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Descrizione della commessa "Approccio multidisciplinare per la definizione di networks molecolari regolanti tratti ad eredità mendeliana e multifattoriale (SV.P18.005)"
- Type
- Label
- Descrizione della commessa "Approccio multidisciplinare per la definizione di networks molecolari regolanti tratti ad eredità mendeliana e multifattoriale (SV.P18.005)" (literal)
- Potenziale impiego per bisogni individuali e collettivi
- Oltre all'evidente utilità di un check up medico eseguito sulle popolazioni
dei paesi in esame nel Cilento, è da evidenziare la possibilità
di definire nuove varianti genetiche che conferiscono suscettibilità a malattie multifattoriali. Le conoscenze derivanti da questo studio potrebbero risultare utile per l'identificazione di nuovi target terapeutici e la creazione di kit diagnostici per specifiche malattie. (literal)
- Strumentazione
- -Strumentazione (dispositivi, apparecchiature o impianti utilizzati per lo svolgimento delle attività)
-Server per la conservazione e gestione ed analisi dei dati composto da: 1 processore Intel Xeon 2.3 Ghz 2 Gb di Ram e 3 nodi di calcolo costituiti di 4 Opteron 800 dual core a 2.4 Ghz per un totale di 24 Core totali
-Robot Biomek-FX per la gestione di campioni di DNA in larga scala (diluizioni, preparazione di piastre per reazioni di PCR, genotipizzazione e sequenziamento)
-Real-Time PCR System per la genotipizzazione mediante la metodologia Taqman
-Nanodrop per la determinazione della concentrazione del DNA
-Altre attrezzature per la biologia molecolare
-stabulario
-ELISA system
-Cell culture facility (literal)
- Tematiche di ricerca
- La commessa intende:
i) identificare le varianti genetiche di suscettibilità a malattie complesse e tratti quantitativi, mediante lo studio degli isolati genetici;
ii) sviluppare nuove metodologie statistiche per l'identificazione di loci e varianti genetiche che siano adatte allo studio di popolazioni isolate e alla mole crescente di dati genetici disponibili per le popolazioni oggetto di studio;
iii) stabilire le interazioni tra le varianti genetiche ed i fattori di rischio ambientale;
iv) analizzare da un punto di vista funzionale le singole varianti identificate e combinazioni di esse, mediante l'uso di modelli murini
v) costruire modelli di network che evidenzino le relazioni tra i fenotipi, genotipi e fattori ambientali
vi) identificare geni responsabili di patologie umane e comprenderne i meccanismi molecolari che ne sono alla base utilizzando le più recenti metodiche di sequenziamento (Next Generation Sequencing) e piattaforme per l'espressione genica.
vii) caratterizzare dal punto di vista funzionale di varianti genetiche sottoposte a selezione naturale
viii) analizzare le conseguenze dell'inbreeding sulla selezione naturale (literal)
- Competenze
- - Competenze (conoscenze possedute dai partecipanti alla commessa rilevanti ai fini del suo svolgimento)
Esistono competenze per l'analisi genetica di patologie e lo studio della diversità genetica nelle popolazioni umane e per l'analisi di fenotipi murini, nonchè competenze in biologia molecolare e cellulare acquisite da diversi anni. Recentemente sono state acquisite competenze per la costruzione e amministrazione di data base, l'uso di linguaggi di programmazione informatica e analisi statistica. La commessa si avvale inoltre delle competenze matematiche e statistiche, necessarie allo sviluppo di nuove metodologie di analisi, fornite dall'Istituto per le applicazioni del calcolo \"Mauro Picone\" (IAC), delle competenze per l'analisi di fenotipi connessi ai processi ossidativi (G6PD) e per lo sviluppo di modelli di network (literal)
- Potenziale impiego per processi produttivi
- non si prevedono processi produttivi (literal)
- Obiettivi
- a. Analisi della variabilità genetica nelle popolazioni umane
b. Identificazione delle varianti genetiche di suscettibilità a malattie complesse e tratti quantitativi, mediante lo studio degli isolati genetici
c. Sviluppo di nuove metodologie statistiche per l'identificazione di loci e varianti genetiche che siano adatte allo studio di popolazioni isolate e alla mole crescente di dati genetici disponibili per le popolazioni oggetto di studio;
d. Definizione delle interazioni tra le varianti genetiche ed i fattori di rischio ambientale;
e. Analisi funzionale delle singole varianti identificate e combinazioni di esse, mediante l'uso di sistemi cellulari e di modelli murini;
f. Comprensione dei network molecolari coinvolti nello sviluppo embrionale precoce
g. Identificazione di geni responsabili di patologie umane e dei meccanismi molecolari che ne sono alla base utilizzando le più recenti metodiche di sequenziamento (Next Generation Sequencing) e piattaforme per l'espressione genica.
h. caratterizzazione dal punto di vista funzionale di varianti genetiche sottoposte a selezione naturale
i. analisi le conseguenze dell'inbreeding sulla selezione naturale (literal)
- Stato dell'arte
- Nell'ambito del progetto \"Parco Genetico del Cilento e Vallo Diano\" abbiamo raccolto dati su relativi a tre paesi: Campora, Gioi e la sua frazione Cardile. I dati (genealogici, fenotipici e genetici) sono stati inseriti nel database che quindi comprende: 30347 dati anagrafici degli ultimi 3 - 4 secoli; dati fenotipici per più di 250 misure quantitative, dati clinici relative a visite mediche specialistiche quali: cardiologica, neurologica endocrinologica etc; genotipizzazione su tutto il genoma per la mappa deCODE di microsatelliti (1122 marcatori) e una densa mappa di SNPs (Illumina). Abbiamo anche prodotto una banca contenente 2108 campioni di plasma, siero e sangue. Il database è stato costruito in modo da facilitare le analisi \"query\" sui dati, le eventuali modifiche di formato dei dati mediante appropriati tools informatici ed il trasferimento a programmi di analisi statistiche attraverso processi informatici automatizzati. (literal)
- Descrizione di
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