Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia. (ME.P05.009)

Type
Label
  • Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia. (ME.P05.009) (literal)
Modulo
Codice
  • ME.P05.009 (literal)
Anno di chiusura previsto
  • 2018-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Dipartimento
Istituto esecutore
Primo anno di attività
  • 2005-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Abstract
  • L'obiettivo di questa commessa è quello di identificare e caratterizzare le basi genetico-molecolari di diverse malattie monogeniche e relativi meccanismi patogenetici. Negli ultimi anni abbiamo identificato i geni FOXL2 e CRLF1 implicati rispettivamente nelle sindromi Blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) e Crisponi/sudorazione indotta da freddo tipo I (CS/CISS1). Sono stati identificati gli spettri mutazionali associati a tali patologie studiando diversi pazienti affetti, ed è stata definita una putativa correlazione genotipo/fenotipo. Attualmente stiamo conducendo studi funzionali sulle proteine codificate dai geni FOXL2 e CRLF1. Le altre patologie monogeniche in studio sono forme di disabilità intellettiva (DI) sindromica e non, e di paraparesi spastica ereditaria (HSP) non legate ai geni già noti e l'obiettivo è identificarne di nuovi che contribuiscono alla loro eterogeneità. Gli approcci utilizzati sono vari; identificazione di copy number variants (CNVs) e anomalie citogenetiche, whole exome sequencing e whole genome sequence. (literal)
Nome
  • Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia. (literal)
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