Basi genetiche e meccanismi alla base di malattie complesse e modelli animali di malattia (ME.P05.017)

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  • Basi genetiche e meccanismi alla base di malattie complesse e modelli animali di malattia (ME.P05.017) (literal)
Modulo
Codice
  • ME.P05.017 (literal)
Anno di chiusura previsto
  • 2018-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Dipartimento
Istituto esecutore
Primo anno di attività
  • 2010-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Abstract
  • La presente commessa comprende una serie di attività integrate e sequenziali. Queste prevedono inizialmente studi genetici di tratti quantitativi e malattie multifattoriali per le quali l'Istituto ha raccolto ampie casistiche con adeguato potere statistico. Le condizioni di interesse vengono esaminate attraverso attenta caratterizzazione fenotipica e anamnestica e generazione di dati ad alta risoluzione che includono genotipizzazione con chip commerciali e, in un considerevole subgruppo di individui, la sequenza dell'intero genoma a bassa copertura (3-6 x). Le associazioni rilevate attraverso le analisi statistiche che includono moderne strategie di trattamento di dati ad alto flusso, generano quindi le ipotesi primarie che vengono poi testate con adeguati studi funzionali effettuati sulle cellule primarie di individui con genotipo noto e su idonei modelli animali, generati o acquisiti e quindi mantenuti nello stabulario dell'Istituto. Le attività svolte in questa commessa hanno comportato l'acquisizione di infrastrutture complesse, e sono state rese possibili grazie a collaborazioni rilevanti e alle competenze e impegno di personale altamente qualificato. (literal)
Nome
  • Basi genetiche e meccanismi alla base di malattie complesse e modelli animali di malattia (literal)
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