Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico (SV.P13.004)
- Type
- Commessa (Classe)
- Label
- Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico (SV.P13.004) (literal)
- Modulo
- Codice
- SV.P13.004 (literal)
- Anno di chiusura previsto
- 2015-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Dipartimento
- Life Sciences (Dipartimento)
- Istituto esecutore
- Primo anno di attività
- 2005-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Abstract
- La finalità della presente commessa attiene all'identificazione delle alterazioni genetiche e genomiche associate ai difetti ereditari dell'uomo già attualmente in studio nei gruppi afferenti a tale commessa. Più specificamente patologie X-linked associate a ritardo mentale e motorio, emoglobinopatie, difetti della regolazione epigenetica. Obiettivo di tale analisi è quello di stabilire una diretta correlazione funzionale tra alterazione molecolare e funzione genica attraverso l'utilizzo combinato di diverse strategie. Gli approcci utilizzati comprendono metodi di genetica classica (linkage genetico, ricombinazione meiotica, associazione genetica) e di genomica di più recente generazione (identificazione di CNVs); nonchè metodi di analisi funzionale comparativa attraverso lo studio di profili di espressione genica, di profili di interazione proteina-proteina, ect. Questo approccio combinato ha lo scopo di produrre informazioni sia sull'interazione tra i geni e le loro correlazioni regolative, sia sulla relazione causa-effetto tra le alterazioni patogenetiche ed i processi cellulari implicati. (literal)
- Nome
- Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico (literal)
- Descrizione
- Descrizione avanzamento attività della commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico (SV.P13.004)" (Descrizione stato avanzamento attività)
- Descrizione previsione attività della commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico (SV.P13.004)" (Previsione attività)
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- Descrizione collaborazioni della commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico (SV.P13.004)" (Descrizione collaborazioni)
- Responsabile
- MATILDE URSINI (Persona)
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- Dipartimento di
- Life Sciences (Dipartimento)
- Istituto esecutore di
- Responsabile di
- MATILDE URSINI (Persona)
- In commessa
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di STEFANIA CRISPI nell'anno 2005
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di JLENIA MONFREGOLA nell'anno 2007
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di GENNARO MUSOLLINO nell'anno 2006
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di FRANCESCA FUSCO nell'anno 2007
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di Carmela Laperuta nell'anno 2005
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di STEFANIA CRISPI nell'anno 2007
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di Carmela Laperuta nell'anno 2006
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di CLEMENTINA CARESTIA nell'anno 2009
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di Carmela Laperuta nell'anno 2007
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di ROMEO PREZIOSO nell'anno 2006
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di Gennaro Napolitano nell'anno 2006
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di VALERIO VENTRUTO nell'anno 2007
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di FRANCESCA FUSCO nell'anno 2005
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di JLENIA MONFREGOLA nell'anno 2006
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di VALERIO VENTRUTO nell'anno 2006
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di MICHELE D'URSO nell'anno 2006
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di STEFANIA CRISPI nell'anno 2006
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di GENNARO MUSOLLINO nell'anno 2005
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di CLEMENTINA CARESTIA nell'anno 2008
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di CLEMENTINA CARESTIA nell'anno 2007
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di Gennaro Napolitano nell'anno 2005
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di JLENIA MONFREGOLA nell'anno 2005
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di CLEMENTINA CARESTIA nell'anno 2006
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di MICHELE D'URSO nell'anno 2007
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di FRANCESCA FUSCO nell'anno 2006
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di VALERIO VENTRUTO nell'anno 2005
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di MICHELE D'URSO nell'anno 2005
- Partecipazione a Commessa "Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico" (SV.P13.004) di ROMEO PREZIOSO nell'anno 2005
- Modulo di
- Commessa