Descrizione del modulo "Approccio multidisciplinare per la definizione di networks molecolari regolanti tratti ad eredità mendeliana e multifattoriale (SV.P18.005.001)"

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  • Descrizione del modulo "Approccio multidisciplinare per la definizione di networks molecolari regolanti tratti ad eredità mendeliana e multifattoriale (SV.P18.005.001)" (literal)
Tematiche di ricerca
  • - Sviluppo di metodologie statistiche e codici efficienti per problemi di interesse in genetica. - Sviluppo di nuove metodologie statistico-computazionali per l'analisi di dati ad alta risoluzione misurati dai sequenziatori di nuova generazione. - Costruzione di pipelines in grado di gestire ed estrarre informazioni biologiche da tali dati. (literal)
Competenze
  • Competenze in ambito modellistico matematico, statistico e computazionale. (literal)
Tecnologie
  • Nel corso del 2009 l'IGB ha acquisito un sistema SOLiD 3.0 per il sequenziamento massivo ed i ricercatori della presente commessa sono direttamente coinvolti nella gestione e nello sviluppo di metodologie innovative di analisi dati. (literal)
Obiettivi
  • - Sviluppo di metodologie statistiche innovative per l'analisi di segnali con applicazioni a problemi di grandi dimensioni con particolare riferimento alla genetica. - Implementazione di algoritmi statistici per la stima di parametri, regressione, riduzione della dimensionalità, test di ipotesi multipli, selezione di modelli e classificazione. - Studio delle proprietà teoriche delle metodologie statistiche considerate. - Analisi di dati di sequenziamento massivo(next generation sequencing) mediante l'utilizzo di metodologie computazionali particolarmente efficienti per l'allineamento di sequenze. (literal)
Stato dell'arte
  • Studi genetici su popolazioni isolate come quella del Cilento (circa 10000 membri nella genealogia di cui oltre 1500 viventi) sono molto utili per l'identificazione di tratti quantitativi collegabili a patologie importanti. Problemi strutturalmente simili si riscontrano in altri settori della genetica. L'analisi di dati genetici è caratterizzata dal problema della molteplicità (tratti, marcatori, modelli) e necessita di strumenti statistici adeguati per un'analisi rapida ed accurata. Inoltre l'applicazione di queste tecniche a popolazioni dalla struttura così complessa è particolarmente onerosa dal punto di vista computazionale: una attenta ed efficiente gestione dell'algoritmica ed un'adeguata disponibilità di strumenti di calcolo sono condizioni indispensabili per la fattibilità dello studio. Recentemente la ricerca nel campo genomico e' stata rivoluzionata dall'avvento delle tecnologie di sequenziamento massivo (vedi recenti pubblicazioni su riviste del calibro di Nature e Science) che offrono la possibilità sia di migliorare in modo molto rapido la conoscenza e la comprensione delle basi molecolari associate alle patologie di natura genetica. (literal)
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