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Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia. (ME.P05.009)
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- Label
- Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia. (ME.P05.009) (literal)
- Modulo
- Codice
- Anno di chiusura previsto
- 2018-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Dipartimento
- Istituto esecutore
- Primo anno di attività
- 2005-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Abstract
- L'obiettivo di questa commessa è quello di identificare e caratterizzare le basi genetico-molecolari di diverse malattie monogeniche e relativi meccanismi patogenetici. Negli ultimi anni abbiamo identificato i geni FOXL2 e CRLF1 implicati rispettivamente nelle sindromi Blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) e Crisponi/sudorazione indotta da freddo tipo I (CS/CISS1). Sono stati identificati gli spettri mutazionali associati a tali patologie studiando diversi pazienti affetti, ed è stata definita una putativa correlazione genotipo/fenotipo. Attualmente stiamo conducendo studi funzionali sulle proteine codificate dai geni FOXL2 e CRLF1. Le altre patologie monogeniche in studio sono forme di disabilità intellettiva (DI) sindromica e non, e di paraparesi spastica ereditaria (HSP) non legate ai geni già noti e l'obiettivo è identificarne di nuovi che contribuiscono alla loro eterogeneità. Gli approcci utilizzati sono vari; identificazione di copy number variants (CNVs) e anomalie citogenetiche, whole exome sequencing e whole genome sequence. (literal)
- Nome
- Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia. (literal)
- Descrizione
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- In commessa
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di SIG.RA MANILA DEIANA nell'anno 2007
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di SIG.RA LUCIA PERSEU nell'anno 2007
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di DOTT.SSA LAURA CRISPONI nell'anno 2007
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di DOTT.SSA GABRIELLA SOLE nell'anno 2007
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di SIG. MARIO LOVICU nell'anno 2007
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di SIG.RA ALESSANDRA MELONI nell'anno 2007
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di DOTT.SSA ANNA LISA NUCARO nell'anno 2007
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di DOTT.SSA VALERIA FAA' nell'anno 2007
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di EDOARDO FIORILLO nell'anno 2009
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di ALESSANDRA MELONI nell'anno 2007
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di Denise Maria Bonaria Corda nell'anno 2008
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di MARA MARONGIU nell'anno 2009
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di SIG.RA ANGELA LOI nell'anno 2007
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di FRANCESCA CHIAPPE nell'anno 2009
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di EDOARDO FIORILLO nell'anno 2008
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di Federica Incani nell'anno 2009
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di LOREDANA MARCIA nell'anno 2005
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di Stefania Rassu nell'anno 2005
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di Federica Incani nell'anno 2008
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di FRANCESCA CHIAPPE nell'anno 2005
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di FRANCESCA CHIAPPE nell'anno 2010
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di Denise Maria Bonaria Corda nell'anno 2007
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di FRANCESCA CHIAPPE nell'anno 2007
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di CHIARA FLORIS nell'anno 2005
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di MARA MARONGIU nell'anno 2008
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di LOREDANA MARCIA nell'anno 2008
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di FRANCESCA CADEDDU nell'anno 2009
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- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di ROBERTA PIRAS nell'anno 2008
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di Denise Maria Bonaria Corda nell'anno 2009
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di ROBERTA PIRAS nell'anno 2009
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di FRANCESCA CADEDDU nell'anno 2008
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di EDOARDO FIORILLO nell'anno 2005
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di ALESSANDRA MELONI nell'anno 2005
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di LOREDANA MARCIA nell'anno 2009
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di Denise Maria Bonaria Corda nell'anno 2005
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di FRANCESCA CHIAPPE nell'anno 2008
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di ALESSANDRA MELONI nell'anno 2008
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