA. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- RICERCA DI LOCI DI SUSCETTIBILITA AL DIABETE DI TIPO 1 ED IN GENERALE PER MALATTIE A CARATTERE IMMUNITARIO ATTRAVERSO ANALISI DI LINKAGE. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- FOXL2: Forkhead transcription factor and Blepharophimosis/Ptosis/Epicanthus inversus syndrome (BPES) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Genome-wide association scan for height in 6,671 individuals from Finland and Sardinia. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Sindrome di Crisponi e Sindrome della sudorazione indotta dal freddo tipo I: due sindromi un entità genetica (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Progenia: primi risultati di un genome-wide scan con i gene-chip arrays Affymetrix 10K e 500K nella popolazione sarda (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Crisponi Syndrome is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and Shows Allelism to Cold-Induced Sweating Syndrome Type 1 (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Ruolo dei PHD fingers e dei 30 amino acidi COOH terminali nella attività transattivante della proteina AIRE (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Studio del gene dellacquaporina (AQP2) in pazienti affetti da Diabete Insipido Nefrogenico non X-linked (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- CRI DU CHAT MOSAICISM: AN UNUSUAL CASE OF PARTIAL DELETION AND PARTIAL DELETION/DUPLICATION OF THE SHORT ARM OF CHROMOSOME 5, LEADING TO UNUSUAL CRI DU CHAT PHENOTYPE (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Expanding the mutational spectrum of CRLF1 in Crisponi Syndrome (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Sindrome di Crisponi e Sindrome della sudorazione indotta dal freddo tipo I: due sindromi un entità genetica. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Understanding the role of IRAK-M in allergic asthma: replication in European children and functional analysis (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Mutazione nel gene TMPRSS6 responsabile dell'anemia sideropenica familiare refrattaria al trattamento con ferro orale (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ricerca e isolamento di proteine interagenti con AIRE (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da fibrosi cistica (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Cri Du Chat mosaicism: a new case with partial deletion and partial deletion/duplication of the short arm of chromosome 5, leading to an unusual phenotype. (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Autismo ed epilessia in un paziente di sesso maschile con contemporanea duplicazione e delezione 8p ( studio ARRAY--CGH). (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Aplotipo HLA-DQB1 e segni orali in pazienti affetti da malattia celiaca: possibile correlazione? (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- The proximal and distal human b globin CACCC box: a different effect in the hemoglobin switching of the -87 and -101 b thalassemia mutations. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association scan for serum TSH levels in 2375 Sardinian. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Variability of Linkage Disequilibrium (LD) among Corsican populations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Studio della regione enhancer gtPBREM del gene UGT1A1 in un soggetto caucasico omozigote per lallele A(TA)8TAA (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi di linkage su famiglie diabetiche sarde per individuare geni di suscettibilita al diabete di tipo 1 . (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association scan for bilirubin levels in a Sardinian population (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Finemapping, Interaction Analyis and Rare Variant Patient Resequencing Results in novel QT interval loci identified by the QTSCD consortium (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDY OF GLYCATED HEMOGLOBIN IDENTIFIES TEN COMMON VARIANTS IN GLYCEMIC AND NON-GLYCEMIC PATHWAYS (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- A large genome-wide association study of glycated hemoglobin identifies ten common variants not mediated through BMI (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Fine mapping of common and rare variants associated with low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) via sequencing candidate loci following genome-wide scans (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- COMMON VARIANTS AT TEN LOCI INFLUENCE GLYCATED HEMOGLOBIN LEVELS VIA GLYCEMIC AND NON-GLYCEMIC PATHWAYS (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- RING CHROMOSOME 20 SYNDROME: A NEW CASE WITH DUPLICATIONS OF TWO CONTIGUOUS BAC CLONES IN 20q11.22 WITHOUT DELETIONS OF THE TELOMERIC REGIONS, STUDIES BY GENOME ARRAY-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- UTILIZZI CLINICO-DIAGNOSTICI DI UNA DETERMINAZIONE RAPIDA DELLAPLOTIPO HLA DA BRUSHING DELLA MUCOSA ORALE. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by cystic fibrosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- CARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DI UNA NUOVA MUTAZIONE CHE ALTERA LO SPLICING DELLINTRONE 6b DEL GENE CFTR (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The asthma associated G-protein coupled receptor NPSR1 affect downstream signalling in a splice variant specific manner. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- DELEZIONE INTERSTIZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 8 IN UN PAZIENTE CON SFEROCITOSI EREDITARIA . (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- RING DEL CROMOSOMA 18 CON DUPLICAZIONE DIRETTA q21.1-q22.1 . L (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A GWAS in Sardinians revelas a novel gene associated with Multiple Sclerosis (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- The therapeutic potential of delta globin gene in Th3/+ mouse (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- RING 20 SYNDROME MOSAICISM: A NEW CASE WITH AMPLIFICATION OF TWO BAC CLONES AT 20q11.21-q22 WITHOUT DELETION OF TELOMERIC REGIONS, DETECTED BY GENOME ARRAY-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- POLIMORFISMI DEL GENE MTHFR SU PAZIENTI SARDI CON IDB: STUDIO PRELIMINARE. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- PREVALENZA E SCOMPARSA A LIVELLO ORALE DEL PAPILLOMA VIRUS UMANO AD ALTO RISCHIO (HR-HPV) IN UNA POPOLAZIONE SANA PRESSO LA COMUNITA DI RECUPERO DI SAN PATRIGNANO (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Paraplegia spastica progressiva come segno associato di tetrasomia 18p. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Polimorfismi C677T nel gene MTHFR in pazienti sardi e siciliani con malattia di Crohn: evidenza di variabilità genetica nel bacino del Mediterraneo? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- SCREENING PRECONCEZIONALE DELLA FIBROSI CISTICA NELLA POPOLAZIONE SARDA: PROGETTO PILOTA (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Encefalopatia epilettica da duplicazione 17p11.2: due pazienti con variante della sindrome di Potocki-Lupski o una nuova entità sindromica? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A new variant of Potocky- Lupsky syndrome in two unrelated patients affected by severe epileptic encephalopathy, detected by Genome Array-CGH. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A meta-analysis of thyroid-related traits reveals novel loci in the regulation of thyroid stimulating hormone and thyroxin circulating levels. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A genome-wide analysis of Sardinian population structure (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Detection of a BAC clone duplication in 17p11.2 in two unrelated patients, affected by severe epileptic encephalopathy, by Genome Array-CGH: a new variant of Potocky- Lupsky syndrome? (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- Large-scale transcriptome study in the Sardinian founder population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Efficient computing of genotype calling for GWAS. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Scalable data management and computable framework for large scale longitudinal studies. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- An Empirical Approach for Inferring Polygenic Contributions in Genome-wide Case-Control studies. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic Associations with the Variation in Aging from the SardiNIA/Progenia Project. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A genome wide association scan on the levels of inflammatory markers in Sardinia reveals associations with genes related with malaria resistance. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Heritability and genetic mapping of hundreds of immune-related quantitative traits measured in a large Sardinian cohort. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- hole Genome Sequencing of 1000 Individuals in an Isolated Population. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Likelihood Based Deletion Analysis in a Sample of Sequenced Sardinian Individuals. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Gene e proteina associati alla sindrome Blefarofimosi Ptosi Epicanto Inverso (BPES) e usi di essi (Brevetto) (Prodotto della ricerca)
- Uso di agonisti GABAb per la terapia di mantenimento dell'astinenza da nicotina in soggetti nicotino dipendenti (Brevetto) (Prodotto della ricerca)
- Polimorfismi a singolo nucleotide nel gene IRAK-M, relativi metodi, usi e kit per la diagnosi dellAsma allergico. (Brevetto) (Prodotto della ricerca)
- Emozioni e Malattia. Dall'evoluzione del pensiero biologico al tramonto del pensiero psicosomatico (Monografia o trattato scientifico) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1401)
- Derivati dell'acido pirazolico affini per i recettori CB1 e/o CB2 e composizioni farmaceutiche che li contengono (Brevetto) (Brevetto)
- DeltaN133p53 expression levels in relation to haplotypes of the TP53 internal promoter region (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Cloning maff by Recognition Site Screening with the NFE2 Tandem Repeat of HS2: Analysis of Its Role in Globin and gcsl Genes Regulation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- New gene functions in megakaryopoiesis and platelet formation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Differential Modulation of the ß-Like Globin Genes by KLFs Isolated with a g-Globin CACCC Bait. (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- X-linked thrombocytopenia and Wiskott-Aldrich syndrome are allelic diseases with mutations in the WASP gene (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Artemis C-terminal region facilitates V(D)J recombination through its interactions with DNA Ligase IV and DNA-PKcs. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Homozygous Contiguous Gene Deletion in Chromosome 16p13.3 Leads to Autosomal Recessive Osteopetrosis in a Jordanian Patient. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- APJ acts as a dual receptor in cardiac hypertrophy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Altered ß-adrenergic response in mice lacking myotonic dystrophy protein kinase (DMPK). (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Craniometaphyseal dysplasia with severe craniofacial involvement shows homozygosity at 6q21-22.1 locus. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Single-Cell Analysis of Ploidy and Centrosomes Underscores the Peculiarity of Normal Hepatocytes (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- SMC1A codon 496 mutations affect the cellular response to genotoxic treatments (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The science of stem cell biobanking: investing in the future. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Autosomal recessive osteopetrosis: report of 41 novel mutations in the TCIRG1 gene and diagnostic implications (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gene therapy for primary immunodeficiencies: Part 2 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Osteopetrosis rescue upon RANKL administration to Rankl -/- mice: A new therapy for human RANKL-dependent ARO (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Using low-pass whole genome sequencing to create a reference population for genome imputation in an isolated population: Examples from the SardiNIA study (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Enhancing Sequencing Lab Workflows in the SardiNIA Project. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- The genetics of gene expression, splicing and transcriptional efficiency through Poly-A selection and ribosomal depletion RNA sequencing in humans. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Genetic factors associated with levels of immune cell types. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- The down-up bone bridge approach for cochlear and middle ear implants: our experience in 34 patients. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- GSK-3 promotes conditional association of CREB and its coactivators with MEIS1 to facilitate HOX-mediated transcription and oncogenesis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The miR-17-92 microRNA polycistron regulates MLL leukemia stem cell potential by modulating p21 expression. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- IL-3 or IL-7 increases ex vivo gene transfer efficiency in ADA-SCID BM CD34+ cells while maintaining in vivo lymphoid potential. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Correction of ADA-SCID by stem cell gene therapy combined with nonmyeloablative conditioning. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Expression of CXCR4, the receptor for stromal cell-derived factor-1 on fetal and adult human lympho-hematopoietic progenitors. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Interleukin-6 receptor pathways in coronary heart disease: a collaborative meta-analysis of 82 studies. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Detection of cryptic chromosome rearrangements by Bac Genome Array- CGH in five patients with normal and/or abnormal karyotype... (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Individuazione di riarrangiamenti cromosomici criptici in 5 pazienti con RM associato ad autismo e/o epilessia mediante Array-CGH.... (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Seventy-five genetic loci influencing the human red blood cell (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- T-cell receptor repertoire analysis in monozygotic twins concordant and discordant for type 1 diabetes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A trans-specific polymorphism in ZC3HAV1 is maintained by long-standing balancing selection and may confer susceptibility to multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cytogenetic analysis of human cells reveals specific patterns of DNA damage in replicative and oncogene-induced senescence (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A role of BRCA1 and BRCA2 germline mutations in breast cancer susceptibility within Sardinian population (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- MicroRNA-133 controls cardiac myocyte hypertrophy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- MTORC1 regulates cardiac function and myocyte survival through 4E-BP1 inhibition in mice. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- MicroRNA-133a protects against myocardial fibrosis and modulates electrical repolarization without affecting hypertrophy in pressure-overloaded adult hearts. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Impaired Osteoblastogenesis in a Murine Model of Dominant Osteogenesis Imperfecta (OI), A New Target for OI Pharmacological Therapy. Stem Cells 30:1465-1476, 2012 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Chromosome transfer via cell fusion. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification of the first deletion in the LRP5 gene in a patient with Autosomal Dominant Osteopetrosis type I (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Severe combined immunodeficiency in Greek children over a 20-year period: rarity of ?c-chain deficiency (X-linked) type. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The Coffin-Siris syndrome: a proposed diagnostic approach and assessment of 15 overlapping cases. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Claspin as a biomarker of human papillomavirus-related high grade lesions of uterine cervix. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- MUSCLE: FUNDAMENTAL BIOLOGY MECHANISMS OF DIDEASE -EPIGENETICS IN CARDIOVASCULAR BIOLOGY- (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- SHAVE - Shrinkage Estimator Measured for Multiple Visits Increases Power in GWAS of Quantitative Traits. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Imputation quality thresholds for rare and common variants. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Post GWAS analysis of the BCL11A intronic region to define its role in regulating HbF levels. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Managing Computing Resources in Large Sequencing Studies: Strategies and Lessons from Sequencing 2,120 Sardinian Genomes. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Heritability of the Variation in Aging in Two Longitudinal Family Cohort Studies: SardiNIA/Progenia Study and Framingham Heart Study. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- On the Sardinian ancestry of the Tyrolean Iceman. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- The contribution of sequencing based GWAS in explaining the missing heritability of quantitative traits. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- A comprehensive phenotypic and genetic analysis of centenarians from 13 Villages located in the Sardinian region of Barbagia-Mandrolisai (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Genome-wide association for abdominal subcutaneous and visceral adipose reveals a novel locus for visceral fat in women. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Application of next generation sequencing to identify causative variant at the BCL11A locus (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Proteolytically cleaved MLL subunits are susceptible to distinct degradation pathways (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Ring 20 syndrome mosaicism and epilepsy: a case with duplication of two Bac clones in 2oq11.21-q11.22 defined by genome array- CGH. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Pbx1 regulates self-renewal of long-term hematopoietic stem cells by maintaining their quiescence (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Molecular purging of multiple myeloma cells by ex-vivo culture and retroviral transduction of mobilized-blood CD34+ cells. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Efficient gene transfer into primitive hematopoietic progenitors using a bone marrow microenvironment cell line engineered to produce retroviral vectors. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Mobilized blood CD34+ cells transduced and selected with a clinically applicable protocol reconstitute lymphopoiesis in SCID-Hu mice. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A T-cell epitope encoded by a subset of HLA-DPB1 alleles determines nonpermissive mismatches for hematologic stem cell transplantation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Developmental expression of the T-box transcription factor T-bet/Tbx21 during mouse embryogenesis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Optimisation of retroviral supernatant production conditions for the genetic modification of human CD34+ cells. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Meta-analyses identify 13 loci associated with age at menopause and highlight DNA repair and immune pathways. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- FTO genotype is associated with phenotypic variability of body mass index. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genotype calling and haplotyping in parent-offspring trios. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- TCRBV20S1 polymorphism does not influence the susceptibility to type 1 diabetes and multiple sclerosis in the Sardinian population (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide association analyses identify 18 new loci associated with serum urate concentrations (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Il profilo farmacologico degli antipsicotici atipici: similitudini e differenze (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Linkage Disequilibrium extension analysis on the Xq13 region in the island of Corsica (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Characterization of the molecular defect in the ATP7B gene in Wilson disease patients from Yugoslavia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Delayed Embryonic to Adult Globin Switching in HMGB2 Knock Out Mice (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Delayed Embryonic to Adult Globin Switching in HMGB2 Knock Out Mice (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Regulation of the Human Alpha-Globin Genes by GKLF (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- The knockout of miR-143 and -145 alters smooth muscle cell maintenance and vascular homeostasis in mice: correlates with human disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Correlations between progression of coronary artery disease and circulating endothelial progenitor cells. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- MicroRNA control of podosome formation in vascular smooth muscle cells in vivo and in vitro. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Alterations in the adenosine metabolism and CD39/CD73 adenosinergic machinery cause loss of Treg cell function and autoimmunity in ADA-deficient SCID (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Anti-CD3e mAb improves thymic architecture and prevents autoimmune manifestations in a mouse model of Omenn syndrome: therapeutic implications (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- RANK-dependent autosomal recessive osteopetrosis: characterisation of 5 new cases with novel mutations. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Lentiviral-mediated gene therapy leads to improvement of B-cell functionality in a murine model of Wiskott-Aldrich syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- mSEL-1L (Suppressor/Enhancer Lin12-like) Protein Levels Influence Murine Neural Stem Cell Self-renewal and Lineage Commitment. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- MicroRNA-133 Controls Vascular Smooth Muscle Cell Phenotypic Switch In Vitro and Vascular Remodeling In Vivo (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- MiR-133a Regulates Collagen 1A1: Potential Role of miR-133a in Myocardial Fibrosis in Angiotensin II-Dependent Hypertension (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Correction of Murine Rag2 Severe Combined Immunodeficiency by Lentiviral Gene Therapy Using a Codon-optimized RAG2 Therapeutic Transgene (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The Circulating Level of FABP3 Is an Indirect Biomarker of MicroRNA-1 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutual antagonism between IP3RII and miRNA-133a regulates calcium signals and cardiac hypertrophy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A genome-wide association scan on the levels of markers of inflammation in Sardinians reveals associations that underpin its complex regulation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic landscape of the red blood cell. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Whole Genome Sequencing of 2100 Individuals in the founder Sardinian Population. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- QCTool: an efficient toolkit to automatically generate quality metrics of next-generation sequencing data (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Unravelling the genetic causes of syndromic Intellectual Disability in the era of exome sequencing. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Immune reconstitution in ADA-SCID after PBL gene therapy and discontinuation of enzyme replacement. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Recovery of hematopoietic activity in bone marrow from human immunodeficiency virus type 1-infected patients during highly active antiretroviral therapy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A genome-wide association scan on the levels of markers of inflammation in Sardinians reveals associations that underpin its complex regulation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cryptic chromosome rearrangements in five patients, with normal and/or abnormal karyotype... (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Reversible Disruption of Pre-Pulse Inhibition (PPI) in Hypomorphic-Inducible and Reversible CB1-/- Mice (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Reproductive aging-associated common genetic variants and the risk of breast cancer. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide association study of multiple sclerosis confirms a novel locus at 5p13.1. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The metabochip, a custom genotyping array for genetic studies of metabolic, cardiovascular, and anthropometric traits. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Large-scale association analyses identify new loci influencing glycemic traits and provide insight into the underlying biological pathways. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A likelihood-based framework for variant calling and de novo mutation detection in families. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- SHAVE: shrinkage estimator measured for multiple visits increases power in GWAS of quantitative traits. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A GWAS sequence variant for platelet volume marks an alternative DNM3 promoter in megakaryocytes near a MEIS1 binding site. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Environmental and Genetic Contribution to Hypertension Prevalence: Data from an Epidemiological Survey on Sardinian Genetic Isolates (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Age- and sex-related variations in platelet count in Italy: a proposal of reference ranges based on 40987 subjects' data. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Refining genome-wide linkage intervals using a meta-analysis of genome-wide association studies identifies loci influencing personality dimensions. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A genome-wide association search for type 2 diabetes genes in African Americans (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Novel loci for adiponectin levels and their influence on type 2 diabetes and metabolic traits: a multi-ethnic meta-analysis of 45,891 individuals (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association analysis identifies variants associated with nonalcoholic fatty liver disease that have distinct effects on metabolic traits (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Meta-analysis of genome-wide association studies identifies common variants in CTNNA2 associated with excitement-seeking (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Impulsivity is Associated with Uric Acid: Evidence from Humans and Mice. Biol Psychiatry (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Immune reaction against the cytoskeleton in coeliac disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Molecular and biochemical data on some Glucose-6-phosphate dehydrogenase variants from Southern Sardinia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- System and pathway analysis of variants associated with immune cell levels (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- HLA DRB1*0301-DQA1*0501-DQB1*0201 haplotype in Sardinian patients with primary biliary cirrhosis (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Variants in MNTR1B influence fasting glucose levels (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- RANKL Cytokine: From Pioneer of the Osteoimmunology Era to Cure for a Rare Disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Maps of open chromatin highlight cell type-restricted patterns of regulatory sequence variation at hematological trait loci (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Pbx1 restrains myeloid maturation while preserving lymphoid potential in hematopoietic progenitors. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Lentiviral Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy in Patients with Wiskott-Aldrich Syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Autofluorescence properties of murine embryonic stem cells during spontaneous differentiation phases. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Mutations of JAK3 gene in patients with autosomal severe combined immunodeficiency (SCID). (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A transgenic mouse model for the detection of cellular stress induced by toxic inorganic compounds. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Inhibition of BUB1 results in genomic instability and anchorage-independent growth of normal human fibroblasts. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Defects in the TCIRG1-encoded 116kD subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Epigenetics: a new mechanism of regulation of heart failure? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide analysis of histone marks identifying an epigenetic signature of promoters and enhancers underlying cardiac hypertrophy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Adult c-kit(pos) cardiac stem cells are necessary and sufficient for functional cardiac regeneration and repair. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies Identifies Six New Loci for Serum Calcium Concentrations (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- MATCHCLIP: locate precise breakpoints for copy number variation using CIGAR string by matching soft clipped reads (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gpc3 expression correlates with the phenotype of the Simpson-Golabi-Behmel syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Jagged-1 mutation analysis in italian Alagille syndrome patients (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Increased genetic vulnerability to smoking at CHRNA5 in early-onset smokers (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Personality traits and leptin (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel mutation in the GLC1A gene causes juvenile open-angle glaucoma in 4 families from the Italian region of Puglia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic mapping of autosomal dominant primary open-angle glaucoma (POAG) in Sardinia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Red blood cell sorbitol and glucose-phosphate dehydrogenase deficiency in diabetes mellitus (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Extent of linkage disequilibrium in Sardinian population (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Studies on linkage and association of asthma with the Interleukin 4-Receptor alpha chain gene (IL-4Ra) in Sardinian population (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Systematic assessment of the immune system by genetic mapping of its quantitative dimensions (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Detection of Autoantibodies against Enterocyte Actin Filaments as Serological Predictive Test tot Intestinal Villous Atrophy in Celiac Disease: Results of a Polycentric Study (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Insulin-like growth factor 1 (IGF-1) expression is up-regulated in lymphoblastoid cell lines of lithium responsive bipolar disorder patients (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Osteopetrosis: genetics, treatment and new insights into osteoclast function. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Interactions of dietary whole-grain intake with fasting glucose- and insulin-related genetic loci in individuals of European descent: a meta-analysis of 14 cohort studies. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Long Noncoding RNA: a New Player of Heart Failure? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Meta-analysis of genome-wide association studies in five cohorts reveals common variants in RBFOX1, a regulator of tissue-specific splicing, associated with refractive error (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes in studies of inherited arrhythmias. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Post GWAS analysis of a BCL11A intronic region to define its role in regulating HbF levels (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Crisponi syndrome: a new mutation in CRLF1 gene associated with moderate outcome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Association of adiposity genetic variants with menarche timing in 92,105 women of European descent. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A Novel Null Homozygous Mutation ConfirmsCACNA2D2 as a Gene Mutated in Epileptic Encephalopathy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Molecular dynamics and docking simulation of a natural variant of Activated Protein C with impaired protease activity: implications for integrin-mediated antiseptic function. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Routine Assessment Of On-Clopidogrel Platelet Reactivity And Gene Polymorphisms In Predicting Clinical Outcome Following Drug-Eluting Stent Implantation In Patients With Stable Coronary Artery Disease\" (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- \"Doubly heterozygous LMNA and TTN Mutations Revealed by Exome Sequencing in a Severe Form of Dilated Cardiomyopathy\". (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- NF-kB mediated miR-26a regulation in cardiac fibrosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- An SRF/miR-1 axis regulates NCX1 and annexin A5 protein levels in the normal and failing heart. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Relationship between downregulation of miRNAs and increase of oxidative stress in the development of diabetic cardiac dysfunction: junctin as a target protein of miR-1. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- MicroRNA-1 downregulation increases connexin 43 displacement and induces ventricular tachyarrhythmias in rodent hypertrophic hearts. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The role of 9p21.3 locus in severity of coronary artery disease in present and absence of diabetes mellitus. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Unique X-linked familial FSGS with co-segregating heart block disorder is associated with a mutation in the NXF5 gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The genetic association between personality and major depression or bipolar disorder. A polygenic score analysis using genome-wide association data (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Myocilin Gln368stop mutation and advanced age as risk factors for late-onset primary open-angle glaucoma. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Esiste una predisposizione genetica per l'espansione infartuale? Valutazione dei polimorfismi genetici del sistema renina-angiotensina (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Molecular pathology and haplotype analysis of Wilson's disease in Mediterranean populations. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Glucose-6-phoshate dehydrogenase variants from Southern Sardinia: biochemical data and clinical rilevance (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Effects of aging and sex difference on immune-related phenotypes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic analysis of congenital stationary night blindness Sardinian families. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Beta Globin haplotype frequencies and distribution in Sardinian and Corsican populations (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Role of candidate regions for asthma susceptibility on Sardinian population (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Genetic factors regulating the levels of immune system cells in health and disease (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Glypican 3 and glypican 4 are juxtaposed in Xq26.1 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- SNX10 mutations define a subgroup of human autosomal recessive osteopetrosis with variable clinical severity. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Low-pass DNA sequencing of 1200 Sardinians reconstructs European Y-chromosome phylogeny (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic variants regulating immune cell levels in health and disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Preclinical Safety and Efficacy of Human CD34(+) Cells Transduced With Lentiviral Vector for the Treatment of Wiskott-Aldrich Syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- 2. Mégarbané A, Pangrazio A, Villa A, Chouery E, Maarawi J, Sabbagh S, Lefranc G, Sobacchi C. Homozygous stop mutation in the SNX10 gene in a consanguineous Iraqi boy with osteopetrosis and corpus callosum hypoplasia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Stark Z, Pangrazio A, McGillivray G, Fink AM. Association of severe autosomal recessive osteopetrosis and structural brain abnormalities: A case report and review of the literature. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Wiskott-Aldrich syndrome protein-mediated actin dynamics control type-I interferon production in plasmacytoid dendritic cells. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Lentiviral gene transfer of TCIRG1 into peripheral blood CD34+ cells restores osteoclast function in infantile malignant osteopetrosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- MLL Becomes Functional through Intra-Molecular Interaction Not by Proteolytic Processing. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Lifestyle and normal hearing function in Italy and Central Asia: The potential role of coffee (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Partial V(D)J recombination activity leads to Omenn syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Hypomorphic mutation in the RAG2 gene affects dendritic cell distribution and migration. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Positive selection in bone morphogenetic protein 15 targets a natural mutation associated with primary ovarian insufficiency in human. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic loci for retinal arteriolar microcirculation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A common biological basis of obesity and nicotine addiction. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Microbial changes in subgigival plaque and polymicrobial intracellular flora in buccal cells after fixed orthodontic appliance therapy: a preliminary study (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide meta-analysis identifies 11 new loci for anthropometric traits and provides insights into genetic architecture. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification of heart rate-associated loci and their effects on cardiac conduction and rhythm disorders. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genotype imputation in genome-wide association studies. (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Common variants associated with plasma triglycerides and risk for coronary artery disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Discovery and refinement of loci associated with lipid levels. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- HEXIM1: a new player in myocardial hypertrophy? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Variant on chromosome 9p is associated with left ventricular mass: results from two cohorts of essential hypertensive individuals. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- CaMKII inhibition rectifies arrhythmic phenotype in a patient-specific model of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Generation of human cardiomyocytes: a differentiation protocol from feeder-free human induced pluripotent stem cells. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Common Variants in Mendelian Kidney Disease Genes and Their Association with Renal Function and CKD (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Impulsivity is Associated with Uric Acid: Evidence from Humans and Mice (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide association and longitudinal analyses reveal genetic loci linking pubertal height growth, pubertal timing and childhood adiposity. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Causal relationship between obesity and vitamin D status: bi-directional Mendelian randomization analysis of multiple cohorts (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The nebulin SH3 domain is dispensable for normal skeletal muscle structure but is required for effective active load bearing in mouse. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A meta-analysis of thyroid-related traits reveals novel loci and gender-specific differences in the regulation of thyroid function. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide analysis of BMI in adolescents and young adults reveals additional insight into the effects of genetic loci over the life course. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Multiethnic meta-analysis of genome-wide association studies in >100 000 subjects identifies 23 fibrinogen-associated Loci but no strong evidence of a causal association between circulating fibrinogen and cardiovascular disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- SEL1L Regulates Adhesion, Proliferation and Secretion of Insulin by Affecting Integrin Signaling. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Down-modulation of SEL1L, an unfolded protein response and endoplasmic reticulum associated degradation protein, sensitizes glioma stem cells to the cytotoxic effect of valproic acid. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The muscle ankyrin repeat proteins CARP, Ankrd2, and DARP are not essential for normal cardiac development and function at basal conditions and in response to pressure overload. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Phylogeny and Patterns of Diversity of Goat mtDNA Haplogroup A Revealed by Resequencing Complete Mitogenomes. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Atrogin-1 deficiency promotes cardiomyopathy and premature death via impaired autophagy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Reduced aerobic capacity causes leaky ryanodine receptors that trigger arrhythmia in a rat strain artificially selected and bred for low aerobic running capacity (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Exome sequencing identifies CTSK mutations in patients originally diagnosed as intermediate osteopetrosis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Sphingosine-1-phosphate receptors control B-cell migration through signaling components associated with primary immunodeficiencies, chronic lymphocytic leukemia, and multiple sclerosis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Osteopetrosis mimicking juvenile myelomonocytic leukemia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification of Novel Genetic Loci Associated with Thyroid Peroxidase Antibodies and Clinical Thyroid Disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Generation of iPSC-based cardiomyocytes for investigating mechanisms of dilated cardiomyopathy due to Lamin A/C mutations (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Novel loci affecting iron homeostasis and their effects in individuals at risk for hemochromatosis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The association of thyroid peroxidase antibody risk loci with susceptibility to and phenotype of Graves' disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Expanding the Mutational Spectrum of CRLF1 in Crisponi/CISS1 Syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- DOT1L-mediated H3K79me2 modification critically regulates gene expression during cardiomyocyte differentiation (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- PTX3 Is an Extrinsic Oncosuppressor Regulating Complement-Dependent Inflammation in Cancer. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- X- LINKED MENTAL RETARDATION AND CHARACTERISTIC PHYSICAL FEATURES IN TWO BROTHERS WITH DUPLICATION Xp22>pter. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- PRENATAL-DIAGNOSIS OF WILSONS-DISEASE BY ANALYSIS OF DNA POLYMORPHISM (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA IN A CHILD WITH CONSTITUTIONAL RING CHROMOSOME 21 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- IRON OVERLOAD AND DESFERROXIAMINE CHELATION THERAPY IN BETA THALASSEMIA INTERMEDIA. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Insights From Cerebellar Transcriptomic Analysis Into the Pathogenesis of Ataxia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- THERAPY OF HBSag NEGATIVE CHRONIC ACTIVE HEPATITIS IN TRANFUSION DEPENDENT THALASSEMIA MAJOR. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Prediction model for rheumatoid arthritis: modelling 46 genetic risk variants with smoking (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Mining the Human Phenome Using Allelic Scores That Index Biological Intermediates (Traduzione in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1102)
- The Molecular Genetic Architecture of Self-Employment (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Complete sequence and characterization of mitochondrial and chloroplast genome of Chlorella variabilis NC64A. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Wiskott-Aldrich syndrome protein deficiency in natural killer and dendritic cells affects antitumor immunity (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Development of central nervous system autoimmunity is impaired in the absence of wiskott-aldrich syndrome protein (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Wiskott-Aldrich Syndrome protein deficiency perturbs the homeostasis of B-cell compartment in humans (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Recombination-activating gene 1 (Rag1)-deficient mice with severe combined immunodeficiency treated with lentiviral gene therapy demonstrate autoimmune Omenn-like syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- As little as needed: The extraordinary case of a mild recessive osteopetrosis owing to a novel splicing hypomorphic mutation in the TCIRG1 gene (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Rag defects and thymic stroma: Lessons from animal models (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- BRCA1 point mutations in premenopausal breast cancer patients from Central Sudan (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Generation of Cardiomyocytes from Pluripotent Stem Cells (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Integrating sequence and array data to create an improved 1000 Genomes Project haplotype reference panel (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- An automated infrastructure to support high-throughput bioinformatics (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Complete genome sequence of chloroplast DNA (cpDNA) of Chlorella sorokiniana. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Complete genome sequence of mitochondrial DNA (mtDNA) of Chlorella sorokiniana. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- X-Linked Mental Retardation and Conjuntival Teleangectasias: Correction of the Previously Reported Karyotype. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Effect of subcutaneous desferrioxamine on iron balance in young thalassemia major patients. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- White matter involvement may explain phenotypic pleiotropy amongst genes involved in episodic movement disorders (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genetic variability in the regulation of gene expression in ten regions of the human brain (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Predicting the Risk of Rheumatoid Arthritis and Its Age of Onset through Modelling Genetic Risk Variants with Smoking (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- INFEZIONE DA VIRUS EPATITE B NEL PERSONALE DI ASSISTENZA DI UN COMPLESSO PEDIATRICO. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Sequencing-based GWAS on peripheral blood monocyte counts in the SardiNIA cohort (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genome-Wide Meta-Analysis of Myopia and Hyperopia Provides Evidence for Replication of 11 Loci (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The population structure and demographic history of Sardinia in relationship to neighboring populations. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Rational design of new candidate compounds for multiple sclerosis treatment based on analysis of biological targets identified through genome wide association studies in Sardinia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Association analyses of 249,796 individuals reveal 18 new loci associated with body mass index (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- MicroRNA-133 modulates the b1-adrenergic receptor transduction cascade (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Severe combined immunodeficiency in Serbia and Montenegro between years 1986 and 2010: A single-center experience (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Exome sequencing reveals a mutation in DMP1 in a family with familial sclerosing bone dysplasia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A non-synonymous TNFRSF11A variation increases NFkB activity and the severity of Paget's disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Epicardial fat thickness: threshold values and lifestyle association in male adolescents. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Age related hearing loss and level of education: An epidemiological study on a large cohort of isolated populations (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- \"Routine Assessment Of On-Clopidogrel Platelet Reactivity And Gene Polymorphisms In Predicting Clinical Outcome Following Drug-Eluting Stent Implantation In Patients With Stable Coronary Artery Disease\" JACC: Cardiovascular Interventions, (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The fundamental role of bone morphogenetic protein15 in ovarian function and its involvement in female fertility disorders (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Rare variant genotype imputation with thousands of study-specific whole-genome sequences: implications for cost-effective study designs (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Parent-of-origin-specific allelic associations among 106 genomic loci for age at menarche. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Gene-age interactions in blood pressure regulation: A large-scale investigation with the CHARGE, global BPgen, and ICBP consortia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic association study of QT interval highlights role for calcium signaling pathways in myocardial repolarization (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Population genomic analysis of ancient and modern genomes yields new insights into the genetic ancestry of the Tyrolean Iceman and the genetic structure of Europe. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- BAT2 AND BAT3 POLYMORPHISMS AS NOVEL GENETIC RISK FACTORS FOR REJECTION AFTER HLA-RELATED STEM CELL TRANSPLANTATION (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A Common variant in RAB27A gene is associated with fractional exhaled nitric oxide levels in adults (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- No Evidence for Genome-Wide Interactions on Plasma Fibrinogen by Smoking, Alcohol Consumption and Body Mass Index: Results from Meta-Analyses of 80,607 Subjects (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- METHYL- PREDNISOLONE TREATEMENT OF SERUM HbsAg NEGATIVE CHRONIC ACTIVE HEPATITIS OCCURRING IN THALASSEMIA MAJOR. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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- Studio delle basi molecolari delle sindromi beta talassemiche non causate da difetti del gene beta globinico- Analisi genotipo/fenotipo (ME.P03.008.003) (Modulo)
- Identificazione e caratterizzazione di fattori di trascrizione del gene gamma globinico, prospettive di terapia/ Sviluppo di vettori lentivirali per la terapia genica della thalassemia (ME.P03.008.005) (Modulo)
- Analisi Statistica di tratti complessi (ME.P05.017.001) (Modulo)
- Studi funzionali dei meccanismi alla base di patologie e tratti di interesse immunologico (ME.P05.017.002) (Modulo)
- BASI GENETICO-MOLECOLARI DI MALATTIE AUTOIMMUNI COMUNI NELLA POPOLAZIONE SARDA. (ME.P05.017.005) (Modulo)
- BASI MOLECOLARI DELLA PATOGENESI TUMORALE (ME.P03.017.002) (Modulo)
- Identificazione di fattori genetici associati a malattie multifattoriali comuni tramite un originale approccio allo studio di isolati genetici (SV.P18.001.006) (Modulo)
- Identificazione di geni-malattia mediante genotipizzazione ad alta densità di popolazioni. (SV.P18.001.007) (Modulo)
- Biodiversità del patrimonio caprino in Sardegna (SV.P18.001.008) (Modulo)
- Tortrix viridana & Quercus: indagini genetiche sull'associazione lepidottero-querce in Sardegna (SV.P18.001.010) (Modulo)
- Utilizzo della popolazione sarda, per la sua omogeneità, per lo studio delle basi genetiche dell'asma allergico (ME.P07.006.002) (Modulo)
- Drug design, drug delivery e valutazione preclinica di nuove entità chimiche. (ME.P06.013.001) (Modulo)
- Sviluppo e caratterizzazione di nuovi modelli animali di schizofrenia (ME.P06.013.002) (Modulo)
- cellule staminali ematopoietiche: differenziazione e potenziale terapeutico (ME.P05.020.005) (Modulo)
- Studi di espressione in modelli animali dei geni globinici (ME.P03.008.004) (Modulo)
- Caratterizzazione e ruolo patogenico di mutazioni sconoscute del gene CFTR (ME.P05.009.004) (Modulo)
- SEQUENZIAMENTO ESTENSIVO DI ACIDI NUCLEICI DI PIATTAFORME DI ULTIMA GENERAZIONE PER LA DELUCIDAZIONE DI TRATTI E MALATTIE COMUNI E RARE (ME.P05.017.004) (Modulo)
- EPIGENETICA DI TRATTI MONOGENICI E COMPLESSI . (ME.P07.006.005) (Modulo)
- STUDIO DELL'INTERO TRASCRITTOMA E SUA CORRELAZIONE CON L'ASSETTO GENETICO E FENOTIPICO (ME.P07.006.007) (Modulo)
- Cellule staminali pluripotenti indotte per la terapia di malattie genetiche (ME.P05.020.001) (Modulo)
- Struttura e funzione dele proteine sarcomeriche nelle patologie del muscolo cardiaco e scheletrico (ME.P05.021.002) (Modulo)
- Genetica delle malattie del miocardio (ME.P05.021.003) (Modulo)
- Progetto Invecchiamento- CdS 060 (PI.P02.001.012) (Modulo)
- MEDICINA TRASLAZIONALE: RUOLO DELLA COESINA NELLE PATOLOGIE GENETICHE UMANE E IN ONCOLOGIA (ME.P03.017.001) (Modulo)
- CELLULE STAMINALI APPLICATE ALLE PATOLOGIE CARDIACHE (ME.P05.021.005) (Modulo)
- modulo gestionale-CdS060-ME (ME.P00.000.013) (Modulo)
- APECED:studi funzionali sulla proteina AIRE responsabile della poliendocrinopatia autoimmune tipo I (ME.P05.009.002) (Modulo)
- Sviluppo e caratterizzazione di nuovi saggi biologici (ME.P06.013.003) (Modulo)
- Medicina traslazionale: ruolo della coesina e altri geni nelle patologie genetiche umane e in oncologia (ME.P05.020.003) (Modulo)
- Cellule staminali mesenchimali e farmaci innovativi per la terapia dellosteopetrosi (ME.P05.020.002) (Modulo)
- Descrizione di
- Unità organizzativa di supporto in
- Has part
- Direttore di