Descrizione della commessa "Utilizzo delle caratteristiche peculiari della popolazione Sarda per lo studio dei tratti quantitativi e fenotipici di interesse biomedico (ME.P07.006)"

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  • Descrizione della commessa "Utilizzo delle caratteristiche peculiari della popolazione Sarda per lo studio dei tratti quantitativi e fenotipici di interesse biomedico (ME.P07.006)" (literal)
Potenziale impiego per bisogni individuali e collettivi
  • Questa commessa ha come primo obiettivo l'identificazione di geni di suscettibilità e varianti genetiche associate a fattori protettivi e di rischio per malattie comuni, con un notevole impatto economico e sociale per la popolazione mondiale. Una migliore conoscenza degli eventi che attivano e regolano tali geni in risposta a vari stimoli o fattori di rischio potrà portare alla diagnosi precoce e alla prevenzione di molte malattie comuni nella popolazione, nonché allo sviluppo di nuovi bersagli terapeutici e di trattamento farmacologico. (literal)
Strumentazione
  • L'istituto è dotato di piccola e grande strumentazione a disposizione nella sede principale e nella sezione di ricerca di Lanusei: In particolare sono disponibili: 13 amplificatori per la PCR, 2 sistemi GeneChip 7G Affimetrix, 1 microscopio confocale 2 a fluorescenza, 3 sistemi di crioconservazione in azoto liquido, 4 freezer -80C, 1 ultracentrifuga, 1 sequenziatore di DNA, un apparecchio per Real-time PCR, 5 centrifughe, 6 incubatori, 3 cappe per colture cellulari ed 1 cappa per PCR, 30 PC, 2 Citofluorimetri Excalibur BD Canto II L'IRGB ha una convenzione con il CRS4 localizzato all'interno del parco tecnologico di Pula, a pochi chilometri da Cagliari che ha permesso di avviare una serie di collaborazioni scientifiche e di avere la disponibilità di 3 piattaforme Illumina HiSeq 2000 e 2 Illumina GAIIx. Inoltre, l'IRGB collabora per vari progetti di ricerca anche con Porto Conte Ricerche, Alghero, che ci ha messo a disposizione numerose apparecchiature tra cui uno spettrometro di massa per analisi proteomiche ed un sistema Illumina HiScanSQ per la genotipizzazione. (literal)
Tematiche di ricerca
  • Questa commessa si propone di identificare i fattori genetici associati all'invecchiamento e più in generale a tratti quantitativi di interesse biomedico nella popolazione sarda (progetto ProgeNIA). Il progetto ProgeNIA è uno studio longitudinale in cui viene monitorata la salute di 6162 volontari nel corso di 15 anni. Lo studio prevede lo sviluppo delle seguenti fasi: 1.Reclutamento dei volontari, raccolta dati, raccolta del materiale biologico: in questa fase vengono caratterizzati 150 tratti quantitativi. 2.Analisi genetica del DNA: Studi di associazione, studi di meta-analisi, sequenziamento whole genome di 1000 soggetti, genotipizzazione di circa 6000 individui con: HumanOmniExpress BeadChip 750K e Exome Chip arraysIllumina. 3.Analisi dell'RNA: Sequenziamento del trascrittoma di 1000 individui (modulo ME.P07.006.007). 4.Caratterizzazione immunofenotipica dei principali tipi cellulari del sistema immunitario (modulo ME.P07.006.006.) 4.Studi caso controllo in collaborazione con la commessa ME.P05.017. 5.Analisi funzionali dei geni candidati in collaborazione con la commessa ME.P05.017. 6.Studi epigenetici (modulo ME.P07.006.006.) 7.Studio di varianti geniche in pazienti con MA. (literal)
Competenze
  • Per lo svolgimento di queste ricerche è necessaria l'interazione di numerose figure professionali, con diverse competenze tecnico-scientifiche, presenti nel nostro Istituto: 1. competenze medico/cliniche ed infermieristiche per la definizione e lo studio accurato del fenotipo; 2. competenze nel campo della psicologia; 3. competenze informatiche, soprattutto nel settore delle banche dati per la raccolta e gestione delle informazioni fenotipiche in appositi supporti elettronici; 4. competenze biologico/molecolari, estrazione del DNA, esecuzione di diverse metodiche di genotipizzazione, analisi mutazionale del DNA, ecc. 5. competenze biostatistiche, in particolare nel settore dell'analisi genetica dei tratti complessi (studi di linkage e di associazione) per l'identificazione delle regioni cromosomiche e, in ultima analisi, delle varianti geniche coinvolte nella patogenesi dei fenotipi studiati; 6. competenze nel settore della biologia cellulare e biochimica necessarie per lo studio della funzione dei geni e del loro prodotto proteico. (literal)
Potenziale impiego per processi produttivi
  • ' diagnostica in vitro ' piattaforma tecnologica ' fattori di rischio ' terapie ' brevetti (literal)
Obiettivi
  • Questo studio si propone di raggiungere i seguenti obiettivi: 1.Reclutamento dei volontari per lo studio longitudinale; 2.Indagini epidemiologiche; 3.Creazione, gestione, mantenimento, di database; 4.Raccolta del materiale biologico e suo processamento; 5.Genotipizzazione del DNA; 6.Sequenziamento dell'intero genoma di 1000 individui; 7.Caratterizzazione immunofenotipica di 2000 individui. 8.Immortalizzazione dei linfociti; 9.Analisi statistica per l'identificazione di geni/varianti geniche con effetto sul fenotipo di interesse; 10.Caratterizzazione molecolare dei geni/varianti geniche candidati; 11.Analisi funzionale dei prodotti proteici; 12.Studi di espressione su larga scala. Sequenziamento dell'RNA di 1000 individui; 13.Caratterizzazione dello stato di metilazione per 1000 individui ProgeNIA. (literal)
Stato dell'arte
  • Le patologie complesse tra cui le cardiopatie, le patologie croniche autoimmuni, l'asma, i tumori rappresentano tra le più importanti cause di morte nei paesi occidentali. Il forte impatto sociale e la mortaità ad esse associata giustifica l'enorme interesse della comunità scientifica nella comprensione dei meccanismi molecolari alla base di queste malattie. Ciò nonostante, la patogenesi della maggior parte di questi fenotipi complessi è per lo più ancora sconosciuta. L'identificazione delle componenti genetiche ereditarie responsabili della predisposizione ad ammalarsi, ci permetterà di ampliare le nostre conoscenze sui meccanismi fisio-patologici di tali condizioni e di poter disporre di nuovi e più efficaci strumenti di prevenzione e terapia. (literal)
Tecniche di indagine
  • La tecnica di indagine piu' rilevante per la commessa in oggetto è rappresentata dallo studio di associazione sull'intero genoma discussa in dettaglio nella commessa ME.P05.017.Tale tecnica di indagine è tuttavia l'ultimo step di un processo che coinvolge in promis sia la definizione quantitativa dei tratti fenotipici che la acquisizione dei dati di sequenziamento e la conseguente definizione delle mappe genetiche. (literal)
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