Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico (SV.P13.004)

Type
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  • Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico (SV.P13.004) (literal)
Modulo
Codice
  • SV.P13.004 (literal)
Anno di chiusura previsto
  • 2015-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Dipartimento
Istituto esecutore
Primo anno di attività
  • 2005-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Abstract
  • La finalità della presente commessa attiene all'identificazione delle alterazioni genetiche e genomiche associate ai difetti ereditari dell'uomo già attualmente in studio nei gruppi afferenti a tale commessa. Più specificamente patologie X-linked associate a ritardo mentale e motorio, emoglobinopatie, difetti della regolazione epigenetica. Obiettivo di tale analisi è quello di stabilire una diretta correlazione funzionale tra alterazione molecolare e funzione genica attraverso l'utilizzo combinato di diverse strategie. Gli approcci utilizzati comprendono metodi di genetica classica (linkage genetico, ricombinazione meiotica, associazione genetica) e di genomica di più recente generazione (identificazione di CNVs); nonchè metodi di analisi funzionale comparativa attraverso lo studio di profili di espressione genica, di profili di interazione proteina-proteina, ect. Questo approccio combinato ha lo scopo di produrre informazioni sia sull'interazione tra i geni e le loro correlazioni regolative, sia sulla relazione causa-effetto tra le alterazioni patogenetiche ed i processi cellulari implicati. (literal)
Nome
  • Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico (literal)
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