Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005)

Type
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  • Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005) (literal)
Modulo
Codice
  • ME.P05.005 (literal)
Anno di chiusura previsto
  • 2018-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Dipartimento
Istituto esecutore
Primo anno di attività
  • 2005-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Abstract
  • La ricerca si propone di contribuire alla comprensione di alcune patologie ereditarie e di alcuni dei meccanismi che giocano un ruolo fondamentale nel mantenimento della struttura e della funzione del genoma. Obiettivi specifici sono: 1) Comprensione delle basi patogenetiche e della relazione genotipo-fenotipo nelle malattie ereditarie difettive nella riparazione per excisione di nucleotidi (NER). 2) Definizione delle funzioni e dei meccanismi molecolari implicati nella stabilità del genoma e delle loro reciproche relazioni. 3) Identificazione di funzioni coinvolte nella trasformazione cellulare e nell'amplificazione genica. Ruolo dei telomeri e della telomerasi nel mantenimento della stabilità del genoma. 4) Definizione del ruolo di modificazioni post-traduzionali di fattori coinvolti nella riparazione del DNA. (literal)
Nome
  • Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (literal)
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