Gene e proteina associati alla sindrome Blefarofimosi Ptosi Epicanto Inverso (BPES) e usi di essi (Brevetto)

Type
Label
  • Gene e proteina associati alla sindrome Blefarofimosi Ptosi Epicanto Inverso (BPES) e usi di essi (Brevetto) (literal)
Anno
  • 2001-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Alternative label
  • Giuseppe Pilia 1., Antonio Cao 1. (2001)
    Gene e proteina associati alla sindrome Blefarofimosi Ptosi Epicanto Inverso (BPES) e usi di essi
    RM2001A000053
    (literal)
Titolo
  • Gene e proteina associati alla sindrome Blefarofimosi Ptosi Epicanto Inverso (BPES) e usi di essi (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori
  • Giuseppe Pilia 1., Antonio Cao 1. (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#altreInformazioni
  • Le rivendicazioni di questo brevetto riguardano: 1. L’acido nucleico isolato che codifica per la sequenza aminoacidica del FOXL2 , o variante allelica di esso o varianti ortologhe di esso o frammenti di essi ed il suo utilizzo per la diagnosi di patologie correlate all’infertilità da insufficienza ovarica e /o alla determinazione del sesso. 2. La proteina o porzione di essa codificata dall’acido nucleico ed il suo utilizzo come marcatore di fertilità per la diagnosi di patologie correlate alla sterilità. Uso della proteina come marcatore di fertilità per la selezione di razze con un’elevata potenzialità riproduttiva in specie di interesse zootecnico e uso farmacologico della proteina per la terapia degli effetti collaterali della menopausa e per prolungare la fertilità di un mammifero. (literal)
Numero brevetto
  • RM2001A000053 (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#descrizioneSinteticaDelProdotto
  • La presente invenzione concerne l’isolamento e la caratterizzazione del gene FOXL2 associato alla sindrome Blefarofimosi ptosi epicanto inverso (BPES), l’identificazione delle mutazioni negli alleli mutati , l’individuazione dei prodotti proteici corrispondenti. La BPES e’ una rara patologia autosomica dominante in cui i pazienti affetti mostrano malformazioni oculari associate ad insuffcicienza ovarica precoce e quindi sterilità femminile. Il gene FOXL2 e’ un fattore di trascrizione appartenente alla famiglia dei winged helix Forkhead, localizzato sul cromosoma 3 umano ed espresso in maniera predominante nelle ovaie e nelle palpebre in via di sviluppo. Mutazioni nel gene FOXL2 sono responsabili della BPES. L’invenzione concerne le applicazioni e gli usi del gene, della proteina o di frammenti di essi in campo diagnostico e terapeutico. La scoperta del gene FOXL2 è stata pubblicata in un articolo dal titolo ” The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome” nella prestigiosa rivista scientifica internazionale Nature Genetics nel 2001 (Feb.27:159-66). (literal)
Anno di deposito
  • 2001 (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni
  • 1.CNR (literal)
Titolo
  • Gene e proteina associati alla sindrome Blefarofimosi Ptosi Epicanto Inverso (BPES) e usi di essi (literal)
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