Proteomica delle malattie ereditarie del sistema nervoso (ME.P02.013)

Type
Label
  • Proteomica delle malattie ereditarie del sistema nervoso (ME.P02.013) (literal)
Modulo
Codice
  • ME.P02.013 (literal)
Anno di chiusura previsto
  • 2011-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Dipartimento
Istituto esecutore
Primo anno di attività
  • 2005-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Abstract
  • Per molte malattie neurologiche vi è urgenza di individuare marcatori molecolari ad alta specificità utili sia in diagnostica che in fisiopatologia. In questo ambito l'analisi proteomica su tessuto e/o liquido biologico potrà continuare a svolgere un ruolo insostituibile. Recentemente infatti, mediante analisi MALDI-TOF del liquido cefalo rachidiano di pazienti affetti da Creutfeldt-Jakob Disease sporadica e genetica, il nostro gruppo ha individuato e proposto la Timosina beta 4, come nuovo marcatore ad alta sensibilità per questa malattia. Risultati preliminari sulla sua specificità, soprattutto nei confronti di altre malattie neurodegenerative come l' AD, FTD confermano il suo valore diagnostico. Nel campo delle neuropatie periferiche genetiche, come la CMT2A causata da mutazioni della mitofusina (MFN2), una delle quali è stata già individuata presso il nostro Istituto, l'analisi proteomica dei mitocondri di linfoblasti in coltura, potrà fornire utili indicazioni sulle interazioni molecolari alla base delle disfunzioni mitocondriali. Risultati preliminari suggeriscono di proseguire le indagini nel mitocondrio soprattutto riguardo al peptidoma. (literal)
Nome
  • Proteomica delle malattie ereditarie del sistema nervoso (literal)
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