Descrizione previsione attività della commessa "Approccio multidisciplinare per la definizione di networks molecolari regolanti tratti ad eredità mendeliana e multifattoriale (SV.P18.005)"

Type

• Previsione attività (Classe)

Label

• Descrizione previsione attività della commessa "Approccio multidisciplinare per la definizione di networks molecolari regolanti tratti ad eredità mendeliana e multifattoriale (SV.P18.005)" (literal)

Iniziative per acquisizione entrate

• Richiesta di finanziamenti a diverse agenzie nazionali ed internazionali (literal)

Punti critici

• Ottimizzazione dei sistemi informatici (hardware and software) per la gestione di grandi quantità di dati in particolare relativi alla genotipizzazione di SNP ad alta densità e ai dati di deep sequencing (terabytes di dati raccolti in un singolo esperimento) (literal)

Attività da svolgere

• Ampliamento del database mediante: - Completamento della raccolta dati per alcuni tratti fenotipici a Campora e Gioi-Cardile; - Completamento della Genotipizzazione ad alta densità di SNPs per i campioni di DNA disponibili - Sequenziamento del genoma di individui selezionati per la creazione di un database di SNP popolazione specifico, fondamentale per ottimizzare l'inferenza di milioni di SNP in tutta la popolazione. - Intensificazione delle collaborazioni con gruppi europei (molti consorzi già attivi) per studi di meta-analisi su diversi tratti quantitativi/malattie su ampie coorti di individui - Analisi epidemiologica e identificazione di varianti genetiche implicate nella variazione di tratti quantitativi (sistema cardiovascolare) e di suscettibilità a malattie complesse - Sviluppo di metodologie di analisi adatte allo studio di popolazioni isolate - Implementazione di algoritmi per la gestione di grandi quantità di dati e costruzione di pipelines per l'analisi statistica dei dati - Analisi funzionale di varianti genetiche associate a patologie - Caratterizzazione di MECP2 come modulatore dell'arcitettura genomica, con esperimenti di RNA-FISH ed immuni RNA FISH su cellule staminali differenziate e non verso il fato neurale. - Analisi del ruolo del sistema serptonergico in modelli murini della sindrome di Rett, con particolare riferimento alla modulazione di difetti di arborizzazione dendritica. - Studio delle basi molecolari di patologie genetiche mediante l'utilizzo del sequenzianento dell'intero esoma. Lo studio dell'intero esoma offre l'opportunità di indagare tutti quei casi \"unici\" che i precedenti strumenti di indagine non permettevano di studiare e, inoltre, di analizzare l'intero \"background\" genetico di un individuo consentendo così di identificare non solo il gene responsabile della patologia ma anche i geni modificatori del fenotipo e della risposta a terapie farmacologiche. Nel corso del 2015 si continuerà l'attività di ricerca recentemente iniziata e relativa allo sviluppo di metodologie per l'analisi di dati (ricercatori IAC). In particolare ci si propone di: - Sviluppare nuove metodologie statistico-computazionali per l'analisi di dati \"omici\" ad alta risoluzione. - Costruire pipelines in grado di gestire ed estrarre informazioni biologiche da tali dati. - Sviluppo prototipi software (literal)

Risultati attesi

• Inizio della raccolte dati nelle popolazioni del Cilento per un follow-up clinico a dieci anni dalla raccolta iniziale. Studio epidemiologico sui parametri cardiovascolari. Completamento di diversi studi di meta-analisi relativi ai seguenti tratti (fattori coinvolti nell'angiogenesi, struttura e funzionamento cardiaco, tratti di personalità, pressione sanguigna ecc). Analisi dei network di geni identificati negli studi di meta-analisi. Analisi funzionale di varianti/geni associati a patologie. Analisi di geni candidati in malattie neurologiche e neurodegenerative sui meccanismi di differenziamento e degenerazione neurale Identificazione e catalogazione di nuovi geni malattia e di nuove mutazioni causative, correlazioni genotipo-fenotipo. Analisi di nuovi biomarkers predittivi della progressione della patologia e della risposta ai farmaci. Identificazione di nuovi pathway molecolari coinvolti in patologie neuromuscolari, cardiache e renali. Identificazione di nuovi pathway molecolari coinvolti in disordini del metabolismo minerale e osseo. Sviluppo prototipi software (IAC) (literal)

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