Patogenesi delle malattie degenerative muscolo-scheletriche ed HLA correlate (ME.P05.012)

Type
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  • Patogenesi delle malattie degenerative muscolo-scheletriche ed HLA correlate (ME.P05.012) (literal)
Modulo
Codice
  • ME.P05.012 (literal)
Anno di chiusura previsto
  • 2008-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Dipartimento
Istituto esecutore
Primo anno di attività
  • 2005-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Abstract
  • Obiettivo della ricerca è lo studio di patologie muscolo-scheletriche e HLA-correlate associate a difetti genici. Nell’ambito delle patologie muscolo-scheletriche, è stata effettuata un’analisi proteomica funzionale del collagene VI e della lamina A/C, proteine mutate nella distrofia muscolare di Ullrich e di Emery-Dreifuss, rispettivamente. Si sono definite interazioni di queste proteine con recettori di membrana cellulare e proteine nucleari, e si è validato l’utilizzo di farmaci regolatori della processazione delle proteine studiate. Il differenziamento di cellule mesenchimali di varia origine (muscolare, condroblastica) è in corso di studio in relazione ai dati ottenuti. Nell’ambito dello studio dei polimorfismi HLA, lo studio su gruppi etnici del Marocco, ha consentito di definire a livello allelico le frequenze geniche ed aplotipiche di geni HLA classici e non. Questi studi ci hanno permesso la definizione di nuove varianti alleliche che hanno implicazioni cliniche nella risposta immune e nel trapianto. Lo studio dei fattori genetici predisponenti a malattie e lo studio dei farmaci verranno approfonditi in modelli sperimentali in previsione degli approcci terapeutici. (literal)
Nome
  • Patogenesi delle malattie degenerative muscolo-scheletriche ed HLA correlate (literal)
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