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Descrizione della commessa "Basi molecolari e diagnostica delle neurodegenerazioni (ME.P02.017)"
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- Descrizione della commessa "Basi molecolari e diagnostica delle neurodegenerazioni (ME.P02.017)" (literal)
- Potenziale impiego per bisogni individuali e collettivi
- Il contributo all?avanzamento delle conoscenze sui meccanismi molecolari
dei processi neurodegenerativi potrà fornire elementi volti
all?individuazione di nuove prospettive terapeutiche ed applicazioni
diagnostiche. Gli aspetti innovativi del progetto riguardano
principalmente l?approccio multidisciplinare e l?utilizzazione di
tecnologie avanzate per l?analisi microscopica dei processi cellulari e
per la manipolazione dell?espressione genica in sistemi cellulari. (literal)
- Tematiche di ricerca
- Coinvolgimento di citochine proinfiammatorie e fattori di crescita nei
processi neurodegenerativi, di sviluppo e plasticità neuronale. In
particolare, ruolo del brain derived neurotrophic factor (BDNF) nella
sopravvivenza e differenziamento di neuroni corticali ed ippocampali e dei
suoi polimorfismi genetici in patologie comportamentali e neurologiche.
Sintesi dei mutanti della cistatina B e over-espressione in linee
cellulari neuronali per l?identificazione di eventuali accumuli amiloidi
intracellulari in microscopia confocale e microscopia elettronica.
Identificazione di nuove proteine componenti il complesso multi-proteico
costituito dalla cistatina B e caratterizzazione biochimica e morfologica.
Indagine su metodi di diagnosi differenziale per la caratterizzazione del
profilo metabolico dei meningiomi umani meningoteliali, fibrosi e atipici
per la validazione di procedure di quantificazione della MRS in vivo. (literal)
- Obiettivi
- L'obiettivo del progetto di ricerca è quello di ottenere un significativo
avanzamento delle conoscenze sui meccanismi molecolari e genetici alle
base dei processi di neurodegenerazione. Caratterizzare molecole
differenzialmente espresse e potenzialmente in grado di fornire
indicazioni sulle vie coinvolte nei meccanismi di neurodegenerazione e
determinare markers biochimici e possibili target farmacologici. Validare
tali nuove conoscenze in un modello animale di patologia
neurodegenerativa, EPM1 e di descrivere il profilo metabolico di
neuropatologie neoplastiche. (literal)
- Stato dell'arte
- L?insorgenza dei processi neurodegenerativi è per la maggior parte
rapportabile a cause genetiche oltre che a stress fisici o metabolici.
Una ipotesi, trasversale a più stati patologici ad andamento progressivo,
riconosce una base comune dovuta ad insulto eccito-tossico, stress
ossidativo, danno mitocondriale, ma non si escludono cause genetiche
dovute a polimorfismi e quindi a proteine alterate. I fattori trofici
(BDNF/NGF) sono tra le molecole proteiche principalmente coinvolte in
questo meccanismo. Anche il gene dell?anti-proteasi cistatina B, a causa
di una mutazione puntiforme o espansioni delle ripetizioni di nucleotidi
all?interno delle regioni promoter, provoca l?epilessia mioclonica
progressiva di tipo 1. Allo stato attuale delle conoscenze la principale
alterazione citologica è un danno specifico dei neuroni cerebellari senza
evidenti alterazioni di altri tipi cellulari o organi. Tra le patologie
del SNC le neoplasie da meningiomi ne rappresentano circa il 20 %. La
chirurgia, che spesso non è risolutiva, va affiancata ad un intervento
terapeutico successivo che deve essere quanto più possibile mirato e poco
invasivo tenuto conto del sito di applicazione. (literal)
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